A Síndrome de Arnol-Chiari Tipo 2 é uma doença que afeta o sistema nervoso central. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. Existem três tipos, o tipo I, tipo II e tipo III. A mais comum é a Tipo I, uma polineuropatia desmielizante. A sua prevalência é desconhecida. A idade de início é a infância, mas as manifestações clínicas tendem a aparecer entre a segunda e a quarta década de vida.
Causas
A causa exacta desta condição não é conhecida mas parece ser devido a uma falha no desenvolvimento do tronco cerebral e da coluna superior. Os genes podem desempenhar um papel importante na predisposição de um indivíduo para a doença, mas os factores ambientais, como por exemplo a falta de vitaminas apropriadas ou nutrientes na dieta materna durante a gravidez podem também contribuir para a doença.
Sinais e Sintomas Gerais
- Mielomeningocele (tipo de espinha bífida)
- Siringomielia
- Queda do pé
- Hidrocefalia
- Dor de cabeça
- Fadiga
- Perda de visão
- Náuseas
- Tonturas
- Disfagia
- Formigueiro nas extremidades dos membros
- Fraqueza muscular
- Ataxia.
Sinais e Sintomas na Criança
- Estridor (som que se assemelha a um guincho)
- Disfagia (dificuldade em engolir)
- Dificuldades de alimentação
- Hipotonia
- Choro fraco.
Adultos e adolescentes, que anteriormente não tinham tido sintomas podem começar a ter sintomas mais tarde na vida.
Diagnóstico
O teste de diagnóstico mais útil é a identificação das carateristicas em outros membros daquela família.
Tratamento
Não existe uma cura efetiva, contudo os portadores apresentam uma espetativa de vida normal. O uso de próteses ortopédicas pode ser útil sempre que a mobilidade está afetada. O aconselhamento genético é aconselhado.
