As Doenças Raras: Congénita
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Leucodistrofia Metacromática - Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

Leucodistrofia metacromática é uma doença genética grave que afecta os nervos, músculos e comportamento. É caracterizada pela modificação de uma enzima. A Leucodistrofia refere-se à alteração e destruição da mielina do sistema nervoso central. A Mielina serve para isolar e proteger os nervos. O aumento é sulfitos em nervos periféricos, o que interfere com a adequada transmissão de impulsos nervosos. A Leucodistrofia metacromática afeta cerca de 1 em 50.000 indivíduos.

Causas de Leucodistrofia Metacromática

Leucodistrofia metacromática é uma doença hereditária e afeta meninos e meninas. O paciente deve ter, de ambos os progenitores, de um gene defeituoso. Os pais podem ter o gene defeituoso, mas não ser afectado pela doença ("portadores sãos") .

Dois portadores saudáveis ​​têm 25% de chance de ter filhos com leucodistrofia metacromática.

Sintomas e Formas de Leucodistrofia Metacromática

Leucodistrofia metacromática vem em três formas, dependendo da idade de aparecimento no paciente.

  • Forma Infantil


Esta forma da doença é a mais comum (que afecta aproximadamente 60% dos pacientes). A doença ocorre quando a pé, a criança tem:

    • Distúrbios de marcha
    • Atrofio a nível dos olhos
    • Declínio no nível de suas faculdades intelectuais
    • Ao longo do curso da doença, a condição da criança piorar até à morte (entre 2-5 anos após o início da doença).


  • Forma Juvenil


Esta forma da doença, que ocorre entre 4 e 12 anos, afecta aproximadamente 20-30% dos pacientes. Leucodistrofia metacromática juvenil manifestada por:

    • Distúrbios de comportamento e doenças mentais em performances iniciais;
    • Um andar desajeitado, e dificuldade para falar / articular corretamente ao longo do curso da doença.
    • A morte geralmente ocorre antes dos 20 anos.


  • Forma Adulta


Esta forma da doença afecta aproximadamente 10-20% dos pacientes. Os pacientes representam uma deterioração mental progressiva:

    • Mudança de personalidade
    • Queda no desempenho profissional
    • A morte ocorre frequentemente dentro de três anos após o início da doença.

Diagnóstico e Tratamento de Leucodistrofia Metacromática

No início dos sintomas de Leucodistrofia Metacromática O clínico geral deve redireccionar o paciente para um neurologista ou geneticista.

Para diagnosticar a doença, um teste de sangue é suficiente para avaliar a falta da enzima modificada.
Entre as famílias em situação de risco, testes de pré-natal pode ser realizado na 10 ª semana de gravidez. O diagnóstico pode ser confirmado por biopsia de um nervo e de uma análise de urina.

MRI e um eletromiograma também podem diagnosticar a presença de Leucodistrofia Metacromática

Não há nenhum tratamento para curar a Leucodistrofia Metacromática. No entanto a detecção precoce pode retardar a progressão da doença por meio de um transplante de medula óssea.

A terapia genética tem sido recentemente descoberta como um meio possível para tratar a doença.

Impedir Leucodistrofia Metacromática

Uma análise ao sangue antes dos primeiros sinais pode avaliar a falta da enzima modificada, pois a detecção precoce retarda a progressão da doença.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Estomatocitose Hereditária - Xerocitose Hereditária

A Estomatocitose Hereditária é uma anemia hemolítica congénita rara caracterizada por alterações na permeabilidade da membrana do glóbulo vermelho. Tem uma prevalência até ao momento desconhecida, estima-se contudo que seja cerca de 1/50.000 nascimentos. A hereditariedade é autossómica dominante. A idade de início é a neonatal ou a infância.

É também conhecida por Xerocitose Hereditária. A evolução a longo prazo é comprometida pelas habituais complicações de hiper-hemólise. Existe também sobrecarga de ferro que tende a ser precoce e grave. Esta patologia faz parte de um síndrome pleiotrópico que se caracteriza além da hematologia e inclui pseudo-hipercalemia e pré ou perinatal edema. As alterações hematológicas e a pseudo-hipercalemia são manifestações ao longo da vida, o edema resolve-se espontaneamente antes ou logo após o nascimento.

Causas

Até o momento, apenas um gene foi identificado como responsável por esta patologia, o 16q23-q24. Pensa-se que poderá haver um segundo gene envolvido.

Sinais e Sintomas

  • Anemia
  • Aumento da concentração de hemoglobina
  • Hiper-hemólise
  • Macrocitose
  • Cálculos biliare.

Diagnóstico

Esta patologia é normalmente bem compensada. Esfregaços de sangue mostram uma percentagem variável de estomatocitos. A associação de uma macrocitose e aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média é altamente sugestivo do Estomatocitose Hereditária.

Tratamento

A esplenectomia está contra-indicada nesta patologia devido às complicações tromboembólicas normalmente associadas, contudo existe evidência em alguns casos específicos que levou a uma melhora no controlo da anemia, mas sempre supervisão extrema devido ao risco de trombose pós-operatória.

Existem outras terapias que têm mostrado ser muito úteis. Em alguns pacientes, os eventos vaso-oclusivos foram controlados com transfusão prolongada de glóbulos vermelhos, em outros casos a terapia à base de pentoxifilina mostrou-se eficaz.

Fontes:
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Síndrome de Duane

A Síndrome de Duane é uma doença ocular rara. Carateriza-se por um distúrbio do movimento dos olhos. Esta condição limita o movimento ocular horizontal, ou seja, do olho para fora (abdução), em direcção à orelha, porém existem alguns casos em que a limitação ocorre com o movimento para dentro (adução), em direção ao nariz. De um modo geral apenas um olho é afetado.

Estudos genéticos de duas famílias numerosas mostraram uma hereditariedade autossómica dominante (forma mais comum) mas também existem casos com transmissão autossómica recessiva. Contudo, é uma condição que surge isolada na maior parte dos casos, cerca de 70%, mas pode estar associada a outras anomalias (geralmente anomalias do sistema esquelético, orelhas, olhos, sistema nervoso, rins e do trato urinário).

A idade de início é a neonatal, está presente ao nascimento. Alguns indivíduos com esta síndrome desenvolvem ambliopia, ou seja, o olho torna-se preguiçoso, é uma condição que provoca perda de visão no olho afetado. Ocorrem a maioria dos casos, sem outros sinais e sintomas.

Existem três formas desta síndrome, designados por Tipo 1, 2, e 3. Os tipos variam consoante a severidade e a restrição dos movimentos oculares (movimento para fora, para dentro ou ambos). Os três tipos são caracterizados pela retração do globo ocular.

Sinais e Sintomas

  • Ambliopia
  • Perda de visão
  • Desalinhamento ocular
  • Retração do olho afetado (ao olhar para dentro - adução)
  • Posição anormal da cabeça
  • Limitação do movimento ocular horizontal:
    • Movimento exterior
    • Movimento interior
    • Movimento interior e exterior (em simultâneo)
  • Fissura palpebral estreita (durante a adução, o globo ocular puxa a abertura dos olhos, estreitando-a).

Causas

Foram encontradas mutações no gene SALL4 responsáveis por causar esta patologia. Contudo, estão documentados 25 casos esporádicos da doença sem alterações no gene SALL4. Existe alguma evidência que a Síndrome Duane possa resultar na ausência do nervo craniano VI e inervação aberrante. Está também associada a outras anomalias. Em alguns casos pensa-se que resulte de uma perturbação do desenvolvimento embrionário normal, ou por um fator genético ou ambiental, que ocorre quando os nervos cranianos e os músculos oculares estão se desenvolvendo, normalmente entre a terceira e a sexta semana de gravidez.

Esta síndrome pode também ser encontrada como parte de um outro transtorno, mas autossómico recessivo, que pode incluir surdez, fraqueza facial e malformações vasculares devido a mutações no gene HOXA1.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Duane envolve geralmente uma cirurgia de correção. Principais objectivos da cirurgia:
  • Eliminar ou melhorar a posição anormal da cabeça
  • Eliminar ou reduzir o desalinhamento ocular
  • Reduzir retração quando o olho roda para dentro
  • Melhorar o movimento ocular vertical que pode estar afetado em determinados movimentos do globo.
Até ao momento nenhuma técnica cirúrgica específica foi completamente bem sucedida em eliminar os movimentos anormais do olho. Contudo, alguns dos procedimentos utilizados demonstraram benefícios significativos. A escolha da intervenção mais apropriada depende do caso e do indivíduo. A taxa de sucesso na cirurgia para eliminação da posição anormal da cabeça é estimada em 79 a 100%.

Além do tratamento cirúrgico existem outras formas de tratar ou melhorar a sintomática desta patologia. Essas outras formas incluem assentos especiais, principalmente na escola, para a criança poder apoiar a cabeça e manter um alinhamento correto; uso de espelhos retrovisores especiais para ajudar durante a condução; uso de fármacos para tratar a insuficiência de convergência secundária, que é incapacidade dos olhos em convergirem para a mesma posição, ou seja, voltarem-se um para o outro ou sustentarem essa posição.

Fontes:


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Displasia do Desenvolvimento do Quadril - Deslocamento da Articulação do Quadril ou Displasia Congénita do Quadril ou Luxação Congénita do Quadril

A Displasia do Desenvolvimento do Quadril é um deslocamento da articulação do quadril que está presente ao nascimento, ou seja, é uma doença congénita. Contudo a condição tanto pode ser encontrada em bebés ou crianças pequenas. Este problema ocorre em cerca de 1/1000 nascimentos.

O quadril é constituído pela chamada cabeça femoral, constituindo a parte superior do osso da coxa, o fémur, e pelos ossos pélvicos dos quais fazem parte o acetábulo. É também conhecida por Deslocamento da Articulação do Quadril ou Displasia Congénita do Quadril ou Luxação Congénita do Quadril. Em alguns recém-nascidos, o acetábulo é muito raso e a cabeça femoral pode sair parcial ou completamente da articulação. Um ou ambos os quadris podem estar envolvidos.

Causas

A causa é até ao momento desconhecida. Níveis reduzidos de líquido amniótico no útero durante a gravidez podem aumentar o risco de um recém-nascido nascer com esta condição. Outros fatores de risco incluem:
  • Primeiro filho
  • Ser do sexo feminino
  • Posição pélvica do feto durante a gravidez
  • História familiar da doença.

Sinais e Sintomas

  • Podem não ocorrer qualquer sinal ou sintoma
  • Reduzido movimento no lado do corpo com o deslocamento
  • Perna mais curta do lado com a luxação do quadril
  • Dobras de pele irregular na coxa ou nas nádegas
  • Depois dos 3 meses de idade, a perna afectada apresentar rotação externa, ou ser mais curta do que a outra.

Diagnóstico

Normalmente os prestadores de cuidados pediátricos estão treinados na observação e deteção deste problema. Existem vários métodos para detectar um quadril deslocado. O método mais comum é o exame físico, que envolve a aplicação de pressão ao mover os quadris. O médico observa e ouve atentamente os movimentos e os sons que as articulações efectuam ao serem movidas.

A ecografia é usada em crianças menores para confirmar a condição. Uma radiografia da articulação do quadril pode ajudar a diagnosticar a doença em crianças mais velhas.

Um quadril deslocado deverá, normalmente, ser detetado ao nascimento, mas em alguns casos o deslocamento é tão leve, que os sintomas podem não desenvolver-se até depois do nascimento, razão pela qual vários exames são recomendados. Alguns casos são de tal forma ligeiros que podem passar despercebidos durante o exame físico.

Tratamento

Quando o problema é detetado, durante os primeiros 6 meses de vida, é usado um dispositivo ou um outro equipamento de forma a manter as pernas numa posição, chamada de “perna de rã”, em que as mesmas ficam voltadas para fora. Normalmente, este dispositivo irá colocar a articulação do quadril no seu devido lugar, enquanto a criança cresce.

Este equipamento é funcional para a maioria das crianças quando é iniciado antes dos 6 meses idade, mas é menos provável que resulte em crianças mais velhas. As crianças que não melhorarem com este tratamento ou que são diagnosticadas após os 6 meses, frequentemente precisam de uma cirurgia de correção.

Prognóstico

Se a displasia da anca é encontrada nos primeiros meses de vida, quase sempre pode ser tratada com sucesso através de um dispositivo de posicionamento (ortose). Em alguns casos, a cirurgia é necessária para colocar o quadril para trás em conjunto.

Quando a condição só é detetada após a primeira infância, normalmente o prognóstico é pior, pode ser necessário realizar uma cirurgia mais complexa de forma a resolver o problema.

Possíveis complicações

Os dispositivos utilizados, as ortoses, podem causar irritação na pele. As diferenças no comprimento das pernas pode persistir apesar do tratamento adequado. Quando não tratada, a displasia da anca vai levar à artrite e à deterioração do quadril, que pode ser altamente debilitante.

Fontes:

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Dextrocardia

A Dextrocardia é uma condição cardíaca rara em que o coração está apontado para o lado direito do peito, em vez da situação normal, que seria voltado para a esquerda. É uma circunstância presente ao nascimento, ou seja, congénita. Esta patologia pode apresentar vários tipos, uma parte significativa envolve outros defeitos do coração, outros envolvem a área abdominal. O tipo mais simples de Dextrocardia é aquele em que o coração é uma imagem de espelho do coração normal, existindo contudo, outros problemas. Esta condição é rara, muitas vezes, os órgãos abdominais e os pulmões estão igualmente na posição contrária ao normal, por exemplo, o fígado está localizado no lado esquerdo, em vez do normal direito.

Alguns indivíduos com Dextrocardia “tipo espelho”, têm um problema específico que afeta os cílios, os cabelos finos que filtram o ar que entra pelo nariz. Esta condição é chamada de Síndrome de Kartagener. Nos tipos mais comuns de Dextrocardia, os defeitos cardíacos estão presentes em adição ao local anormal do coração. Os defeitos cardíacos mais comuns observados com Dextrocardia incluem:
  • Dupla saída do ventrículo direito
  • Defeito do endocárdio
  • Estenose pulmonar ou atresia
  • Ventrículo único
  • Transposição dos grandes vasos
  • Defeito septal ventricular.
Os órgãos abdominais e o tórax dos recém-nascidos com Dextrocardia podem apresentar problemas e não funcionar corretamente. Pode ocorrer uma síndrome muito grave chamada de Heterotaxia. Nesta condição muito específica muitos dos órgãos não estão nos seus lugares habituais podendo comprometer o seu bom funcionamento.

Na Heterotaxia, o baço pode estar completamente ausente. Como o baço é uma parte extremamente importante do sistema imunológico, os recém-nascidos que nascem sem este órgão estão em perigo de contraírem infecções bacterianas graves e mesmo morte. Numa outra forma de Heterotaxia verifica-se a presença de vários pequenos baços mas que podem não funcionar corretamente.

Principais Sinais e Sintomas de Heterotaxia:

  • Sistema de vesícula biliar anormal
  • Problemas com os pulmões
  • Problemas com a estrutura ou a posição dos intestinos
  • Defeitos cardíacos graves.

Causas

O coração do feto desenvolve-se durante as primeiras semanas de gravidez. Por causas que ainda não estão completamente conhecidas, o coração desenvolve-se apontando para o lado direito do peito, em vez do normal lado esquerdo. Possíveis fatores de risco para Dextrocardia incluem uma história familiar da doença.

Sinais e Sintomas

  • Pele azulada
  • Dificuldade em respirar
  • Incapacidade de crescer e aumentar o peso
  • Fadiga
  • Icterícia (pele e olhos amarelos)
  • Palidez persistente
  • Episódios de sinusite repetidos
  • Organização e estrutura anormal dos órgãos abdominais
  • Coração dilatado
  • Problemas com a estrutura da caixa torácica e com os pulmões (visível na radiografia tórax)
  • Problemas respiratórios
  • Taquipneia (frequência respiração aumentada)
  • Pulso rápido.

Diagnóstico

Não existe qualquer sinal da doença se o coração for normal. O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos que possam sugerir esta condição. O diagnóstico fica estabelecido com os seguintes meios complementares de diagnóstico:
  • Tomografia computadorizada
  • Eletrocardiograma
  • Ressonância magnética cardíaca
  • Ecocardiograma
  • Radiografia torácica.

Tratamento

A Dextrocardia “tipo espelho completo”, sem defeitos cardíacos, não requer qualquer tratamento. Contudo, é importante que os técnicos de saúde tenham conhecimento desta situação (coração no lado direito do peito), pode ser muito importante na realização de alguns exames e testes.

O tratamento depende sempre da situação específica que carateriza aquele tipo de Dextrocardia. Se estiverem presentes defeitos cardíacos, provavelmente o bebé irá precisar de cirurgia de correção. Normalmente nestes casos é necessário iniciar tratamento farmacológico antes da cirurgia. Estes medicamentos ajudam o bebé a crescer facilitando a intervenção cirúrgica.

Os principais medicamentos utilizados incluem:

  • Diuréticos
  • Fármacos com função inotrópica
  • Hipotensores (fármacos para baixar a pressão arterial e aliviar a carga sobre o coração, inibidores da ECA).
Pode também ser necessária cirurgia para corrigir problemas nos órgãos abdominais. As crianças com Síndrome de Kartagener vão precisar de tratamento repetido com antibióticos para sinusite. As crianças com baço ausente ou anormal vão precisar de antibióticos a longo prazo.

Prognóstico

Recém-nascidos com Dextrocardia Simples têm uma expectativa de vida normal e não há problemas relacionados com a localização do coração. Quando esta condição aparece com outros defeitos do coração ou outros problemas, a expectativa de vida depende muito da gravidade dos problemas.

Possíveis Complicações

As complicações mais comuns que podem afetar estes pacientes são:
  • Bactérias no sangue (choque séptico)
  • Intestinos bloqueados (devido a uma condição chamada de má rotação intestinal)
  • Insuficiência cardíaca congestiva
  • Infertilidade masculina (síndrome de Kartagener)
  • Pneumonias de repetição
  • Sinusite de repetição (síndrome de Kartagener)

Quando Contactar um Médico

  • Deve chamar um médico ou procurar um serviço de saúde se o seu recém-nascido:
  • Apresentar-se frequentemente com estados de mau-estar
  • Não aumentar o peso dentro dos valores normais.

Deve procurar atendimento de emergência se:

  • Apresentar coloração azulada da pele
  • Dificuldade em respirar
  • Pele amarelada (icterícia).

Prevenção

Algumas síndromes que incluem Dextrocardia parecem relacionar-se com heranças familiares. Se você tem um histórico familiar da doença deve informar o seu médico antes de engravidar.

Não existem formas conhecidas para prevenir esta patologia, contudo deve-se evitar o uso de drogas ilegais, principalmente a cocaína, antes e durante a gravidez, isso pode reduzir o risco da ocorrência do problema.

Ser portador de Diabetes pode contribuir para o risco de gerar um descendente com determinadas formas de Dextrocardia, deve igualmente informar o seu médico assistente. 

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Síndrome ou Doença de Canavan - Leucodistrofia

A Síndrome de Kanavam ou Doença de Canavan é uma das mais comuns doenças neurodegenerativas que ocorrem na infância. É uma patologia congénita caraterizada pela degeneração da substância branca do cérebro num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluido. Provoca atrofia cerebral progressiva. A severidade da doença varia de leve a grave.

Pertence ao grupo das doenças genéticas denominadas de leucodistrofias. Estas doenças são caraterizadas por crescimento e um desenvolvimento imperfeito da bainha de mielina, a cobertura granulosa que actua como isolante em redor das fibras nervosas cerebrais. A mielina, que dá a cor à designada “substância branca” cerebral é uma substância complexa composta de pelo menos 10 outras substâncias químicas diferentes.

Esta patologia é também conhecida por Deficiência de Aspartoacilase ou Degenerescência Espongiforme do Sistema Nervoso Central ou Aminocilase Deficiência 2. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. O seu surgimento ocorre na idade neonatal/infância. 

A sua prevalência é ainda desconhecida. Contudo, tem sido relatada em todo o mundo, sendo mais frequente na população judaica Ashkenazi. A sua incidência, na forma mais grave, na população não-judia foi estimada em cerca de 1/100.000 nascimentos. Se ambos os pais são de ascendência judaica Ashkenazi, a incidência é de 1/6.400.

Causas

Esta doença é causada por mutações num gene de uma enzima denominada aspartoacilase.

Sinais e Sintomas

  • Os sintomas da doença que normalmente surgem na infância precoce tendem a progredir. Eles são:
  • Atraso mental
  • Perda de aptidões motoras já previamente adquiridas
  • Dificuldades alimentares (problemas na deglutição)
  • Tónus muscular anormal (hipotonia ou rigidez)
  • Paralisia
  • Diminuição da acuidade visual ou cegueira
  • Diminuição da acuidade auditiva
  • Refluxo nasal
  • Macrocefalia
  • Irritabilidade.

Diagnóstico

O diagnóstico é efetuado através de uma análise sanguínea, podendo ocorrer no período pré-natal. Essa análise informa da presença ou não da enzima ou de possíveis mutações no gene que controla a aspartoacilase. 

Para que o filho seja portador da doença ambos os pais têm que ser portadores do gene defeituoso. Nestes casos existe uma probabilidade de 25% para que uma criança seja afectada pela doença.

Tratamento

Não existe cura para esta doença. O tratamento é apenas sintomático e de suporte. O prognóstico é mau, no caso da forma grave. A morte ocorre normalmente antes dos 4 anos de idade, contudo existem crianças que sobreviveram até aos 20 anos.

Prognóstico

O prognóstico é variável. Na doença de Canavan grave, a expectativa de vida é reduzida com a sobrevivência média, até 10 anos ou, ocasionalmente, mais longos. Na doença de Canavan leve, a expectativa de vida geralmente é normal e o prognóstico é bom.

Fontes:
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Colpocefalia

A Colpocefalia é um tipo de desordem cefálica e é causada pelo desenvolvimento anormal do sistema nervoso. São doenças congénitas que resultam de danos ou do desenvolvimento anormal do sistema de brotamento nervoso. Cefálica é um termo que significa “cabeça”.

Estas desordens podem ser herdadas de forma hereditária mas também podem ocorrer por condições genéticas ou por fatores ambientais. Sabe-se que a ocorrência familiar de Colpocefalia foi apenas observada em três relatórios. A origem genética com hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X foi sugerida pelos investigadores.

Trata-se de uma anormalidade congénita do cérebro na qual os cornos occipitais, a parte posterior ou traseira dos ventrículos laterais do cérebro, serem maiores do que o normal. Isto deve-se ao fato de a matéria branca do cérebro posterior não ter sido capaz de se desenvolver ou espessar. Foi descrita pela primeira vez em 1940, apenas 50 casos foram relatados na literatura médica.

O sistema nervoso humano desenvolve-se a partir de uma placa. No início de desenvolvimento, esta placa de células forma o tubo neural, uma bainha estreita que se fecha entre a terceira e a quarta semana de gravidez, para formar o cérebro e a medula espinal do embrião.

Quatro processos principais são responsáveis ​​pelo desenvolvimento do sistema nervoso: 



  • Proliferação de células, o processo em que as células nervosas se dividem para formar novas gerações de células; 
  • Migração de células, o processo em que as células nervosas passam do seu local de origem para o local definitivo; 
  • Diferenciação celular, processo durante o qual as células adquirem características individuais;
  •  Morte celular, um processo natural em que as células morrem.

  • Os danos ao sistema nervoso em desenvolvimento são uma das principais causas de doenças crónicas, distúrbios incapacitantes, e às vezes, a morte em recém-nascidos, crianças e até em adultos. O grau dos danos ao sistema nervoso em desenvolvimento prejudica a mente e o corpo, variando consideravelmente de indivíduo para indivíduo.

    Causas

    Estes distúrbios não são necessariamente causados por um único fator mas podem ser influenciados por condições hereditárias ou genéticas ou por exposições ambientais durante a gravidez, tais como medicamentos tomados pela mãe, infecção intra-uterina como a toxoplasmose, encefalopatia anóxica-isquémica perinatal e ingestão de drogas pela mãe durante a gravidez precoce, tais como corticosteróides, salbutamol e teofilina exposição a radiação.

    Os pesquisadores acreditam que as perturbações no ambiente fetal ocorrem entre o segundo e o sexto mês de gravidez. Alguns distúrbios cefálicos ocorrem quando as suturas cranianas (as juntas fibrosas que conectam os ossos do crânio) se unem prematuramente.

    Sinais e Sintomas









  • Circunferência de cabeça pequena
  • Deficiência intelectual
  • Dificuldades de movimento
  • Espasmos musculares
  • Convulsões
  • Dificuldades de fala, visão e linguagem
  • Surdez e coriorretinite.

  • Tratamento

    Não há um tratamento definitivo para esta patologia. Anticonvulsivantes são frequentemente prescritos para evitar as convulsões. Terapias de exercícios e aparelhos ortopédicos podem ser úteis para reduzir a contração ou encurtamento dos músculos.

    Prognóstico

    A Colpocefalia foi encontrada em associação com várias outras malformações do sistema nervoso central. O prognóstico depende da gravidade das condições a elas associadas e ao grau de desenvolvimento anormal do cérebro. As condições associadas e malformações incluem: agenesia corpo caloso, distúrbios de migração neuronal (lisencefalia, paquigiria), esquizencefalia, microgiria, macrogiria, atrofia cerebelar, hipoplasia do nervo óptico, coriorretiniana coloboma, microcefalia, mielomeningocele e hidrocefalia. Outras anomalias associadas incluem: micrognatia, hipoplasia unhas, vincos símios, síndrome de Pierre-Robin e neurofibromatose.

     Fontes:













  • Orphanet
  • Rare Diseases - European Commission

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    Síndrome de Cohen

    A Síndrome de Cohen é uma doença congénita rara, logo presente ao nascimento. Foi descrita pela primeira vez em 1973 pelo Dr. MM Cohen, Jr., ele acreditava que as suas características principais eram a obesidade, hipotonia, atraso intelectual, distintas características faciais com proeminentes dentes superiores centrais e anormalidades das mãos e dos pés, contudo sabe-se agora que os seus sinais e sintomas podem variar consideravelmente. Desde que esta síndrome foi descrita pela primeira vez, mais de 100 casos foram relatados em todo o mundo. Estima-se que tenha uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal e a infância.

    Causas

    Embora a causa exacta da síndrome de Cohen seja desconhecida, algumas pessoas com a condição apresentavam mutações num gene chamado COH1, também referido como VPS13B.

    Sinais e Sintomas

    Os sinais e os sintomas desta síndrome podem variar muito de pessoa para pessoa. Alguns estudos sugerem que um número significativo de pessoas com esta doença apresenta características faciais semelhantes, independentemente da sua origem étnica. Elas são:



  • Cabelo e sobrancelhas grossas
  • Cílios longos
  • Fissuras palpebrais em forma de onda
  • Ponta nasal larga
  • Filtro liso ou encurtado
  • Aparência hipotónica
  • Neutropenia
  • Distrofia retiniana (uma condição na qual os músculos da retina não funcionam corretamente)
  • Alta miopia progressiva (miopia)
  • Microcefalia adquirida (menor do que o normal do tamanho da cabeça)
  • Não progressivo atraso mental, atraso global de desenvolvimento
  • Hiperextensibilidade Conjunta (gama extraordinariamente grande de movimento articular).

  • Diagnóstico

    O diagnóstico é baseado nos achados clínicos, contudo os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. Não existem atualmente critérios de consenso para o estabelecimento do diagnóstico. Os testes genéticos estão disponíveis, no entanto, a taxa em que as mutações são detectados através destes testes varia de acordo com a etnia. Por exemplo, a taxa de detecção da mutação é mais elevada entre a finlandesa e a Old Amish em comparação com indivíduos de outras populações.

    Tratamento

    Até ao momento não existe uma cura para esta patologia. No entanto, o tratamento para a Síndrome de Cohen está focada em melhorar ou aliviar os sinais e sintomas ocorridos. Se os problemas de visão são detectados, a sua correção precoce, normalmente com óculos, leva muitas vezes a melhoria geral das habilidades cognitivas. A intervenção precoce e a terapia física, ocupacional e da fala, podem resolver o atraso no desenvolvimento, hipotonia, hiperextensibilidade conjunto e a falta de destreza motora.

    Prognóstico

    Em geral, a Síndrome de Cohen não parece alterar a expectativa de vida de uma pessoa.
    Fontes:



  • European Medicines Agency's
  • Orphanet
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    Displasia Cleidocraniana - Disostose Cleidocranial

    A Displasia Cleidocraniana é uma desordem congénita, está presente antes do nascimento, e provoca o desenvolvimento anormal dos ossos do crânio e da clavícula. Tem uma prevalência até agora desconhecida. O padrão hereditário é autossómico dominante. A condição afeta igualmente ambos os géneros. É também conhecida por Disostose Cleidocranial

    Causas

    Esta patologia é causada por um gene anormal.

