Síndrome Opsoclonia-mioclonia - Síndrome Kinsbourne - Dancing Eye Syndrome

Síndrome Opsoclonia-mioclonia - Síndrome Kinsbourne - Dancing Eye Syndrome

Unknown   25.12.13   1 comentário:

A Síndrome da Dança dos Olhos também conhecida como síndrome Opsoclonia-mioclonia, é uma doença ocular rara caracterizada pelo movimento ocular associada com estados comportamentais, sono e a distúrbios de linguagem. Normalmente, o início é abrupto, muitas vezes grave e pode tornar-se numa patologia crónica.

É uma desordem neurológica normalmente adquirida em criança, como resultado da presença de um neuroblastoma, ou, mais raramente, uma infecção viral. É também conhecida Dancing Eye Syndrome ou Síndrome Kinsbourne. A prevalência é estimada em 1/5.000.000 nascimentos. Tem uma herança esporádica. A idade de início é a infância.

Causas

Esta síndrome ocorre frequentemente em associação com tumores ou após uma infecção viral.

Sinais e Sintomas

• Movimentos oculares rápidos e involuntários
• Ataxia
• Distúrbios comportamentais
• Distúrbios do sono
• Neuroblastoma.
• Os neuroblastomas estão presentes nos avós em 80% dos casos.

Diagnóstico

Os métodos mais eficientes para a detecção deste tumor são:

• A ressonância magnética de corpo inteiro com injeção de gadolínio
• Varredura helicoidal centrada na região paravertebral.

Tratamento

O tratamento requer a ablação do tumor, um bólus de dose elevada de corticóides, e, se os sintomas persistirem, a injecção de imunoglobulinas, a administração de ciclofosfamida ou plasmaférese, ou a utilização de anticorpos monoclonais anti-CD20.

O resultado oncológico do neuroblastoma associado a esta síndrome é geralmente favorável. No entanto, em algumas crianças, as manifestações comportamentais e cognitivas apenas respondem parcialmente ao tratamento.
Nos casos em que haja um tumor presente, para o tratamento pode ser necessário:

• Quimioterapia
• Cirurgia
• Radioterapia.

Com o tratamento da causa subjacente da doença pode haver uma melhoria nos sintomas. As recidivas são comuns e podem ocorrer sem aviso prévio.

Fontes:

• Rare Diseases - European Commission
• EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)

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Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Dubin-Johnson

Unknown   25.5.13   Sem comentários:

A Síndrome de Dubin-Johnson é uma doença genética muito rara, caraterizada por icterícia ao longo da vida. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é muito variável, pode surgir em criança mas pode não aparecer até a puberdade, manifestando-se apenas na idade adulta. Esta patologia interfere com a capacidade do organismo em mover uma substância química chamada bilirrubina a partir do fígado.

A bilirrubina é produzida quando o fígado decompõe as células vermelhas do sangue. Normalmente as bilirrubinas movem-se através da bile produzida pelo fígado através dos ductos biliares para vesícula biliar para depois entrarem no sistema digestivo e serem eliminadas.

Quando o processo de eliminação da bilirrubina fica comprometido, ela pode acumular-se na corrente sanguínea levando a que o indivíduo apresente icterícia, ou seja, a pele e o branco dos olhos ficam com uma cor amarelada. Níveis muito elevados de bilirrubina podem causar danos no cérebro e em outros órgãos.

Causas

As causas ainda não estão completamente definidas, contudo sabe-se que a icterícia pode ser agravada por diversos fatores:

• Álcool
• Pílulas anticoncepcionais
• Fatores ambientais específicos
• Infecção
• Gravidez.

Sinais e Sintomas

A Icterícia é o único sintoma provocado por esta Síndrome de Dubin-Johnson, que pode variar de leve a severa.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, contudo os seguintes exames complementares de diagnóstico podem ajudar a estabelecer o mesmo:

• Biópsia hepática
• Níveis enzimáticos do fígado
• Níveis de bilirrubina
• Níveis urinários de coproporfirina.

Tratamento

Não existe cura para esta patologia nem está indicado nenhum tratamento específico.

Prognóstico

O prognóstico é muito favorável, geralmente não compromete a esperança média de vida.

Complicações

As complicações são muito raras, contudo podem ocorrer problemas na função hepática e icterícia grave. Deve procurar ajuda médica se a icterícia agravar-se significativamente, sentir dor abdominal ou surgirem outros sintomas.

Prevenção

O aconselhamento genético pode ser útil para os indivíduos que desejam ter filhos e têm uma história familiar da doença.

