Distonia de Torção de Início Precoce - Distonia de Oppenheim - Distonia Primária de Início Precoce

A Distonia de Torção de Início Precoce é uma doença rara caracterizada por movimentos repetitivos, involuntários ou posturas que envolvem um ou mais locais do corpo e contrações musculares sustentadas. A hereditariedade é autossómica dominante. A idade de início é a infância. É também conhecida por: Distonia Idiopática, Distonia de Torção Idiopática ou Distonia de Oppenheim.

Tem uma prevalência mundial estimada de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. Um estudo realizado nos Estados Unidos da América estimou a sua prevalência em cerca de 1/30.000, enquanto na população europeia parece variar de 1/ 200.000 a 330.000. A sua incidência na população judaica Ashkenazi é de aproximadamente cinco a dez vezes mais que a média mundial, devido a uma mutação fundadora. A severidade da patologia e dos sintomas variam muito entre os diferentes indivíduos afetados.

Causas

A maioria dos casos identificados, pertencentes a diferentes grupos étnicos, são causados ​​por uma mutação no gene DYT1 no cromossoma 9q34. Este gene codifica para uma proteína chamada de torsina, que se presume actuar como uma proteína de chaperona associada com o retículo endoplasmático e do envelope nuclear. Ele pode interagir com o transportador da dopamina e participar no tráfego intracelular, embora a sua função precisa dentro da célula está ainda por descobrir-se.

Sinais e Sintomas

• Os sintomas desenvolvem-se geralmente primeiros nos braços e depois nas pernas
• Movimentos involuntários e repetitivos
• Contrações musculares sustentadas
• Distonia generalizada (em cerca de 30% dos pacientes, evolução de 5 anos após início dos sintomas).

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, na história prévia e na história familiar. O teste genético molecular e o seu aconselhamento são recomendados em indivíduos com início dos sintomas abaixo dos 26 anos de idade, contudo pode igualmente ser considerada naqueles com início após os 26 anos.

Tratamento

O tratamento consiste principalmente numa intervenção farmacológica. As opções incluem: administração por via endovenosa de toxina botulínica para os sintomas focais; e administração de anticolinérgicos, mais comumente o trihexiphenydil, para a Distonia generalizada.

Pode também ser utilizada, em casos graves, uma abordagem cirúrgica, de forma a promover estimulação cerebral profunda do globo pálido interno ou aplicação de baclofeno injectável.

Prognóstico

Todos os pacientes têm uma função cognitiva normal, e apesar de uma alta taxa de Distonia generalizada, 75% dos pacientes mantêm a capacidade de deambular e a sua independência. Com isto, têm uma relativa boa qualidade de vida, especialmente com as opções de tratamento mais modernas.

Fontes:

• Orphanet
• Rare Diseases - European Commission