Epidermólise Bolhosa - Epidermólise Bolhosa Distrófica - Síndrome de Weber-Cockayne

A Epidermólise Bolhosa é um grupo de distúrbios raros que afetam a pele, caraterizado pela formação de bolhas na pele após a ocorrência de uma pequena lesão. Pode variar de uma forma leve, onde se manifestam bolhas menores, a uma forma grave, que pode afetar outros órgãos e colocar a vida em perigo. A idade de início para a maioria dos vários tipos existentes é ao nascimento ou logo após o mesmo. Pode ser difícil reconhecer o tipo exato de epidermólise bolhosa que um indivíduo manifesta. Um fator de risco acrescido é ter uma história familiar da doença, especialmente um pai portador.

Existem quatro tipos principais de Epidermólise Bolhosa: Epidermólise Bolhosa Distrófica; Epidermólise Bolhosa Simples; Hemidesmossoma Epidermólise Bolhosa; Epidermólise Bolhosa Juncional. Existe um outro tipo raro de Epidermólise Bolhosa denominado de Epidermólise Bolhosa Adquirida, trata-se de uma doença autoimune.

Sinais e Sintomas

Dependendo do tipo da doença os sinais e sintomas normalmente implicam:
  • Alopécia (queda de cabelo)
  • Bolhas presentes ao nascimento
  • Bolhas ao redor dos olhos e do nariz
  • Bolhas ao redor da boca e da garganta, provocando problemas de alimentação ou na deglutição
  • Bolhas na pele resultantes de ferimentos leves ou mudanças de temperatura
  • Problemas respiratórios (tosse entre outros)
  • Problemas dentários
  • Pequenas erupções cutâneas (semelhantes a acne)
  • Queda ou deformação de unhas.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos e nas características específicas desta patologia, a formação de bolhas. Contudo, são efetuados vários testes para confirmar o diagnóstico, e estes incluem:
  • Biópsia de pele
  • Testes genéticos
  • Outros testes de amostras de pele com visualização ao microscópio.

Tratamento

O principal objetivo do tratamento é prevenir a formação de bolhas e evitar complicações. Outros tratamentos a utilizar dependem da severidade e gravidade dos sintomas. É muito importante adoptar determinados comportamentos de forma a evitar infecções e outras complicações. Cuidar da pele é uma máxima a seguir. Aconselhamento médico é igualmente importante, assim como consultas regulares com um dentista.

Terapia de hidromassagem regular e aplicação de pomadas antibióticas nas áreas afetadas tem mostrado alguma eficácia. Uma dieta equilibrada fornece calorias e proteínas adicionais, úteis sempre que ocorre uma situação de infeção. Porém, devem-se selecionar alimentos leves e evitar nozes, batatas fritas e outros alimentos crocantes, de forma a prevenir e não agravar feridas na boca. Um nutricionista pode fornecer conselhos muito úteis. Praticar desporto adequado à condição de cada um ou fisioterapia ajuda a manter as articulações e os músculos móveis.

Em alguns casos pode estar ainda indicado tratamento cirúrgico. Pode ser necessário efetuar um enxerto de pele nos locais onde feridas são profundas. Quando se está na presença de uma estenose (estreitamento) do esófago pode ser necessário efetuar uma dilatação do mesmo. Outra situação que pode ocorrer consiste na otimização das deformidades nas mãos. Por último pode estar indicada a remoção de qualquer carcinoma de células escamosas que possa desenvolver-se.

Prognóstico

O prognóstico depende da gravidade e severidade da doença. É comum a ocorrência de infecção secundárias às infeções primárias. As formas leves têm de um modo geral bom prognóstico, porém as formas graves de Epidermólise Bolhosa têm uma taxa de mortalidade muito elevada.
As formas graves da doença provocam geralmente muitas complicações para os seus portadores:
  • Deformidades, principalmente nos dedos, cotovelos e joelhos
  • Dedos das mãos e pés fundidos
  • Distrofia muscular
  • Problemas de mobilidade
  • Problemas de deglutição (estenose esofágica)
  • Infeções repetidas e graves (sepsis)
  • Anemia
  • Problemas oculares (cegueira entre outros)
  • Problemas dentários
  • Cancro de pele de células escamosas

Prevenção

Pedir aconselhamento genético pode ser importante para quem planeia ter filhos, especialmente quem tem história familiar da doença. Os progenitores com alto risco de terem um descendente com Epidermólise Bolhosa podem efetuar um teste a partir da 8ª ou 10ª semana de gravidez. Peça aconselhamento ao seu obstetra. Desportos e atividades de contato devem ser evitados.

Fontes:


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