Disceratose Congénita - Síndrome Zinsser-Cole-Engman

A Disceratose Congénita é uma doença rara de pele multissistêmica caracterizada pela tríade mucocutânea de pigmentação da pele, distrofia ungueal e biópsias da mucosa. É também conhecida por Síndrome Zinsser-Cole-Engman. Tem uma prevalência estimada de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade é variavel, podendo ser autossómica dominante, autossómica recessiva e recessiva ligada ao cromossoma X. A idade de início é normalmente a infância, embora exista uma ampla faixa etária.

Causas

Foram identificadas mutações nos genes DKC1 e TERC como sendo responsáveis pelo surgir da doença.

Sinais e Sintomas

  • Anormalidades dentais
  • Anormalidades gastrointestinais
  • Anormalidades urogenitais
  • Cabelos grisalhos
  • Alopécia
  • Problemas imunológicos
  • Problemas neurológicos
  • Problemas oftalmológicas
  • Problemas pulmonares (complicações pulmonares fatais)
  • Problemas esqueléticos
  • Falha da medula óssea (principal causa de mortalidade precoce).

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, na história prévia e na história familiar. Nas famílias em que a mutação ocorre no gene DKC1 ou TERC tem sido possível estabelecer um diagnóstico pré-natal.

Tratamento

Os tratamentos dirigidos à correção da atividade da telomerase podem beneficiar os pacientes que não respondam à terapia convencional. Pode também ser efetuado um transplante de células tronco hematopoiéticas.

Fontes:

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