Displasia Ectodérmica ou Displasia Ectodérmica Anidrótica - Definição, Causas, Sintomas, Tratamento

As displasias ectodérmicas são um grupo de síndromes hereditárias, não progressivas em que o tecido afectado deriva principalmente da camada ectodérmica germe. A pele, os seus derivados, e alguns outros órgãos estão envolvidos. A predisposição para infecções respiratórias, devido a um sistema imunitário deprimido e um pouco para glândulas mucosas defeituosas, em partes do tracto respiratório, é o mais fatal característico deste grupo de doenças.

Sintomas Displasia Ectodérmica

Os sintomas incluem eczema, mal funcionamento das glândulas sudoríparas, folículos pilosos esparsos ou ausentes, anormal do cabelo, unhas desfiguradas, e dificuldades com as passagens nasais e canais auditivos. A pele é lisa acetinada, propensa a erupções cutâneas, e demoram a cicatrizar. Comumente, os dentes não se desenvolvem adequadamente. Outras complicações podem incluir défice auditivo, perda de visão, retardo mental, anomalias dos membros, fenda palatina e lábio e dismorfismo do trato urinário. As alergias são comuns, assim como bronquite e pneumonia.

As numerosas síndromes relatadas representam diferentes combinações destes sintomas. Eles são tradicionalmente agrupadas nas síndromes anhydrotic e hidróticas, segundo se incluem a ausência ou deficiência grave de glândulas sudoríparas. A síndrome já foi dividida em três grupos: puro, complexas e relacionadas. Síndrome de Displasia Ectodérmica pua envolve apenas o cabelo, unhas, glândulas sudoríparas, e cabelo. Síndromes complexas incluem estes resultados em adição aos outros. Síndromes em que outros factores são primários para os efeitos sobre o cabelo, as unhas, as glândulas sudoríparas ou dentes são consideradas condições relacionadas.

Algumas síndromes significativas incluem Rapp-Hodgekin displasia ectodérmica hipoidrótica, displasia ectodérmica, síndrome displasia - clefting ectrodactyly - ectodérmica, síndrome tricorrinofalangiana, síndrome oral- facial - digital, síndrome de distrofia - prego surdez, síndrome trichodento -óssea e a síndrome de Johanson -Blizzard. (Para mais informações sobre formas específicas de displasia ectodérmica, use o nome da doença específica como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras).

Causas Displasia Ectodérmica

Displasias ectodérmicas são um grupo de cerca de 150 doenças relacionadas que resultam de desenvolvimento defeituoso da camada de células ectodérmica germe durante a embriogénese. Devido ao fenómeno da indução, derivados de outras camadas de células podem ser afectados. Os defeitos genéticos e bioquímicos exactos não são conhecidos, e pensa-se que pode variar de uma forma da doença para outra.

As diversas síndromes têm diferentes padrões de herança. Anidrótica displasia ectodérmica, por exemplo, geralmente envolve uma herança recessiva ligada ao X, com manifestação parcial nas fêmeas. No entanto, também pode ser transmitida de forma autossómica dominante ou recessiva. Doenças recessivas ligadas ao X são condições que são codificados no cromossomo X. As fêmeas têm dois cromossomos X, mas os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Portanto, nas fêmeas, os traços da doença no cromossoma X pode ser mascarado por o gene normal do outro cromossoma X. Desde os machos têm apenas um cromossomo X, se herdar um gene de uma doença presente no X, será expressa. Homens com doenças ligadas ao X transmitir o gene a todas as suas filhas, que são portadores, mas nunca para seus filhos. As mulheres que são portadores de um distúrbio ligado ao X têm um risco 50 por cento de transmitir a condição de portador de suas filhas, e um risco 50 por cento de transmitir a doença a seus filhos. Síndromes com este padrão tendem a ser mais severo.

A Síndrome de Rapp -Hodgkin, em comparação, é uma doença autossômica dominante. Nos distúrbios dominantes, uma única cópia do gene da doença (recebido de mãe ou pai) vai ser expresso " domina " o outro gene normal e resultando no surgimento da doença. O risco de transmissão da doença a partir de pai afectado de descendência é de 50 por cento para cada uma gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

O gene para uma forma de displasia ectodérmica conhecido como Hipoidrótica Displasia ectodérmica (HED) foi localizada. Pesquisadores pretendem estudar a função do gene e investigar o papel das proteínas que são codificadas pelo HED gene. Esta identificação de genes vai levar a um teste para o estado de portador.

Populações Afectadas Displasia Ectodérmica

Displasias ectodérmicas são um grupo de doenças raras que podem afectar homens e mulheres em igual número. Estima-se os cerca de 125 mil pessoas nos Estados Unidos são portadores de alguma forma de doença.

Distúrbios Relacionados Displasia Ectodérmica

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da displasia ectodérmica. Comparação pode ser útil para o diagnóstico diferencial.

Há uma confusão considerável sobre o que deve ser considerado uma displasia ectodérmica, e quais devem ser excluídos desta categoria. Muitas síndromes envolvem estruturas ectodérmicas, mas são doenças progeróides, ou seja, que envolvem o envelhecimento prematuro. Outros consistem das faltas congénitas de uma única estrutura ectodermally derivados, tais como a hipófise. A maioria dos pesquisadores não considera tais distúrbios displasias ectodérmicas.

Terapias Padrão

Não existe uma cura para as causas subjacentes de displasia ectodérmica é conhecido. O tratamento é dirigido para os sintomas. Over the counter cremes podem aliviar o desconforto da pele. Dentaduras, aparelhos auditivos, etc, podem ser necessárias. O calor e o excesso de exercício são evitados. As vacinas e agentes anti - infecciosos são usados ​​para reduzir infecções da pele e do tracto respiratório. Deve ser tomado fenda palatina e lábio, sindactilia e outras deformações nos membros são tratados por cirurgia. Precauções para minimizar os efeitos do superaquecimento durante o exercício ou em temperaturas quentes.
O aconselhamento genético é importante para os pacientes displasia ectodérmica e seus familiares que planejam ter filhos.

Terapias em investigação Displasia Ectodérmica

Dois projectos de pesquisa estão em andamento para determinar o gene responsável pela Síndrome de Clouston (hidróticas Displasia ectodérmica). A participação nesses projectos envolve uma revisão de prontuários médicos e a doação de uma pequena amostra de sangue. Os biópsia da pele também podem ser solicitados.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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