Deficiência Diidropteridina Redutase - Fenilcetonúria Tipo 2

A Deficiência Diidropteridina Redutase é uma doença genética rara sendo uma das causas da hiperfenilalaninemia maligna devido a deficiência de tetrahydrobiopterine. Não é apenas a deficiência de tetrahidrobiopterina que causa hiperfenilalaninemia, ela é também responsável por um defeito na neurotransmissão de monoaminas causando um mau funcionamento das hidroxilases, tirosina e triptofano.

É também conhecida por Hiperfenilalaninemia devido à Deficiência Dihydropteridine Reductase, PKU Tipo 2 ou Fenilcetonúria Tipo 2. A prevalência é até ao momento desconhecida. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância

Sinais e Sintomas

  • Atraso psicomotor
  • Distúrbios de tonicidade
  • Sonolência
  • Irritabilidade
  • Movimentos anormais
  • Hipersalivação
  • Hipertermia
  • Problemas de deglutição.

Diagnóstico

Esta patologia deve ser suspeitada em todos os recém-nascidos com teste de triagem neonatal positivo para fenilcetonúria, especialmente quando a hiperfenilalaninemia é moderada. A actividade desta patologia pode ser medida por meio de uma técnica de manipulação de amostras de sangue. Quando não tratada, esta deficiência leva a sinais neurológicos desde os 4 ou 5 meses de idade, contudo e de um modo geral, os sinais clínicos são evidentes desde o nascimento.

Tratamento

O tratamento principal consiste em normalizar os níveis anormais das substâncias em causa. Deve-se adoptar uma dieta com ingestão restrita em fenilalanina, podendo haver uma prescrição de tetrahidrobiopterina. É muito importante restaurar a neurotransmissão monoaminérgico, utilizando-se precursores como a L-DOPA/carbidopa e 5-hydroxytryptophane. A ingestão de ácido fólico evita défices progressivos de folatos cerebrais.

Fontes:

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