Síndromes - Síndromes Raras, Definição, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras

A palavra “Síndrome” é uma palavra de origem grega que quer dizer “reunião” ou “conjunto”. O seu uso é encontrado na literatura popular inglesa no ano de 1540. Tem como sinónimos as palavras: condição, padrão e desordem. É um termo usado pela medicina para definir um conjunto específico de características semelhantes, ou seja, um grupo de fenómenos clinicamente reconhecíveis, composto por sinais ou sintomas que ocorrem em conjunto. Existem mais de mil Síndromes descritas na literatura médica, sendo muitas delas raras. Todos os anos são identificadas novas e cada vez mais estranhas e raras síndromes.

Definição e Diagnóstico de Síndrome

Uma Síndrome refere-se a um conjunto de sinais e sintomas indicativo de uma determinada patologia, condição anormal ou desordem psicológica. A SIDA é uma das Síndromes mais conhecidas e famosas, sendo designada por Síndrome da Imunodeficiência Adquirida. Contudo, o termo “Síndrome” tem sido utilizado nas últimas décadas fora do contexto médico para se referir a uma combinação de fenómenos observados em associação. Logo as Síndromes podem abranger grupos, eventos, acontecimentos e factos, entre outras situações, porém existe sempre um padrão de sintomas ou acções que caracterizam ou indicam uma circunstância social própria, ou um calculável padrão característico de comportamento.

Causas de Síndrome

Outras Síndromes mundialmente conhecidas são a Síndrome de Down, também denominada de Trissomia 21, e a Síndrome Parkinsoniana. Em relação às causas que as originam, estas podem ter uma única causa, como é o caso de Síndrome de Down, ou várias causas possíveis, como é o caso da Síndrome Parkinsoniana. Em outros casos, a causa pode ser completa ou parcialmente desconhecida. As mutações genéticas estão entre as causas mais comuns de todas as Síndromes identificadas até ao momento.

Nomeação de uma nova Síndrome

O nome que é atribuído a uma nova Síndrome corresponde muitas vezes, como já acontece com as existentes na literatura médica, ao nome do médico que efectuou o primeiro relato da associação. Noutros casos, as características da doença ou as causas prováveis da mesma, a zona geografia ou histórica onde foram identificadas podem conceder os seus nomes para a sua nomeação.

Outras Importantes Considerações

Existem também Síndromes que se baseiam na aderência de um determinado grupo de indivíduos de uma Cultura específica, tratando-se de um conjunto de sinais e sintomas em que não há nenhuma clareza sobre a causa biológica e que possa estar a causar aquela sintomatologia, embora possa ser reconhecida como uma patologia de uma cultura particular.

A explicação de uma determinada Síndrome geralmente inclui um número de características essenciais, fundamentais para o estabelecimento do diagnóstico clínico. Normalmente estas são classificadas com uma combinação de sintomas e sinais típicos principais, em conjunto com outros aspectos menos importantes que podem estar presentes nalguns casos e ausentes noutros.

Em contraste com os maiores e menores resultados típicos da Síndrome, pode haver uma associação com outras condições, o que significa que em indivíduos com uma determinada e conhecida Síndrome estas condições associadas ocorrem mais frequentemente do que seria esperado. Apesar de a Síndrome e as condições associadas poderem estar estatisticamente relacionadas, elas podem não ter uma causa e efeito claro, podendo ser um problema subjacente separado da síndrome ou um fator de risco que explica a associação. Um exemplo deste tipo de situação é a Síndrome de Down, que tem a condição da Diabetes associada. Um conhecimento dessas condições associadas permite uma melhor gestão e tratamento da Síndrome em causa.


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