    Sinais e Sintomas

    • Mandíbula e testa proeminentes
    • Nariz grande
    • Ossos do “colarinho” ausentes ou anormalmente desenvolvidos
    • Dentes de leite não caem no momento esperado
    • Dentes adultos podem desenvolver-se mais tarde do que o normal
    • Conjunto extra de dentes adultos
    • Dentes tortos
    • Capacidade de tocar ombro no ombro, na frente do corpo
    • Fechamento tardio da fontanela
    • Articulações soltas
    • Antebraços curtos
    • Dedos curtos
    • Problemas de audição
    • Luxação do ombro.

    Diagnóstico

    A História familiar de doença na família e os achados clínicos servem para estabelecer o diagnóstico. Radiografias servem de complemento no diagnóstico definitivo.

    Tratamento

    Não há nenhum tratamento específico para esta patologia. É aconselhada vigilância dentária com um especialista e um estudo genético no caso de querer ter filhos.

    Prognóstico

    Os sintomas ósseos geralmente causam poucos problemas. Vigilância odontológica adequada é importante.

    Fontes:
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    Síndrome Prieur-Griscelli - Síndrome Cutâneo Crónico Infantil Neurológico e Articular - Doença Multissistémica Inflamatória

    A Síndrome Prieur-Griscelli é um distúrbio congénito inflamatório, caracterizado por uma tríade de sintomas de início neonatal, que vão desde manifestações cutâneas, a meningite crónica, dor e febre recorrente e inflamação. É também conhecida por Síndrome Cutâneo Crónico Infantil Neurológico e Articular ou Doença Multissistémica Inflamatória.

    Esta síndrome é uma doença genética. O defeito genético é uma proteína chamada criopirina, que tem a importante tarefa de controlar a inflamação no corpo.Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade é autossómica dominante. A idade de início é a neonatal e a infância.

    Causas

    Esta patologia é causada por mutações no gene CIAS1/NLRP3.

    Sinais e Sintomas

    Os primeiros sintomas desta síndrome começam geralmente no nascimento, ou são observados durante as primeiras semanas de vida. Os primeiros sintomas são geralmente uma erupção cutânea e febre.

    Os bebés podem também ter sintomas neurológicos, como meningite crónica (inflamação das membranas que envolvem o cérebro), perda de visão e audição. Cerca de 50% das crianças têm mais tarde algum envolvimento articular grave e anomalias de crescimento significativas. Os sintomas desta síndrome não são contagiosos.

    Diagnóstico

    Para o estabelecimento do diagnóstico utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

    Tratamento

    Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado. 

     Fontes:
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    Cordoma

    A Cordoma é um tumor raro que se desenvolve a partir de células da notocorda, uma estrutura que está presente no embrião em desenvolvimento e é importante para o desenvolvimento da coluna vertebral. O notocórdio desaparece normalmente antes do nascimento, embora algumas células podem permanecer incorporado nos ossos da coluna vertebral ou na base do crânio.

    Um Cordoma ocorre quando essas células começam a crescer formando um tumor, havendo propagação em torno do osso. Aproximadamente um terço destes tumores ocorre na base do crânio em um osso chamado clivos. A idade média de ocorrência da doença é aos 38 anos.

    Causas

    A causa é completamente desconhecida.

    Sinais e Sintomas

    • Visão dupla (diplopia)
    • Dores de cabeça.

    Tratamento

    O tratamento inicial envolve cirurgia para remoção do tumor. A terapia de radiação pode seguir a cirurgia para destruir quaisquer células de tumor remanescentes. Esta patologia tem tendência a recidivar, sendo necessária uma nova cirurgia. A ocorrência de metástases é pouco comum. Tumores em zonas muito profundas do cérebro ou de grande risco podem não ter indicação cirúrgica.

    Prognóstico

    Cerca de 60 a 70% dos indivíduos tratados com cirurgia e radioterapia combinadas permaneceram livres de tumor por pelo menos cinco anos. Estima-se que 51% dos indivíduos diagnosticados com Cordoma da base do crânio estão vivos cinco anos após o diagnóstico inicial, e aproximadamente 35% em 10 anos. Para aqueles indivíduos cujo tumor cresceu novamente após o tratamento inicial, 43% sobrevivem 3 anos após a recorrência, apenas 7% alcança os 5 anos. 

     Fontes:
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    Catarata Congénita

    A Catarata Congénita é uma opacificação do cristalino do olho que está presente ao nascimento. A lente do olho é normalmente transparente. Ela focaliza a luz que entra no olho sobre a retina. Existem vários tipos de severidades, de leve a grave.

    Causas

    Na maioria dos pacientes, a causa é desconhecida. Contudo é um defeito ao nascimento das seguintes patologias:
    • Síndrome Condrodisplasia
    • Rubéola congénita
    • Conradi síndrome
    • Síndrome de Down (trissomia 21)
    • Síndrome de displasia ectodérmica
    • Catarata congénita familiar
    • Galactosemia
    • Hallerman-Streiff síndrome
    • Lowe síndrome
    • Marinesco-Síndrome de Sjögren
    • Síndrome de Pierre-Robin
    • Trissomia 13.

    Sinais e Sintomas

    • Nebulosidade cinza ou branca
    • Cegueira (se cataratas são em ambos os olhos)
    • Olhos de cor avermelhada
    • Nistagmo (movimentos rápidos dos olhos).

    Diagnóstico

    Para diagnosticar esta patologia é necessário efetuar um exame oftalmológico completo por um especialista. Exames de sangue ou raio-x podem também ser necessários.

    Tratamento

    As situações leves normalmente não afectam a visão, não precisam de tratamento, em especial se estiverem em ambos os olhos. Por outro lado, numa situação moderada a grave as cataratas afetam a visão, sendo necessário o seu tratamento cirúrgico. Tratamento a laser pode também ser usado.

    Na maior parte das vezes é implantada uma lente intra-ocular artificial. O uso de lentes intra-oculares em crianças é controversa. Contudo, se não se efetuar um implante cirúrgico o uso de uma lente de contacto é obrigatório. Pode-se também usar uma venda sobre o olho bom, ou melhor, para forçar a criança a usar o olho mais fraco, útil para evitar a ambliopia.

    Tratamento à patologia causadora da catarata pode ser benéfico. O aconselhamento genético pode ser útil.

    Prognóstico

    A remoção de uma catarata congénita é geralmente um procedimento seguro e eficaz. A criança precisa de acompanhamento para a reabilitação da visão. A maioria das crianças tem algum nível de “olho preguiçoso” (ambliopia) antes da cirurgia e terá que usar uma venda.

     Fontes:
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    Síndrome Caroli

    A Doença e a Síndrome de Caroli são raros distúrbios congénitos das vias biliares. Sendo ambas caracterizadas pela dilatação da árvore biliar intra-hepática. A variante mais comum é a Síndrome de Caroli e é caracterizada por dilatação do ducto biliar grande, em associação com a fibrose hepática congénita.

    A Doença de Caroli está limitada a ectasia ou dilatação segmentar dos ductos maiores intra-hepáticos. Esta forma é menos comum que a síndrome. A Síndrome de Caroli pode ser encontrada em associação com a doença renal policística autossómica recessiva com rim esponjoso medular e doença quística medular

    O aparecimento da Doença de Caroli acontece de forma esporádica e é normalmente herdada de forma autossómica dominante. Enquanto a síndrome de Caroli é geralmente herdada de forma autossómica recessiva. A idade de início é variável e, principalmente, as mulheres são afetados.

    Sinais e Sintomas da Doença de Caroli

    • Colangite bacteriana recorrente
    • Cálculos biliares
    • Cólicas biliares
    • Pancreatite.

    Sinais e Sintomas de Síndrome de Caroli

    • Hipertensão portal
    • Colangite bacteriana
    • Hepatomegalia
    • Esplenomegalia
    • Varizes de esofágicas
    • Hemorragia gastrointestinal.

    Diagnóstico

    É baseado nos achados clínicos que podem ser comprovados por tomografia computorizada ou ressonância magnética.

    Tratamento

    O tratamento da Doença de Caroli depende da apresentação clínica, localização e estágio da doença. O tratamento conservador pode incluir cuidados de suporte com antibióticos para colangite e ácido ursodesoxicólico de cálculos biliares. A ressecção cirúrgica tem sido utilizada com sucesso em pacientes com doença monolobar. Para os pacientes com envolvimento difuso, o tratamento de escolha é o transplante de fígado.

     Prognóstico

    O prognóstico para os indivíduos com doença de Caroli é variável e determinado pela frequência e gravidade dos episódios de colangite, a presença de doenças associadas, e o aumento do risco de cancro do ducto biliar.

     Fontes:
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    Anosmia Congénita ou Perda de Olfacto – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

    Anosmia é o termo médico para a perda do sentido do olfacto. É geralmente causada por uma condição nasal ou lesões cerebrais. No entanto, um número estimado de 6.000 pessoas no Reino Unido nasce sem um sentido de cheiro. Isto é conhecido como a anosmia congénita.

    Perder o sentido do olfacto pode ser muito deprimente e isolamento. Significa perdendo muitas experiências a maioria de nós tomamos para concedido, como flores de cheiro doce, perfume ou o cheiro de um ente querido.

    Cheiro também desempenha um papel importante na forma como você provar as coisas. Muitas pessoas com anosmia perdem o interesse em alimentos, porque 80% do sabor dos alimentos vem do cheiro. Se você de repente perdeu o olfacto e não sei por que, consulte o seu médico para um diagnóstico da causa subjacente. Eles podem ser capazes de tratar isso e restaurar o seu sentido de cheiro.

    Quais são as causas de Anosmia ou Perda de Olfacto

    Existem várias condições médicas e medicamentos associados a uma perda de olfacto. As possíveis causas incluem:
    • Uma infecção viral que afecta o trato respiratório superior, tais como  frio 
    • Rinite e sinusite persistente, com ou sem  pólipos nasais 
    • Uma anormalidade nariz, como um nariz torto ou um septo nasal (parede que divide as narinas), que não é em linha recta 
    • Febre do feno, que causa a inflamação grave das passagens nasais
    • Certos medicamentos, incluindo antibióticos, como o metronidazol
    • Uso de drogas como o crack
    • Diabetes
    • Alcoolismo longo prazo
    • Uma disfunção da tiróide
    • A síndrome de Cushing (níveis elevados de cortisol, o hormônio no sangue)  
    • Exposição a um produto químico que queima o interior do nariz   
    • Um  ferimento na cabeça
    • Um  tumor cerebral
    • Síndrome de Kallmann, uma condição genética presente no nascimento, onde os nervos do nariz para o cérebro não conseguem se conectar
    • Radioterapia de cabeça e pescoço
    • Epilepsia
    • Doença de Parkinson
    • Doença de Alzheimer
    • Golpe
    • Doença renal ou hepática
    • Deficiência de vitamina B12
    • Esquizofrenia
    • Granulomatose com poliangeíte  - uma doença rara dos vasos sanguíneos
    • Sarcoidose, uma doença rara que faz com que as células do corpo a formar grumos. 

    Outras doenças que podem causar a perda do sentido do olfato incluem:

    • Demência de Alzheimer
    • Doenças do sistema endócrino
    • Traumatismo craniano
    • Distúrbios do sistema nervoso
    • Distúrbios nutricionais
    • Tumores da cabeça ou do cérebro
    • Medicamentos que possam alterar ou diminuir a capacidade de detectar os odores.
    O sentido do olfato parece estar relacionado com a capacidade de saborear. Muitos indivíduos que perdem o seu sentido de olfato referem que também perderam o seu sentido de paladar.

    Em geral, a anosmia é normalmente causado por um problema com odores ficando a parte superior do nariz (devido a inchaço ou um bloqueio no nariz) ou um problema com os sinais nervosos do nariz para o cérebro.

    No entanto, em alguns casos, a causa pode não ser encontrado  - esta é conhecida como a anosmia idiopática.

    Diagnóstico Anosmia ou Perda de Olfacto

    O diagnóstico baseia-se no histórico médico e nos sintomas atuais. Os testes que podem ser executados incluem: tomografia computorizada, ressonância magnética, radiografia e endoscopia nasal. Em alguns casos, pode ser necessária uma biópsia para uma análise mais aprofundada. O seu médico vai querer tomar seu histórico médico completo, examinar o interior do seu nariz e tirar uma amostra de sangue para testes em laboratório.

    Você pode precisar de ser encaminhado ao hospital para mais exames, como a  tomografia computadorizada ou a endoscopia nasal (onde um tubo fino é inserido no nariz para dar uma olhada lá no fundo). Esta é a regra mais graves causas possíveis.

    Tratamento Anosmia

    A anosmia pode ser curada, mas tudo depende da causa subjacente. Se anosmia é o resultado de uma condição genética que estava presente no momento do nascimento, ele provavelmente vai ser algo que você tem que viver com o resto de sua vida.

    No entanto, em 50% dos casos, a anosmia é potencialmente reversível, que podem ser melhoradas ou curadas quando a patologia subjacente é tratada. Por exemplo, se a causa é o inchaço no nariz ou seios, os esteróides podem geralmente esclarecer isso e restaurar o sentido do olfacto.

    O problema pode ser corrigido com:

    • Anti-histamínicos (se a doença é devida a uma alergia)
    • Mudanças na medicação
    • Cirurgia para corrigir bloqueios
    • Tratamento de outros distúrbios
    • Evitar o uso exagerado de descongestionantes nasais
    • Uma operação para limpar os seios, chamado BiCASS (ver abaixo).
    Não há tratamento para a perda de olfato devido ao envelhecimento. Se a perda de olfato é devido a uma infecção respiratória superior e recente, o sentido de olfato volta geralmente ao normal sem necessidade de tratamento. Se a perda de sentido do olfato é causada por um nariz entupido (congestão nasal), descongestionantes ou anti-histamínicos podem ser prescritos.

    No entanto, os tratamentos acima podem vir com efeitos secundários desagradáveis. Fale com o seu médico sobre se qualquer um destes tratamentos pode ser adequado para você e, em caso afirmativo, quais os efeitos secundários que você pode experimentar.

    BiCASS

    O  Cheiro SNS e Clínica Sabor  oferece um procedimento sofisticado conhecido como cirurgia endoscópica bilateral do seio assistida por computador (BiCASS). Em BiCASS o cirurgião abre todos os seus seios e limpa-los para reduzir a inflamação e permitir lavagens nasais e sprays para alcançá-los.

    Este tratamento pode trazer de volta algum sentido do olfacto para muitas pessoas com anosmia. No entanto, se você não continuar a tomar os seus medicamentos nasais depois, a anosmia é provável que volte.
    Se você já teve a cirurgia para remover pólipos nasais, é bastante comum para estes voltar a crescer e muitas pessoas acham que eles precisam de outra operação. No entanto, BiCASS pode reduzir a necessidade de uma nova cirurgia.

