Braquidactilia - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Dos Ossos - Ósseas - Ortopédicas - Articulares - Dos Dedos e Unhas - Herança Autossómica Dominante - As Doenças Raras
.
Unknown

Braquidactilia - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Dos Ossos - Ósseas - Ortopédicas - Articulares - Dos Dedos e Unhas - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • Esta doença é uma anomalia genética que provoca o encurtamento dos dedos da mão.
  • É caracterizada por braquimesofalangia com encurtamento mesomélico das extremidades e por anomalias dos ossos cárpicos e társicos. Em geral, os indivíduos afetados são de estatura ligeiramente mais baixa e inteligência normal.
  • Tem uma hereditariedade autossómica dominante.
  • O surgir dos primeiros sintomas ocorre na idade neonatal ou na infância.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Encurtamento de um dedo ou dedos da mão

Tratamento:

  • Não há tratamento específico que seja aplicável a todas as formas de braquidactilia.
  • A cirurgia plástica é indicada apenas se a braquidactilia afeta a função da mão ou por meras razões estéticas.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de menos de 1/1.000.000 nascimentos.
  • Geralmente ocorre no 1º dedo da mão, o polegar, mas também ocorre com percentagem significativa no 5º dedo, o mendinho. Pode acometer apenas um dedo.
  • É predominante no sexo feminino com cerca de 70% dos casos documentados.
  • Esta síndrome foi descrita em uma família com sete indivíduos afetados ao longo de três gerações.
  • Esta deformação genética pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa.
  • A braquidactilia pode também ser acompanhada por outras malformações, como a sindactilia, polidactilia, defeitos de redução, ou sinfalangismo.
  • O termo braquidactilia foi utilizado pela primeira vez por Leboucq, nesse mesmo ano, surgiu uma radiografia no Boston Medical and Surgical Journal evidenciando o encurtamento da falange média dos 4° e 5° quirodáctilos (polegares). 


44 comments

Write comments
16 de junho de 2015 às 21:26 delete

Tenho braquidactilia nos polegares posso concorrer as vagas para deficiente em concurso publico?

Reply
avatar
Infinity
AUTHOR
5 de setembro de 2015 às 02:25 delete Este comentário foi removido pelo autor.
avatar
Infinity
AUTHOR
5 de setembro de 2015 às 02:27 delete

eu tbm tenho braquidactilia e queria saber sobre isso!!

Reply
avatar
Raiara
AUTHOR
20 de janeiro de 2016 às 07:18 delete

Eu tbm sou uma das "sortudas",que raiva!!!

Reply
avatar
Raiara
AUTHOR
20 de janeiro de 2016 às 07:19 delete

Eu tbm sou uma das "sortudas",que raiva!!!

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
26 de junho de 2016 às 06:58 delete

Eu tenho nos meus dois dedos mínimos, ele sao cerca de dois centímetros menores que os dedos menores, posso concorrer a vaga de concurso como deficiente?

Reply
avatar
Matheus TH
AUTHOR
12 de agosto de 2016 às 03:12 delete

1/1.000.000 nascimentos. vou jogar mais vezes na Mega-Sena oh... sou 1 em 1.000.000 kkkkkkkkkkkk

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
8 de janeiro de 2017 às 11:48 delete

Também tenho mas tenho vergonha porque as pessoas ficam falando e tal. E meu sonho e me tornar ator em Hollywood e como vou me tornar com os dedos assim.

Reply
avatar
Gabriela
AUTHOR
25 de janeiro de 2017 às 15:04 delete Este comentário foi removido pelo autor.
avatar
Unknown
AUTHOR
28 de janeiro de 2017 às 16:57 delete

A Megan Fox também tem, então não estamos tão ruins assim 😂

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
19 de fevereiro de 2017 às 12:01 delete

Pessoal, eu tenho braquidactilia e entrei com cotas na universidade federal! Não deixem de acreditar em seus sonhos pois Deus tem um plano para todos, até aqueles com os dedos deformados!!!

