Síndrome Donnai-Barrow - Síndrome de Holmes-Schepens - Síndrome Facio-oculo-acústico-renal - Herança Autossómica Recessiva

A Síndrome Donnai-Barrow é uma doença hereditária rara que afetas várias partes do organismo. É caracterizada por traços faciais incomuns, hérnia diafragmática, onfalocelo, hipertelorismo, agenesia do corpo caloso, surdez neurossensorial severa e miopia grave. É também conhecida por Síndrome Facio-oculo-acústico-renal ou Síndrome de Holmes-Schepens. Tem uma prevalência inferior 1/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade é autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância.

As características faciais desta patologia são semelhantes com outros distúrbios como a Síndrome Kniest e a Síndrome de Stickler, mas não há nenhuma evidência de anomalias esqueléticas na Síndrome de Donnai-Barrow. Em quase todos os indivíduos o corpo caloso é pouco desenvolvido ou ausente, podendo apresentar outras anormalidades estruturais do cérebro. Podem também apresentar um atraso no desenvolvimento e uma leve a moderada deficiência intelectual.

Causas

As mutações responsáveis pela Síndrome Donnai-Barrow ocorrem no gene LRP2. Este gene fornece instruções para produzir uma proteína chamada de megalina, que funciona como um receptor.

Sinais e Sintomas

  • Hérnia diafragmática (abertura no diafragma, o músculo que separa
  • Onfalocelo (abertura na parede do abdominal que permite aos órgãos abdominais o seu sobressair através do umbigo)
  • Agenesia do corpo caloso
  • Surdez neurossensorial severa
  • Perda progressiva de visão
  • Miopia grave
  • Dismorfismo facial:
    • Hipertelorismo grave (malformação do crânio do recém-nascido que causa um afastamento dos olhos e das órbitas oculares em demasia)
    • Fendas palpebrais
    • Orelhas voltadas para trás
    • Nariz curto e bulboso
  • Coloboma da íris
  • Descolamento de retina
  • Descolamento ou a deterioração do tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina)
  • Má rotação intestinal
  • Atraso de desenvolvimento
  • Atraso cognitivo variável.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos. Em casos raros, a proteinúria está presente e tem levado à sugestão da doença.

Tratamento

Não existe cura para esta patologia. O tratamento baseia-se no controlo dos principais sinais e sintomas. Varia muito de indivíduo para indivíduo. Em alguns casos está indicada a correcção cirúrgica, especialmente do onfalocelo e da hérnia diafragmática.

Prognóstico

Esta patologia não é considerada de risco de vida, mas o prognóstico funcional depende do grau de deficiência visual e auditiva, podendo ser bastante pobre.


Fontes:
Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe