As Doenças Raras: Esquelética
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Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia ou Síndrome da Baixa Estatura - Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico,Tratamento

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A Síndrome Micrognatia é também conhecida como síndrome de Meier-Gorlin, é uma doença genética rara, caracterizada por orelhas pequenas (microtia), tampões do joelho ausentes ou pequenos (patelar) e baixa estatura. Achados adicionais podem incluir várias anormalidades esqueléticas , dificuldades de alimentação precoce e ganho de peso . Além disso, características da cabeça e da face podem estar presentes, incluindo uma pequena boca (microstomia), com lábios carnudos, pequena circunferência da cabeça (microcefalia), e / ou subdesenvolvimento (hipoplasia) do superior (maxilar) e / ou ossos inferior (mandibular) mandíbula (micrognatia). EPS é pensado para ser herdada como uma doença genética autossômica recessiva.

Sintomas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia

As características clínicas típicas de EPS mencionado acima, orelhas pequenas, anormalidades rótula e baixa estatura podem ser aparente ao nascimento (congénita). As características físicas e sintomas de EPS variar de caso para caso; crianças afectadas não terão todos os sintomas listados abaixo.

Crianças com EPS exposição anormalmente subdesenvolvidos (hipoplasia) ou orelhas externa ausente (microtia) e canais do ouvido externo (meato acústico). Além disso, as orelhas podem ser baixos conjunto e / ou mal formado (displásicos).

Crianças afectadas também podem ter várias malformações ósseas. Como mencionado anteriormente, a mais distintiva destes podem ser as tampas do joelho ausentes ou pequenas (patelar). Outras malformações esqueléticas podem incluir reforços extraordinariamente finos e ossos longos (por exemplo, os ossos dos braços e pernas), costelas ausentes ou disformes, deslocamento dos cotovelos, ossos da clavícula em forma de gancho (clavículas), e / ou um achatamento anormal da parte final (ou da cabeça) dos ossos longos (epífises). Em alguns casos, uma depressão ausente ou anormal raso no osso do braço (úmero) em que o osso se encontra com o ombro (fossa mandibular anormal), descolamento de cartilagem e tecido ósseo a partir da superfície de um osso (osteocondrite dissecante), articulações anormalmente prolongados (hiperextensibilidade), articulações anormalmente duras que poderá travar na posição (contraturas articulares), e / ou degeneração das projeções arredondadas nas laterais da cabeça do osso da coxa (necrose asséptica dos côndilos femorais laterais) foram encontrados.

Na maioria dos casos de EPS, crescimento anormalmente lenta pode ter ocorrido durante o desenvolvimento fetal (atraso no crescimento pré-natal). Como resultado, as crianças mais afectadas apresentam baixo peso ao nascer, têm dificuldade de alimentação, e não conseguem prosperar levando ao desenvolvimento físico extraordinariamente lento (retardo de crescimento pós-natal e idade óssea atrasada), potencialmente resultando em baixa estatura. Outras características físicas pode incluir uma construção leve e / ou um torso estreito.

Além das características faciais típicas já observado, algumas pessoas presentes com um rosto triangular, e / ou um teto altamente arqueado da boca (palato) e / ou fechamento prematuro das articulações fibrosas (suturas) entre os ossos do crânio de uma criança (craniossinostose), bem como o espaço suave, coberta por uma membrana perto da testa de uma criança, onde duas das suturas atender (fontanela anterior). 

A fontanela anterior normalmente fecha às cerca de 18 meses de idade. Recursos de adição incluem anormalmente mandíbula pequena (micrognatia), boca pequena, pálpebras caídas (ptose), e microcefalia, uma condição na qual a circunferência da cabeça é menor do que seria esperado para a idade e sexo.

Alguns indivíduos com EPS mostram anormalidades das mãos e dos pés. O quinto dedo pode ser anormalmente dobrado (clinodactilia) e / ou um ou mais dedos podem ser flexionado permanentemente (camptodactilia).

A maioria dos indivíduos com EPS tem inteligência normal. A aquisição de competências que requerem uma coordenação mental e motor (desenvolvimento psicomotor) é normal ou limítrofe normal. Algumas crianças afectadas mostram atrasos na obtenção de metas de desenvolvimento.

Alguns meninos com EPS pode experimentar a falha dos testículos a descer para o escroto (criptorquidia) ou colocação anormal da abertura urinária na parte debaixo do pénis (hipospádias). Algumas meninas com EPS podem ter subdesenvolvido seios (hipoplasia) depois de atingir a puberdade.
Causas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia

EPS é pensado para ser herdada como traço autossômica recessivo. Doenças genéticas são determinadas por dois genes, uma recebida do pai e outra da mãe.

Desordens genéticas recessivas ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa vai ser um portador para a doença, mas geralmente não apresentam sintomas. O risco de duas portadoras para ambos os pais passar o gene defeituoso e, por conseguinte, ter uma criança afectada é de 25 % com cada uma gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança para receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%.

Os pais dos dois indivíduos afectados relatados na literatura médica foram ligados por sangue (consanguíneos). Se ambos os pais são portadores do gene da doença mesmo, existe um risco maior que o normal, que as crianças podem herdar os dois genes que se acredita ser necessária para o desenvolvimento da doença.

Populações Afectadas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia

Desde EPS foi descrita pela primeira vez em 1959, apenas cerca de trinta e cinco casos foram relatados na literatura médica (Junho de 2005). Os investigadores acreditam que a doença é sub-diagnosticada tornando-se difícil determinar a sua verdadeira frequência na população em geral. EPS Acredita-se que afectam homens e mulheres em igual número.

Distúrbios Relacionados

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos do EPS. Comparações podem ser útil para o diagnóstico diferencial.

Alguns pesquisadores incluem comer patela de curto síndrome estatura em um grupo de distúrbios conhecidos como nanismo primordial. Esses transtornos compartilham características semelhantes, incluindo malformação esquelética (displasia), deficiência de crescimento antes do nascimento (retardo de crescimento intrauterino) e durante a infância, resultando em diferentes graus de baixa estatura. Este grupo de doenças actualmente inclui cinco doenças: orelha - patela - baixa estatura (Meier- Gorlin) síndrome; Síndrome Seckel; Síndrome de Russell- Silver; Tipo de pássaro - cabeça Majewski osteodysplastic nanismo I / III; e Majewski osteodysplastic cabeça de pássaro nanismo tipo II.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Doença de Danon

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A Doença de Danon é uma patologia rara que afeta os lisossomas. Os lisossomos são compartimentos dentro da célula que usam enzimas para quebrar as moléculas grandes em partes menores para que a célula as possa usar. Nesta patologia existe um defeito na parede (membrana) do lisossoma.