Fontes:

• Rare Diseases - European Commission
• EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)

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Dermatomiosite

Dermatomiosite

Unknown   25.5.13   Sem comentários:

A Dermatomiosite é uma doença muscular inflamatória rara de etiologia desconhecida. Estão presentes distúrbios imunológicos envolvidos em vários graus. É um tipo de miopatia inflamatória. É caraterizada por sintomas característicos da pele em áreas expostas e fotossensíveis manifestados por inflamação e erupção cutânea.

Tem uma prevalência estimada de 1 a 5/10.000 nascimentos. A herança é esporádica. A idade de início variável, podendo ocorrer em todas as idades, contudo existem dois pequenos picos de ocorrência da doença, entre as idades de 5 e 14 anos e depois de 40. As mulheres desenvolvem esta condição mais do que 4 vezes em relação aos homens.

É uma doença adquirida, embora possa haver alguma predisposição genética. Frequentemente o início é agudo, mas pode tornar-se progressiva.

Causas

A causa é ainda desconhecida. Os especialistas acham que pode ser devido a uma infecção viral dos músculos ou um problema do sistema imunológico.

Sinais e Sintomas

• Fraqueza muscular (a fraqueza muscular pode aparecer de repente ou desenvolver-se lentamente ao longo de semanas ou meses)
• Rigidez ou dor muscular
• Pálpebras superiores coloridas de cor arroxeada ou violeta
• Erupções cutâneas de cor vermelho-púrpura (que podem surgir na face, dedos, pescoço, ombros, peito e costas)
• Falta de ar
• Inflamação dos músculos da faringe que causam distúrbios da deglutição (com necessidade de hospitalização de emergência em unidades especializadas)
• Artralgias e palpitações (menos comuns).

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, na análise às enzimas musculares (creatinoquinase (CPK) e aldolases, estão normalmente elevadas), nos traçados de eletromiograma e, o mais importante, são os resultados da biópsia muscular.
Esta patologia pode estar associada a outras afecções, principalmente as doenças auto-imunes e doenças malignas. Esta condição é similar à polimiosite, contudo os sintomas ocorrem sem ocorrência de erupções cutâneas.

Tratamento

O tratamento inclui tratamentos imunomoduladores e fisioterapia, uma vez que a fase inflamatória aguda é normalmente longa.

A corticoterapia é o tratamento de primeira escolha, uma vez que é eficaz a longo prazo (em cerca de 60 a 70% dos pacientes). Nos casos de intolerância ou dependência de corticosteróides, podem ser utilizados vários imunossupressores com eficácia inconstante.

Atualmente têm sido tentados novos tratamentos em especial para aqueles pacientes que não respondem aos tratamentos clássicos. Tem sido muito utilizada a ciclosporina A e imunoglobulinas polivalentes humanas.

Prognóstico

Algumas pacientes recuperam completamente, deixando de manifestar qualquer sinal ou sintoma da doença, existem vários relatos médicos de vários casos examinados, especialmente em crianças, em que esta situação foi verificada.

Nos adultos, a morte pode resultar da fraqueza muscular grave e prolongada, desnutrição, pneumonia ou falha do tratamento. As principais causas de morte são o cancro e a doença pulmonar.

Possíveis Complicações

• Insuficiência renal aguda
• Cancro
• Inflamação cardíaca
• Dor articular
• Doença pulmonar.

Fontes:

• Orphanet
• Rare Diseases - European Commission

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Síndrome de Coats - Telangiectasia Retiniana - Doença de Coats - Retinite Exsudativa

Síndrome de Coats - Telangiectasia Retiniana - Doença de Coats - Retinite Exsudativa

Unknown   14.3.13   Sem comentários:

A Síndrome de Coats é uma doença ocular caracterizada pelo desenvolvimento anormal dos vasos sanguíneos da retina (retina telangiectasia). Os sinais e sintomas diferentes, dependendo da extensão e tamanho dos vasos sanguíneos envolvidos, contudo alguns indivíduos são assintomáticos, enquanto outros são severamente afectados. Os sintomas começam tipicamente na infância, mais frequentemente entre os 6 e os 8 anos de idade.

Esta patologia tem uma prevalência de 1 a 9/100.000 nascimentos. O seu surgimento é esporádico e a idade de início é a infância. Na maioria dos casos, apenas um olho é afetado (unilateral), mas em raros casos ambos os olhos são afetados (bilateral).

A doença é quase sempre progressiva, embora alternando com períodos de agudização ou nenhuma progressão aparente, é uma situação comum. É igualmente denominada por Telangiectasia Retiniana, Doença de Coats ou Retinite Exsudativa.

