Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen

A Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen é uma condição genética rara e com uma evolução progressiva. É caracterizada por desenvolvimento anormal do esqueleto, microcefalia e deficiência intelectual. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, até ao momento apenas cerca de 100 casos foram relatados na literatura médica. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância. As alterações esqueléticas são normalmente identificadas pela primeira vez entre o primeiro e o décimo oitavo mês.

Causas

A Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen é causada por mutações no gene DYM.

Sinais e Sintomas

  • Peito saliente
  • Deslocamento parcial dos quadris
  • Joelhos batidos
  • Pernas tortas
  • Diminuição da mobilidade articular
  • Deformidades torácicas
  • Instabilidade nas vértebras do pescoço superior que pode levar a compressão da medula espinhal, fraqueza e paralisia
  • Atraso de crescimento
  • Baixa estatura
  • Problemas na alimentação
  • Alongamento craniano
  • Aparência facial distintiva
  • Mandíbula saliente
  • Microcefalia
  • Mãos em garra
  • Deficiência intelectual (ocorre na maioria dos casos, variando de moderada a grave)
  • Ossos anormais nas mãos, dedos, pulsos e ossos longos dos braços e pernas
  • Contracturas articulares, especialmente dos cotovelos e quadris
  • Andar “bamboleante”.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se na história prévia e nos achados clínicos. As radiografias podem confirmar as anomalias esqueléticas e específicas desta síndrome. Os testes genéticos confirmam definitivamente o diagnóstico.

Tratamento

Ainda não existe cura para esta patologia. O tratamento é apenas sintomático, contudo depende dos sintomas manifestados. Os tratamentos podem incluir a fusão espinal dos segmentos da coluna vertebral, na parte superior da coluna, ou outros meios de estabilização vertebral.

As técnicas cirúrgicas adicionais são usadas ​​para corrigir várias anormalidades esqueléticas, como o deslocamento do ombro e do quadril. Em determinados casos, é necessária a substituição da anca. As crianças portadoras desta síndrome podem beneficiar de uma intervenção precoce e de programas educacionais especiais.

Prognóstico

O prognóstico é favorável.

Fontes:

Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe