As Doenças Raras: D
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As 15 Doenças Mais Raras e Mais Pavorosas do Mundo

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Existem milhares de doenças raras que afectam pessoas de todo o mundo, não olhando a classes sociais, fronteiras e credos. Algumas são inofensivas, enquanto outras, além de estranhas são nefastas e mortíferas. Quem sofre destes males muitas vezes fica com cicatrizes para o resto da vida. Muitas delas não têm cura, sendo apenas possível o alívio de alguns dos seus sintomas e manifestações. 
Lista Crescente das Doenças Mais Raras e Pavorosas do Mundo

15. Linhas de Blaschko

Assim, verifica-se que todos nós temos linhas de Blaschko, mas eles são invisíveis em condições normais, até que elas aparecem devido a um grupo de diferentes doenças que podem causar a pigmentação na pele a mudar. As linhas mostram -se como uma forma de V na parte de trás, uma s -forma na frente, e linhas onduladas estranhas tudo sobre sua cabeça. Eles acham que as linhas são formadas a partir de onde as células embrionárias são transportados no útero, mas a coisa mais estranha é que existem mais de nove doenças diferentes que podem causar-lhe ser listrado como uma zebra parvos.

14. Verme da Guiné

Doença do Verme da Guiné, aka Dracunculíase, é uma daquelas histórias horríveis que as pessoas contam sobre algumas viagens a países do terceiro mundo, de fato, é um dos contos mais comummente cogitados de aflição. Primeiro, o verme é engolido pelo bebé através de água contaminada, em que ponto ele alegremente arrepios em seu trato digestivo por um ano, antes de se metamorfoseando em algo muito mais desagradável. Em seguida, ele migra para um membro e forma uma bolha grande e incrivelmente dolorosa.

Como é retirado o Verme?

É agarrada uma das extremidades do verme, e este é puxado lentamente ao longo de dias ou semanas, uma prova de pura agonia para quem a enfrenta. Se o tentarem puxar muito rápido, ele encaixe-se novamente, recuando para o interior do corpo, onde vive novamente e confortável.

13. Trimetilaminúria, Síndrome de Odor a Peixe

As pessoas que sofrem de Trimetilaminúria ou Síndrome de Odor a Peixe, exalam um perfume patológico permanente de odor a peixe podre e que se apega a todo o seu corpo. Essa situação está ligada ao seu metabolismo, o que interfere com a capacidade do corpo em quebrar a Trimetilamina, que se acumula e começa a ser excretada através da saliva, suor e urina. E essa substância fede ruim, parece mesmo peixe estragado. É uma doença incurável até ao momento.

12. Cancrum Oris, Noma ou Gangrena do Rosto

Cancrum Oris, comummente chamado de Noma, é a gangrena do rosto, e por alguma razão, parece atingir as crianças com mais frequência do que os adultos. Mais de 80% dos afectados pela doença morrem, pois corrói o tecido e a musculatura ao redor de suas mandíbulas.

O que provoca esta doença?

É uma infecção oportunista que afecta especialmente pessoas desnutridas, com falta de água potável, falta de higiene dental e que vivem na proximidade de animais de fazenda. Assim, atinge praticamente qualquer lugar extremamente pobre. O que é ainda pior é que é especialmente prevalente em portadores de HIV e crianças imunodeprimidos. Atinge principalmente pessoas dos países do Sul do Continente Africano.

11. Cornu Cutaneum - Chifres Cutâneos

Chifres cutâneos são tecnicamente tumores, mas parecem ser mais sinais de possessão satânica do que qualquer outra coisa. É um tumor que causa formas que se assemelham a chifres que crescem para fora da pele. A quem se assuste e pense estar na presença do Diabo. Porém, tecnicamente é a formação queratina, a mesma coisa que se passa com as unhas, o que acontece com os “chifres”, o que os faz crescer. Até ao momento não se sabe a sua causa, mas pensa-se que esteja ligado ao HPV e à radiação. Ou seja, uma doença sexualmente transmissível radioactiva. Felizmente, os portadores das cornaduras podem simplesmente cortá-las em intervalos regulares.

10. Vómito Fecal

Há situações em que ocorrem vómitos de matéria fecal. O que normalmente acontece é que há um bloco intestinal de algum tipo, uma oclusão por um tumor, uma aderência, etc, de modo que o alimento não pode seguir o seu normal caminho através do sistema digestivo. Em vez disso, ele começa a recuar, empurrando lentamente o seu caminho de volta para o estômago, onde o corpo tenta livrar-se desse conteúdo através dos vómitos. E a única maneira de sair é para cima. O conteúdo do vómito não são tecnicamente fezes, mas o odor é exactamente o mesmo, porque está parcialmente digerido.

9. Filária

Outro parasita horrível, mas o que torna este um ainda pior é o simples fato de que ele pode viver em seu olho. Oh Deus, por que o universo cria algo como puramente mal como a porá de um parasita que vive no seu maldito globo ocular? Pior ainda, há algumas sanguessugas que irá trancar o seu globo ocular.

Você sabe o que é super porra assustador sobre a Filária?

É tão comum que é a segunda causa mais comum de cegueira no mundo. Isso significa que ele acontece com um fuckton de pessoas. Meus olhos são coceira só de pensar nisso.

