Síndrome de Duane

A Síndrome de Duane é uma doença ocular rara. Carateriza-se por um distúrbio do movimento dos olhos. Esta condição limita o movimento ocular horizontal, ou seja, do olho para fora (abdução), em direcção à orelha, porém existem alguns casos em que a limitação ocorre com o movimento para dentro (adução), em direção ao nariz. De um modo geral apenas um olho é afetado.

Estudos genéticos de duas famílias numerosas mostraram uma hereditariedade autossómica dominante (forma mais comum) mas também existem casos com transmissão autossómica recessiva. Contudo, é uma condição que surge isolada na maior parte dos casos, cerca de 70%, mas pode estar associada a outras anomalias (geralmente anomalias do sistema esquelético, orelhas, olhos, sistema nervoso, rins e do trato urinário).

A idade de início é a neonatal, está presente ao nascimento. Alguns indivíduos com esta síndrome desenvolvem ambliopia, ou seja, o olho torna-se preguiçoso, é uma condição que provoca perda de visão no olho afetado. Ocorrem a maioria dos casos, sem outros sinais e sintomas.

Existem três formas desta síndrome, designados por Tipo 1, 2, e 3. Os tipos variam consoante a severidade e a restrição dos movimentos oculares (movimento para fora, para dentro ou ambos). Os três tipos são caracterizados pela retração do globo ocular.

Sinais e Sintomas

• Ambliopia
• Perda de visão
• Desalinhamento ocular
• Retração do olho afetado (ao olhar para dentro - adução)
• Posição anormal da cabeça
• Limitação do movimento ocular horizontal:
• Movimento exterior
• Movimento interior
• Movimento interior e exterior (em simultâneo)
• Fissura palpebral estreita (durante a adução, o globo ocular puxa a abertura dos olhos, estreitando-a).

Causas

Foram encontradas mutações no gene SALL4 responsáveis por causar esta patologia. Contudo, estão documentados 25 casos esporádicos da doença sem alterações no gene SALL4. Existe alguma evidência que a Síndrome Duane possa resultar na ausência do nervo craniano VI e inervação aberrante. Está também associada a outras anomalias. Em alguns casos pensa-se que resulte de uma perturbação do desenvolvimento embrionário normal, ou por um fator genético ou ambiental, que ocorre quando os nervos cranianos e os músculos oculares estão se desenvolvendo, normalmente entre a terceira e a sexta semana de gravidez.

Esta síndrome pode também ser encontrada como parte de um outro transtorno, mas autossómico recessivo, que pode incluir surdez, fraqueza facial e malformações vasculares devido a mutações no gene HOXA1.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Duane envolve geralmente uma cirurgia de correção. Principais objectivos da cirurgia:

• Eliminar ou melhorar a posição anormal da cabeça
• Eliminar ou reduzir o desalinhamento ocular
• Reduzir retração quando o olho roda para dentro
• Melhorar o movimento ocular vertical que pode estar afetado em determinados movimentos do globo.

Até ao momento nenhuma técnica cirúrgica específica foi completamente bem sucedida em eliminar os movimentos anormais do olho. Contudo, alguns dos procedimentos utilizados demonstraram benefícios significativos. A escolha da intervenção mais apropriada depende do caso e do indivíduo. A taxa de sucesso na cirurgia para eliminação da posição anormal da cabeça é estimada em 79 a 100%.

Além do tratamento cirúrgico existem outras formas de tratar ou melhorar a sintomática desta patologia. Essas outras formas incluem assentos especiais, principalmente na escola, para a criança poder apoiar a cabeça e manter um alinhamento correto; uso de espelhos retrovisores especiais para ajudar durante a condução; uso de fármacos para tratar a insuficiência de convergência secundária, que é incapacidade dos olhos em convergirem para a mesma posição, ou seja, voltarem-se um para o outro ou sustentarem essa posição.

Fontes:

•  EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
• ORDR (Office of Rare Diseases Research)