Ela manifesta-se normalmente por uma tríade clínica de cardiomiopatia, miopatia esquelética, e atraso mental. Tem uma hereditariedade ligada ao X dominante, como resultado, os homens tendem a ser mais severamente afetados do que as mulheres. Contudo têm sido documentadas mutações espontâneas. A expressão fenotípica é variável.

Causas

O defeito é causado por mutações no gene LAMP2. Os portadores do género feminino que carregam esta mutação podem ou não desenvolver sinais e sintomas.

Sinais e Sintomas

  • Cardiomiopatia
    • Palpitações
    • Arritmia
    • Síncope
    • Dor torácica
    • Aumento do tempo de preenchimento capilar
    • Sopros cardíacos
    • Dispneia ao esforço
    • Intolerância ao exercício
    • Paragem cardíaca.
  • Miopatia esquelética
  • Perda moderada de acuidade visual central
  • Despigmentação da retina periférica
  • Acuidade visual diminuída com atrofia difusa
  • Retinopatia pigmentar periférica
  • Opacidades lamelares na lente
  • Alterações inespecíficas em eletrorretinografia
  • Fraqueza das extremidades proximais e músculos do pescoço no padrão de uma distrofia muscular de cinturas pélvica e escapular (progressão lenta), mais comuns nos homens.
  • Atraso mental
  • Distúrbio de aprendizagem
  • Hepatomegalia
  • Esplenomegalia
  • Deformações dos pés.
Normalmente os pacientes do género feminino apresentam mais sintomas de cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca congestiva que os do género masculino. Em relação à miopatia esquelética e ao atraso mental verifica-se o contrário, são menos comuns em pacientes do género feminino. Independentemente do sexo, a cardiomiopatia pode apresentar-se como resultado de sintomas ou insuficiência cardíaca congestiva ou evento de arritmia relacionada, como a síncope ou a morte súbita.

Pacientes do género masculino podem apresentar sintomas neurológicos na infância, incluindo dificuldades de locomoção e de atraso em alcançar metas de desenvolvimento. Os pacientes do género feminino normalmente não conseguem ultrapassar a quinta década de vida.

Diagnóstico

Ao exame físico podem ser identificados sopros cardíacos, contudo os achados cardíacos podem ser normais. Com o avançar da doença os sinais de insuficiência cardíaca congestiva, como por exemplo o surgir de dispnéia a esforços e a diminuição da tolerância ao exercício, podem ocorrer.

Tratamento

Os pacientes com esta patologia requerem um acompanhamento frequente, com especial atenção para o potencial de arritmias atriais e ventriculares e insuficiência cardíaca congestiva. Ter cardiomiopatia hipertrófica (espessura do septo ventricular com mais de 30 mm) é considerado um fator de risco para um evento de risco de vida, particularmente neste grupo de pacientes que têm um mau prognóstico para a sobrevivência, não ultrapassando muitas vezes a adolescência.

  • Medicação

É importante melhorar o enchimento ventricular, ter um maior controlo da frequência cardíaca, a manutenção do ritmo sinusal e um melhoramento do relaxamento diastólico. Considerando que, aqueles com uma forma de cardiomiopatia dilatada tendem a ter uma disfunção sistólica, podem necessitar de um tratamento diferente, que normalmente consiste no melhoramento e aumento da contratilidade e redução da pós-carga.
Fármacos utilizados: Beta-bloqueadores, Redução da pós-carga, Espironolactona e Diuréticos.

  • Intervenção Cirúrgica

Podem ser consideradas várias intervenções cirúrgicas. O momento adequado para qualquer síntese de intervenções não se sabe, no entanto, o risco de morte súbita em pacientes adolescentes do sexo masculino é significativo.

  • Gravador Implantável

Este dispositivo é implantado sob a pele para registrar todas as arritmias que possam acontecer. Normalmente está indicado quando ocorrem sintomas cardiovasculares graves.

  • Cardioversor-desfibrilhador Implantável

Um cardioversor-desfibrilador implantável deve ser considerado após o diagnosticar da doença com alterações hipertróficas graves do coração. Para os pacientes que têm a forma de cardiomiopatia dilatada, um cardioversor pode também ser indicado, devido ao grau de disfunção cardíaca e história prévia de arritmias.

  • Transplante Cardíaco

Vários relatos mencionam pacientes com a doença diagnosticada que foram submetidos a transplante cardíaco. O transplante deve ser considerada como um tratamento a longo prazo, porque a expectativa de vida é curto. É muito importante a análise de transplante especialmente em pacientes do sexo masculino adolescentes, devido à alta incidência de morte súbita.

Prognóstico

Baixa expectativa de vida em pacientes do sexo masculino. Importante o aconselhamento e a educação tanto para o paciente como para a sua família. É também aconselhado uma avaliação por neurologia, de forma a avaliar o grau de garantia miopatia esquelética e as deficiências cognitivas. O teste genético molecular e a consulta de aconselhamento genético são igualmente importantes.

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Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen

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A Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen é uma condição genética rara e com uma evolução progressiva. É caracterizada por desenvolvimento anormal do esqueleto, microcefalia e deficiência intelectual. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, até ao momento apenas cerca de 100 casos foram relatados na literatura médica. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância. As alterações esqueléticas são normalmente identificadas pela primeira vez entre o primeiro e o décimo oitavo mês.

Causas

A Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen é causada por mutações no gene DYM.

Sinais e Sintomas

  • Peito saliente
  • Deslocamento parcial dos quadris
  • Joelhos batidos
  • Pernas tortas
  • Diminuição da mobilidade articular
  • Deformidades torácicas
  • Instabilidade nas vértebras do pescoço superior que pode levar a compressão da medula espinhal, fraqueza e paralisia
  • Atraso de crescimento
  • Baixa estatura
  • Problemas na alimentação
  • Alongamento craniano
  • Aparência facial distintiva
  • Mandíbula saliente
  • Microcefalia
  • Mãos em garra
  • Deficiência intelectual (ocorre na maioria dos casos, variando de moderada a grave)
  • Ossos anormais nas mãos, dedos, pulsos e ossos longos dos braços e pernas
  • Contracturas articulares, especialmente dos cotovelos e quadris
  • Andar “bamboleante”.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se na história prévia e nos achados clínicos. As radiografias podem confirmar as anomalias esqueléticas e específicas desta síndrome. Os testes genéticos confirmam definitivamente o diagnóstico.

Tratamento

Ainda não existe cura para esta patologia. O tratamento é apenas sintomático, contudo depende dos sintomas manifestados. Os tratamentos podem incluir a fusão espinal dos segmentos da coluna vertebral, na parte superior da coluna, ou outros meios de estabilização vertebral.