8. Madura Pé ou Eumicetoma

Madura Pé também conhecido como Eumicetoma, é uma doença fúngica e crónica do pé. Nada tem a ver com o pé de atleta, é todo um ecossistema tropical estabelecido nas suas extremidades. A contaminação com a infecção fúngica ocorre em pessoas que trabalham em campos agrícolas, onde os esporos espalham-se a partir do solo para abrir cortes nos pés, onde calmamente se enraízam, não causando qualquer dor, apenas um corrimento leitoso até um ano. Depois surgem nódulos cheios de pus que atingem todo o pé chegando ao osso. Não há nenhuma vacina ou cura real para a doença. O tratamento faz-se com antifúngico, quando estes não resultam a amputação é a única solução.

7. Pica

Pica é um distúrbio psicológico em que as pessoas comem coisas não-nutritivas constantemente, parafusos, giz, lama, todo tipo de coisas são devoradas. A causa é mental. Pelo menos em algumas formas da doença a pessoa fica obcecada por comer ingredientes alimentares incomuns, como farinha crua. Porém não é estranho encontrar vidros e metal no conteúdo do estômago de um paciente com esta patologia. É uma patologia até ao momento muito mal compreendida, os tratamentos são igualmente nebulosos e mal definidos.

6. Elefantíase

Elefantíase é uma daquelas doenças terríveis clássicas, ela provoca o espessamento maciço da pele e do tecido subjacente, normalmente afecta as pernas e os órgãos genitais masculinos. O escroto pode inchar até ao tamanho de uma bola de basquetebol. Como tanta coisa errada com o mundo, é causada por um verme, pelas suas bactérias simbióticas e um mosquito. Isso mesmo, os que voam podem transmitir-lhe o parasita que vai destruir permanentemente a sua metade inferior. Felizmente, está previsto ser erradicada até 2020.

5. Doença de Addison Poliglandular

Sempre que você está surpreso, chocado, ou sob Stresse pesado, você ficar doente e poderia morrer. Filme assustador. Fechar chamada na estrada. Piada ' enganados que deu errado. A popping balão. Tudo poderia levar a sua morte repentina e iminente. Os doentes não podem produzir adrenalina, por isso, quando é pra chutar para seus sistemas, ao invés dos seus órgãos entrar em choque e que poderia morrer. Como porra assustador é que? Se você tiver a doença, de preferência não em todos. Que não iria chupar? O médico diz-lhe, e o choque mata-lho fora.

4. Fasceíte Necrosante

Fasceíte Necrotizante aka Bactéria Carnívora, são muito mais comuns do que nós queremos que elas sejam, e qualquer médico com que você fale a terá visto pelo menos uma vez na sua vida. Ele tende a bater quando você já está sofrendo de algo mais: MRSA, imunodeprimidos, diabetes, alcoolismo, etc Pior ainda, se você fica, não há economia de tecido. Eles só têm de cortar o pouco afectado - idealmente apenas alguns pequenos pedaços de pele, mas potencialmente um enorme pedaço de carne, um dos membros, ou até mesmo seus testículos. Isso mesmo, você pode obtê-lo em suas bolas.

3. Ictiose de Arlequim

Lembra como eu gritei sobre fascite Necrosante? Esta mutação extremamente mortal faz com que os bebés têm a pele super-grossa que racha onde deveria dobrar, deixando feridas abertas propensas à infecção. Lá olhos, orifícios, e tecidos moles são muitas vezes dolorosamente contraído, e em movimento pode ser uma agonia para eles. Actualmente, as chances de uma criança bater com os vivos doença são muito melhorada, e não há sequer um sobrevivente de 27 anos, da condição de momento ainda está vivo, quem é o sobrevivente mais velho já registado.

2. Insónia Familiar Fatal

Como terrível é esta: você não consegue dormir, e sua insónia é tão ruim que você morrer? Esta condição não tem tratamento, e geralmente entra em acção por volta dos 50 anos. Ao longo de um par de meses, sua insónia fica pior e pior, levando a fobias e ataques de pânico. Você começa a alucinar e ser incapaz de comer, o que provoca perda de peso maciça. Você se torna cada vez mais demente, e tornar-se completamente isolado e retirado, antes de finalmente morrer.

É uma prolongada sentença de morte ao longo de 7-18 meses, sem cura, e uma promessa de agonia e loucura. Pílulas para dormir pioram e aceleram a doença. Tem uma herdada familiar. Da próxima vez que você está deitado na cama, lutando para dormitar em duas horas, lembre-se desta doença e começar a pensar sobre o quão bem você foi dormir de tarde.

1. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Isso realmente me dá pesadelos. É uma doença em que mecanismo de reparo do seu corpo está completamente quebrado, e começa a "cura" do tecido fibroso, transformando-as em osso. Isso mesmo, todo o seu corpo está sendo lentamente petrificado, como dolorosamente se transformar em uma criatura formada por osso. Excepto, é osso, sem as articulações suaves e móveis do esqueleto normal, por isso é como ter um corpo cheio de galhos que raspam e dificultam cada movimento.

Porque não basta cortar os crescimentos?