Causas

A causa não é conhecida com exactidão, mas em alguns casos pode ser devida a mutações somáticas no gene PDN, o que pode resultar numa deficiência de uma proteína chamada Norrin na retina em desenvolvimento.

Sinais e Sintomas

Fase Inicial

• Perda de visão
• Estrabismo
• Massa branca na pupila atrás da lente do olho (leukokoria ou “olho de gato”)
• Descolamento da retina.

 Fase Avançada

• Glaucoma
• Catarata
• Manchas avermelhadas na íris (rubeosis iridis ou glaucoma neovascular)
• Encolhimento do globo ocular afetado (atrofia ocular)
• Inchaço e irritação da camada média do olho (uveítes)
• Perda de visão profunda.

Tratamento

O tratamento depende dos sintomas presentes e podem incluir crioterapia (um processo que utiliza um frio extremo para destruir os vasos sanguíneos), terapia com laser (processo que utiliza a luz intensa, focada (laser) para aquecer e destruir o tecido lesado) e fotocoagulação.


Estes procedimentos são frequentemente utilizados durante as fases iniciais da doença. Os casos mais avançados podem necessitar de tratamento cirúrgico. A cirurgia para recolocar a retina pode ser necessário sempre que ocorre descolamento da retina. 



Fontes:
• ORDR (Office of Rare Diseases Research)
• European Medicines Agency's

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Soluços Crónicos

Soluços Crónicos

Unknown   14.3.13   1 comentário:

Os Soluços Crónicos são soluços que persistem durante um longo período de tempo ou recorrem frequentemente ao longo de um período de tempo prolongado. Um soluço é um movimento involuntário (espasmo) do diafragma, o músculo na base dos pulmões. O espasmo é seguido pelo rápido fechamento das cordas vocais, que produz um som característico.

Os soluços muitas vezes começam sem razão aparente e geralmente desaparecem após alguns minutos. Aqueles que duram mais de dois dias e menos de um mês são chamados de soluços persistentes ou prolongados. Em casos raros, os soluços podem persistir mais de um mês ou recorrer frequentemente ao longo de um período prolongado de tempo, sendo chamados de soluços intratáveis.

Os soluços inconciliáveis ​​são difíceis de tratar e muitas vezes indicam a presença de um outro problema médico. O maior episódio gravado de soluços intratáveis ​​durou 60 anos. Esta patologia tem uma prevalência de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade é esporádica. A idade de início é variável.

Causas

Os soluços ocorrem quando um problema, de alguma forma, atinge o diafragma. Pode-se dizer que este fica irritado. Algumas das situações que irritam o diafragma são:

• Ingestão rápida dos alimentos
• Ingestão de grandes quantidades de alimentos
• Irritação gástrica
• Irritação na garganta
• Nervosismo
• Euforia.

Contudo, em muitos casos, não há nenhuma causa óbvia (idiopática). Algumas causas adicionais incluem:

• Cirurgia abdominal
• Qualquer doença ou distúrbio que irrita os nervos que controlam o diafragma
• Pleurisia
• Pneumonia
• Alimentos ou líquidos quentes e picantes
• Exalações nocivas
• Acidente vascular cerebral ou tumor que afeta o “soluço center” no cérebro
• O uso de álcool e ou o tabaco em excesso
• Esofagite por refluxo gastroesofágico.

Tratamento

O tratamento dos soluços crónicos depende da sua causa. Os soluços associados ao refluxo gastrosofágico podem ser tratados com anti-ácidos como o omeprazol. Aqueles encontrados em associação com problemas centrais do sistema nervoso podem ser tratado com baclofeno.

Outros medicamentos que podem ser utilizados incluem a clorpromazina, a gabapentina, o valproato e a lidocaína em bólus. O método de tratamento raramente falha. A continuação do tratamento pode incluir, em casos em que não haja uma melhora significtaiva, o bloqueio do nervo frénico, cuja função é controlar o diafragma.

Fontes:

• European Medicines Agency's
• Rare Diseases Europe

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Duplicação Cromossomo 5p

Duplicação Cromossomo 5p

Unknown   14.3.13   2 comentários:

A Duplicação Cromossoma 5p é uma anomalia cromossómica que ocorre quando há material genético extra no braço curto (braço p) do cromossomo 5.Cada cromossomo tem duas seções, ou braços. O braço mais curto é chamado o braço p, e o braço mais comprido é chamado o braço q.

Indivíduos com uma duplicação 5p tem um total de três cópias de um segmento específico no braço p (isto é, uma cópia de sua mãe, uma cópia do seu pai e uma cópia que ocorre como resultado da duplicação). Duplicações podem acontecer em qualquer lugar dentro da região 5p.

