Síndrome Sanctis-Cacchione - Xeroderma Pigmentoso

A Síndrome Sanctis Cacchione é definida pela tríade clínica de xeroderma pigmentoso, atraso mental e distúrbios neurológicos. É uma síndrome extremamente rara, mas a prevalência exacta é ainda desconhecida, estima-se que seja de 1/250.000 nascimentos. Tem uma herança autossómica recessiva. A idade de início é infância. É uma patologia também conhecida por Xeroderma Pigmentoso.

A doença é caracterizada por manifestações cutâneas, oculares e alterações dermatológicas com alta-frequência de cancro de pele especialmente aquela que está exposta ao sol.

Causas

Esta patologia é herdada de forma autossómica recessiva e tem sido associada com mutações no gene ERCC6. As mutações neste mesmo gene estão igualmente implicadas na Síndrome de Cockayne.

Sinais e Sintomas

  • Extrema sensibilidade da pele à radiação ultravioleta
  • Pigmentação anormal da pele
  • Manifestações Oculares:
    • Fotofobia
    • Conjuntivite recorrente
    • Sardas nas Pálpebras
    • Ectrópio (pálpebra que se vira para fora e não entra em contacto com o globo ocular)
    • Simbléfaro (aderência entre a superfície conjuntival das pálpebras e o globo ocular)
  • As anormalidades neurológicas:
    • Progressiva deterioração mental
    • Ataxia cerebelar
    • Hiporreflexia ou arreflexia
    • Espasticidade
    • Surdez progressiva neurossensorial
    • Microcefalia
    • Achados eletroencefalográficos anormais
    • Epilepsia
    • Crescimento retardado
    • Baixa estatura
    • Hipoplasia gonadal
    • Encurtamento dos tendões de Aquiles com eventual tetraparesia.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado nos achados clínicos presentes podendo ser confirmado por, dependendo do caso, testes moleculares.

O diagnóstico diferencial inclui uma ampla gama de síndromes com manifestações dermatológicas, oculares e neurológicas:
  • Acantose nigricans
  • Síndrome de Bloom
  • Síndrome de Cockayne
  • Síndrome Hartnup
  • Síndrome de Rothmund-Thomson
  • Síndrome basocelular.

Tratamento

O tratamento mais adequado requer uma abordagem multidisciplinar. É extremamente importante promover medidas preventivas de exposição à luz ultravioleta, sendo obrigatório o cumprimento dessa medida de forma a evitar a doença.

É também recomendado uma consulta por dermatologia a cada 3 a 6 meses. Quaisquer alterações cutâneas devem ser imediatamente reportadas a um especialista e após observação e decisão clínica serem biopsiadas e tratadas. Exames oftalmológicos e neurológicos devem igualmente ser propostos, pelo menos uma vez por ano.


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