Isso faz com que o sistema de reparo para chutar na ultrapassagem, convertendo mais do corpo em osso e mais rápido. Não há tratamento conhecido para as 450 pessoas que sofrem em todo o mundo, e em um caso famoso de um doente sobreviveu até a idade de 40, altura em que todo o seu corpo, excepto os lábios, se tinham transformado em osso, deixando-o completamente imóvel.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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10 das Doenças mais Raras do Mundo

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Cada um de nós deve ter ouvido falar de câncer ou VIH, mas você já ouviu falar da doença de Dercum ou Alpha-1Antitrypsin? Além das doenças mais comuns que tira a atenção dos meios de comunicação e instituições de caridade ou que já ouviu falar ou viu alguém que sofre com eles, há muitas doenças mais mortais. Estas doenças encontram-se no mais raro dos casos raros e é tão incomum que mesmo um médico bem-sucedido não é capaz de diagnosticar com mais do que uma tal doença durante a sua vida. Aqui está uma lista de 10 doenças que raramente afectam as pessoas e você pode nunca ter ouvido falar e espero que ninguém tem que encontrá-los de perto.

10. Progeria

Esta doença afecta um em cerca de 8 milhões de crianças, Progeria é uma condição genética em que o envelhecimento do paciente começa na infância. O tempo de vida normal das pessoas afectadas por esta doença é de 13 anos, enquanto alguns outros foram capazes de sobreviver até os seus vinte e poucos anos. Progeria não é hereditária, na maioria dos casos, e é uma doença incurável, embora várias curas como drogas anti câncer e tratamento hormonal foram tentados pelos médicos. As vítimas desta doença fatal têm uma aparência semelhante a envelhecimento prematuro levando ao desenvolvimento anormal de partes do corpo como os olhos esbugalhados, anormalmente pequeno rosto e pele enrugada. O cabelo começa a cair com a idade de dois. Em 90 % dos casos, a vítima morre devido a um ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral.

9. Água Alergia

Também conhecida como urticária aquagênica, esta doença é extremamente rara e tem afectado apenas 30 pessoas até agora. Água A alergia é uma doença confirmada por Medical Review Board, onde pacientes são alérgicos a água. Na maior parte ocorre na última parte da vida e é muitas vezes causada devido ao desequilíbrio hormonal provocada por parto. Em um caso no Reino Unido, uma mulher de 21 anos desenvolveu esta alergia, onde ela não podia beber água ou toque água porque sua pele desenvolve uma erupção em chamas. Ela só podia consumir coca diet, banho por 10 segundos em uma semana e não apanhar chuva. Esta é basicamente uma hipersensibilidade aos íons presentes na água não destilada.

8. Rir até à Morte ou Kuru

Também conhecida como Rindo Morte, Kuru é tão raro que só foi encontrado entre os povos tribais da Nova Guiné. O principal sintoma da doença é súbita explosão de riso maníaco que acaba por conduzir à morte com um buraco no cérebro. A doença foi resultado de canibalismo, uma prática ritualística onde os tecidos do cérebro do morto foram cozidos e consumidos. As pessoas que sofrem geralmente não são capazes de comer e ficar, começam a balançar e tropeçar, perder o poder da fala e, finalmente, morrer em estado de coma. No entanto, na maioria das peças, Kuru desapareceu por causa da intervenção do governo para pôr fim ao canibalismo.

7. Porfiria

Estranho, mas é verdade que do século 18 Inglês Rei George III sofreu com esta doença infame. Porfiria leva a urina e as fezes roxo que é causada devido a complicações na produção de uma proteína que faz parte vital das células vermelhas do sangue. Afectando a pele e o sistema nervoso, os sintomas comuns desta doença são vómitos, constipação, dor abdominal, doença do estômago, aumentando a sensibilidade ao sol, inchaço, coceira e náuseas. Em alguns casos, o crescimento do cabelo da testa aumenta. Toxinas após a exposição à luz solar, devido à deficiência de proteína heme provoca coloração das áreas de pele como dentes e unhas avermelhadas, urina escura, etc Algumas das pessoas conhecidas sofriam de porfiria são Mary Quem of Scots, o rei Nabucodonosor da Babilónia e Vincent Van Gogh.

6. Insónia Familiar Fatal

O pesadelo de FFI nunca é ter um pesadelo ou um sonho. Ela começa com um misterioso insónia a partir de meia-idade e rapidamente se desenvolve como a pessoa envelhece. Durante anos, os membros de uma família italiana que sofrem deste distúrbio foram morrer como eles foram incapazes de dormir. Em geral, é resultante de uma mutação genética que leva a uma doença do prião, relacionado na natureza para doenças como a das vacas loucas, Kuru e ainda a doença de Alzheimer. Até a data deste transtorno só foi encontrado apenas em 40 famílias em todo o mundo. FFI é um distúrbio do sono genético raro. O principal sintoma inclui a incapacidade de dormir, alta de pulso, pressão arterial, sudorese excessiva e às vezes perda de coordenação e habilidades motoras.

