Síndrome Coffin-Siris

A Síndrome de Coffin-Siris é uma desordem genética rara. A primeira descrição desta síndrome foi publicada por Coffin e Siris, em 1970, eles descreveram três meninas com atraso mental e anomalias dos dedos das mãos e dos pés, principalmente no quinto dedo. Até ao momento existem apenas cerca de 60 casos relatados na literatura médica. A doença parece ocorrer mais frequentemente no género feminino que no masculino.

Causa

Até ao momento a causa desta patologia é desconhecida. Na maioria dos casos, os investigadores pensam que possa resultar de novas alterações genéticas (mutações) que parecem ocorrer de forma aleatória, ou seja, por razões desconhecidas e esporádicas. Contudo, também têm sido relatados casos familiares que sugerem uma herança autossómica dominante ou autossómica recessiva.

Sinais e Sintomas



  • Dificuldades de alimentação
  • Atraso mental
  • Atraso motor
  • Infecções respiratórias frequentes durante a infância
  • Tónus muscular diminuído (hipotonia)
  • Falta de força anormal das articulações
  • Quintos dedos das mãos curtos
  • Subdesenvolvidos unhas dos pés
  • Diferenças craniofaciais, incluindo:
  • Circunferência da cabeça pequena
  • Cílios longos e sobrancelhas grossas
  • Ponte nasal achatada e larga
  • Boca larga com lábios grossos e proeminentes
  • Cabelo raro.

  • Diagnóstico

    Atualmente não há testes clínicos disponíveis para o diagnóstico da Síndrome de Coffin Siris. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos estabelecidos. Os critérios mínimos para o diagnóstico incluem atraso no desenvolvimento, características faciais e da ausência ou subdesenvolvimento do quinto dedo.

    Tratamento

    Tratamento para Coffin-Siris síndrome é sintomático e de suporte. 

    Fontes:





  • Rare Diseases Europe
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
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