Síndrome de Deleção Cromossoma 1q41-Q42

A Síndrome de Deleção Cromossoma 1q41-Q42 é caracterizada por uma pequena deleção, mas variável em um determinado local no braço longo de uma cópia do cromossoma 1, geralmente abrangendo vários genes. Há características variáveis ​​descritas na literatura, e os indivíduos podem ser atingidos de uma forma leve a severa.

A prevalência é desconhecida. Tem uma hereditariedade autossómica dominante, embora na maioria dos casos não há um histórico desta condição. A Idade de início é a neonatal e a infância. Esta patologia é também conhecida por Monossomia 1q41-Q42 ou Microdeleção 1q41q42

Causas

Os pesquisadores julgam que esta patologia é causada ​​pela ruptura de vários genes. Esta condição é herdada de forma autossómica dominante.

Sinais e Sintomas

  • Atraso de desenvolvimento
  • Fala atrasada ou ausente
  • Deficiência intelectual, moderada a grave
  • Hipotonia
  • Baixa estatura
  • Convulsões
  • Defeitos cardíacos
  • Anomalias estruturais do cérebro (mais comumente o subdesenvolvimento do corpo caloso)
  • Anormalidades geniturinárias
  • Fissura palatina
  • Microcefalia
  • Problemas de visão
  • Perda de audição.

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.

Prognóstico

A expectativa de vida varia de acordo com a severidade e com os sintomas que cada indivíduo experimenta. É difícil prever o cenário de longo prazo, este distúrbio cromossómico foi apenas diagnosticado nos últimos anos e em poucas pessoas. Contudo, prevê-se que a maioria das crianças precise de cuidados ao longo da vida e apoio médico.  

 Fontes:
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