5. Síndrome da mão alienígena

Síndrome da mão alienígena é uma desordem rara na qual neurologicamente uma mão funciona involuntariamente. A vítima é completamente inconsciente de suas acções e feitos. A pessoa afectada mão parece ter uma mente própria. Eles não são, no controlo do doente, as mãos não existe para eles. Os sintomas terríveis incluem alcançar descontrolada e agarrar as coisas, tocar o rosto ou rasgar de roupas. Este distúrbio ocorre após doenças como a cirurgia cerebral, infecção, acidente vascular cerebral, tumor e as condições específicas do cérebro degenerativas. AHS é a condição na qual o membro afectado não tem qualquer finalidade e não são orientados para a meta. Pacientes manter todo o sentido do sentimento na mão, mas eles ainda tem o sentimento de dissociação. Eles podem apresentar comportamentos estranhos como falar com a mão ou alegando possessão demoníaca. Casos extremos envolvem involuntariamente enfiando comida na boca e prevenir mão de simples tarefas diárias. Desde 1909 houve apenas 40 a 50 casos.

4. Argiria ou Doença da Pele Azul

A doença de pele azul é uma doença smurf vida real. A família Fugate estava sofrendo com esta doença por quase 200 anos. Os membros da família sofrem de distúrbio hereditário que dá a sua pele uma cor azul ou roxo chocante. Clinicamente conhecido como metemoglobinemia , é um resultado de uma doença do sangue que leva à excessiva quantidade de hemoglobina. Os pacientes têm a pele azul, lábios roxos e sangue um pouco marrom devido a níveis insuficientes de oxigénio no corpo. Altos níveis de hemoglobina conheceu podem resultar em doenças do coração ou até mesmo pode levar à morte. Este transtorno é permanente. Os principais sintomas incluem falta de ar, dor de cabeça, fadiga, tontura e alterações mentais.

3. Angioedema hereditário

O Angioedema hereditário é uma doença hereditária. Os sintomas incluem episódios recorrentes de inchaços. O inchaço é devido ao acúmulo de líquidos fora dos vasos sanguíneos, tocando o fluxo normal de sangue ou fluido que provoca inchaço rápido. Inchaço pode ser visto em várias partes do corpo, como mãos, pés, membros, rosto, trato intestinal e das vias aéreas. Os sintomas não mostram qualquer sinal de coceira. Este é um caso raro, que afecta apenas uma entre 50 mil pessoas no mundo. Estes inchaços fazer atividades diárias difícil de executar para o paciente. Inchaço nas derivações gastrointestinais para cólicas, inchaço nas vias aéreas levam à obstrução, o paciente sofre complicação muito grave. A doença é devida a uma deficiência ou inadequado funcionamento de certas proteínas no sistema do corpo que manter o fluxo normal de fluidos ou de sangue através dos vasos sanguíneos muito pequenos.

2. Hipertricose ou Síndrome de Lobisomem

Também conhecida como Síndrome de Lobisomem, Hipertricose é o desequilíbrio hormonal médica que desencadeia uma quantidade incomum de crescimento de pêlos no corpo. Pode ocorrer em qualquer pessoa do sexo masculino ou do sexo feminino e pode ser de natureza hereditária. A doença provoca o crescimento anormal de pêlos em áreas do corpo onde o cabelo não cresce normalmente. Ele pode ser ao longo de todo o corpo, ou em uma ou mais áreas. Não é inata. Alguns nascem com ele, enquanto alguns desenvolvem -lo mais tarde em sua vida. Este caso raro também foi visto na Índia, em 2008, onde um menino de 11 anos estava sofrendo de excesso de pêlos no rosto e no corpo. A família tomou várias medidas de homeopatia para remédios tradicionais ayurvédicos mesmo tomaram ajuda da cirurgia a laser, mas não conseguiu encontrar uma cura permanente.

1. Vírus papiloma humano: O Homem Árvore

Papiloma vírus humano (HPV) é uma doença de pele que é ao longo da vida. É uma doença rara, que é de natureza hereditária. HPV é extremamente raro e apenas 195 casos foram documentados até agora em todo o mundo. É devido a alguma deficiência da imunidade o que resulta em uma doença de pele comum, principalmente grave. A imunodeficiência permite que o vírus presente em nossa pele se desenvolver na pele da pessoa. Eles estão presentes por todo o corpo, mas, por vezes, pode ser concentrado para as partes do corpo que são expostas ao sol, como rosto, pernas e as mãos. No entanto, nenhum tratamento significativo não foi encontrado, os médicos propuseram tratamentos, mas nenhum deles está a trabalhar.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Displasia Ectodérmica ou Displasia Ectodérmica Anidrótica - Definição, Causas, Sintomas, Tratamento

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As displasias ectodérmicas são um grupo de síndromes hereditárias, não progressivas em que o tecido afectado deriva principalmente da camada ectodérmica germe. A pele, os seus derivados, e alguns outros órgãos estão envolvidos. A predisposição para infecções respiratórias, devido a um sistema imunitário deprimido e um pouco para glândulas mucosas defeituosas, em partes do tracto respiratório, é o mais fatal característico deste grupo de doenças.

Sintomas Displasia Ectodérmica

Os sintomas incluem eczema, mal funcionamento das glândulas sudoríparas, folículos pilosos esparsos ou ausentes, anormal do cabelo, unhas desfiguradas, e dificuldades com as passagens nasais e canais auditivos. A pele é lisa acetinada, propensa a erupções cutâneas, e demoram a cicatrizar. Comumente, os dentes não se desenvolvem adequadamente. Outras complicações podem incluir défice auditivo, perda de visão, retardo mental, anomalias dos membros, fenda palatina e lábio e dismorfismo do trato urinário. As alergias são comuns, assim como bronquite e pneumonia.

As numerosas síndromes relatadas representam diferentes combinações destes sintomas. Eles são tradicionalmente agrupadas nas síndromes anhydrotic e hidróticas, segundo se incluem a ausência ou deficiência grave de glândulas sudoríparas. A síndrome já foi dividida em três grupos: puro, complexas e relacionadas. Síndrome de Displasia Ectodérmica pua envolve apenas o cabelo, unhas, glândulas sudoríparas, e cabelo. Síndromes complexas incluem estes resultados em adição aos outros. Síndromes em que outros factores são primários para os efeitos sobre o cabelo, as unhas, as glândulas sudoríparas ou dentes são consideradas condições relacionadas.

Algumas síndromes significativas incluem Rapp-Hodgekin displasia ectodérmica hipoidrótica, displasia ectodérmica, síndrome displasia - clefting ectrodactyly - ectodérmica, síndrome tricorrinofalangiana, síndrome oral- facial - digital, síndrome de distrofia - prego surdez, síndrome trichodento -óssea e a síndrome de Johanson -Blizzard. (Para mais informações sobre formas específicas de displasia ectodérmica, use o nome da doença específica como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras).

Causas Displasia Ectodérmica

Displasias ectodérmicas são um grupo de cerca de 150 doenças relacionadas que resultam de desenvolvimento defeituoso da camada de células ectodérmica germe durante a embriogénese. Devido ao fenómeno da indução, derivados de outras camadas de células podem ser afectados. Os defeitos genéticos e bioquímicos exactos não são conhecidos, e pensa-se que pode variar de uma forma da doença para outra.

As diversas síndromes têm diferentes padrões de herança. Anidrótica displasia ectodérmica, por exemplo, geralmente envolve uma herança recessiva ligada ao X, com manifestação parcial nas fêmeas. No entanto, também pode ser transmitida de forma autossómica dominante ou recessiva. Doenças recessivas ligadas ao X são condições que são codificados no cromossomo X. As fêmeas têm dois cromossomos X, mas os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Portanto, nas fêmeas, os traços da doença no cromossoma X pode ser mascarado por o gene normal do outro cromossoma X. Desde os machos têm apenas um cromossomo X, se herdar um gene de uma doença presente no X, será expressa. Homens com doenças ligadas ao X transmitir o gene a todas as suas filhas, que são portadores, mas nunca para seus filhos. As mulheres que são portadores de um distúrbio ligado ao X têm um risco 50 por cento de transmitir a condição de portador de suas filhas, e um risco 50 por cento de transmitir a doença a seus filhos. Síndromes com este padrão tendem a ser mais severo.

A Síndrome de Rapp -Hodgkin, em comparação, é uma doença autossômica dominante. Nos distúrbios dominantes, uma única cópia do gene da doença (recebido de mãe ou pai) vai ser expresso " domina " o outro gene normal e resultando no surgimento da doença. O risco de transmissão da doença a partir de pai afectado de descendência é de 50 por cento para cada uma gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

O gene para uma forma de displasia ectodérmica conhecido como Hipoidrótica Displasia ectodérmica (HED) foi localizada. Pesquisadores pretendem estudar a função do gene e investigar o papel das proteínas que são codificadas pelo HED gene. Esta identificação de genes vai levar a um teste para o estado de portador.

Populações Afectadas Displasia Ectodérmica

Displasias ectodérmicas são um grupo de doenças raras que podem afectar homens e mulheres em igual número. Estima-se os cerca de 125 mil pessoas nos Estados Unidos são portadores de alguma forma de doença.

Distúrbios Relacionados Displasia Ectodérmica

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da displasia ectodérmica. Comparação pode ser útil para o diagnóstico diferencial.

Há uma confusão considerável sobre o que deve ser considerado uma displasia ectodérmica, e quais devem ser excluídos desta categoria. Muitas síndromes envolvem estruturas ectodérmicas, mas são doenças progeróides, ou seja, que envolvem o envelhecimento prematuro. Outros consistem das faltas congénitas de uma única estrutura ectodermally derivados, tais como a hipófise. A maioria dos pesquisadores não considera tais distúrbios displasias ectodérmicas.

Terapias Padrão

Não existe uma cura para as causas subjacentes de displasia ectodérmica é conhecido. O tratamento é dirigido para os sintomas. Over the counter cremes podem aliviar o desconforto da pele. Dentaduras, aparelhos auditivos, etc, podem ser necessárias. O calor e o excesso de exercício são evitados. As vacinas e agentes anti - infecciosos são usados ​​para reduzir infecções da pele e do tracto respiratório. Deve ser tomado fenda palatina e lábio, sindactilia e outras deformações nos membros são tratados por cirurgia. Precauções para minimizar os efeitos do superaquecimento durante o exercício ou em temperaturas quentes.
O aconselhamento genético é importante para os pacientes displasia ectodérmica e seus familiares que planejam ter filhos.

