Cisto Ósseo – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

Cisto Ósseo – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

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Um cisto ósseo é um buraco cheio de líquido que se desenvolve dentro de um osso. Eles ocorrem principalmente em crianças e adultos jovens. Cistos ósseos geralmente não causam quaisquer sintomas, eles não são cancerosos e eles geralmente não representam uma ameaça grave para a saúde. 

 No entanto, os cistos maiores podem causar um osso a se enfraquecer, tornando-o mais vulnerável a fracturas. Isso pode levar a sintomas como dor, inchaço ou não ser capaz de se mover ou colocar peso sobre a parte do corpo. Não se sabe exactamente o que causa o acúmulo de líquido que leva a um cisto ósseo, mas várias teorias têm sido sugeridas, incluindo danos aos vasos sanguíneos do osso.

Tipos de quistos ósseos

Existem dois tipos principais de quistos ósseos. 

Cistos Ósseos Unicameral

Quistos ósseos câmara única pode desenvolver em qualquer parte do corpo, embora 90% dos casos envolvem tanto o osso do braço ou do osso da coxa. Eles muitas vezes não necessitam de tratamento.

A maioria dos casos afecta as crianças mais jovens entre cinco e 15 anos de idade, com a idade média de diagnóstico sendo nove anos. Os meninos são duas vezes mais susceptíveis de serem afectadas por um cisto ósseo unicameral como meninas.

Cistos Ósseos Aneurismático

Quistos ósseos Aneurismático também podem desenvolver em qualquer parte do corpo. No entanto, a maioria dos cistos se desenvolvem dentro:

• O osso da coxa, perna ou braço  
• Os ossos vertebrais (da coluna). 

Cistos ósseos do aneurisma são pensados ​​para ser muito rara, afectando cerca de um em cada milhão de pessoas em um determinado ano. Eles não são cancerosos, mas eles podem crescer de forma rápida e perturbar o funcionamento normal do osso afectado.

A maioria dos casos de cistos ósseos aneurisma afectar os jovens que têm entre 10 e 20 anos de idade. Pensa-se que quistos ósseos aneurisma são ligeiramente mais comum em mulheres.

Tratar Quistos Ósseos

A maior parte dos quistos ósseos cicatrizar no prazo de seis meses a um ano, sem a necessidade de tratamento. Se um cisto ósseo não melhorar, ou se o tratamento é recomendado para ajudar a reduzir o risco de uma fractura, várias opções de tratamento estão disponíveis. 

Por exemplo, os esteróides podem ser injectados para dentro do osso para encorajar o cisto para curar. Se o osso ainda não é a cura, a cirurgia pode ser necessária para tratar o cisto. No entanto, há uma chance em três de que um cisto ósseo se repita no futuro, geralmente dentro de dois anos.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Síndrome Opsoclonia-mioclonia - Síndrome Kinsbourne - Dancing Eye Syndrome

Síndrome Opsoclonia-mioclonia - Síndrome Kinsbourne - Dancing Eye Syndrome

Unknown   25.12.13   1 comentário:

A Síndrome da Dança dos Olhos também conhecida como síndrome Opsoclonia-mioclonia, é uma doença ocular rara caracterizada pelo movimento ocular associada com estados comportamentais, sono e a distúrbios de linguagem. Normalmente, o início é abrupto, muitas vezes grave e pode tornar-se numa patologia crónica.

É uma desordem neurológica normalmente adquirida em criança, como resultado da presença de um neuroblastoma, ou, mais raramente, uma infecção viral. É também conhecida Dancing Eye Syndrome ou Síndrome Kinsbourne. A prevalência é estimada em 1/5.000.000 nascimentos. Tem uma herança esporádica. A idade de início é a infância.

Causas

Esta síndrome ocorre frequentemente em associação com tumores ou após uma infecção viral.

Sinais e Sintomas

• Movimentos oculares rápidos e involuntários
• Ataxia
• Distúrbios comportamentais
• Distúrbios do sono
• Neuroblastoma.
• Os neuroblastomas estão presentes nos avós em 80% dos casos.