Esta patologia tem uma prevalência menor a 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade esporádica. A idade de início é a neonatal e a infância. Os sinais e sintomas dependem do local específico da duplicação.

Causas

A causa exacta é desconhecida, mas na maioria dos casos, as duplicações 5p parecem ser causadas por erros aleatórios que ocorrem muito cedo no desenvolvimento embrionário. Em tais casos, os pais da criança afetada geralmente têm cromossomos normais e um risco relativamente baixo de ter outra criança com a anomalia cromossómica.

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado. 

Fontes:

• EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
• Rare Diseases - European Commission
• Orphanet

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Doença de Chagas (Trypanosoma Cruzi)

Doença de Chagas (Trypanosoma Cruzi)

Unknown   14.3.13   Sem comentários:

A Doença de Chagas é uma doença transmitida por insetos. É comum na América do Sul e Central. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. Surge de forma esporádica. O aparecimento ocorre na idade adulta. Existem duas fases da doença, a fase aguda e a fase crónica.

Causas

Esta patologia é causada por um parasita relacionado com o tripanossoma africano, que causa a doença do sono, chamado de Trypanosoma Cruzi. É transmitida pela picada de insetos da estirpe reduvídeo e é um dos principais problemas de saúde da américa do sul. Devido à imigração, a doença também afeta pessoas nos Estados Unidos da América.

Fatores de Risco

• Coabitar com o vírus
• Viver na América do Sul ou América Central
• Pobreza
• Transfusão de sangue contaminada.

Sinais e Sintomas

A fase aguda pode ser assintomática ou apresentar sintomas muito leves. Os sintomas incluem:

• Febre
• Mal-estar geral
• Edema ocular quando a picada é perto do olho
• Área avermelhada e inchada no local da picada.

Após a fase aguda, a doença entra em remissão. Outros sintomas podem aparecer durante muitos anos. Quando os sintomas finalmente se desenvolvem, eles podem incluir (fase crónica):

• Prisão de ventre
• Problemas digestivos
• Insuficiência cardíaca
• Dor abdominal
• Taquicardia
• Dificuldades de deglutição
• Cardiomiopatia
• Aumento do fígado e do baço
• Linfonodos
• Batimentos cardíacos irregulares (arritmias)
• Batimento cardíaco acelerado (taquicardia).

Complicações da Doença

• Alargamento do cólon (megacólon)
• Alargamento do esófago (megaesófago)
• Dificuldade de deglutição
• Doença cardíaca
• Insuficiência cardíaca
• Subnutrição.

Diagnóstico

O diagnóstico é fornecido através de vários testes:

• Cultura e esfregaço de sangue e imunoenzimático para procurar sinais de infecção
• Radiografia de tórax
• Ecocardiograma
• Eletrocardiograma.

Tratamento

O tratamento deve ser efetuado tanto na fase aguda como na fase crónica. As crianças nascidas com a infecção também devem ser tratados. Contudo, o aconselhamento médico sobre a melhor opção é a melhor conduta a tomar.

Normalmente são usados dois medicamentos para tratar esta infecção, o benznidazol e o nifurtimox. Ambos os fármacos têm frequentemente efeitos secundários. Os efeitos colaterais podem ser mais nefastos em pessoas mais idosas. Os efeitos secundários podem incluir:

• Dores de cabeça
• Tonturas
• Perda de apetite
• Perda de peso
• Neuropatia
• Problemas de sono
• Erupções cutâneas.

Prognóstico

Cerca de 30% dos indivíduos infectados não tratados, irão desenvolver a fase crónica da doença ou a sua sintomática. Às vezes demoram mais de 20 anos a desenvolver os carateristicos problemas cardíacos ou digestivos, após a infeção inicial.

As alterações dos ritmos cardíacos, como as arritmias e a taquicardia ventricular, podem causar morte súbita. O desenvolvimento de insuficiência cardíaca provoca a morte, geralmente, ao fim de alguns anos.

Prevenção

A prevenção pode ser feita através do uso de inseticidas e de casas menos propensas a ter grandes populações de insetos. Atuando desta forma consegue-se um controlo da propagação da doença.

Os bancos de sangue da América do Sul e Central têm em conta a possível exposição dos doadores ao parasita. São efetuados testes próprios que identificam se o sangue está contaminado ou não, se for o caso, o mesmo é rejeitado. A maioria dos bancos de sangue nos Estados Unidos iniciou a triagem para a doença de Chagas, em 2007.