As técnicas cirúrgicas adicionais são usadas ​​para corrigir várias anormalidades esqueléticas, como o deslocamento do ombro e do quadril. Em determinados casos, é necessária a substituição da anca. As crianças portadoras desta síndrome podem beneficiar de uma intervenção precoce e de programas educacionais especiais.

Prognóstico

O prognóstico é favorável.

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Síndrome Desbuquois

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A Síndrome Desbuquois é um tipo de osteocondrodisplasias, uma perturbação rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem. As principais características podem variar em termos de gravidade com características faciais distintivas e outras anormalidades. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.

Causas

É causada por mutações no gene CANT1, contudo parece haver outros genes ainda não identificados que possam causar a doença.

Sinais e Sintomas

  • Baixa estatura
  • Extremidades curtas (braços e pernas)
  • Frouxidão articular generalizada
  • Cifoescoliose
  • Atraso de crescimento intra-uterino:
    • Desvio radial dos dedos
    • Peito estreito com pectus carinatum (responsável por infecções respiratórias)
  • Características faciais distintivas:
    • Rosto redondo liso
    • Olhos proeminentes
    • Micrognatia (mandíbula pequena)
    • Nariz em sela
    • Lábio superior longo
    • Liso filtro (área entre o lábio superior e o nariz)
    • Pescoço curto
  • Vários graus de deficiência intelectual
  • Apneia do sono
  • Dificuldade respiratória
  • Estrabismo
  • Criptorquidia (testículo retido)
  • Fenda palatina
  • Pé torto.

Tratamento

O tratamento para esta síndrome é unicamente voltado para os sinais e sintomas individuais presentes em cada indivíduo, não existe cura.

A escoliose grave, uma complicação muito comum nestes pacientes, pode ser tratada com fisioterapia de forma a controlar a progressão das anormalidades na coluna vertebral.

A artrodese (fusão cirúrgica de uma articulação) pode ser considerada sempre que ocorram deslocamentos. Em caso de glaucoma a cirurgia pode ser igualmente considerada. Devido às dificuldades da doença o apoio psicológico poderá ser necessário para alguns indivíduos.

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Displasia do Desenvolvimento do Quadril - Deslocamento da Articulação do Quadril ou Displasia Congénita do Quadril ou Luxação Congénita do Quadril

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A Displasia do Desenvolvimento do Quadril é um deslocamento da articulação do quadril que está presente ao nascimento, ou seja, é uma doença congénita. Contudo a condição tanto pode ser encontrada em bebés ou crianças pequenas. Este problema ocorre em cerca de 1/1000 nascimentos.

O quadril é constituído pela chamada cabeça femoral, constituindo a parte superior do osso da coxa, o fémur, e pelos ossos pélvicos dos quais fazem parte o acetábulo. É também conhecida por Deslocamento da Articulação do Quadril ou Displasia Congénita do Quadril ou Luxação Congénita do Quadril. Em alguns recém-nascidos, o acetábulo é muito raso e a cabeça femoral pode sair parcial ou completamente da articulação. Um ou ambos os quadris podem estar envolvidos.

Causas

A causa é até ao momento desconhecida. Níveis reduzidos de líquido amniótico no útero durante a gravidez podem aumentar o risco de um recém-nascido nascer com esta condição. Outros fatores de risco incluem:
  • Primeiro filho
  • Ser do sexo feminino
  • Posição pélvica do feto durante a gravidez
  • História familiar da doença.

Sinais e Sintomas

  • Podem não ocorrer qualquer sinal ou sintoma
  • Reduzido movimento no lado do corpo com o deslocamento
  • Perna mais curta do lado com a luxação do quadril
  • Dobras de pele irregular na coxa ou nas nádegas
  • Depois dos 3 meses de idade, a perna afectada apresentar rotação externa, ou ser mais curta do que a outra.

Diagnóstico

Normalmente os prestadores de cuidados pediátricos estão treinados na observação e deteção deste problema. Existem vários métodos para detectar um quadril deslocado. O método mais comum é o exame físico, que envolve a aplicação de pressão ao mover os quadris. O médico observa e ouve atentamente os movimentos e os sons que as articulações efectuam ao serem movidas.

A ecografia é usada em crianças menores para confirmar a condição. Uma radiografia da articulação do quadril pode ajudar a diagnosticar a doença em crianças mais velhas.

Um quadril deslocado deverá, normalmente, ser detetado ao nascimento, mas em alguns casos o deslocamento é tão leve, que os sintomas podem não desenvolver-se até depois do nascimento, razão pela qual vários exames são recomendados. Alguns casos são de tal forma ligeiros que podem passar despercebidos durante o exame físico.

Tratamento

Quando o problema é detetado, durante os primeiros 6 meses de vida, é usado um dispositivo ou um outro equipamento de forma a manter as pernas numa posição, chamada de “perna de rã”, em que as mesmas ficam voltadas para fora. Normalmente, este dispositivo irá colocar a articulação do quadril no seu devido lugar, enquanto a criança cresce.

Este equipamento é funcional para a maioria das crianças quando é iniciado antes dos 6 meses idade, mas é menos provável que resulte em crianças mais velhas. As crianças que não melhorarem com este tratamento ou que são diagnosticadas após os 6 meses, frequentemente precisam de uma cirurgia de correção.

Prognóstico

Se a displasia da anca é encontrada nos primeiros meses de vida, quase sempre pode ser tratada com sucesso através de um dispositivo de posicionamento (ortose). Em alguns casos, a cirurgia é necessária para colocar o quadril para trás em conjunto.

Quando a condição só é detetada após a primeira infância, normalmente o prognóstico é pior, pode ser necessário realizar uma cirurgia mais complexa de forma a resolver o problema.

Possíveis complicações

Os dispositivos utilizados, as ortoses, podem causar irritação na pele. As diferenças no comprimento das pernas pode persistir apesar do tratamento adequado. Quando não tratada, a displasia da anca vai levar à artrite e à deterioração do quadril, que pode ser altamente debilitante.

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Coccigodinia

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A Coccigodinia é uma condição rara que provoca dor em torno do cóccix. Embora várias causas têm sido descritos para a condição, as causas mais comuns são as quedas e lesões directas.

Causas

Diferentes causas têm sido associadas com esta patologia. No entanto, a causa mais comum é a queda directa e lesão na zona do sacro e cóccix. Este tipo de lesões pode ocorrer a partir de várias atividades.