Diagnóstico

Os métodos mais eficientes para a detecção deste tumor são:

• A ressonância magnética de corpo inteiro com injeção de gadolínio
• Varredura helicoidal centrada na região paravertebral.

Tratamento

O tratamento requer a ablação do tumor, um bólus de dose elevada de corticóides, e, se os sintomas persistirem, a injecção de imunoglobulinas, a administração de ciclofosfamida ou plasmaférese, ou a utilização de anticorpos monoclonais anti-CD20.

O resultado oncológico do neuroblastoma associado a esta síndrome é geralmente favorável. No entanto, em algumas crianças, as manifestações comportamentais e cognitivas apenas respondem parcialmente ao tratamento.
Nos casos em que haja um tumor presente, para o tratamento pode ser necessário:

• Quimioterapia
• Cirurgia
• Radioterapia.

Com o tratamento da causa subjacente da doença pode haver uma melhoria nos sintomas. As recidivas são comuns e podem ocorrer sem aviso prévio.

Fontes:

• Rare Diseases - European Commission
• EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)

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Trissomia 22 - Síndrome Olho do Gato - Coloboma Ocular - Ânus Imperfurado

Trissomia 22 - Síndrome Olho do Gato - Coloboma Ocular - Ânus Imperfurado

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A Síndrome do Olho-de-gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia 22, com características amplamente variáveis, incluindo defeitos nos olhos, na epiderme junto das orelhas, no ânus, no coração, nos rins e possuir défices cognitivos. Contudo é caracterizada por duas características principais, atresia anal e coloboma da íris, do qual o nome da síndrome deriva.

Esta doença é também denominda de Coloboma Ocular ou Ânus Imperfurado. Estima-se que a sua prevalência seja de 7/74.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O aparecimento ocorre geralmente no período neonatal ou na infância.

Causas

Ela ocorre quando um indivíduo herda material genético extra do cromossoma 22, conhecido como um marcador de cromossoma, de um dos pais. O cromossomo marcador geralmente surge por acaso no pai.

Sinais e Sintomas

• Coloboma (defeito estrutural da íris do olho)
• Marcas na pele perto da orelha
• Estreitamento ou fechamento do ânus
• Defeitos cardíacos
• Defeitos renais
• Deficiência intelectual
• Hipertelorismo inconstante
• Fissuras palpebrais
• Fenda palatina
• Anomalias esqueléticas.

Diagnóstico

O diagnóstico desta síndrome passa por se encontrar o cromossomo marcador através de testes genéticos. A presença deste cromossomo marcador extra é o critério mais confiável de diagnóstico para esta síndrome. É possível o diagnóstico pré-natal através de cariótipo e hibridização fluorescente.

Tratamento

A cirurgia é necessária para pacientes com atresia anal e graves complicações cardíacas. Graves malformações podem causar a morte durante a infância, mas a expectativa de vida é elevada para pacientes com poucas ou leves manifestações.

Fontes:

• Orphanet
• Rare Diseases - European Commission

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Oftalmoplegia Externa Progressiva

Oftalmoplegia Externa Progressiva

Unknown   31.3.13   Sem comentários:

A Oftalmoplegia Crónica Progressiva Externa é um tipo de miopatia mitocondrial rara de origem genética, caracterizada por perda de funções musculares da pálpebra e do movimento do olho. A miopatia mitocondrial descreve uma doença que provoca problemas nervosos e musculares. Os sinais e os sintomas tendem a apresentar no início da idade adulta, por volta dos 20 anos. Em alguns casos apenas um olho é afetado.

Esta patologia pode ter uma hereditariedade autossómica recessiva ou autossómica dominante, mas também pode ocorrer de forma esporádica. A forma esporádica refere-se à possibilidade de ocorrência de uma nova mutação genética, pela primeira vez na família do indivíduo afetado

.