    Uma  revisão recente olhou para o sucesso BiCASS era no tratamento de pacientes com sinusite persistente, alguns dos quais também apresentavam pólipos nasais. Os dados de 2,005 mil - 2,009 mil mostrou que apenas quatro pacientes do total de 141 (3%) necessário para ter uma nova cirurgia depois de ter BiCASS como sua primeira operação.


    A Anosmia Congénita é a perda parcial ou total do sentido do olfato. Pode ocorrer devido à congestão nasal ou a um bloqueio do nariz. Não é grave, mas às vezes pode ser um sinal de um problema no sistema nervoso (problema neurológico).

    A perda temporária do sentido do olfato é comum com resfriados e alergias nasais, como a febre do feno (rinite alérgica). Ela pode ocorrer após uma doença viral. Alguma perda do olfato ocorre com o envelhecimento. Na maioria dos casos, não existe qualquer causa óbvia, e não há tratamento.

    O sentido do olfato é muitas vezes perdido com desordens que impedem a passagem de ar para a parte do nariz, onde os receptores do cheiro estão localizados (a placa cribriforme, localizada no alto do nariz). Esses distúrbios podem incluir pólipos nasais, deformidades do septo nasal e tumores nasais.

    Prevenção

    É recomendado a melhoria das condições de segurança em casa, usando detectores de fumo e aparelhos elétricos em vez de gás. A impossibilidade de sentir o cheiro a gás, se houver uma fuma constitui uma situação potencialmente perigosa.

    Fontes:

  • Rare Diseases Europe
  • Rare Diseases - European Commission
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
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    Ausência Congénita Bilateral dos Vasos Deferentes - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Genital - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

    A Ausência Congénita Bilateral dos Vasos Deferentes ocorre quando os tubos que transportam o esperma para fora dos testículos (canal deferente) não conseguiram desenvolver-se adequadamente. Embora os testículos tenham uma função normal, o esperma não pode ser transportado através dos vasos deferentes. Como resultado, os homens com esta condição são incapazes de ter filhos, são portanto inférteis, a menos que usem tecnologias de reprodução assistida.

    Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início varia entre a adolescência e a idade adulta jovem. Esta condição não parece afetar o desejo ou o desempenho sexual. Esta doença pode ocorrer por si só, ou como um sinal de fibrose cística, uma doença hereditária das glândulas mucosas. Quando é causada por mutações genéticas, é herdada num padrão autossómico recessivo.

    Causas

    Mais da metade de todos os homens com esta patologia têm mutações no gene CFTR. Mutações neste gene podem também causar fibrose cística. Quando a doença acontece sem uma mutação no gene de CFTR, a causa é muitas vezes desconhecida. Alguns casos estão associados com outros problemas estruturais do trato urinário.

    Tratamento

    A infertilidade é resolvida através de reprodução assistida. Geralmente esta patologia é assintomática.
    Contudo, a reprodução assistida aumenta o risco de ter um filho com fibrose cística.

    Fontes:









  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • European Medicines Agency's
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    Síndrome de Ondine - Síndrome de Hipoventilação Central Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

    A Síndrome de Ondine, também denominada de Síndrome de Hipoventilação Central Congénita, é uma desordem do sistema nervoso autónomo que leva os indivíduos a hipoventilarem, especialmente durante o sono, o que resulta numa carência de oxigénio e de uma acumulação de dióxido de carbono no sangue. Ao dormir, os recetores químicos que recebem os sinais de carência de oxigénio e acumulação de dióxido de carbono não chegam a transmitir os sinais nervosos que ativam os mecanismos de respiração involuntária.

    Estima-se que tenha uma prevalência de 1/200.000 nascimentos. Até 2006 havia apenas cerca de 200 casos registados da doença. A hereditariedade é autossómica dominante, mas grande parte dos casos (90%) resulta de novas mutações em indivíduos sem histórico da doença na família. A Idade de início varia entre a neonatal e a infância. É comum ocorrer morte súbita em recém-nascidos.

    Causas

    É causada por mutações no gene PHOX2B.

    Sinais e Sintomas

    Os sintomas geralmente começam logo após o nascimento:

    • Aparência azulada da pele ou dos lábios (cianose)
    • Dificuldade de regular a frequência cardíaca e a pressão arterial
    • Diminuição da percepção da dor
    • Baixa temperatura corporal
    • Episódios ocasionais de sudorese profusa
    • Doença de Hirschsprung
    • Dificuldades de aprendizagem
    • Anomalias oculares
    • Rosto largo e um pouco achatado.

    Tratamento

    O tratamento geralmente inclui ventilação mecânica para dormir. Nos casos mais graves pode ser necessário o uso de ventilação mecânica permanentemente ou o uso de um marcapasso de diafragma (no nervo frénico). Alguns dos portadores irão provavelmente precisar de uma traqueostomia definitiva como forma de tratamento.

     Fontes:







  •  ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  •  Orphanet
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    Diarreia Congénita por Cloreto - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras: Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

    A Diarreia Congénita por Cloreto é uma condição rara caracterizada por fezes líquidas em grande quantidade, contendo excesso de cloreto. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.

    Causas

    As mutações no gene SLC26A3 são as responsáveis pela ocorrência desta doença.

    Sinais e Sintomas

    Os seus portadores têm este tipo de diarreia ainda na vida intra-uterina e ao longo da vida. As crianças com esta doença são muitas vezes prematuras. A diarreia excessiva leva a défice de electrólitos e água que por sua vez causa depleção de volume: hiperreninemia (elevados níveis de renina no sangue), hiperaldosteronismo, perda de potássio renal e por vezes nefropatia.

    Tratamento

    Não há cura para a doença subjacente, logo o tratamento incide principalmente sobre os sintomas. Estudos mostraram que o diagnóstico precoce e terapia de reposição agressiva de sal (cloreto de sódio) estão associadas com o crescimento e desenvolvimento normal, além de uma taxa de mortalidade reduzida.

    Nestes indivíduos o principal objectivo é que a ingestão oral de cloreto de sódio, e potássio, possa ser maior do que a quantidade perdida através das fezes (isto é, deve haver uma equilíbrio gastrointestinal positivo), de modo a que as perdas de suor possam ser substituídas.

    A terapia de substituição com NaCl (cloreto de sódio) e KCl (cloreto de potássio) tem mostrado ser eficaz em crianças. Um estudo mostrou que um fármaco chamado omeprazole (antiulceroso), um inibidor da bomba de protões, reduz a perda de eletrólitos em indivíduos, promovendo assim um saldo positivo gastrointestinal. No entanto, este tratamento não reduz a necessidade de um controlo cuidadoso da ingestão alimentar, das concentrações de electrólitos e da perda urinária de cloreto de sódio.

    Existe um outro medicamento que pode ser eficaz no tratamento desta patologia, o Butirato. É facilmente administrado e útil na prevenção de episódios graves de desidratação. Espera-se que seja uma abordagem promissora para o tratamento de longo prazo.

    Fontes:







  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
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    Unknown

    Síndrome de Beals-Hecht - Aracnodactilia Contratural Congénita - Artrogripose Distal Tipo 9 - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Ortopédicas - Articulares - dos Membros - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Dominante

    A Síndrome de Beals-Hecht é uma doença genética rara. . Até ao momento a sua prevalência é desconhecida. A hereditariedade é autossómica dominante. A Idade de início dos sintomas é a neonatal ou a infância. Representa um amplo espectro de características que podem variar significativamente de pessoa para pessoa, porém os achados típicos esqueléticos como a aracnodactilia, as contraturas articulares, a escoliose e a forma anormal das orelhas estão geralmente presentes.

