Síndrome de Ondine - Síndrome de Hipoventilação Central Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

A Síndrome de Ondine, também denominada de Síndrome de Hipoventilação Central Congénita, é uma desordem do sistema nervoso autónomo que leva os indivíduos a hipoventilarem, especialmente durante o sono, o que resulta numa carência de oxigénio e de uma acumulação de dióxido de carbono no sangue. Ao dormir, os recetores químicos que recebem os sinais de carência de oxigénio e acumulação de dióxido de carbono não chegam a transmitir os sinais nervosos que ativam os mecanismos de respiração involuntária.

Estima-se que tenha uma prevalência de 1/200.000 nascimentos. Até 2006 havia apenas cerca de 200 casos registados da doença. A hereditariedade é autossómica dominante, mas grande parte dos casos (90%) resulta de novas mutações em indivíduos sem histórico da doença na família. A Idade de início varia entre a neonatal e a infância. É comum ocorrer morte súbita em recém-nascidos.

Causas

É causada por mutações no gene PHOX2B.

Sinais e Sintomas

Os sintomas geralmente começam logo após o nascimento:

  • Aparência azulada da pele ou dos lábios (cianose)
  • Dificuldade de regular a frequência cardíaca e a pressão arterial
  • Diminuição da percepção da dor
  • Baixa temperatura corporal
  • Episódios ocasionais de sudorese profusa
  • Doença de Hirschsprung
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Anomalias oculares
  • Rosto largo e um pouco achatado.

Tratamento

O tratamento geralmente inclui ventilação mecânica para dormir. Nos casos mais graves pode ser necessário o uso de ventilação mecânica permanentemente ou o uso de um marcapasso de diafragma (no nervo frénico). Alguns dos portadores irão provavelmente precisar de uma traqueostomia definitiva como forma de tratamento.

 Fontes:







  •  ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  •  Orphanet
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