A Síndrome de Dubin-Johnson é uma doença genética muito rara, caraterizada por icterícia ao longo da vida. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é muito variável, pode surgir em criança mas pode não aparecer até a puberdade, manifestando-se apenas na idade adulta. Esta patologia interfere com a capacidade do organismo em mover uma substância química chamada bilirrubina a partir do fígado.
A bilirrubina é produzida quando o fígado decompõe as células vermelhas do sangue. Normalmente as bilirrubinas movem-se através da bile produzida pelo fígado através dos ductos biliares para vesícula biliar para depois entrarem no sistema digestivo e serem eliminadas.
Quando o processo de eliminação da bilirrubina fica comprometido, ela pode acumular-se na corrente sanguínea levando a que o indivíduo apresente icterícia, ou seja, a pele e o branco dos olhos ficam com uma cor amarelada. Níveis muito elevados de bilirrubina podem causar danos no cérebro e em outros órgãos.
Causas
As causas ainda não estão completamente definidas, contudo sabe-se que a icterícia pode ser agravada por diversos fatores:
- Álcool
- Pílulas anticoncepcionais
- Fatores ambientais específicos
- Infecção
- Gravidez.
Sinais e Sintomas
A Icterícia é o único sintoma provocado por esta Síndrome de Dubin-Johnson, que pode variar de leve a severa.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, contudo os seguintes exames complementares de diagnóstico podem ajudar a estabelecer o mesmo:
- Biópsia hepática
- Níveis enzimáticos do fígado
- Níveis de bilirrubina
- Níveis urinários de coproporfirina.
Tratamento
Não existe cura para esta patologia nem está indicado nenhum tratamento específico.
Prognóstico
O prognóstico é muito favorável, geralmente não compromete a esperança média de vida.
Complicações
As complicações são muito raras, contudo podem ocorrer problemas na função hepática e icterícia grave. Deve procurar ajuda médica se a icterícia agravar-se significativamente, sentir dor abdominal ou surgirem outros sintomas.
Prevenção
O aconselhamento genético pode ser útil para os indivíduos que desejam ter filhos e têm uma história familiar da doença.