    Existem várias formas das doença, indo de leve a grave a sua severidade. Crianças com a forma grave, muitas vezes letal, têm múltiplas anomalias cardiovasculares e gastrointestinais. É também denominada de Aracnodactilia Contratural Congénita ou Artrogripose Distal Tipo 9.

    Causas

    Esta patologia é causada por mutações no gene FBN2. Os sinais e os sintomas desta doença são semelhantes à síndrome de Marfan. Porém a síndrome de Marfan não é causada por mutações no gene FBN2.

    O gene FBN2 fornece instruções para produzir a proteína fibrilina-2. A fibrilina-2 liga-se a outras proteínas e moléculas para formar filamentos filiformes chamados microfibrilas. As microfibrilas proporcionam força e flexibilidade ao tecido conjuntivo. Além disso, as microfibrilas fixam as moléculas denominadas factores de crescimento, libertando-as apenas no momento apropriado para controlar o crescimento e a reparação de tecidos e órgãos.

    Uma mutação no gene FBN2 pode reduzir a quantidade e ou qualidade de fibrilina-2. Como resultado, a diminuição da formação microfibrilas enfraquece as fibras elásticas e permite que os fatores de crescimento sejam lançados de forma inadequada, provocando as carateristicas típicas desta doença, acima descritas.

    Sinais e Sintomas

    • Aparência Marfan-like (alto e esguio com envergadura superior a altura)
    • Membros longos
    • Anomalias das orelhas
    • Aracnodactilia (dedos das mãos e dos pés longos e finos)
    • Várias deformidades articulares presentes ao nascimento (contraturas congénitas), geralmente dos cotovelos, joelhos, quadris, dedos e tornozelos
    • Deformidade coluna vertebral (cifoescoliose)
    • Hipoplasia muscular (músculos subdesenvolvidos)
    • Dilatação da raiz da aorta
    • Anormalidades craniofaciais (micrognatia, palato alto, fusão prematura da sutura sagital do crânio levando a uma cabeça longa e estreita)
    • Braquicefalia (fusão prematura da sutura coronária, conduzindo a um curto crânio, protuberância frontal)
    • Anomalias cardiovasculares
    • Anomalias gastrointestinais.

    Tratamento

    A fisioterapia ajuda a aumentar a mobilidade articular e a melhorar os efeitos da hipoplasia muscular. Em casos graves, a intervenção cirúrgica pode ser necessária. A cifose/escoliose tende a ser progressiva, uma órtese e ou correção cirúrgica é muitas vezes igualmente necessária. Os pacientes devem ter consultas médicas regulares de forma a monitorizar a progressão dos sintomas e o seu desenvolvimento.

    Prognóstico

    Os indivíduos com esta patologia tendem a ter uma qualidade de vida e uma esperança média de vida normal à população em geral. Nos casos mais graves, em que estão presentes complicações severas a morte súbita pode ocorrer ao fim de alguns anos.

       
    Fontes:









  •  EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's
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    Hérnia Diafragmática - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular que Afeta o Diafragma - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

    A Hérnia Diafragmática é um defeito congénito em que há uma abertura anormal no diafragma, o músculo que ajuda na respiração. A abertura permite que parte dos órgãos abdominais (estômago, baço, fígado e intestinos) possam subir para a cavidade torácica até junto dos pulmões. É afectado mais frequentemente o lado esquerdo. Estima-se que a prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. O aparecimento é esporádico. A idade de início é a neonatal e a infância. Ter um pai ou irmão com a doença aumenta ligeiramente o risco.

    Causas

    A Hérnia do Diafragma é causada pela inadequada junção de estruturas durante o desenvolvimento fetal. Como resultado, os órgãos abdominais podem invadir a cavidade torácica. Isto leva a que o tecido pulmonar, no lado afetado, não consiga desenvolver completamente.

    Sinais e Sintomas

    • Dificuldade na respiração (quase sempre, logo após o nascimento)
    • Cor da pele azulada devido à falta de oxigénio
    • Respiração rápida (taquipneia)
    • Ritmo cardíaco acelerado (taquicardia).

    Diagnóstico

    Exames efetuados à grávida mostram geralmente quantidades excessivas de líquido amniótico. Uma ecografia fetal pode mostrar conteúdo abdominal na cavidade torácica.

    O exame do lactente mostra:

    • Movimentos irregulares do tórax
    • Ausência de sons respiratórios no lado afetado
    • Sons intestinais ouvidos no tórax
    • Exame abdominal alterado, devido à ausência de órgãos
    • Uma radiografia de tórax pode mostrar órgãos abdominais na cavidade torácica.

    Tratamento

    A Hérnia Diafragmática é uma emergência médica que requer cirurgia. A cirurgia recoloca os órgãos da cavidade abdominal na sua posição habitual e repara a abertura no diafragma. Se a anomalia for diagnosticada durante a gravidez, por volta das 24 a 28 semanas, a cirurgia fetal pode ser considerada.

    A criança normalmente necessitará de apoio respiratório até à recuperação cirúrgica. Algumas crianças são colocados numa máquina de circulação coração/pulmão, o que permite aos pulmões a possibilidade de recuperar e expandir após a cirurgia.

    Prognóstico

    O resultado da cirurgia depende do estádio de desenvolvimento dos pulmões e da existência de outros problemas congénitos. Normalmente, as probabilidades são favoráveis, para as crianças que têm tecido pulmonar suficiente e não têm outros problemas. Com os avanços na assistência neonatal e cirúrgica, a sobrevivência é maior do que 80%.
    Fontes:







  •  European Medicines Agency's
  • Rare Diseases Europe
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    Doença Congénita de Glicosilação - Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carboidratos - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

    Os distúrbios congénitos de Glicosilação são um grupo de doenças metabólicas raras que afetam um processo chamado de glicosilação. A glicosilação é um processo complexo pelo qual todas as células do organismo constroem longas cadeias de açúcar que estão ligadas a proteínas, que são chamadas de glicoproteínas. Existem vários passos envolvidos no processo, sendo que cada passo é desencadeado por um tipo de proteína (enzima).

    Estima-se que a sua prevalência varie de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância. É também conhecida por Síndrome de Glicoproteínas com Defeciência de Carboidratos.

    Os indivíduos que sofrem desta patologia têm em falta uma das enzimas que são necessárias para a glicosilação. O tipo de distúrbio depende da enzima que está ausente, atualmente existem 19 tipos identificados. O tipo IA é a forma mais comum. Os sintomas variam amplamente entre os indivíduos afetados. Contudo, o principal sinal bioquímico identificável é a deficiência de um grande número de glicoproteínas sanguíneas e de atividades diminuídas de vários fatores de coagulação sanguínea.

    Sinais e Sintomas

    • Atraso grave do desenvolvimento psicomotor
    • Ataxia cerebelar
    • Hipotiroidismo
    • Fracasso para prosperar
    • Problemas de múltiplos órgãos
    • Diarreia
    • Hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue)
    • Problemas hepáticos (pricipalmente fígado gorduroso).

    Tratamento

    Não existe uma cura para esta patologia, o seu tratamento é apenas sintomático. contudo muitas destas crianças necessitam de terapia de intervenção precoce, incluindo ocupacional, física e terapia da fala.


     Fontes:





  • Orphanet
  • Rare Diseases - European Commission
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