Síndrome Levine-Critchley

A Síndrome Levine-Critchley é um grupo de condições que envolvem problemas neurológicos e anormais das células vermelhas do sangue. A condição é caracterizada por movimentos espasmódicos involuntários (coréia), glóbulos vermelhos anormais em forma de estrela (acantocitose), e Tensing involuntária dos diferentes músculos (distonia), podendo ocorrer nos membros, face, boca, língua e garganta.

Tem uma prevalência menor de 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva e dominante. Os sinais e os sintomas começam normalmente no início ou em meados da idade adulta. Os problemas de movimento desta condição tendem a piorar com a idade.

Causas

Esta Síndrome é causada por mutações no gene VPS13A. A atrofia em certas regiões do cérebro é a principal causa dos problemas neurológicos observados nos portadores da doença.

Sinais e Sintomas

  • Movimentos espasmódicos involuntários (coréia)
  • Glóbulos vermelhos anormais (acantocitose)
  • Contração involuntárias de vários músculos (distonia)
  • Dificuldades na alimentação/deglutição
  • Tiques vocais (grunhidos)
  • Morder involuntário da língua, lábios e interior da boca
  • Convulsões (50% dos casos)
  • Dificuldades de aprendizagem e memória
  • Falta de força e sensibilidade nos membros (neuropatia periférica)
  • Dificuldades e incapacidade em falar
  • Mudanças comportamentais:
  • Alterações da personalidade
  • Transtorno Obsessivo-compulsivo
  • Falta de auto-controlo
  • Incapacidade de auto cuidar-se.

Tratamento

Não existem tratamentos para prevenir ou retardar a progressão da doença. O tratamento é apenas sintomático e de suporte. A toxina botulínica ajuda a diminuir a distonia oro-fácio-buco-lingual. Pode ser necessário prestar assistência à alimentação, terapia da fala e dispositivos de protecção. Medicamentos antidepressivos, antipsicóticos, antagonistas da dopamina e antipiléticos podem ser úteis. Pode também ser necessário a monitorização do estado nutricional e adaptação da dieta para assegurar a ingestão calórica adequada.

Fontes:
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