Fontes:

• Orphanet
• Rare Diseases - European Commission

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Doença da Arranhadura do Gato

Doença da Arranhadura do Gato

Unknown   14.3.13   Sem comentários:

A Doença da Arranhadura do Gato é uma patologia infecciosa causada por uma bactéria chamada Bartonella. É caracterizada por conjuntivite infeciosa, transmitida por animais, associada a inchaço e dor nos gânglios linfáticos. Acredita-se que possa ser transmitida por arranhões, mordidelas e exposição a saliva de gato. Esta doença é também conhecida por Bartonelose. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. O seu surgimento é esporádico. O aparecimento ocorre geralmente na idade adulta.

Foi descrita pela primeira vez em 1889 por H. Parinaud. O pico de incidência parece situar-se entre os 30 e os 50 anos de idade. 75% dos casos acontecem durante o período frio do ano, entre setembro e abril. A relação masculino-feminino é de 3:2.

Causas

O agente patogénico é um bacilo Gram negativo, o Bartonella Henselae. Os vetores responsáveis ​​pela transmissão da doença são pulgas de contaminação, que ocorre através de um arranhão ou de uma mordidela de gato ou através da picada de uma pulga infectada.

Sinais e Sintomas

• Linfadenopatia (edema e dor nos gânglios linfáticos)
• Febre (38-41°C)
• Fadiga
• Dores de cabeça
• Esplenomegalia
• Manifestações cutâneas (exantema maculopapular transitória)
• Outras manifestações atípicas também foram observadas:
• Comprometimento neurológico com encefalite ou envolvimento de nervos periféricos
• Comprometimento oftalmológico (síndrome oculoglandular Parinaud)
• Envolvimento pulmonar
• Comprometimento cardiovascular
• Hepatomegalia
• Púrpura
• Trombocitopénia
• Eritema nodoso.

Diagnóstico

Além do quadro clínico, o diagnóstico é baseado em testes sorológicos (imunofluorescência indireta ou ensaio imunoenzimático com titulação de anticorpos IgG e IgM), exame histopatológico de linfadenopatias mostrando características que são consistentes, mas não patognomónicos e reacção em cadeia da polimerase em biópsias de nó valvulares ou linfa.

Prognóstico

O prognóstico desta patologia é muito positivo para pacientes imunocompetentes, com resolução espontânea em 90% dos casos. No entanto, antibioterapia é necessário nos casos de imunodepressão, bem como nos casos com envolvimento neurológico e cardíaco.

Tratamento

Apesar de esta patologia normalmente desaparecer sem tratamento, terapia com antibióticos e ou antimicrobianos podem acelerar a recuperação.

Fontes:

• Rare Diseases - European Commission
• EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
• ORDR (Office of Rare Diseases Research)

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Doença de Castleman - Hiperplasia Angiofolicular

Doença de Castleman - Hiperplasia Angiofolicular

Unknown   14.3.13   Sem comentários:

A Doença de Castleman é uma patologia linfoproliferativa que afecta os nódulos linfáticos e os tecidos relacionados. Embora a sua causa seja desconhecida, muitos médicos suspeitam da envolvência de um vírus. Problemas com a forma de um indivíduo e funções do sistema imune podem também contribuir para o desenvolvimento da mesma. É também conhecida por Hiperplasia Angiofolicular e Anglionar Hiperplasia Linfática Angiofolicular. Estima-se que a sua prevalência seja menor que 1/1.000.000 nascimentos. O seu surgimento é esporádico e a idade de início da doença é variável.

Existem duas formas principais da doença, afetando diferentemente os indivíduos. A doença localizada apenas afeta um único conjunto de nódulos linfáticos e não é generalizada. Os gânglios linfáticos mais comumente afetadas localizam-se no peito e no abdómen, mas também podem ser encontrados na zona axilar, inguinal (virilha) e pescoço.

Causas

A causa exacta desta doença ainda não é totalmente conhecida. Alguns investigadores especulam sobre como os problemas que o sistema imunológico de um indivíduo pode contribuir para o desenvolvimento da mesma.

O Aumento da produção de interleucina-6 contribui para o crescimento excessivo de células linfáticas e conduz a muitos dos sinais e sintomas desta doença.

Também se tem verificado que o vírus do herpes humano tipo 8 está presente em muitos indivíduos portadores da doença.

Sinais e Sintomas

• Aumento dos nódulos linfáticos
• Desconforto torácico
• Dificuldade em respirar.

Tratamento

Remoção cirúrgica do linfonodo atingido, quando indicado. A quimioterapia e radioterapia podem também ser usadas.

