Estomatocitose Hereditária - Xerocitose Hereditária

A Estomatocitose Hereditária é uma anemia hemolítica congénita rara caracterizada por alterações na permeabilidade da membrana do glóbulo vermelho. Tem uma prevalência até ao momento desconhecida, estima-se contudo que seja cerca de 1/50.000 nascimentos. A hereditariedade é autossómica dominante. A idade de início é a neonatal ou a infância.

É também conhecida por Xerocitose Hereditária. A evolução a longo prazo é comprometida pelas habituais complicações de hiper-hemólise. Existe também sobrecarga de ferro que tende a ser precoce e grave. Esta patologia faz parte de um síndrome pleiotrópico que se caracteriza além da hematologia e inclui pseudo-hipercalemia e pré ou perinatal edema. As alterações hematológicas e a pseudo-hipercalemia são manifestações ao longo da vida, o edema resolve-se espontaneamente antes ou logo após o nascimento.

Causas

Até o momento, apenas um gene foi identificado como responsável por esta patologia, o 16q23-q24. Pensa-se que poderá haver um segundo gene envolvido.

Sinais e Sintomas

  • Anemia
  • Aumento da concentração de hemoglobina
  • Hiper-hemólise
  • Macrocitose
  • Cálculos biliare.

Diagnóstico

Esta patologia é normalmente bem compensada. Esfregaços de sangue mostram uma percentagem variável de estomatocitos. A associação de uma macrocitose e aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média é altamente sugestivo do Estomatocitose Hereditária.

Tratamento

A esplenectomia está contra-indicada nesta patologia devido às complicações tromboembólicas normalmente associadas, contudo existe evidência em alguns casos específicos que levou a uma melhora no controlo da anemia, mas sempre supervisão extrema devido ao risco de trombose pós-operatória.

Existem outras terapias que têm mostrado ser muito úteis. Em alguns pacientes, os eventos vaso-oclusivos foram controlados com transfusão prolongada de glóbulos vermelhos, em outros casos a terapia à base de pentoxifilina mostrou-se eficaz.

Fontes:
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