Outra causa comum, exclusiva de mulheres, é o parto. A outra causa mais comum da doença é a gravidez. Durante os últimos três meses de gravidez, alguns hormónios são libertados no corpo das mulheres fazendo com que a área entre o sacro e o cóccix fique mais suave e se torne mais móvel. O aumento da mobilidade pode resultar em alongamento e permanente mudança, causando inflamação dos tecidos ao redor do cóccix.

Em cerca de um terço de todos os casos de coccigodinia, a causa é desconhecida. Outras causas menos comuns incluem danos aos nervos, cistos, tais como cistos de Tarlov, obesidade e uma condição que pode surgir em pacientes magros com nádegas pequenas.

Sinais e Sintomas

O sintoma clássico é a dor devido à pressão que é aplicada ao cóccix. Os sintomas costumam melhorar com o alívio da pressão, por exemplo quando se está de pé.
Outros sintomas Associados:
  • Dor imediata e severa quando passa de sentado para em pé
  • Dor durante as evacuações
  • Dor durante o sexo
  • Dor profunda na região do cóccix.

Tratamento

    O tratamento para Coccigodinia geralmente cai em tratamento conservador ou categorias de intervenção cirúrgica. A abordagem conservadora geralmente inclui banhos quentes, laxantes, uso de uma almofada em forma de donut ou almofada de gel.

    Se estas opções de tratamento falharem, as injecções de glucocorticóides podem ser utilizadas numa tentativa de redução da dor. A terapia da massagem também tem sido usada para ajudar a diminuir a dor, mas a maioria dos estudos têm mostrado que o alívio experimentado a partir desta forma de terapia é temporário. A abordagem mais agressiva e rara envolve ou a remoção parcial ou completa do cóccix.

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Síndrome de Edwards - Trissomia 18

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A Síndrome de Edwards é uma anomalia cromossómica rara, também conhecida por Trissomia 18, em que existem três cópias do braço p do cromossomo 18 em cada célula, em vez das habituais duas cópias. Cada cromossoma tem uma constrição, o chamado “centrómero”, num ponto ao longo do seu comprimento dividindo-o em um braço mais curto, que é chamado braço p e um braço mais comprido, chamado o braço q.

De acordo com Mabboux et al. (2007) apenas 21 casos foram documentados na literatura médica. Os sinais e sintomas variam muito de pessoa para pessoa e é caracterizada por anomalias mentais, anomalias craniofaciais e anomalias nas mãos e pés. O tratamento baseia-se nos resultados específicos presentes.

Sinais e Sintomas

  • Atraso mental variável (pode ser normal)
  • Anormalidades nas mãos e pés (ex: encurtamento de um dedo)
  • Anormalidades craniofaciais
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Baixo tónus ​​muscular
  • Pequenas anomalias físicas.

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Muitos casos não apresentam qualquer sinal ou sintoma. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.

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Síndrome de Regressão Caudal - Displasia Caudal

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A Síndrome de Regressão Caudal é uma malformação congénita, caraterizada por provocar alterações a nível do desenvolvimento da metade inferior do corpo. A condição pode afectar a parte inferior das costas (incluindo a espinal medula) e das extremidades, do tracto genito-urinário e do tracto gastrointestinal. A gravidade da mesma é muito variável.

Esta doença é também conhecida por Displasia Caudal, Síndrome de Agenesia Sacral e Síndrome de Regressão Sacral. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. O seu aparecimento é esporádico e multifatorial. O aparecimento ocorre geralmente na idade adulta.

Causas

A causa desta patologia é ainda desconhecida, mas pensa-se que possa ter uma origem multifatorial, o que significa que múltiplos fatores (genéticos e ambientais) possam interagir para predispor um indivíduo a ser afetado. Contudo, pensa-se que pode estar, de alguma forma, relacionada com a diabetes gestacional, factores genéticos e hipoperfusão vascular.

As variedades de malformações, os sistemas diversos de órgãos envolvidos e a falta de presença de anomalias idênticas em gestações posteriores não apoiam a ideia de que exista uma causa genética específica.

Sinais e Sintomas

Os sinais e os sintomas desta síndrome variam muito, dependem da severidade da mesma:
  • Fechamento incompleto das vértebras em torno da medula espinal
  • Saco de fluido na parte de trás da pele coberta pelo que pode ou não conter parte da medula espinal ou tufos de pêlos, na base da coluna
  • Escoliose e outras alterações da coluna vertebral
  • Problemas respiratórios
  • Nádegas pequenas e planas
  • Subdesenvolvimento dos ossos da perna
  • Pés tortos ou calcaneovalgo
  • Diminuição da sensibilidade nos membros inferiores
  • Anormalidades do trato geniturinário
  • Agenesia genital (falta de desenvolvimento dos órgãos genitais)
  • Anormalidades gastrointestinais (torção anormal do intestino grosso, obstrução do orifício anal, hérnias inguinais)
  • Constipação
  • Incontinência urinária e intestinal.

Diagnóstico

Baseia-se unicamente nos achados clínicos.

Tratamento

Não existe uma cura para esta patologia. O tratamento é apenas sintomático.

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Displasia Campomélica - Nanismo Campomélica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Genital - Herança Autossómica Dominante

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A Displasia Campomélica é um grave distúrbio que afecta o desenvolvimento do esqueleto e do sistema reprodutor. Os órgãos reprodutivos internos podem não coincidir com os genitais externos, eles podem ser do sexo masculino, os externos (testículos), e os internos do sexo feminino (ovário), ou uma combinação dos dois.

É uma patologia também denominada de Nanismo Campomélica. A sua prevalência é aproximadamente de 1/300.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. A idade de início da doença é a neonatal ou a infância.

Causas

Esta patologia está relacionada com anomalias no gene SOX9, podendo haver recombinação cromossómica ou mutação heterozigótica do gene.

Sinais e Sintomas

  • Ossos longos frágeis e encurvados (principalmente dos membros inferiores)
  • Pernas curtas
  • Onze pares de costelas (o normal são 12 pares)
  • Disformologia
  • Queixo pequeno
  • Olhos proeminentes
  • Face plana
  • Fenda palatina
  • Ambiguidade sexual
  • Malformações (coração, rim, cérebro)
  • Infecções respiratórias recorrentes
  • Perda de audição, de leve a moderada
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Pequena dimensão e luxação do quadril
  • Omoplatas subdesenvolvidos
  • Anomalias ósseas no pescoço e no peito
  • Pés que são anormalmente rodadas (pé torto)
  • Cabeça grande em relação ao tamanho do corpo
  • Mandíbula inferior pequena
  • Cartilagem enfraquecida que forma o trato respiratório superior
  • Escoliose
  • Baixa estatura.

Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal pode ser feito no segundo trimestre de gravidez através de uma simples ecografia. É efetuado com base na observação do atraso de crescimento relacionado com anormalidades ósseas e pseudo-hermafroditismo potencialmente macho. Também podem ser realizados testes genéticos através de amniocentese ou biópsia de vilo corial, quando há a suspeita de diagnóstico ou em casos familiares.

A maior parte dos recém-nascidos atingidos por esta patologia morrem logo após o nascimento, principalmente por insuficiência respiratória, sobrevivem apenas 5 a 10% dos indivíduos.

Tratamento

Não existe uma cura efetiva. O tratamento é apenas sintomático. Geralmente incluiu cirurgias corretivas para melhorar algumas das alterações ósseas acima mencionadas.

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Síndrome do Desfiladeiro Torácico - Síndrome do Canal Torácico - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros

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A Síndrome do Canal Torácico surge num quadro de desconforto gradual, nalguns casos o paciente queixa-se com uma dor significativa. Ela origina-se devido a alterações posturais e ou anatómicas que alteram o triângulo formado pela primeira costela, clavícula e músculo escaleno e peitoral, ocorrendo compressão do feixe vascular (artéria e veia) e nervoso, que vai para o membro superior. É também conhecida por Síndrome do Canal Torácico.

Causas

A maioria das manifestações é devida à compressão nervosa derivada das alterações posturais e ou anatómicas do “triângulo”. As estruturas anatómicas que formam o triângulo são comparadas a um “desfiladeiro”, criando-se assim um dos nomes que denomina esta síndrome.

Sinais e Sintomas

  • Dor Cervical
  • Dor Dorsal
  • Dor nos membros superiores
  • Cefaleia
  • Dificuldade na coordenação de movimentos
  • Distúrbios Psicológicos (exemplo: depressão)
  • Parestesias e diminuição da força dos dedos da mão (principalmente o 4º e 5º dedo)
  • Edema e alteração da cor no membro afetado (achado intermitente)
  • Trombose da veia subclávia (por compressão venosa).
Normalmente, a dor sentida, é intermitente e relacionada com os movimentos, especialmente quando à elevação dos braços.
Em alguns casos, existem anomalias congénitas, como costela cervical, processo transverso longo da sétima vértebra cervical, ou faixa fibromuscular anómala na saída torácica.

Diagnóstico

O estabelecimento do diagnóstico baseia-se nos achados clínicos e em exames complementares de diagnóstico (tomografia computorizada ou ressonância magnética). 

Diagnóstico Diferencial

Pode haver confusão com Neurite do Plexo Braquial, Síndrome do Túnel do Carpo, Hérnia de Disco Cervical, Síndrome do Impacto do Ombro, Tumor de Pancoast e Compressão do Nervo Ulnar.

Tratamento

O tratamento é feito através de exercícios posturais. O principal problema desta patologia está relacionado com a má postura. É necessária uma orientação de hábitos posturais e uma revisão ergonómica do trabalho.
Outras formas de tratamento, com possível benefício para o doente, incluem medicação analgésica, eletroterapia, termoterapia e exercícios de relaxamento. As bandas musculares contracteis são muito eficazes quando há dor muscular, caracterizada como miofascial. 

No caso específico da anomalia, costela cervical, sem melhora com o tratamento conservador, a cirurgia deve ser considerada. Contudo, o êxito da mesma é bastante variável, com ocorrência de complicações bastante significativas. 

No caso de haver comprometimento vascular grave e permanente é necessária uma consulta imediata com um especialista em cirurgia vascular.

Fontes:
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Síndrome de Beals-Hecht - Aracnodactilia Contratural Congénita - Artrogripose Distal Tipo 9 - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Ortopédicas - Articulares - dos Membros - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Dominante

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A Síndrome de Beals-Hecht é uma doença genética rara. . Até ao momento a sua prevalência é desconhecida. A hereditariedade é autossómica dominante. A Idade de início dos sintomas é a neonatal ou a infância. Representa um amplo espectro de características que podem variar significativamente de pessoa para pessoa, porém os achados típicos esqueléticos como a aracnodactilia, as contraturas articulares, a escoliose e a forma anormal das orelhas estão geralmente presentes.

Existem várias formas das doença, indo de leve a grave a sua severidade. Crianças com a forma grave, muitas vezes letal, têm múltiplas anomalias cardiovasculares e gastrointestinais. É também denominada de Aracnodactilia Contratural Congénita ou Artrogripose Distal Tipo 9.

Causas

Esta patologia é causada por mutações no gene FBN2. Os sinais e os sintomas desta doença são semelhantes à síndrome de Marfan. Porém a síndrome de Marfan não é causada por mutações no gene FBN2.

O gene FBN2 fornece instruções para produzir a proteína fibrilina-2. A fibrilina-2 liga-se a outras proteínas e moléculas para formar filamentos filiformes chamados microfibrilas. As microfibrilas proporcionam força e flexibilidade ao tecido conjuntivo. Além disso, as microfibrilas fixam as moléculas denominadas factores de crescimento, libertando-as apenas no momento apropriado para controlar o crescimento e a reparação de tecidos e órgãos.

Uma mutação no gene FBN2 pode reduzir a quantidade e ou qualidade de fibrilina-2. Como resultado, a diminuição da formação microfibrilas enfraquece as fibras elásticas e permite que os fatores de crescimento sejam lançados de forma inadequada, provocando as carateristicas típicas desta doença, acima descritas.

Sinais e Sintomas

  • Aparência Marfan-like (alto e esguio com envergadura superior a altura)
  • Membros longos
  • Anomalias das orelhas
  • Aracnodactilia (dedos das mãos e dos pés longos e finos)
  • Várias deformidades articulares presentes ao nascimento (contraturas congénitas), geralmente dos cotovelos, joelhos, quadris, dedos e tornozelos
  • Deformidade coluna vertebral (cifoescoliose)
  • Hipoplasia muscular (músculos subdesenvolvidos)
  • Dilatação da raiz da aorta
  • Anormalidades craniofaciais (micrognatia, palato alto, fusão prematura da sutura sagital do crânio levando a uma cabeça longa e estreita)
  • Braquicefalia (fusão prematura da sutura coronária, conduzindo a um curto crânio, protuberância frontal)
  • Anomalias cardiovasculares
  • Anomalias gastrointestinais.

Tratamento

A fisioterapia ajuda a aumentar a mobilidade articular e a melhorar os efeitos da hipoplasia muscular. Em casos graves, a intervenção cirúrgica pode ser necessária. A cifose/escoliose tende a ser progressiva, uma órtese e ou correção cirúrgica é muitas vezes igualmente necessária. Os pacientes devem ter consultas médicas regulares de forma a monitorizar a progressão dos sintomas e o seu desenvolvimento.

