Síndrome de Cockayne - Progeria

A Síndrome de Cockayne é uma condição rara caraterizada por baixa estatura, envelhecimento prematuro (progeria), fotossensibilidade e atraso aprendizagem que pode ir de moderado a grave. Estima-se que tenha uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é variável.

Existem 3 variantes desta síndrome:

  • Tipo A
    • É considerada o tipo clássico desta síndrome
    • É diagnosticada na infância.
  • Tipo B
    • É a forma mais grave da doença
    • Está presente ao nascimento
    • Caraterizada por anomalias de crescimento e de desenvolvimento
    • Também conhecida como Cérebro-óculo-fácio-esquelético e Pena-Shokeir Síndrome do Tipo II.
  • Tipo C
    • É a forma mais branda da doença.

Causas

A síndrome de Cockayne é causada por mutações nos genes ERCC8 (CSA) ou ERCC6 (CSB).

Sinais e Sintomas

  • Baixa estatura
  • Envelhecimento prematuro
  • Fotossensibilidade
  • Atraso de aprendizagem
  • Perda auditiva
  • Cárie dentária
  • Alterações oculares
  • Alterações ósseas
  • Défice de crescimento em recém-nascidos:
  • Microcefalia
  • Anomalias do desenvolvimento do sistema nervoso.
  • Prognóstico

    A Síndrome Tipo 1 é marcada por um desenvolvimento normal até um ou dois anos de idade, momento em que o crescimento desacelera e são notados pontos de atraso de desenvolvimento. A expectativa de vida para os seus portadores é de aproximadamente 10 a 20 anos de idade.

    A Síndrome Tipo 2 tem sintomas graves, a esperança média de vida para crianças com diabetes tipo 2 é de até 7 anos de idade.

    A Síndrome Tipo 3 surge mais tarde na infância, com sintomas mais leves do que os outros tipos e uma progressão mais lenta da doença. Os indivíduos com este tipo de Cockayne têm uma esperança média de vida de 40 a 50 anos de idade.
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