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
15 de março de 2017 às 16:30 delete

Eu tbm tenho que raiva
Morro de vergonha
Fico escondendo minhas mãos nem Pinto nem nada só faço elas normalmente
Mas morro de vergonha
Ainda mais adoraria colocar uma unha postiça ir na manicure mas não vou pq morro de vergonha.
Um dia desses estava num lugar com uns colegas meus tinha pintado minhas unhas tava toda toda quando uma colega minha viu minhas unhas começou a mim zuar fiquei muito sem graça quis chorar e tudo pedir pra ela parar pq eu morro de vergonha.

Reply
avatar
José
AUTHOR
25 de março de 2017 às 05:22 delete Este comentário foi removido pelo autor.
avatar
Unknown
AUTHOR
10 de abril de 2017 às 22:16 delete

meus dedos sao normais im aqui apenas fazer um trabalho de escola

Reply
avatar
claudio
AUTHOR
13 de maio de 2017 às 02:51 delete

Meus dedos polegares são tão feios mais tão feios que se tivesse um concurso valendo dinheiro eu já soltaria cheques pré-datados.

Reply
avatar
claudio
AUTHOR
13 de maio de 2017 às 02:55 delete

Gente vamos criar um grupo com pessoas com essa anomalia, seria bom conversar com alguém que tenha o mesmo problema, como e raro, agente fica sem ter o que dizer quando alguém zoa agente.

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
12 de julho de 2017 às 23:35 delete

Eu tb tenho bracdaquilia e não acho que e defeito sou apenas diferente não tenho vergonha disso, todo mundo tem algo diferente, tem nariz grande' queixo grande, orelhas de abano, testa grande, enfim ninguém e completamente perfeito.

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
14 de julho de 2017 às 16:00 delete

Realmente
Quem nasceu com isso e raro ,não fique com vergonha deua tem um proposito pra cada pessoa, será que agente pode tira vantagens no concurso publico ,sera que podemos pega uma cota pra deficiente hahahah, seria legal rs . eu tenho essa anomalia me sinto super avontade .

Reply
avatar
Jolie
AUTHOR
16 de agosto de 2017 às 21:41 delete

Tbm tenho, acho meus dedos muito feios é tenho muita vergonha até do meu esposo. Não gosto de mostrar pra ninguém fico muito triste quando meus amigos me zoam .

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
4 de setembro de 2017 às 17:08 delete

Eu nunca soube o porquê meu dedo era diferente das outras pessoas, já fui muito zuada e não tinha oque falar o porquê daquilo. Hoje aos 21 anos descobri que é a branquilactilia.

Reply
avatar
8 de fevereiro de 2018 às 17:24 delete

por mim pode criar e me ponhe no grupo pq eu tambem tenho essa bosta de dedo

Reply
avatar
8 de fevereiro de 2018 às 17:26 delete

desculpa mas so vc acha isso normal ter isso e uma bosta eu tenho q esconder meus dedos andar de luva pra nao ser zuado. ate na rua eu sou alvo de critica sobre meu dedo.

Reply
avatar
8 de fevereiro de 2018 às 17:28 delete

eu tenho a mesma coisa. todos me zoao ficam falando de mim sou excluido da sociedade. ate na rua sofro esse preconceito.

Reply
avatar
Eduardo.mota
AUTHOR
16 de março de 2018 às 13:08 delete

Henrique se fosse vc eu esqueceria essa anomalia e e me preocuparia em deixar d ser um retardado.

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
10 de maio de 2018 às 04:25 delete

Eu tambem tenho os dois polegares curtinhos e gorduchinhos, quando jovem eu escondia, hoje agradeço a Deus por ter todos os meus dedos e não tenho mais vergonha .E aceitar nossa natureza e vamos q vamos 🙏

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
24 de junho de 2018 às 18:18 delete

Eu tb tenho,acho tao lindos!

Reply
avatar
Yu
AUTHOR
3 de julho de 2018 às 22:01 delete

Eu gostaria de saber qual o fator genético que faz com que a base e a segunda artitulação dos polegares não se movam (desde o nascimento)???