Terapias em investigação Displasia Ectodérmica

Dois projectos de pesquisa estão em andamento para determinar o gene responsável pela Síndrome de Clouston (hidróticas Displasia ectodérmica). A participação nesses projectos envolve uma revisão de prontuários médicos e a doação de uma pequena amostra de sangue. Os biópsia da pele também podem ser solicitados.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Transtorno Dismórfico Corporal ou Dismorfia Corporal – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

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Transtorno Dismórfico Corporal (TDC), ou dismorfia corporal, é um transtorno de ansiedade que faz com que as pessoas sofram ao gastar um monte de tempo a preocuparem-se com sua aparência e a ter uma visão distorcida de como elas se parecem . Por exemplo, elas podem se convencer de que uma cicatriz pouco visível é uma grande falha que todo mundo está olhando, ou que seu nariz parece anormal. Ter esta patologia não significa que a pessoa é vã ou auto-obcecada.

Quando é que a baixa confiança se transforma em doença?

Quase todo mundo se sente descontente com a maneira que olham em algum momento de sua vida, mas esses pensamentos geralmente vêm e vão e pode ser esquecido.  No entanto, para alguém com TDC, o pensamento de uma falha é muito angustiante e não vai embora. 

A pessoa acredita que eles são feios ou com defeito e que os outros percebem-nos desta forma, apesar das garantias de outros sobre sua aparência. TDC pode levar à depressão e até mesmo pensamentos de suicídio.

Quem é afectado pelo Transtorno Dismórfico Corporal ?

Estima-se que até 1% da população do Reino Unido têm BDD, embora este número pode ser subestimado como pessoas com TDC geralmente escondê-lo dos outros. Ela afecta mais mulheres que homens. TDC pode afectar todos os grupos etários, mas geralmente começa na adolescência, quando as pessoas estão mais sensíveis sobre sua aparência.

É mais comum em pessoas com história de  depressão ou fobia social. Ocorre frequentemente ao lado de  TOC ou transtorno de ansiedade generalizada, e também pode coexistir com um distúrbio alimentar, como anorexia ou bulimia.

Quais são os comportamentos típicos de alguém com BDD?

Pessoas com BDD pode:

  • Constantemente comparar sua aparência com outras pessoas 
  • Passar um longo tempo na frente de um espelho, e em outras vezes evitar espelhos completamente  
  • Gastar muito tempo escondendo o que acreditam ser um defeito  
  • Tornar-se angustiado por uma determinada área do seu corpo (geralmente a sua face) 
  • Sentir-se ansioso quando perto de outras pessoas  
  • São muito secreto e relutam em procurar ajuda, porque eles acreditam que os outros vão vê-las como vão ou auto-obcecado 
  • Procurar tratamento médico para o defeito percebido - por exemplo, eles podem ter a cirurgia estética, o que é improvável para aliviar sua angústia
  • Dieta e exercício excessivo.

Embora o TDC não é o mesmo que o transtorno obsessivo compulsivo há semelhanças. Por exemplo, a pessoa pode ter que repetir certos actos, como pentear o cabelo, aplicar a maquiagem, ou escolher a sua pele para torná-lo 'suave'. Ela pode afectar seriamente a vida diária, muitas vezes afectando o trabalho, a vida social e relacionamentos.

Quais são as causas do Transtorno Dismórfico Corporal ?

A causa do TDC não é clara, mas pode ser genéticas ou causadas por um desequilíbrio químico no cérebro.
Experiências de vidas passadas podem desempenhar um papel muito - por exemplo, TDC pode estar associada a provocação ou o bullying durante a infância. 

Como obter ajuda

Se você acha que pode estar sofrendo de TDC, consulte o seu médico.
Eles vão considerar como angustiante a condição é para você e o quanto sua vida é afectada, para descobrir se você tem:

  • Leve TDC, onde os sintomas são angustiantes, mas controlável e você é capaz de continuar com a vida cotidiana 
  • Mais grave TDC, onde os sintomas são muito angustiantes e restringir seriamente a sua vida cotidiana. 
Isso também irá ajudar o seu médico para identificar o tratamento mais adequado.

Como é tratado o Transtorno Dismórfico Corporal ?

Passo 1: CBT e de Auto-ajuda

O seu médico deve, inicialmente, oferecer-lhe terapia cognitiva comportamental (TCC) e recomendar um livro de auto-ajuda ou programa de computador.

TCC é uma terapia da fala que podem ajudar você a gerenciar seus problemas alterando a maneira de pensar e se comportar. Você vai trabalhar com o terapeuta a concordar alguns objectivos - por exemplo, um objectivo pode ser o de parar obsessivamente verificar a sua aparência.

Passo 2: Antidepressivos

Se CBT e de auto-ajuda não são eficazes, deverá ser oferecida a opção de mais CBT intensivo, de um curso de um antidepressivo SSRI (provavelmente fluoxetina), ou uma combinação dos dois.

Os SSRI devem ser tomados diariamente e pode demorar 12 semanas antes que tenha um efeito. Se for eficaz, este tratamento deve continuar por pelo menos 12 meses, para permitir novas melhorias e evitar uma recaída.  

Quando o tratamento está completo e seus sintomas estão sob controlo, a dose de SSRI deve ser gradualmente reduzido para minimizar a possibilidade de os sintomas de abstinência.

Adultos com idade inferior a 30 terão de ser cuidadosamente monitorizados quando tomar SSRIs por causa do possível risco aumentado de pensamentos suicidas e automutilação associados aos estágios iniciais de tratamento. 