Prognóstico

Os indivíduos com esta patologia tendem a ter uma qualidade de vida e uma esperança média de vida normal à população em geral. Nos casos mais graves, em que estão presentes complicações severas a morte súbita pode ocorrer ao fim de alguns anos.

   
Fontes:









  •  EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's
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    Displasia Craniometafisária - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Variável

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    A Displasia Craniometafisária é uma doença rara e generalizada que afeta o esqueleto humano. É caracterizada por hiperosteose progressiva e esclerose dos ossos craniofaciais, com modelagem anormal das metáfises dos ossos longos. Estima-se que a sua prevalência seja menor que 1/1.000.000 nascimentos, menos de 70 casos foram relatados na literatura médica. Tem uma dupla hereditariedade, autossómica dominante (mais frequente) e autossómica recessiva. As características craniofaciais são semelhantes à forma autossómica dominante, com excepção de não haver um tão pronunciado envolvimento facial. A idade de início é a infância, geralmente nos lactentes, mas não imediatamente após o nascimento.

    Causas

    A mutação genética responsável por esta patologia ocorre no cromossoma 6q21-22.

    Sinais e Sintomas

    • Hipertelorismo
    • Bossa paranasal
    • Estreitamento coanal bilateral (secundária a esclerose óssea)
    • Proeminência da testa
    • Prognatismo
    • Deficiência visual
    • Paralisia facial
    • Perda auditiva mista
    • Problemas olfativos.
    Estas características tendem a regredir com o crescimento e podem desaparecer até à entrada na idade adulta.

    Diagnóstico

    O diagnóstico baseia-se em aspectos radiográficos, observando-se alargamento das metáfises de ossos longos com cortical desbaste, mais evidente na extremidade inferior do fémur. Os resultados metafisários queimam numa aparência de frasco na infância. A hiperosteose diáfise e a esclerose podem ser vistos no paciente jovem mas desaparecem com a idade. Os ossos tubulares curtos têm alterações similares, a pelve e coluna são normais.

    Prognóstico

    O prognóstico cognitivo para estes pacientes é bom, a doença normalmente diminui durante a terceira década de vida. 

    Fontes:
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    Doença de Camurati-Engelmann - Displasia Diafisária Progressiva - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Autossómica Dominante

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    A Doença de Camurati-Engelmann é uma condição genética rara que afeta principalmenteos ossos. É também conhecida como Displasia Diafisária Progressiva e é caracterizada por displasia óssea generalizada com ampliação das diáfises dos ossos tubulares. Afeta principalmente os ossos longos dos braços e das pernas, por vezes os ossos do crânioe do quadriltambém são afetados.

    A sua prevalência é menor que 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O surgimento da doença ocorre na infância. Os ossos mais afetados por esta patologia são a tíbia, o fémur, o úmero, a ulna, o rádio e a base do crânio.

    Causas

    Esta patologia foi recentemente atribuída a mutações no gene proteína TGFb1.

    Sinais e Sintomas:

    • Dores nas Extremidades
    • Dor Óssea, especialmente nas pernas
    • Alteração da Deambulação
    • Fadiga e Fraqueza Muscular
    • Atrofia Muscular
    • Cefaleia
    • Atraso da Puberdade
    • Défice dos Nervos Cranianos
    • Fenómeno de Raynaud
    • Anemia
    • Leucopenia
    • Aumento da taxa de sedimentação de eritrócitos.

    Diagnóstico

    O diagnóstico é estabelecido após avaliação clínica com exames radiológicos. Radiograficamente, o eixo dos ossos longos mostra espessamento fusiforme simétrico do córtex e alargamento da cavidade medular.

    Existem casos em que os indivíduos que apresentam a mutação genéticaque causa adoença, nunca vêm a desenvolver ascaracterísticas da mesma.Em outros,as característicasestão presentes, masamutação não se consegue identificar.Estes casossão chamados deCamurati-Engelmann Doençado Tipo II.

    Tratamento

    Não existe uma cura efetiva. O tratamento é apenas sintomático, usam-se corticóides e anti-inflamatórios não esteróides, atuando na dor e na fadiga dos pacientes.

    Fontes:
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    Camptocormia - Miopatia Axial - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico

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    A Camptocormia é uma doença rara caracterizada por uma postura anormal do tronco, levando a uma flexão forçada tóraco-lombar (cifose), que agrava durante a marcha e desaparece na posição deitada. Está confinada aos músculos extensores da coluna vertebral, os nervos não são atingidos. É também conhecida por Miopatia Axial. Foi descrita pela primeira vez por Brodie no ano de 1818. Este apontou que a dor lombar e a curvatura anormal da coluna vertebral poderiam ser causadas por destruição das vértebras ou por desequilibro das mesmas. Só em 1915, o termo “camptocormia” foi proposto para denominar esta patologia.

    Causas

    Inicialmente pensou-se que a sua origem era apenas psicogénica, mas existem vários casos registados que apontam para causas orgânicas. Esses casos foram descritos em patologias como, e especialmente, na doença de Parkinson, distonia, doenças neuromusculares, síndrome paraneoplásica, miosite de corpos de inclusão, doença de Alzheimer, miopatia, doença do neurónio motor, miastenia.

    Ou seja, a sua origem é multicausal. E ainda existem outras causas mais raras como sejam as reaçõesadversas a medicamentos, hérnia de disco, artrite, trauma de coluna,distúrbiosparaneoplásica ou doença psiquiátrica que podem levar ao aparecimento da doença.

    Hoje em dia sabe-se que a sua principal causa é orgânica, na maioria doscasos ocorre devido adoença neurológica, mais raramente ocorre devido ao uso de algumasdrogas, por trauma, anormalidadesortopédicasou ter uma origem idiopática.

    Sinais e Sintomas

    • Flexão do Tronco
    • Braços Caídos
    • Dor Lombar.

    Diagnóstico

    O diagnóstico é feito por ressonância magnética ou tomografia computadorizada, evidenciando normalmente, nem sempre está presente, atrofia muscular paravertebral heterogéneo na aparência, com substituição progressiva dos músculos paravertebrais.A eletromiografia ou a biópsia muscular também podem ser úteis nestes casos.

    Tratamento

    Não existe uma cura efetiva. O tratamento é apenas conservador, é efetuado com ortoses, fisioterapia, correção cirúrgica e controlo da dor. Contudo, um número reduzido de pacientes tem benefício com a eletroterapia e medicação corticosteróide.

    Fontes:

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    Alfa-Manosidose - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Variável

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    Tipo de Patologia:

    • É uma doença hereditária, caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e deficiência intelectual.

