A Disceratose Congénita é uma doença rara de pele multissistêmica caracterizada pela tríade mucocutânea de pigmentação da pele, distrofia ungueal e biópsias da mucosa. É também conhecida por Síndrome Zinsser-Cole-Engman. Tem uma prevalência estimada de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade é variavel, podendo ser autossómica dominante, autossómica recessiva e recessiva ligada ao cromossoma X. A idade de início é normalmente a infância, embora exista uma ampla faixa etária.
Causas
Foram identificadas mutações nos genes DKC1 e TERC como sendo responsáveis pelo surgir da doença.
Sinais e Sintomas
- Anormalidades dentais
- Anormalidades gastrointestinais
- Anormalidades urogenitais
- Cabelos grisalhos
- Alopécia
- Problemas imunológicos
- Problemas neurológicos
- Problemas oftalmológicas
- Problemas pulmonares (complicações pulmonares fatais)
- Problemas esqueléticos
- Falha da medula óssea (principal causa de mortalidade precoce).
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, na história prévia e na história familiar. Nas famílias em que a mutação ocorre no gene DKC1 ou TERC tem sido possível estabelecer um diagnóstico pré-natal.
Tratamento
Os tratamentos dirigidos à correção da atividade da telomerase podem beneficiar os pacientes que não respondam à terapia convencional. Pode também ser efetuado um transplante de células tronco hematopoiéticas.