Fontes:

• European Medicines Agency's
• Rare Diseases Europe

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Craniofaringioma - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia - Herança Esporádica

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Unknown   22.2.13   Sem comentários:

O Craniofaringioma é um tumor benigno raro que se desenvolve perto da glândula pituitária, que uma pequena glândula endócrina na base do cérebro. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem um surgimento esporádico. A idade de início é variável, contudo estes tumores afetam mais comumente crianças de 5 a 10 anos de idade. Os adultos, ainda que menos afetados, também podem manifestar a doença. Ambos os géneros são igualmente propensos a desenvolver esta condição.

Sinais e Sintomas

• Aumento da pressão no cérebro (pressão intracraniana)
• Dor de cabeça
• Náuseas
• Vómitos (especialmente de manhã)
• Dificuldade com o equilíbrio.
• Interrupção da função da glândula pituitária
• Sede excessiva
• Micção excessiva
• Crescimento atrofiado.
• Danos no nervo óptico
• Problemas de visão.

Diagnóstico

A maioria dos pacientes tem pelo menos alguns problemas de visão e evidência de diminuição da produção de hormonas no momento do diagnóstico. Exames e avaliações hormonais mostram eventuais desequilíbrios endócrinos. A tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cerebral e uma biopsia local servem igualmente de meios de diagnóstico para o estabelecimento definitivo do mesmo.

Tratamento

A cirurgia tem sido o principal tratamento para esta patologia. No entanto, o tratamento com radiação em vez de uma cirurgia ou em conjunto com uma pequena cirurgia pode ser a melhor escolha para alguns pacientes. Alguns tumores não podem ser completamente eliminados apenas com cirurgia, sendo geralmente necessário terapia de radiação.

Prognóstico

Em geral, o prognóstico para pacientes com craniofaringioma é bom, com uma probabilidade de 80 a 90% de cura permanente se o tumor poder ser removido por completo. A maioria das recorrências ocorrem nos primeiros 2 anos após a cirurgia.

No entanto, o prognóstico para um paciente individual depende de vários factores, incluindo a possibilidade ou não de remoção completa do tumor, as deficiências neurológicas e desequilíbrios hormonais causadas pelo mesmo e pelo tratamento.

A maioria dos problemas hormonais e de visão não melhoram com o tratamento, podendo mesmo, com o tratamento, piorar. Um número significativo de pacientes podem ter a longo prazo problemas hormonais, visuais e neurológicos.

Fontes:

EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)

ORDR (Office of Rare Diseases Research)

Rare Diseases Europe

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Síndrome Cri du Chat - Síndrome Grito de Gato - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Herança Esporádica

Síndrome Cri du Chat - Síndrome Grito de Gato - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Herança Esporádica

Unknown   18.2.13   Sem comentários:

A Síndrome Cri du Chat é composta por um conjunto de sintomas que resultam da falta de uma parte do cromossoma 5. O nome desta síndrome é baseado no “choro de bebé”, que é muito alto e soa como um gato. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. O seu surgimento é esporádico. A idade de início é a neonatal ou a infância.

Pensa-se que a maioria dos casos ocorram durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Um pequeno número de casos ocorre quando um pai transmite uma forma diferente e com uma nova mutação do cromossoma. É também conhecida por Síndrome Grito de Gato.

Sinais e Sintomas

• Choro agudo e que soa como um gato
• Olhos que inclinam para baixo
• Baixo peso ao nascer
• Crescimento lento
• Problemas de audição
• Atraso mental
• Fusão total ou parcial dos dedos das mãos ou dos pés
• Única linha na palma da mão
• Marcas na pele apenas na frente da orelha
• Desenvolvimento lento ou incompletas habilidades motoras
• Cabeça pequena (microcefalia)
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Olhos grandes.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, radiografias e em testes genéticos. Ao exame físico podem-se encontrar:

• Hérnia inguinal
• Separação dos músculos na região da barriga
• Tónus muscular baixo
• Epicanto (dobra extra de pele sobre o canto interno do olho)
• Problemas com a dobragem das orelhas exteriores.

Os testes genéticos mostram a falta de uma parte do cromossomo 5. A radiografia do crânio pode revelar problemas com a forma da sua base.

Tratamento

Não há tratamento específico para esta patologia, o possível incide no controlo dos principais sintomas. Contudo os pais de uma criança com esta síndrome devem ter aconselhamento genético para determinarem se um dos pais tem uma mudança no cromossomo 5.

Prognóstico

O atraso mental é muito comum nesta patologia. O “grito de gato” torna-se menos perceptível ao longo do tempo. As complicações possíveis dependem do atraso mental e dos problemas físicos. Os sintomas podem afetar a capacidade da pessoa de cuidar de si própria.

 Fontes:

ORDR (Office of Rare Diseases Research)

European Medicines Agency's

Rare Diseases Europe

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Urticária Pigmentosa - Mastocitose Cutânea - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Inflamatórias - Musculares - Músculo - Tecido Humano - Herança Esporádica

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Unknown   15.2.13   Sem comentários:

A Urticária Pigmentosa é uma das várias formas de Mastocitose Cutânea, a qual ocorre quando existem muitas células inflamatórias (mastócitos) na pele. É uma doença de pele rara que produz lesões e coceira (prurido) intensa, principalmente quando se esfrega as lesões, podendo desenvolver-se urticária. É também denominada de Urticária Pigmentosa. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. O seu surgir é esporádico. A idade de início é a infância, sendo mais frequentemente observada em crianças, mas pode ocorrer também em adultos.

Sinais e Sintomas

• Lesões acastanhadas na pele (principal sintoma)
• Prurido
• Esfregar as feridas pode provocar urticária
• As crianças mais jovens podem desenvolver uma bolha cheia de líquido
• Rosto corado.
• Em casos graves, os seguintes sintomas podem ocorrer:
• Diarreia
• Perda de consciência
• Dor de cabeça
• Batimento cardíaco acelerado (taquicardia).

Diagnóstico

A realização de uma biópsia de pele confirma um aumento no número de mastócitos

e um exame de urina confirma a presença de histamina.

Tratamento

O tratamento com histamina é utilizado para aliviar os sintomas de prurido e rubor. Outros medicamentos podem igualmente ser recomendados pelo médico, para controlo dos sintomas, especialmente nas formas mais graves e incomuns de Urticária Pigmentosa.

Prognóstico

Em cerca de metade das crianças, afetadas por esta patologia, ela desaparece durante a puberdade. Os sintomas geralmente ficam melhor a medida que se entra na idade adulta. Contudo, em alguns adultos, pode evoluir para uma doença mais grave chamada de Mastocitose Sistémica.

Complicações

As principais complicações são o prurido. Outros problemas são a diarreia e os desmaios. Certos medicamentos podem desencadear crises de Urticária Pigmentosa. Picadas de abelha podem também causar graves reações alérgicas em alguns pacientes. O médico pode aconselhar o uso de um kit de adrenalina injetável, a ser usado em caso de picada de abelha.

 Fontes:

• European Medicines Agency's
• Rare Diseases Europe

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Síndrome dos Vómitos Cíclicos - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Herança Esporádica

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A Síndrome do Vómito Cíclico é um distúrbio com episódios recorrentes de náuseas e vómitos severos, intercaladas com períodos livres de sintomas. Os ciclos de náuseas e vómitos severos pode durar horas ou até mesmo dias. Os episódios são normalmente semelhantes aos anteriores, tendem a começar aproximadamente à mesma hora do dia, com a mesma duração e apresentando os mesmos sintomas no mesmo nível de intensidade. Esta síndrome pode surgir em qualquer idade, em crianças e adultos, porém é mais frequente entre os 3 e os 7 anos de idade.

Em adultos, os episódios tendem a ocorrer com menos frequência do que em crianças, mas os episódios duram mais tempo. Em crianças duram geralmente, um ou dois dias, nos adultos podem prolongar-se por uma semana. Os adultos tendem a ter cerca de quatro episódios por ano, enquanto as crianças têm cerca de 12. Os episódios começam normalmente à noite ou logo pela manhã. A dor abdominal parece ser mais pronunciada nos pacientes adultos do que em crianças.

Causas

Embora a causa subjacente desta síndrome não ser conhecida, alguns casos parecem estar ligados à enxaqueca. O tratamento com medicamentos enxaqueca muitas vezes ajuda.

Sinais e Sintomas

• Vómitos intensos
• Náuseas
• Engasgos
• Palidez
• Cansaço
• Sensibilidade à luz
• Dor de cabeça
• Febre
• Tontura
• Diarreia
• Dor abdominal.

Diagnóstico

As náuseas e os vómitos são situações muitas vezes comuns. Contudo, deve-se imediatamente procurar um médico se suspeitar-se de:

• Intoxicação
• Vomitar por mais de 24 horas
• Sangue no vómito
• Dor abdominal intensa
• Dor de cabeça e pescoço duro
• Sinais de desidratação (boca seca, micção frequente ou urina escura).

Tratamento

Não existe cura para esta patologia. O tratamento incide sobre o controlo dos principais sintomas na fase aguda e sobre mudanças de estilo de vida, incluindo prevenção de possíveis fatores desencadeantes, quimioterapia para evitar episódios subsequentes e apoio à família.

