Síndrome de Pena Shokeir - Síndrome Cérebro-oculo-fácio-esquelético

A Síndrome de Pena-Shokeir 2 é uma doença genética e degenerativa que envolve principalmente o cérebro, olhos e medula espinhal. Esta doença é também conhecida por Síndrome Cérebro-oculo-fácio-esquelético. A sua prevalência é ainda desconhecida, mas até ao momento estão documentados menos de 20 casos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. O aparecimento ocorre geralmente na idade neonatal ou na infância.

Causas

As mutações identificadas que causam esta síndrome localizam-se principalmente no gene ERCC6/CSB. Um caso foi ligado ao gene ERCC1 e particulares formas clínicas com maior fotossensibilidade tem sido associada com os genes e ERCC2/XPD ERCC5/XPG.

Sinais e Sintomas

  • Microcefalia (cabeça pequena)
  • Micrognatia (mandíbula pequena)
  • Cataratas
  • Microftalmia (olhos pequenos)
  • Artrogripose
  • Grave atraso de desenvolvimento psicomotor
  • Atraso de crescimento
  • Dismorfismo facial (sutura proeminente metópica micrognatia)
  • Hipotonia axial
  • Hipertonia periférica
  • Dificuldades de alimentação
  • Fotossensibilidade cutânea
  • Neuropatia periférica
  • Perda auditiva neurossensorial
  • Retinopatia pigmentar
  • Anomalias do crânio, membros, coração e rins.

Diagnóstico Diferencial

Os diagnósticos diferenciais incluem patologias infecciosas por citomegalovírus, rubéola e toxoplasmose.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se na evidência de um defeito na reparação do ADN (por transcrição acoplada a excisão de nucleótidos). Esta anomalia pode ser demonstrado em cultura de fibroblastos por irradiação ultravioleta. Imagem cerebral precoce não é muito específico, mas pode revelar atrofia cerebral e cerebelar, anomalias de mielinização e calcificações dos gânglios da base podem aparecer secundariamente.

O diagnóstico pré-natal pode ser suspeitado pela presença de catarata, artrogripose e microcefalia. Ele é confirmado pelo exame de reparo de ADN em vilosidades coriónicas ou células amnióticas e verificando a presença de mutações.

Tratamento

Não existe uma cura efetiva. O tratamento é sintomático. Alimentação entérica, através de sonda direta ao estômago, é muitas vezes necessário. É uma doença muito grave, levando à morte nos primeiros anos de vida, normalmente não ultrapassam os 5 anos de vida, especialmente por infecções respiratórias.

 Fontes:
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