Passo 3: Clomipramina ou um Antipsicótico

Se você não responder a duas ou mais antidepressivos ISRS, pode ser prescrito um tipo diferente de antidepressivos, como a clomipramina , ou um medicamento antipsicótico de baixa dose. Fale com o seu médico sobre os possíveis efeitos colaterais desses medicamentos.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Distúrbios do Desenvolvimento Sexual – Definição, Causas, Identificação, Prevalência

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Distúrbios do desenvolvimento sexual (DSDs) são um grupo de condições em que os órgãos reprodutivos e os órgãos genitais não se desenvolvem normalmente. Se você tem um DSD, você vai ter uma mistura de características sexuais masculinas e femininas. Por exemplo, você pode ser do sexo feminino, mas têm cromossomos XY (masculino) e testículos internos, ou você pode ser do sexo feminino com órgãos internos normais, como o útero (útero) e dos ovários, mas tem um clitóris alargada que se assemelha a um pénis.
O distúrbio ocorre porque há um problema com o seu make-up genético e / ou como você reage aos hormônios sexuais em seu corpo. Não se sabe como se as DSDs são comuns ou não, mas são estimados para afectar 0,1-2% da população do Reino Unido.

Distúrbios do Desenvolvimento Sexual

Existem diferentes tipos de DSD, e cada um tem uma causa diferente. Abaixo estão alguns exemplos. Fêmea com órgãos genitais ambíguos (não tipicamente masculino ou feminino) ou masculino com o futuro. Algumas mulheres têm XX (feminino) cromossomos com ovários normais e útero, mas os seus órgãos genitais aparecem ambíguos ou masculino. Por exemplo, eles podem ter um clitóris alargada que se assemelham a um pénis e vagina inferior pode ser fechada.Os médicos referem-se a esta condição como 46, XX DSD.
A causa mais comum é uma condição chamada hiperplasia adrenal congénita (HAC). Se seu filho tem CAH, falta-lhes uma determinada enzima (proteína) que seu corpo precisa para fazer as de cortisol e aldosterona hormônios.

Sem estes, o corpo produz mais andrógenos (hormônios sexuais masculinos). Se a criança afectada é do sexo feminino, então os níveis de andrógenos levantadas antes do nascimento fazer com que os órgãos genitais para tornar-se mais masculino na aparência. Esta condição também tem implicações graves para a saúde em geral.

Masculino com Órgãos Genitais de Aparência Feminina

Algumas pessoas têm XV cromossomos (masculino), mas seus órgãos genitais externos podem aparecer totalmente feminina ou ambígua (não claramente masculino ou feminino). Testículos podem estar ausentes ou mal formados.

Os médicos referem-se a esta condição como 46, XY DSD. Existem várias causas diferentes. Uma causa possível é  síndrome de insensibilidade androgénica (AIS), onde o corpo ignora os andrógenos (hormônios masculinos) ou é insensível a elas, para o desenvolvimento é feminino. Os testículos geralmente permanecem dentro do seu corpo e do útero (útero) não se desenvolve. AIS é pensado para ocorrer em um em cada 20.400 nascimentos, embora os números exactos são desconhecidos.

Uma mistura de características masculinas e femininas

Pessoas com este tipo de DSD podem ter cromossomos masculinos, cromossomas femininos ou ambos. Fisicamente, eles têm tanto ovário e tecido testicular (por exemplo, um ovário e um testículo), e os seus órgãos genitais podem aparecer fêmea, macho ou uma mistura de ambos. Os médicos referem-se a esta condição como 46, XX ovotesticular DSD.

Genitais Normalmente formados, mas o desenvolvimento sexual anormal

Algumas pessoas não têm nem o macho normal (XY) ou feminino (XX) conjunto de cromossomos - por exemplo, eles podem ter apenas um cromossomo X (XO), ou podem ter um cromossomo extra (XXY).  Fisicamente, seus órgãos sexuais masculinos são normalmente formados tanto como masculino (testículos e pénis) ou feminino (ovários, útero e vagina), mas eles não podem ir através do desenvolvimento sexual normal na puberdade.

Os médicos referem-se a esta condição como cromossomo sexual DSD. Um exemplo é a síndrome de Turner, onde uma mulher está faltando um cromossomo X. Meninas e mulheres com síndrome de Turner são geralmente inférteis e sua altura é menor do que a média.

Conselho para os Pais

Se você está preocupado que seu filho pode ter um DSD, fale com o seu médico. Eles serão capazes de se referir o seu filho a um especialista, normalmente um consultor em endocrinologia pediátrica.
O consultor, em seguida, ser capaz de apresentá-lo a uma equipe de diferentes profissionais de saúde que irão trabalhar em conjunto para compreender a condição do seu filho e oferecer a você e seu apoio à criança e conselhos.

Você também pode entrar em contacto  Famílias DSD para aconselhamento e apoio. Conforme a criança cresce, eles podem precisar de terapia hormonal e apoio psicológico. No entanto, com o cuidado e apoio adequado, muitas pessoas com DSDs chegar a um acordo com sua condição e viver feliz.

Se você acha que tem um Distúrbio do Desenvolvimento Sexual

Se você pensar ou saber que você tem uma condição de DSD, ajuda e apoio está disponível. Você deve falar com o seu médico, pois eles serão capazes de encaminhá-lo para uma equipe de profissionais de saúde que irão trabalhar juntos para entender sua condição e oferecer-lhe apoio e conselhos.

