Síndrome de Arnol-Chiari Tipo 2

A Síndrome de Arnol-Chiari Tipo 2 é uma doença que afeta o sistema nervoso central. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. Existem três tipos, o tipo I, tipo II e tipo III. A mais comum é a Tipo I, uma polineuropatia desmielizante. A sua prevalência é desconhecida. A idade de início é a infância, mas as manifestações clínicas tendem a aparecer entre a segunda e a quarta década de vida.

Causas

A causa exacta desta condição não é conhecida mas parece ser devido a uma falha no desenvolvimento do tronco cerebral e da coluna superior. Os genes podem desempenhar um papel importante na predisposição de um indivíduo para a doença, mas os factores ambientais, como por exemplo a falta de vitaminas apropriadas ou nutrientes na dieta materna durante a gravidez podem também contribuir para a doença.

Sinais e Sintomas Gerais

  • Mielomeningocele (tipo de espinha bífida)
  • Siringomielia
  • Queda do pé
  • Hidrocefalia
  • Dor de cabeça
  • Fadiga
  • Perda de visão
  • Náuseas
  • Tonturas
  •  Disfagia
  • Formigueiro nas extremidades dos membros
  • Fraqueza muscular
  • Ataxia.

Sinais e Sintomas na Criança

  • Estridor (som que se assemelha a um guincho)
  • Disfagia (dificuldade em engolir)
  • Dificuldades de alimentação
  • Hipotonia
  • Choro fraco.
Adultos e adolescentes, que anteriormente não tinham tido sintomas podem começar a ter sintomas mais tarde na vida.

Diagnóstico

O teste de diagnóstico mais útil é a identificação das carateristicas em outros membros daquela família.

Tratamento

Não existe uma cura efetiva, contudo os portadores apresentam uma espetativa de vida normal. O uso de próteses ortopédicas pode ser útil sempre que a mobilidade está afetada. O aconselhamento genético é aconselhado. 

Fontes:
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