Síndrome de Barsy

A Síndrome De Barsy é uma desordem genética rara caracterizada principalmente por um rosto prematuramente envelhecido (progeria), córneas com manchas opacas, baixa estatura e deficiência intelectual. Os indivíduos afetados podem ter uma grande variedade de outros sinais e sintomas, incluindo dobras de pele solta devido à elasticidade reduzida, baixo tónus ​​muscular, distúrbios de movimento, e outros problemas que envolvem os olhos, rosto, pele e sistema nervoso.

Causas

A causa genética da condição não é conhecida na maior parte dos casos, mas tem uma herança autossómica recessiva.

Sinais e Sintomas

  • Rosto prematuramente envelhecido (progeria)
  • Córneas com manchas opacas
  • Baixa estatura
  • Deficiência intelectual
  • Dobras de pele solta devido à elasticidade reduzida (cutis laxa)
  • Tónus ​​muscular (hipotonia)
  • Distúrbios de movimento
  • Distúrbios dos olhos, rosto, pele e sistema nervoso.

Tratamento

O tratamento é apenas sintomático, não existe uma cura efetiva, apenas o controlo dos principais sinais e sintomas presentes em cada indivíduo. Contudo os tratamentos podem incluir cirurgia ocular precoce e fisioterapia para evitar contraturas.

l

Fontes:

Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe