As Doenças Raras: Nasal
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Anosmia Congénita ou Perda de Olfacto – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

Anosmia é o termo médico para a perda do sentido do olfacto. É geralmente causada por uma condição nasal ou lesões cerebrais. No entanto, um número estimado de 6.000 pessoas no Reino Unido nasce sem um sentido de cheiro. Isto é conhecido como a anosmia congénita.

Perder o sentido do olfacto pode ser muito deprimente e isolamento. Significa perdendo muitas experiências a maioria de nós tomamos para concedido, como flores de cheiro doce, perfume ou o cheiro de um ente querido.

Cheiro também desempenha um papel importante na forma como você provar as coisas. Muitas pessoas com anosmia perdem o interesse em alimentos, porque 80% do sabor dos alimentos vem do cheiro. Se você de repente perdeu o olfacto e não sei por que, consulte o seu médico para um diagnóstico da causa subjacente. Eles podem ser capazes de tratar isso e restaurar o seu sentido de cheiro.

Quais são as causas de Anosmia ou Perda de Olfacto

Existem várias condições médicas e medicamentos associados a uma perda de olfacto. As possíveis causas incluem:
  • Uma infecção viral que afecta o trato respiratório superior, tais como  frio 
  • Rinite e sinusite persistente, com ou sem  pólipos nasais 
  • Uma anormalidade nariz, como um nariz torto ou um septo nasal (parede que divide as narinas), que não é em linha recta 
  • Febre do feno, que causa a inflamação grave das passagens nasais
  • Certos medicamentos, incluindo antibióticos, como o metronidazol
  • Uso de drogas como o crack
  • Diabetes
  • Alcoolismo longo prazo
  • Uma disfunção da tiróide
  • A síndrome de Cushing (níveis elevados de cortisol, o hormônio no sangue)  
  • Exposição a um produto químico que queima o interior do nariz   
  • Um  ferimento na cabeça
  • Um  tumor cerebral
  • Síndrome de Kallmann, uma condição genética presente no nascimento, onde os nervos do nariz para o cérebro não conseguem se conectar
  • Radioterapia de cabeça e pescoço
  • Epilepsia
  • Doença de Parkinson
  • Doença de Alzheimer
  • Golpe
  • Doença renal ou hepática
  • Deficiência de vitamina B12
  • Esquizofrenia
  • Granulomatose com poliangeíte  - uma doença rara dos vasos sanguíneos
  • Sarcoidose, uma doença rara que faz com que as células do corpo a formar grumos. 

Outras doenças que podem causar a perda do sentido do olfato incluem:

  • Demência de Alzheimer
  • Doenças do sistema endócrino
  • Traumatismo craniano
  • Distúrbios do sistema nervoso
  • Distúrbios nutricionais
  • Tumores da cabeça ou do cérebro
  • Medicamentos que possam alterar ou diminuir a capacidade de detectar os odores.
O sentido do olfato parece estar relacionado com a capacidade de saborear. Muitos indivíduos que perdem o seu sentido de olfato referem que também perderam o seu sentido de paladar.

Em geral, a anosmia é normalmente causado por um problema com odores ficando a parte superior do nariz (devido a inchaço ou um bloqueio no nariz) ou um problema com os sinais nervosos do nariz para o cérebro.

No entanto, em alguns casos, a causa pode não ser encontrado  - esta é conhecida como a anosmia idiopática.

Diagnóstico Anosmia ou Perda de Olfacto

O diagnóstico baseia-se no histórico médico e nos sintomas atuais. Os testes que podem ser executados incluem: tomografia computorizada, ressonância magnética, radiografia e endoscopia nasal. Em alguns casos, pode ser necessária uma biópsia para uma análise mais aprofundada. O seu médico vai querer tomar seu histórico médico completo, examinar o interior do seu nariz e tirar uma amostra de sangue para testes em laboratório.

Você pode precisar de ser encaminhado ao hospital para mais exames, como a  tomografia computadorizada ou a endoscopia nasal (onde um tubo fino é inserido no nariz para dar uma olhada lá no fundo). Esta é a regra mais graves causas possíveis.

Tratamento Anosmia

A anosmia pode ser curada, mas tudo depende da causa subjacente. Se anosmia é o resultado de uma condição genética que estava presente no momento do nascimento, ele provavelmente vai ser algo que você tem que viver com o resto de sua vida.

No entanto, em 50% dos casos, a anosmia é potencialmente reversível, que podem ser melhoradas ou curadas quando a patologia subjacente é tratada. Por exemplo, se a causa é o inchaço no nariz ou seios, os esteróides podem geralmente esclarecer isso e restaurar o sentido do olfacto.

O problema pode ser corrigido com:

  • Anti-histamínicos (se a doença é devida a uma alergia)
  • Mudanças na medicação
  • Cirurgia para corrigir bloqueios
  • Tratamento de outros distúrbios
  • Evitar o uso exagerado de descongestionantes nasais
  • Uma operação para limpar os seios, chamado BiCASS (ver abaixo).
Não há tratamento para a perda de olfato devido ao envelhecimento. Se a perda de olfato é devido a uma infecção respiratória superior e recente, o sentido de olfato volta geralmente ao normal sem necessidade de tratamento. Se a perda de sentido do olfato é causada por um nariz entupido (congestão nasal), descongestionantes ou anti-histamínicos podem ser prescritos.

No entanto, os tratamentos acima podem vir com efeitos secundários desagradáveis. Fale com o seu médico sobre se qualquer um destes tratamentos pode ser adequado para você e, em caso afirmativo, quais os efeitos secundários que você pode experimentar.

BiCASS

O  Cheiro SNS e Clínica Sabor  oferece um procedimento sofisticado conhecido como cirurgia endoscópica bilateral do seio assistida por computador (BiCASS). Em BiCASS o cirurgião abre todos os seus seios e limpa-los para reduzir a inflamação e permitir lavagens nasais e sprays para alcançá-los.

Este tratamento pode trazer de volta algum sentido do olfacto para muitas pessoas com anosmia. No entanto, se você não continuar a tomar os seus medicamentos nasais depois, a anosmia é provável que volte.
Se você já teve a cirurgia para remover pólipos nasais, é bastante comum para estes voltar a crescer e muitas pessoas acham que eles precisam de outra operação. No entanto, BiCASS pode reduzir a necessidade de uma nova cirurgia.

Uma  revisão recente olhou para o sucesso BiCASS era no tratamento de pacientes com sinusite persistente, alguns dos quais também apresentavam pólipos nasais. Os dados de 2,005 mil - 2,009 mil mostrou que apenas quatro pacientes do total de 141 (3%) necessário para ter uma nova cirurgia depois de ter BiCASS como sua primeira operação.


A Anosmia Congénita é a perda parcial ou total do sentido do olfato. Pode ocorrer devido à congestão nasal ou a um bloqueio do nariz. Não é grave, mas às vezes pode ser um sinal de um problema no sistema nervoso (problema neurológico).

A perda temporária do sentido do olfato é comum com resfriados e alergias nasais, como a febre do feno (rinite alérgica). Ela pode ocorrer após uma doença viral. Alguma perda do olfato ocorre com o envelhecimento. Na maioria dos casos, não existe qualquer causa óbvia, e não há tratamento.

O sentido do olfato é muitas vezes perdido com desordens que impedem a passagem de ar para a parte do nariz, onde os receptores do cheiro estão localizados (a placa cribriforme, localizada no alto do nariz). Esses distúrbios podem incluir pólipos nasais, deformidades do septo nasal e tumores nasais.

Prevenção

É recomendado a melhoria das condições de segurança em casa, usando detectores de fumo e aparelhos elétricos em vez de gás. A impossibilidade de sentir o cheiro a gás, se houver uma fuma constitui uma situação potencialmente perigosa.

Fontes:

  • Rare Diseases Europe
  • Rare Diseases - European Commission
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
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    A Displasia Craniofrontonasal, também denominada de Síndrome Craniofrontonasal, é uma condição genética rara. A prevalência é até ao momento desconhecida. Sabe-se que tem uma Herança Dominante Ligada ao Cromossoma X, . A idade de início é a neonatal ou a infância. Os indivíduos com esta patologia têm uma inteligência normal. As mulheres têm, geralmente, uma maior sintomatologia em relação aos homens.

    Causas

    A Craniofrontonasal Displasia causada por uma mutação no gene EFNB1.

    Sinais e Sintomas

    • Hipertelorismo (olhos amplamente espaçados)
    • Ampla ponta do nariz
    • Braquicefalia (cabeça larga)
    • Protuberância frontal (testa proeminente)
    • Assimetria de características faciais e ou olhos cruzados (estrabismo).

    Tratamento

    Não existe cura para esta doença. O tratamento é apenas sintomático e pode incluir cirurgia para corrigir o formato do crânio ou para ajustar as características faciais associadas a esta condição. Apoio psicológico e social pode beneficiar os seus portadores, de modo a enfrentarem, especialmente, as anomalias faciais caraterísticas desta patologia.

    Fontes:







  •  ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • Rare Diseases Europe
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    Síndrome de Binder - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam o Nariz - Nasal - Face - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Herança Variável

    Tipo de Patologia:

    • É uma rara anomalia de desenvolvimento que afeta principalmente a parte anterior do maxilar e o complexo nasal (nariz e queixo).
    • A etiologia parece ser multifatorial mas assim como a patogénese ainda estão pouco definidas.
    • A carência de vitamina D durante o desenvolvimento embrionário pode ser uma das causas da doença.
    • Tem uma hereditariedade que pode ser autossómica recessiva, ou autossómica dominante, mas a maior pate dos casos documentados surgiram de uma forma esporádica.

    Principais Sinais e Sintomas:

    • Hipoplasia média facial
    • Protusão maxilar inferior e má oclusão de classe III.
    • Nariz curto
    • Ponte nasal plana
    • Maxilar superior subdesenvolvido
    • Hipoplasia das falanges distais.
    • Anomalias da coluna cervical

    Tratamento:

    • Correção cirúrgica com ortodontia e/ou cirurgia plástica que devem ser adaptadas individualmente.

    Outras Considerações:

    • A sua prevalência é inferior a 1/10.000 nascimentos
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