Esta patologia também pode ser encontrada em outras formas de miopatias mitocondriais. Em particular:

• Síndroma de Kearns-Sayer
• Distrofia fácio
• Miastenia gravis
• Doença de Graves.

Causas

As mitocôndrias existem nas células do organismo. Elas produzem a energia necessária para a função normal da célula. Nestas células, o ADN pode ser encontrado tanto no centro da célula (ADN nuclear), como no interior da mitocôndria (ADN mitocondrial). As mutações no ADN mitocondrial ou nuclear, envolvendo genes importantes para a função normal das mitocôndrias, podem causar Oftalmoplegia Crónica Progressiva Externa.

Sinais e Sintomas

• Fraqueza dos músculos oculares externos (oftalmoplegia)
• Inclinação das pálpebras (ptose).
• Fraqueza muscular nos braços e pernas (resultando em intolerância ao exercício)
• Fraqueza dos músculos da face e do pescoço
• Diplopia (visão dupla).

Diagnóstico

Baseia-se inicialmente nos achados clínicos. É confirmada por determinação genética.

Tratamento

A ptose causada por esta patologia pode ser corrigida por cirurgia ou através do uso de óculos especiais que têm a função de levantar as pálpebras superiores. Cirurgia de estrabismo pode ser útil em pacientes que apresentem diplopia (visão dupla).

Alguns dos portadores desta doença têm uma deficiência de coenzima Q10. A coenzima Q10 é importante para a função mitocondrial normal. A administração desta coenzima pode melhorar a função neurológica de um modo geral e aumentar a tolerância ao exercício.

Prognóstico

Os indivíduos com esta patologia têm uma expectativa de vida normal. Embora os sintomas tendem a agravar-se ou a progredir com o tempo, a severidade dos mesmos varia muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm sintomas leves envolvendo principalmente os músculos dos olhos, outros indivíduos podem desenvolver uma doença mais grave, envolvendo não apenas os olhos, mas outros músculos e órgãos também.

Fontes:

• Orphanet
• Rare Diseases - European Commission
• EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)

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Síndrome de Ondine - Síndrome de Hipoventilação Central Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

Síndrome de Ondine - Síndrome de Hipoventilação Central Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

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A Síndrome de Ondine, também denominada de Síndrome de Hipoventilação Central Congénita, é uma desordem do sistema nervoso autónomo que leva os indivíduos a hipoventilarem, especialmente durante o sono, o que resulta numa carência de oxigénio e de uma acumulação de dióxido de carbono no sangue. Ao dormir, os recetores químicos que recebem os sinais de carência de oxigénio e acumulação de dióxido de carbono não chegam a transmitir os sinais nervosos que ativam os mecanismos de respiração involuntária.

Estima-se que tenha uma prevalência de 1/200.000 nascimentos. Até 2006 havia apenas cerca de 200 casos registados da doença. A hereditariedade é autossómica dominante, mas grande parte dos casos (90%) resulta de novas mutações em indivíduos sem histórico da doença na família. A Idade de início varia entre a neonatal e a infância. É comum ocorrer morte súbita em recém-nascidos.

Causas

É causada por mutações no gene PHOX2B.

Sinais e Sintomas

Os sintomas geralmente começam logo após o nascimento:

• Aparência azulada da pele ou dos lábios (cianose)
• Dificuldade de regular a frequência cardíaca e a pressão arterial
• Diminuição da percepção da dor
• Baixa temperatura corporal
• Episódios ocasionais de sudorese profusa
• Doença de Hirschsprung
• Dificuldades de aprendizagem
• Anomalias oculares
• Rosto largo e um pouco achatado.

Tratamento

O tratamento geralmente inclui ventilação mecânica para dormir. Nos casos mais graves pode ser necessário o uso de ventilação mecânica permanentemente ou o uso de um marcapasso de diafragma (no nervo frénico). Alguns dos portadores irão provavelmente precisar de uma traqueostomia definitiva como forma de tratamento.

 Fontes:

 ORDR (Office of Rare Diseases Research)

 Orphanet

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