Síndrome de Dubin-Johnson

A Síndrome de Dubin-Johnson é uma doença genética muito rara, caraterizada por icterícia ao longo da vida. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é muito variável, pode surgir em criança mas pode não aparecer até a puberdade, manifestando-se apenas na idade adulta. Esta patologia interfere com a capacidade do organismo em mover uma substância química chamada bilirrubina a partir do fígado.

A bilirrubina é produzida quando o fígado decompõe as células vermelhas do sangue. Normalmente as bilirrubinas movem-se através da bile produzida pelo fígado através dos ductos biliares para vesícula biliar para depois entrarem no sistema digestivo e serem eliminadas.

Quando o processo de eliminação da bilirrubina fica comprometido, ela pode acumular-se na corrente sanguínea levando a que o indivíduo apresente icterícia, ou seja, a pele e o branco dos olhos ficam com uma cor amarelada. Níveis muito elevados de bilirrubina podem causar danos no cérebro e em outros órgãos.

Causas

As causas ainda não estão completamente definidas, contudo sabe-se que a icterícia pode ser agravada por diversos fatores:
  • Álcool
  • Pílulas anticoncepcionais
  • Fatores ambientais específicos
  • Infecção
  • Gravidez.

Sinais e Sintomas

A Icterícia é o único sintoma provocado por esta Síndrome de Dubin-Johnson, que pode variar de leve a severa.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, contudo os seguintes exames complementares de diagnóstico podem ajudar a estabelecer o mesmo:
  • Biópsia hepática
  • Níveis enzimáticos do fígado
  • Níveis de bilirrubina
  • Níveis urinários de coproporfirina.

Tratamento

Não existe cura para esta patologia nem está indicado nenhum tratamento específico.

Prognóstico

O prognóstico é muito favorável, geralmente não compromete a esperança média de vida.

Complicações

As complicações são muito raras, contudo podem ocorrer problemas na função hepática e icterícia grave. Deve procurar ajuda médica se a icterícia agravar-se significativamente, sentir dor abdominal ou surgirem outros sintomas.

Prevenção

O aconselhamento genético pode ser útil para os indivíduos que desejam ter filhos e têm uma história familiar da doença.

Fontes:

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