As Doenças Raras: S
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Soluços Crónicos

Os Soluços Crónicos são soluços que persistem durante um longo período de tempo ou recorrem frequentemente ao longo de um período de tempo prolongado. Um soluço é um movimento involuntário (espasmo) do diafragma, o músculo na base dos pulmões. O espasmo é seguido pelo rápido fechamento das cordas vocais, que produz um som característico.

Os soluços muitas vezes começam sem razão aparente e geralmente desaparecem após alguns minutos. Aqueles que duram mais de dois dias e menos de um mês são chamados de soluços persistentes ou prolongados. Em casos raros, os soluços podem persistir mais de um mês ou recorrer frequentemente ao longo de um período prolongado de tempo, sendo chamados de soluços intratáveis.

Os soluços inconciliáveis ​​são difíceis de tratar e muitas vezes indicam a presença de um outro problema médico. O maior episódio gravado de soluços intratáveis ​​durou 60 anos. Esta patologia tem uma prevalência de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade é esporádica. A idade de início é variável.

Causas

Os soluços ocorrem quando um problema, de alguma forma, atinge o diafragma. Pode-se dizer que este fica irritado. Algumas das situações que irritam o diafragma são:
  • Ingestão rápida dos alimentos
  • Ingestão de grandes quantidades de alimentos
  • Irritação gástrica
  • Irritação na garganta
  • Nervosismo
  • Euforia.
Contudo, em muitos casos, não há nenhuma causa óbvia (idiopática). Algumas causas adicionais incluem:
  • Cirurgia abdominal
  • Qualquer doença ou distúrbio que irrita os nervos que controlam o diafragma
  • Pleurisia
  • Pneumonia
  • Alimentos ou líquidos quentes e picantes
  • Exalações nocivas
  • Acidente vascular cerebral ou tumor que afeta o “soluço center” no cérebro
  • O uso de álcool e ou o tabaco em excesso
  • Esofagite por refluxo gastroesofágico.

Tratamento

O tratamento dos soluços crónicos depende da sua causa. Os soluços associados ao refluxo gastrosofágico podem ser tratados com anti-ácidos como o omeprazol. Aqueles encontrados em associação com problemas centrais do sistema nervoso podem ser tratado com baclofeno.

Outros medicamentos que podem ser utilizados incluem a clorpromazina, a gabapentina, o valproato e a lidocaína em bólus. O método de tratamento raramente falha. A continuação do tratamento pode incluir, em casos em que não haja uma melhora significtaiva, o bloqueio do nervo frénico, cuja função é controlar o diafragma.

Fontes:
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Sinostose Radioulnar Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

A Sinostose Radioulnar Congénita é uma condição rara em que há uma conexão anormal (sinostose) do rádio e ulna (ossos do antebraço) no nascimento. A condição pode estar presente em ambos os braços, é bilateral em aproximadamente 60% dos casos. Alguns parecem ser herdados de forma autossómica dominante, mas também podem ocorrer de forma isolada sem história prévia da doença na família. Está presenta ao nascimento.

Algumas anomalias genéticas que têm sido relatadas em associação com esta condição e incluem: síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, artrogripose, síndrome de Treacher Collins, Williams, síndrome de Klinefelter e síndrome Holt-Oram.

Causas

É devido ao desenvolvimento fetal anormal dos ossos do antebraço, mas a causa nem sempre é conhecida. Por vezes, é uma característica de algumas anomalias cromossómicas ou síndromes genéticas. Num artigo publicado em 2000, os autores descobriram que a forma autossómica dominante desta patologia associada com trombocitopenia amegakaryocytic foi causada por mutações no gene HOXA11 em duas famílias.

Sinais e Sintomas

  • Movimento de rotação limitada do braço
  • A dor é geralmente não presente até à adolescência.

Tratamento

O tratamento pode ser conservador ou envolver cirurgia, dependendo da gravidade da anormalidade ou do comprometimento dos movimentos.

 Fontes:







  • Rare Diseases - European Commission
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)


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    Síndrome Smith-Lemli-Opitz - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Genital - Herança Autossómica Recessiva - Malformação Congénita

    A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz foi descrita pela primeira vez em 1964 por Smith e Col. É uma síndrome com hereditariedade autossómica recessiva, caraterizada por múltiplas malformações congénitas de grande variabilidade clínica e atraso mental. O número de casos descritos é maior no género masculino em relação ao feminino. Esta situação pode estar relacionada com um problema no estabelecimento correto do diagnóstico devido a anomalia das genitárias.

    Tem uma incidência que varia de 1/20 a 60.000 nascimentos. No parto a apresentação pélvica é a mais frequente. As dificuldades alimentares e os vómitos constituem um problema comum no primeiro ano de vida. O índice de mortalidade é de 20%. A causa de morte mais provável é a pneumonia. A musculatura tem uma caraterística hipotónica durante os primeiros meses de vida, evoluindo posteriormente para hipertonia. A deficiência mental é geralmente grave.

    Causas

    A principal anomalia desta patologia é a deficiência ou ausência da dehidrocolesterol-delta-7-redutase, enzima que cataliza a etapa final da síntese do colesterol.

    Sinais e Sintomas:

    • Atraso Mental
    • Atraso de desenvolvimento físico
    • Microcefalia
    • Hipospadia
    • Ptose
    • Nariz largo e narinas voltadas para cima
    • Pescoço curto
    • Palato alto
    • Prega simiesca
    • Sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé
    • Pavilhões auriculares inclinadas ou de implantação baixa
    • Estrabismo
    • Anomalias de sistema nervoso central incluindo hipoplasia de lobo frontal, agenesia de corpo caloso e dilatação ventricular
    • Anomalias genitais
    • Oligofrenia de moderada para grave
    • Estenose hipertrófica do piloro
    • Anomalias renais
    • Hérnia inguinal
    • Cabelos muito claros
    • Hipoplasia do timo
    • Insuficiência adrenal
    • Fotossensibilidade
    • Polineuropatia
    • Puberdade precoce
    • Malformações cardíacas como persistência do dueto arterioso, defeitos do septo ventricular, defeitos do septo atrial e tetralogia de Fallot.

    Diagnóstico

    O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e nos baixos níveis séricos de colesterol e altos níveis de 7-dehidrocolesterol.

    Tratamento

    A descoberta do defeito bioquímico que causa esta síndrome resultou no desenvolvimento de testes diagnósticos e de um tratamento potencialmente benéfico, através da suplementação dietética de colesterol.
    A implementação deste tratamento em crianças tem demonstrado uma melhoria no crescimento, comportamento e no estado geral. Nas crianças mais velhas e nos adultos têm demonstrado um melhor desenvolvimento da função mental.
    É uma doença ainda relativamente desconhecida. Para que os seus portadores e familiares possam ser beneficiados é necessario que os programas científicos continuem a sua exploração. Para já as melhoras são conseguidas através do tratamento indicado anteriormente e do aconselhamento genético.

    Fontes:
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