Atrofia Dentatorubro-palidoluisiana ou Doença de Naito-Oyanagi – Ataxia Cerebelar

A Atrofia Dentatorubro-palidoluisiana é um subtipo raro de Ataxia Cerebelar Tipo I. É uma doença neurologica progressiva que provoca movimentos involuntários, problemas mentais e emocionais, e um declínio na capacidade de pensar. É também denominada de DRPLA ou Doença de Naito-Oyanagi.

Tem uma prevalência estimada de 1 a 9/1.000.000 nascimentos, no entanto, é uma doença mais comum no Japão, onde a prevalência é estimada em 1/208.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. A idade de início é muito variável, oscilando de 1 a 60 anos, havendo uma média de idade de 28,8 anos. Os indivíduos que herdaram a condição do pai afetado têm normalmente sintomas 26 a 29 anos mais cedo, e 14 a 15 anos mais cedo do que as mães afetadas.

Causas

Apesar de ainda existirem dúvidas, pensa-se que alterações no gene ATN1 (12p13.31) possam ser as responsáveis pelo surgir da doença.

Sinais e Sintomas

  • Movimentos involuntários
  • Ataxia
  • Epilepsia
  • Declínio cognitivo.

Os pacientes com início mais precoce, abaixo de 20 anos de idade, tendem a mostrar:

  • Epilepsia mioclónica (convulsões)
  • Mudanças de comportamento
  • Problemas de equilíbrio
  • Défice intelectual.

Os pacientes com início tardio, acima dos 40 anos de idade, tendem a apresentar-se com:

  • Ataxia cerebelar
  • Coreoatetose (movimentos involuntários e incontroláveis)
  • Delírios
  • Demência.

Diagnóstico

As características clínicas e da idade de início estão significativamente correlacionadas com o tamanho de um segmento de ADN conhecido como repetição de trinucleotídeos CAG. Este segmento é constituído por uma série de três blocos de construção de DNA (citosina, adenina e guanina) que aparecem várias vezes consecutivas no gene. Normalmente, este segmento CAG é repetido 6-35 vezes nos ATN1 genes. Em pessoas com DRPLA, o segmento de CAG é repetido pelo menos 48 vezes. A anormalmente longa repetição CAG trinucleótido altera a estrutura de uma proteína que, em seguida, se acumula nos neurónios e interfere com as funções celulares normais. A disfunção de prótese e eventual morte de neurónios leva a que se manifestem os sinais e sintomas associados com esta patologia. Uma ressonância magnética cerebral mostra atrofia do cerebelo, tronco cerebral, cérebro e alterações na substância branca periventricular.

Tratamento

Não existe uma cura. O tratamento é sintomático e de suporte e deve visar os principais sintomas:
  • Tratamento das convulsões com medicação anti-epiléptica
  • Tratamento adequado de problemas do foro mental com medicação psiquiátrica
  • Cuidados ajustados aos pacientes com demência
  • Cuidados ajustados às crianças afetadas.

Prognóstico

O prognóstico é mau. Esta patologia tem uma progressão tumoral bastante rápida. A duração média da doença é de cerca de 13 anos. Crises recorrentes com disfagia (engasgamento) a líquidos e a sólidos (alimentos) levam a broncopneumonias aspirativas repetidas e consequentemente à morte. No entanto, há pacientes que ultrapassam os 60 anos de idade.

Fontes:

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