A Desproporção Congénita do Tipo de Fibra é um tipo de miopatia congénita, que se refere a um grupo de doenças musculares que aparecem no nascimento ou na infância. Os primeiros sinais e sintomas da desproporção congénita de fibras tipo incluem fraqueza facial e dos membros e problemas respiratórios. Tem uma prevalência até ao momento desconhecida. A hereditariedade pode ser autossómica dominante ou autossómica recessiva ligada ao X recessivo. A idade de início é a neonatal e a infância.
Causas
É uma doença genética causada por mutações nos genes ACTA1, SEPN1, RYR1 ou TPM3.Sinais e Sintomas
- Fraqueza facial
- Falta de força nos membros
- Problemas respiratórios.
Tratamento
Atualmente não existe uma cura para esta patologia. O tratamento é apenas de suporte e pode envolver tratamentos ortopédicos, bem como terapia física, ocupacional ou da fala. O aconselhamento genético é recomendado.