    Sinais e Sintomas:

    • Imunodeficiência manifestada por infeções recorrentes (especialmente na primeira década de vida)
    • Anomalias esqueléticas com disostose múltipla leve a moderada
    • Escoliose e deformação do esterno
    • Surdez neurossensorial moderada a grave
    • Transtorno progressivo das funções mentais e da fala
    • Períodos de psicose
    • Fraqueza muscular
    • Anomalias das articulações
    • Ataxia
    • Macrocefalia com frontal proeminente
    • Sobrancelhas arredondadas
    • Ponte nasal achatada
    • Macroglossia
    • Dentes muito espaçados
    • Prognatismo
    • Estrabismo ligeiro

    Tratamento:

    • Sintomático, prevenindo infeções e tratando os sintomas
    • Fisioterapia
    • Intervenção educacional
    • Cirurgia ortopédica

    Outras Considerações:

    • Tem uma prevalência de 1/500.000 nascimentos.
    • É importante o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal é possível.
    • A maior parte dos doentes fica totalmente dependente dos outros. 

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    Acromegalia ou Gigantismo – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

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    A Acromegalia é uma condição na qual o corpo produz a hormona de crescimento em demasia, levando a um crescimento em excesso dos tecidos do corpo ao longo do tempo. Acromegalia afecta cerca de 6 em cada 100.000 adultos. O problema é extremamente raro na infância.

    Os sintomas típicos incluem:

    • Mãos e pés anormalmente grandes
    • Proeminências faciais
    • Características grandes
    • Uma língua alargada
    • Altura anormalmente elevada (ocorre antes da puberdade). 

    Papel do Hormônio de Crescimento

    O hormônio do crescimento é produzido e liberado pela glândula hipófise, uma glândula do tamanho de ervilha, logo abaixo do cérebro. Quando o hormônio do crescimento é liberado no sangue, estimula o fígado a produzir outro hormônio, o factor de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1), o que provoca o crescimento de músculos, ossos e cartilagens por todo o corpo. Este processo é essencial para o crescimento e reparação dos tecidos do corpo.

    O que Acontece em Pessoas com Acromegalia?

    A acromegalia é causada pela produção excessiva de hormônio do crescimento após o esqueleto e órgãos pararam de crescer. Se isso ocorre antes da puberdade, leva a altura excessivamente alto e é denominada gigantismo.

    É geralmente causada por um tumor benigno (não-cancerosos) do cérebro, chamado adenoma.

    O adenoma raramente é herdado, o que geralmente se desenvolve espontaneamente como um resultado de uma alteração genética dentro de uma célula de glândula pituitária. Essa mudança genética liga um sinal que diz às células na glândula pituitária para dividir e segregar a hormona de crescimento.

    O tumor pode crescer para mais de 1cm de tamanho e comprimir o tecido circundante normal da hipófise, o que também pode afectar a produção de outros hormônios, como os hormônios da tireóide liberados pela glândula tireóide.

    Sinais e Sintomas de Acromegalia ou Gigantismo

    Acromegalia provoca normalmente:

    • Dores articulares
    • Mãos e pés grandes
    • Síndrome do túnel do carpo  (compressão do nervo no pulso, causando dormência e fraqueza das mãos)
    • Pele grossa, áspera, oleosa
    • Marcas na pele
    • Lábios e nariz alargada
    • Língua e testa saliente
    • Dentes amplamente espaçados
    • Engrossamento da voz devido a seios aumentados e cordas vocais
    • Apneia do sono  (pausas na respiração durante o sono, devido à obstrução das vias aéreas)
    • Sudorese excessiva  e odor corporal 
    • Fadiga e fraqueza
    • Dores de cabeça
    • Deficiência visual 
    • Perda do desejo sexual 
    • Períodos anormais (em mulheres)
    • Impotência (em homens)
    • Altura excessiva (se ocorre antes da puberdade).
    Alguns dos sintomas acima será o resultado do tumor comprimindo tecidos próximos, por exemplo, dores de cabeça e problemas de visão pode acontecer se o tumor comprime os nervos próximos.

    Estes sintomas podem ocorrer em qualquer idade, mas eles se desenvolvem lentamente e muitas vezes não são notados até a meia-idade. Os sintomas também são muito inespecíficos, então a condição pode não ser diagnosticada até que, alguns anos depois que os sintomas começaram.

    O que Deve Fazer

    Se você acha que tem acromegalia, consulte o seu médico imediatamente. Acromegalia geralmente pode ser tratada com sucesso com a cirurgia cerebral e medicação, mas o diagnóstico precoce e o tratamento é importante para evitar os sintomas piorando e para reduzir a sua chance de conseguir complicações.

    Quais são as Complicações Acromegalia ou Gigantismo?

    Se acromegalia é deixada sem tratamento, você está em risco dos seguintes problemas de saúde:
    • Diabetes tipo 2 
    • Pressão alta  
    • Doença cardiovascular  
    • Artrite  como um resultado de crescimento de osso e cartilagem
    • Pólipos intestinais, que podem transformar-se em câncer de intestino, se não tratada.

    Diagnóstico Acromegalia ou Gigantismo

    Os Exames de Sangue

    Se o seu médico suspeitar de acromegalia de seus sintomas, eles vão solicitar exames de sangue para medir os níveis de hormônio do crescimento humano e factor de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1).

    Os níveis de hormônio do crescimento naturalmente variam de minuto a minuto, uma vez que é liberado pela glândula pituitária em jorros. Portanto, para diagnosticar com precisão acromegalia, o hormônio do crescimento precisa ser medido sob condições que normalmente suprimem a secreção do hormônio do crescimento.

    O médico pode utilizar o teste de tolerância à glucose, como a libertação da hormona de crescimento está normalmente suprimida pela presença de glicose no sangue. Beber solução de glicose não irá suprimir os níveis de hormônio de crescimento em pessoas com acromegalia.

    Seu médico também vai medir o seu nível de IGF-1, o que deve aumentar com o nível de hormônio do crescimento. Elevados de IGF-1 quase sempre indica acromegalia.

    Scans

    Você terá então um exame de ressonância magnética de seu cérebro para localizar e definir o tamanho do tumor na glândula pituitária que causa sua acromegalia. A tomografia computadorizada será feito se, por alguma razão, você é incapaz de ter uma ressonância magnética.

    O ecocardiograma (um exame que produz imagens em movimento de dentro do seu coração) podem ser realizado para testar a dilatação do coração e válvulas cardíacas com vazamentos.

