Síndrome Charcot-Marie-Tooth - Neuropatia Motora Hereditária

A Doença de Charcot-Marie-Tooth é uma das mais comuns doenças neurológicas (neurodegenerativa) hereditárias. É também conhecida como Neuropatia Motora Hereditária, Neuropatia Sensorial ou Atrofia Muscular Peroneal. Compreende um grupo de doenças que afectam os nervos periféricos (nervos motores e sensoriais).

A degeneração dos nervos motores resulta em fraqueza muscular e atrofia das extremidades (braços, pernas, mãos ou pés), e, em alguns casos, a degeneração dos nervos sensoriais resulta numa redução da capacidade para sentir o calor, o frio e a dor.

Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade que pode ser de três formas: autossómica dominante, autossómica recessiva e ligada ao cromossoma X. A idade de início é variável, mas é mais frequentemente na adolescência ou no início da idade adulta, mas alguns indivíduos desenvolvem sintomas em meados da idade adulta.

A doença foi identificada pela primeira vez em 1886 por três médicos (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth), atribuindo-lhe os seus nomes. A gravidade dos sintomas varia muito entre indivíduos e depende também do tipo da doença, a sua progressão é gradual. Há vários tipos, incluindo CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX.

Causas

Esta patologia é causada por mutações em genes que produzem proteínas envolvidas na estrutura e função de um axónio do nervo periférico ou da bainha de mielina. Consequentemente, os nervos começam lentamente a degenerar e a perder a capacidade de se comunicar com os seus alvos distantes.

Sinais e Sintomas

  • Fraqueza e atrofia muscular das pernas, pés, mãos, pulsos e língua
  • Deformidades do pé
  • Parte inferior das pernas pode assumir uma forma de “garrafa de champanhe invertida” (devido à perda de massa muscular)
  • Perda de habilidades motoras (descoordenação dos movimentos finos)
  • Dor nos músculos afetados
  • Perda de sensibilidade ao calor, frio e à dor
  • Fraqueza muscular respiratória.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se numa história médica padrão, história familiar e exame neurológico. Um estudo da condução nervosa e eletromiografia deve ser considerado e pode ser útil na posterior caracterização da distribuição e da gravidade de envolvimento dos nervos periféricos.

O teste genético está disponível para alguns tipos da doença e os resultados são geralmente suficiente para confirmar um diagnóstico. Além disso, o aconselhamento genético está disponível para ajudar as pessoas a compreender sua condição e planos para o futuro.

Se os testes forem inconclusivos pode-se realizar uma biópsia de nervo para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Não existe uma cura para esta doença, o tratamento é sintomático. Fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos ortopédicos e até mesmo cirurgia ortopédica podem ajudar os pacientes a lidar com os sintomas incapacitantes da doença. Nos casos de dor a prescrição de analgésicos deve ser considerada.

Prognóstico

A situação de fraqueza muscular respiratória pode colocar em risco o portador da doença, contudo para os restantes indivíduos portadores a expectativa de vida é considerada normal.

 Fontes:
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