Devem-se evitar alimentos sólidos pelo menos durante seis horas após o término dos vómitos. De seguida pode ingerir uma dieta normal, mas com moderação. É importante beber pequenas quantidades de líquidos para evitar a desidratação. Os pacientes são também aconselhados a descansar bastante e a dormir, um quarto escuro e silencioso é aconselhado.

Náuseas e vómitos severos podem requerer hospitalização e fluidos intravenosos para prevenir desidratação. Sedativos podem ajudar no caso de náuseas persistentes. O uso de antiácidos é também fortemente recomendado.

Prognóstico

Têm sido feitos muito avanços para o tratamento desta síndrome, contudo não são os suficientes para o seu completo controlo e remissão.

Fontes:

• ORDR (Office of Rare Diseases Research)
• European Medicines Agency's

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Síndrome de Beckwith e Wiedemann - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia - Malformação Congénita

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Unknown   8.11.12   Sem comentários:

Tipo de Patologia:

• É uma patologia multigénica causada pela desregulação da expressão génica em 11p15, que é uma região cromossómica sujeita a imprinting.
• É uma doença caracterizada por macroglossia, organomegalia, e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocelo). Os doentes têm uma predisposição para o desenvolvimento de tumores embrionários (mais frequentemente tumor de Wilms ou nefroblastoma)
• Tem uma hereditariedade esporádica, multigénica e multifatorial.
• O início dos sintomas surge na idade neonatal ou na infância.

Principais Sinais e Sintomas:

• Estatura elevada
• Hemangioma na região acima do nariz
• Fossetas atrás dos pavilhões auriculares
• Onfalocelo (hérnia da parede abdominal)
• Macroglossia (língua grande que pode causar obstruções respiratórias, problemas alimentares e dificuldades na fala)
• Hipoglicemia na infância
• Anomalias do sistema cardíaco (coartação da aorta, estenose pulmonar e cardiomegália), gastrointestinal, endócrino e esquelético
• Convulsões
• Hidrocefalia
• Hérnias inguinais e umbilicais
• Fenda do palato
• Dedos supranumerários
• Anomalias urinárias
• Tumores abdominais
• Atraso mental ligeiro (12% dos casos)
• Durante a gravidez podem surgir alguns problemas:
• Hipertensão
• Parto prematuro
• Excesso de líquido amniótico
• Alterações placentares
• Peso ao nascimento geralmente excessivo
• Crescimento elevado no período pós-natal

Tratamento:

• Cirúrgico, correção de hérnia da parede abdominal e da macroglossia.
• Monitorização da hipoglicemia no período neonatal..

Outras Considerações:

• A sua prevalência é de 1/15.000 nascimentos.
• É importante o rastreio de tumores embrionários, o que pode ser facilitado pela genotipagem.
• Foi descrita pela primeira vez por Beckwith em 1963 e Wiedemann em 1964 em doentes com macroglossia, onfalocelo e órgãos de grandes dimensões.
• Uma vez corrigidas as alterações metabólicas e morfológicas durante o período neonatal, o prognóstico é excelente.
• No diagnóstico diferencial, incluem-se outras doenças responsáveis por um peso elevado ao nascimento, nomeadamente os filhos de mães diabéticas.
• É necessário aconselhamento genético.

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Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelosa - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Esporádica - Herança Variável

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Unknown   26.10.12   Sem comentários:

Tipo de Patologia:

• É uma doença neurodegenerativa hereditária progressiva.
• É caracterizada por alterações de algumas estruturas cerebrais, com aumento de tamanho nas estruturas afetadas que agrava com a evolução da patologia.
• Existe também a forma esporádica da doença.

Sinais e Sintomas:

• Ataxia (descoordenação dos movimentos que provoca uma tal instabilidade na locomoção, que pode impedir o indivíduo de caminhar)
• Problemas de equilíbrio
• Problemas de fala
• Movimentos oculares anormais
• Problemas do intestino
• Problemas da bexiga
• Dificuldade na deglutição
• Espasmos musculares
• Rigidez muscular
• Dor neuropática
• Problemas com a função sexual
• Tremores
• Pneumonia de aspiração

Tratamento:

• Fisioterapia com adjuvante de locomoção e prevenção de quedas
• Sintomático para controlar principais sintomas
• Técnica para prevenir asfixia

Outras Considerações:

• É mais comum em indivíduos do sexo masculino do que o feminino.
• Surge em média por volta dos 55 anos de idade.
• O prognóstico é severo.
• A doença avança lentamente mas não tem cura, tornando-se o portador progressivamente dependente nas atividades de vida normal.

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