Síndrome de Regressão Caudal - Displasia Caudal

A Síndrome de Regressão Caudal é uma malformação congénita, caraterizada por provocar alterações a nível do desenvolvimento da metade inferior do corpo. A condição pode afectar a parte inferior das costas (incluindo a espinal medula) e das extremidades, do tracto genito-urinário e do tracto gastrointestinal. A gravidade da mesma é muito variável.

Esta doença é também conhecida por Displasia Caudal, Síndrome de Agenesia Sacral e Síndrome de Regressão Sacral. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. O seu aparecimento é esporádico e multifatorial. O aparecimento ocorre geralmente na idade adulta.

Causas

A causa desta patologia é ainda desconhecida, mas pensa-se que possa ter uma origem multifatorial, o que significa que múltiplos fatores (genéticos e ambientais) possam interagir para predispor um indivíduo a ser afetado. Contudo, pensa-se que pode estar, de alguma forma, relacionada com a diabetes gestacional, factores genéticos e hipoperfusão vascular.

As variedades de malformações, os sistemas diversos de órgãos envolvidos e a falta de presença de anomalias idênticas em gestações posteriores não apoiam a ideia de que exista uma causa genética específica.

Sinais e Sintomas

Os sinais e os sintomas desta síndrome variam muito, dependem da severidade da mesma:
  • Fechamento incompleto das vértebras em torno da medula espinal
  • Saco de fluido na parte de trás da pele coberta pelo que pode ou não conter parte da medula espinal ou tufos de pêlos, na base da coluna
  • Escoliose e outras alterações da coluna vertebral
  • Problemas respiratórios
  • Nádegas pequenas e planas
  • Subdesenvolvimento dos ossos da perna
  • Pés tortos ou calcaneovalgo
  • Diminuição da sensibilidade nos membros inferiores
  • Anormalidades do trato geniturinário
  • Agenesia genital (falta de desenvolvimento dos órgãos genitais)
  • Anormalidades gastrointestinais (torção anormal do intestino grosso, obstrução do orifício anal, hérnias inguinais)
  • Constipação
  • Incontinência urinária e intestinal.

Diagnóstico

Baseia-se unicamente nos achados clínicos.

Tratamento

Não existe uma cura para esta patologia. O tratamento é apenas sintomático.

Fontes:
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