Disosteosclerosis

A Disosteosclerosis é uma doença óssea rara caracterizada por displasia esquelética com osteoesclerose progressiva, frequentes na base do crânio, costelas, clavícula e escápula. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, na literatura médica estão documentados menos de 30 casos. A hereditariedade é variável, podendo ser autossómica recessiva e recessiva ligada ao cromossoma X. A idade de início é a neonatal ou a infância. Têm sido identificados casos de consanguinidade. O prognóstico é pobre.

Causas

Esta patologia é causada por mutações no gene SLC29A33. Este gene codifica um transportador de nucleosídeo. Mutações neste gene podem também causar Histiocitose Faisalabad, Doença de Rosai-Dorfman, Hipertricose Pigmentado e Diabetes Mellitus Insulina-dependente.

Sinais e Sintomas

  • Fragilidade óssea
  • Fraturas ósseas
  • Testa proeminente
  • Terço médio da face estreita
  • Achatamento dos corpos vertebrais
  • Anomalias dentais
  • Baixa estatura
  • Atrofia óptica
  • Surdez
  • Epilepsia
  • Alterações de pele
  • Défice psicomotor progressivo.

Diagnóstico   

O diagnóstico desta doença baseia-se na observação clínica complementada por meios complementares de diagnóstico, como radiografia e densimetria óssea que revelam esclerose óssea e osteopenia.

Tratamento

Não existe cura para esta patologia, o tratamento é sintomático. A prevenção de fraturas é a forma mais eficaz de evitar complicações.


Fontes:

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