Miopatia Congénita - Desproporção por Tipo de Fibras - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

A Desproporção Congénita do Tipo de Fibra é um tipo de miopatia congénita, que se refere a um grupo de doenças musculares que aparecem no nascimento ou na infância. Os primeiros sinais e sintomas da desproporção congénita de fibras tipo incluem fraqueza facial e dos membros e problemas respiratórios. Tem uma prevalência até ao momento desconhecida. A hereditariedade pode ser autossómica dominante ou autossómica recessiva ligada ao X recessivo. A idade de início é a neonatal e a infância.

Causas

É uma doença genética causada por mutações nos genes ACTA1, SEPN1, RYR1 ou TPM3.

Sinais e Sintomas

  • Fraqueza facial
  • Falta de força nos membros
  • Problemas respiratórios.

Tratamento

Atualmente não existe uma cura para esta patologia. O tratamento é apenas de suporte e pode envolver tratamentos ortopédicos, bem como terapia física, ocupacional ou da fala. O aconselhamento genético é recomendado.
Fontes:







  • Rare Diseases - European Commission
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases
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