    Tratamento Acromegalia ou Gigantismo

    O tratamento tem como objetivo:
    • Reduzir o excesso de hormônio de crescimento aos níveis normais
    • Aliviar a pressão que o tumor está a exercer sobre as estruturas vizinhas
    • Tratar as deficiências hormonais
    • Melhorar os sintomas da acromegalia.
    Isto é normalmente conseguido através da remoção cirúrgica do tumor e medicação. Se não tratada, a acromegalia pode causar doenças graves e até a morte, como os sintomas iriam piorar e o risco de pressão alta, diabetes e doença cardiovascular aumentaria.

    Cirurgia

    Você provavelmente vai precisar de cirurgia para remover o adenoma na sua glândula pituitária. Isso geralmente corrige o excesso da hormona de crescimento na maioria dos pacientes, embora, por vezes, o tumor é muito grande para ser removido completamente.

    Debaixo de uma anestesia geral, o cirurgião fará uma incisão através de seu nariz ou dentro do seu lábio superior para acessar a glândula. A remoção do tumor prontamente alivia a pressão sobre as estruturas vizinhas e leva a um rápido declínio dos níveis de hormona de crescimento.

    Cirurgia pituitária é geralmente um tratamento bem-sucedido, desde que o tumor não é muito grande. A aparência facial e o inchaço dos tecidos moles melhorar dentro de alguns dias.

    As possíveis complicações da cirurgia incluem danos às partes saudáveis ​​da glândula pituitária, o vazamento de líquido cefalorraquidiano (que envolve e protege o cérebro) e  meningite, embora isso seja raro. O seu cirurgião irá discutir estes riscos com você e responder a quaisquer perguntas que você tem.

    Medicação

    Os seguintes medicamentos podem ser usados ​​antes ou após a cirurgia, ou quando a cirurgia não é possível:
    • Bromocriptina ou cabergolina, suprimem a produção de hormônio do crescimento. Estes só trabalham numa pequena proporção de pacientes.
    • Octreotida ou lanreotide, que controlam a liberação de hormônio do crescimento e levar a diminuição do tumor em 30-40% das pessoas. Eles geralmente são dadas por uma injecção no músculo ou sob a pele uma vez por mês. Estudos têm demonstrado que são seguros e eficazes para o tratamento de longo prazo.  
    • Pegvisomant, administrado uma vez por dia, por injecção - isso diretamente bloqueia os efeitos do hormônio de crescimento e pode melhorar os sintomas. Ela reduz os níveis de hormônio IGF-1, mas não de crescimento - leia mais sobre pegvisomante para acromegalia (PDF, 162Kb).

    Terapia de Radiação

    Se a cirurgia não é possível, você pode ser oferecido a radioterapia. No entanto, a redução dos níveis de hormônio do crescimento após a radiação é muito lenta.
    Você quer receber:
    • Radiação convencional - em que o tumor é orientado com feixes externos, o que pode, potencialmente, danificar a glândula pituitária e do cérebro do tecido circundante, de modo que pequenas doses de radiação são dadas ao longo de quatro a seis semanas, dando tempo para curar o tecido normal entre tratamentos
    • Entrega estereotáxica - isso permite que um feixe de alta dose a ser precisamente visando o tumor, o que requer que você use uma moldura cabeça rígida para manter a sua cabeça ainda, e isso às vezes pode ser feito em uma única sessão.
    Infelizmente, a terapia de radiação, muitas vezes, causar um declínio gradual na produção de outros hormônios de sua glândula pituitária, então geralmente precisa tomar a terapia de reposição hormonal para o resto de sua vida. Há também um risco que vai comprometer a fertilidade. Fale com o seu médico sobre estes riscos.

    Triagem para Câncer de Intestino

    Acromegalia aumenta o risco de câncer de intestino, por isso é altamente recomendável que você tem colonoscopia regular a partir dos 40 anos. Descubra mais sobre o rastreio do cancro do intestino.

    Perspectiva Acromegalia ou Gigantismo

    A maioria das pessoas com acromegalia pode ser tratada com sucesso. Cirurgia cerebral, muitas vezes, os níveis hormonais regressão ao normal, especialmente se o tumor é menor do que 1 centímetro de diâmetro.
    Com tumores maiores, a cirurgia irá melhorar os níveis hormonais, mas os níveis muitas vezes não voltar ao normal, a menos que você também tomar medicação.

    Após o tratamento, você vai precisar de consultas de acompanhamento regulares para o resto de sua vida com seu especialista. Estes serão utilizados para monitorizar a sua função pituitária, verifique você está no correto tratamento de reposição hormonal, e para garantir a acromegalia não retorna.

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    Acondroplasia - Nanismo Acondroplástico - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Autossómica Dominante

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    Tipo de Patologia:

    • É uma doença hereditária autossómica dominante, também chamada de Nanismo Acondroplástico.
    • É uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional que ocorre devido ao incorreto desenvolvimento dos ossos em comprimento.
    • De uma forma popular os indivíduos portadores desta doença são conhecidos por anões.

    Sinais e Sintomas:

    • Baixa estatura desproporcionada
    • Macrocefalia
    • Encurtamento dos membros
    • Fronte ampla e proeminente
    • Face plana
    • Base nasal deprimida
    • Tronco largo e estreito
    • Cifose e lordose acentuadas
    • Braquidactilia
    • Dedos fusiformes
    • Em alguns casos hipotonia muscular devido a um atraso do desenvolvimento motor

    Outras Considerações:

    • É uma patologia que apesar de ser hereditária, é esporádica, resultado de nova mutação, sendo muitas vezes o primeiro caso da família.
    • Para um portador, a probabilidade de transmitir aos filhos é de 50%.
    • Apesar de difícil é possível fazer o seu diagnóstico à nascença.

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    Síndrome de Aarskog - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam Ossos - Ósseas - Genitais - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Herança Recessiva Ligada ao Cromossoma X

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    Tipo de Patologia:

    • Doença hereditária, também conhecida por síndrome faciodigitogenital, síndrome escroto xale e displasia faciogenital.
    • É transmitida de uma forma recessiva ligada ao cromossoma X.

    Sinais e Sintomas:

    • Baixa estatura
    • Anormalidades faciais e esqueléticas, como fissuras palpebrais, ptose palpebral e narinas inclinadas para a frente
    • Anomalias genitais
    • Atraso mental

    Tratamento:

    • Podem ser necessárias correções cirúrgicas e tratamentos ortodônticos.
    • Hormonas de crescimento têm sido usadas com benefício.

    Outras Considerações:

    • Os filhos homens têm um risco de 50% de serem portadores da doença; no caso de filhas, estas têm uma probabilidade de 50% de transportarem o gene para a geração seguinte.
    • Foi descrita pela primeira vez em 1970.

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