Braquidactilia - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Dos Ossos - Ósseas - Ortopédicas - Articulares - Dos Dedos e Unhas - Herança Autossómica Dominante - As Doenças Raras
Miguel Torres

Braquidactilia - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Dos Ossos - Ósseas - Ortopédicas - Articulares - Dos Dedos e Unhas - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • Esta doença é uma anomalia genética que provoca o encurtamento dos dedos da mão.
  • É caracterizada por braquimesofalangia com encurtamento mesomélico das extremidades e por anomalias dos ossos cárpicos e társicos. Em geral, os indivíduos afetados são de estatura ligeiramente mais baixa e inteligência normal.
  • Tem uma hereditariedade autossómica dominante.
  • O surgir dos primeiros sintomas ocorre na idade neonatal ou na infância.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Encurtamento de um dedo ou dedos da mão

Tratamento:

  • Não há tratamento específico que seja aplicável a todas as formas de braquidactilia.
  • A cirurgia plástica é indicada apenas se a braquidactilia afeta a função da mão ou por meras razões estéticas.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de menos de 1/1.000.000 nascimentos.
  • Geralmente ocorre no 1º dedo da mão, o polegar, mas também ocorre com percentagem significativa no 5º dedo, o mendinho. Pode acometer apenas um dedo.
  • É predominante no sexo feminino com cerca de 70% dos casos documentados.
  • Esta síndrome foi descrita em uma família com sete indivíduos afetados ao longo de três gerações.
  • Esta deformação genética pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa.
  • A braquidactilia pode também ser acompanhada por outras malformações, como a sindactilia, polidactilia, defeitos de redução, ou sinfalangismo.
  • O termo braquidactilia foi utilizado pela primeira vez por Leboucq, nesse mesmo ano, surgiu uma radiografia no Boston Medical and Surgical Journal evidenciando o encurtamento da falange média dos 4° e 5° quirodáctilos (polegares). 


17 comments

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16 de junho de 2015 às 21:26 delete

Tenho braquidactilia nos polegares posso concorrer as vagas para deficiente em concurso publico?

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Infinity
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5 de setembro de 2015 às 02:25 delete Este comentário foi removido pelo autor.
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Infinity
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5 de setembro de 2015 às 02:27 delete

eu tbm tenho braquidactilia e queria saber sobre isso!!

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Raiara
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20 de janeiro de 2016 às 07:18 delete

Eu tbm sou uma das "sortudas",que raiva!!!

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Raiara
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20 de janeiro de 2016 às 07:19 delete

Eu tbm sou uma das "sortudas",que raiva!!!

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Barbara Muniz
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26 de junho de 2016 às 06:58 delete

Eu tenho nos meus dois dedos mínimos, ele sao cerca de dois centímetros menores que os dedos menores, posso concorrer a vaga de concurso como deficiente?

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Matheus TH
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12 de agosto de 2016 às 03:12 delete

1/1.000.000 nascimentos. vou jogar mais vezes na Mega-Sena oh... sou 1 em 1.000.000 kkkkkkkkkkkk

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8 de janeiro de 2017 às 11:48 delete

Também tenho mas tenho vergonha porque as pessoas ficam falando e tal. E meu sonho e me tornar ator em Hollywood e como vou me tornar com os dedos assim.

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Gabyey
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25 de janeiro de 2017 às 15:04 delete

Eu tenho os 2 polegarem assim tbm. E vivo minha vida normalmente. Claro q tem uma galera q zoa isso, mas... No fim eu ate gst d ter eles assim

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Unknown
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28 de janeiro de 2017 às 16:57 delete

A Megan Fox também tem, então não estamos tão ruins assim 😂

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19 de fevereiro de 2017 às 12:01 delete

Pessoal, eu tenho braquidactilia e entrei com cotas na universidade federal! Não deixem de acreditar em seus sonhos pois Deus tem um plano para todos, até aqueles com os dedos deformados!!!

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15 de março de 2017 às 16:30 delete

Eu tbm tenho que raiva
Morro de vergonha
Fico escondendo minhas mãos nem Pinto nem nada só faço elas normalmente
Mas morro de vergonha
Ainda mais adoraria colocar uma unha postiça ir na manicure mas não vou pq morro de vergonha.
Um dia desses estava num lugar com uns colegas meus tinha pintado minhas unhas tava toda toda quando uma colega minha viu minhas unhas começou a mim zuar fiquei muito sem graça quis chorar e tudo pedir pra ela parar pq eu morro de vergonha.

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José
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25 de março de 2017 às 05:22 delete Este comentário foi removido pelo autor.
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Unknown
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10 de abril de 2017 às 22:16 delete

meus dedos sao normais im aqui apenas fazer um trabalho de escola

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claudio
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13 de maio de 2017 às 02:51 delete

Meus dedos polegares são tão feios mais tão feios que se tivesse um concurso valendo dinheiro eu já soltaria cheques pré-datados.

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claudio
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13 de maio de 2017 às 02:55 delete

Gente vamos criar um grupo com pessoas com essa anomalia, seria bom conversar com alguém que tenha o mesmo problema, como e raro, agente fica sem ter o que dizer quando alguém zoa agente.

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