A Síndrome de Deleção Cromossoma 1q41-Q42 é caracterizada por uma pequena deleção, mas variável em um determinado local no braço longo de uma cópia do cromossoma 1, geralmente abrangendo vários genes. Há características variáveis descritas na literatura, e os indivíduos podem ser atingidos de uma forma leve a severa.
A prevalência é desconhecida. Tem uma hereditariedade autossómica dominante, embora na maioria dos casos não há um histórico desta condição. A Idade de início é a neonatal e a infância. Esta patologia é também conhecida por Monossomia 1q41-Q42 ou Microdeleção 1q41q42
Causas
Os pesquisadores julgam que esta patologia é causada pela ruptura de vários genes. Esta condição é herdada de forma autossómica dominante.
Sinais e Sintomas
- Atraso de desenvolvimento
- Fala atrasada ou ausente
- Deficiência intelectual, moderada a grave
- Hipotonia
- Baixa estatura
- Convulsões
- Defeitos cardíacos
- Anomalias estruturais do cérebro (mais comumente o subdesenvolvimento do corpo caloso)
- Anormalidades geniturinárias
- Fissura palatina
- Microcefalia
- Problemas de visão
- Perda de audição.
Diagnóstico
O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.
Tratamento
Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.
Prognóstico
A expectativa de vida varia de acordo com a severidade e com os sintomas que cada indivíduo experimenta. É difícil prever o cenário de longo prazo, este distúrbio cromossómico foi apenas diagnosticado nos últimos anos e em poucas pessoas. Contudo, prevê-se que a maioria das crianças precise de cuidados ao longo da vida e apoio médico.
Fontes:
