Síndrome de Dubowitz

A Síndrome de Dubowitz é uma doença congénita rara, caraterizada por anomalias múltiplas, atraso mental e de crescimento com defeito imunológico. Isto leva a que os indivíduos portadores estejam mais predispostos a alergias e eczema, doenças malignas hematológicas e neuroblastomas. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, até ao momento apenas cerca de 150 pacientes foram descritos na literatura médica. A hereditariedade é autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância. Esta patologia foi descrita pela primeira vez em 1965.

Causas

Até ao momento as causas são desconhecidas

Sinais e Sintomas

  • Atraso mental e de crescimento (pré e pós-natal) de leve a moderado
  • Microcefalia
  • Eczema
  • Hiperatividade
  • Doenças malignas hematológicas
  • Neuroblastomas
  • Aparência facial curta
  • Testa alta ou inclinada
  • Cume supraorbital
  • Sobrancelhas raras
  • Fissuras palpebrais curtas
  • Ptose
  • Orelhas anormalmente modeladas
  • Ponte nasal larga e plana
  • Configuração incomun da boca
  • Anormalidades genitais (hipospádia e criptorquidia)
  • Covinha sacral
  • Clinodactilia dos 5 dedos
  • Sindactilia cutânea dos 2 º e 3 º dedos do pé.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos.

Tratamento

Não existe cura, o tratamento consiste no controlo dos principais sinais e sintomas.

Fontes:
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