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
9 de julho de 2018 às 05:41 delete

Eu tenho os dois polegares assim e meu 1o namorado deu apelido de raquitėrcio, pois pareciam raquetes de ping pong... kkk. Sou Médica, sou bastante feliz e plástica só faria em algumas ideias de girico de algumas pessoas

Reply
avatar
Silvana
AUTHOR
21 de julho de 2018 às 10:32 delete

Eu sempre tive os polegares diferentes, mas pra mim era só diferente, nunca fui zoada por isso e nem me preocupei a vida toda, hoje acordei com vontade de pesquisar o que era isso e acabo de descobrir com 57 anos rsrsrs

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
31 de julho de 2018 às 13:26 delete

Criaram o grupo galeragalera? Meu dedo tbm é essa bosta

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
31 de julho de 2018 às 13:30 delete

Eu tenho vergonha, mas convivo c isso,o pior são meus dedos dos oés, o dedão é menor que os outros dedos, não escapou ninguém, nem das mãos, nem dos pés.

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
16 de agosto de 2018 às 03:22 delete

Caramba pesei que era só eu e minha irmã que tinha isso, tenho antes quando eu era mais nova tinha muita vergonha agora com 18 anos tô nem aí mais com isso, pior é se não tiver-se os dedos, obrigada senhor por tudo ❤

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
18 de setembro de 2018 às 01:04 delete

Vão ser felizes, pode ser?

Reply
avatar
Jamille
AUTHOR
8 de outubro de 2018 às 08:11 delete

Eu sou muito feliz, pq tenho dedos diferentes, quando era criança tinha o hábito de roer as unhas e realmente era horrível, hoje deixo elas crescerem e até fica bem bonita, o preconceito começa em nós mesmos, Temos q nos amar e não ficar de mimimi

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
13 de outubro de 2018 às 03:46 delete

Tenho os polegares curtos,e sempre os amei! Achava legal ter dedos diferentes.Só hoje descobri q é uma anomalia! Rsrsrs mas continuo amando.

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
18 de outubro de 2018 às 03:35 delete

Eu e meu irmão temos, criaram o grupo, sentia vergonha, depois deixei para lá, hoje descobri o nome e que é considerado doença, para mim e apenas diferente, se criaram o grupo me incluam.

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
24 de março de 2019 às 02:44 delete

Alguem ja fez ou conhece quem tenha feito cirurgia pra correção dessa anomalia?

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
10 de agosto de 2019 às 03:48 delete

Eu tbm tenho tenho vergonha😂

Reply
avatar
Priscilla
AUTHOR
10 de agosto de 2019 às 22:34 delete

Meu filho também tem todos os dedos da mão com essa "doença", mas faz parte de uma síndrome rara (Cornélia de Lange), ele vive batendo uma mão na outra até abrir ferida. Faço de tudo para ele parar de bater, mas não resolve. Como ele não sabe verbalizar as palavras, eu não sei se ele sente alguma dor ou desconforto pela má formação. Tenho medo dessa má formação atingir os dedos dos pés, pois ele detesta andar calçado, só obrigo quando estamos na rua. Nos outros lugares ele fica descalço. Alguém pode me dizer se existe algum desconforto físico? E para quem tem os dedos com essa característica, não se preocupe com isso... é só um detalhe... e está tudo bem...

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
16 de setembro de 2019 às 23:51 delete

Eu tenho em todos os dedos do pé esquerdo. Por muito tempo tive vergonha. Mas agora aceito numa boa, fazer o que... Kkkk

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
13 de novembro de 2019 às 02:31 delete

Eu tbm tenho nos dois polegares essa doença rara achei q só era eu q tinha os polegares feios

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
13 de novembro de 2019 às 02:32 delete

Se fizerem o grupo me adicionem por favor gente

Reply
avatar
Unknown
AUTHOR
9 de março de 2020 às 11:55 delete

TENHO EM 4 DEDOS DA MAO E EM TODOS DOS PES.

Reply
avatar