Você também pode contactar a  síndrome de insensibilidade androgénica, Grupo de Apoio  para aconselhamento e apoio.

A maioria das pessoas com a DSD ficar com o sexo que eles foram designados como um bebé, mas se você acha que o sexo lhe foi atribuído não representa quem você é, você pode querer mudar o seu sexo. Isso vai ser algo que você pode discutir com sua equipe de especialistas.

Se você tem um DSD, você pode achar que você é infértil e você pode precisar de terapia hormonal e apoio psicológico. Com o cuidado e apoio adequado, muitas pessoas com DSDs chegar a um acordo com sua condição e viver vidas normais.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx


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Disceratose Congénita - Síndrome Zinsser-Cole-Engman

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A Disceratose Congénita é uma doença rara de pele multissistêmica caracterizada pela tríade mucocutânea de pigmentação da pele, distrofia ungueal e biópsias da mucosa. É também conhecida por Síndrome Zinsser-Cole-Engman. Tem uma prevalência estimada de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade é variavel, podendo ser autossómica dominante, autossómica recessiva e recessiva ligada ao cromossoma X. A idade de início é normalmente a infância, embora exista uma ampla faixa etária.

Causas

Foram identificadas mutações nos genes DKC1 e TERC como sendo responsáveis pelo surgir da doença.

Sinais e Sintomas

  • Anormalidades dentais
  • Anormalidades gastrointestinais
  • Anormalidades urogenitais
  • Cabelos grisalhos
  • Alopécia
  • Problemas imunológicos
  • Problemas neurológicos
  • Problemas oftalmológicas
  • Problemas pulmonares (complicações pulmonares fatais)
  • Problemas esqueléticos
  • Falha da medula óssea (principal causa de mortalidade precoce).

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, na história prévia e na história familiar. Nas famílias em que a mutação ocorre no gene DKC1 ou TERC tem sido possível estabelecer um diagnóstico pré-natal.

Tratamento

Os tratamentos dirigidos à correção da atividade da telomerase podem beneficiar os pacientes que não respondam à terapia convencional. Pode também ser efetuado um transplante de células tronco hematopoiéticas.

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Dermatite Herpetiforme - Doença de Duhring

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A Dermatite Herpetiforme é uma doença rara de pele caraterizada por uma erupção que causa intenso prurido. A erupção é crónica, o que significa que se mantém por um longo período de tempo, acabando por desaparecer para voltar algum tempo depois. A idade de início é em média por volta dos 20 anos ou mais, contudo existem casos documentados em crianças. Encontra-se tanto em homens como em mulheres. É também conhecida por Doença de Duhring.

Causas

A causa é até ao momento desconhecida. Contudo, está ligada à sensibilidade ao glúten (doença celíaca) no intestino delgado.

Sinais e Sintomas

  • Prurido que pode variar de leve a intenso
  • Bolhas ou erupções cutâneas (mais frequentemente nos cotovelos, joelhos, costas e nádegas)
  • Marcas tipo arranhões (em vez de bolhas nalguns pacientes)
  • Cancro intestinal.

Diagnóstico

O diagnóstico é estabelecido através de biópsia de pele e teste de imunofluorescência direta da pele. Pode também estar indicado uma biópsia do intestino.

Tratamento

Pode ser recomendado uma dieta rigorosa sem glúten, de forma a ajudar a controlar a doença. O cumprimento desta dieta pode eliminar a necessidade de medicamentos e certas complicações futuras. Um antibiótico chamado de dapsona pode ajudar na maioria dos casos. Alguns medicamentos imunossupressores podem igualmente ser usados, contudo são menos eficazes.

Prognóstico

A doença pode ser controlada com tratamento. Sem tratamento, pode haver um risco significante de cancro intestinal.

Complicações

Podem ser encontrados alguns problemas de tiróide nestes pacientes. Logo, estes ficam mais propensos a desenvolver determinados tipos de cancro intestinal.

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Deficiência Diidropteridina Redutase - Fenilcetonúria Tipo 2

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A Deficiência Diidropteridina Redutase é uma doença genética rara sendo uma das causas da hiperfenilalaninemia maligna devido a deficiência de tetrahydrobiopterine. Não é apenas a deficiência de tetrahidrobiopterina que causa hiperfenilalaninemia, ela é também responsável por um defeito na neurotransmissão de monoaminas causando um mau funcionamento das hidroxilases, tirosina e triptofano.

É também conhecida por Hiperfenilalaninemia devido à Deficiência Dihydropteridine Reductase, PKU Tipo 2 ou Fenilcetonúria Tipo 2. A prevalência é até ao momento desconhecida. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância

Sinais e Sintomas

  • Atraso psicomotor
  • Distúrbios de tonicidade
  • Sonolência
  • Irritabilidade
  • Movimentos anormais
  • Hipersalivação
  • Hipertermia
  • Problemas de deglutição.

Diagnóstico

Esta patologia deve ser suspeitada em todos os recém-nascidos com teste de triagem neonatal positivo para fenilcetonúria, especialmente quando a hiperfenilalaninemia é moderada. A actividade desta patologia pode ser medida por meio de uma técnica de manipulação de amostras de sangue. Quando não tratada, esta deficiência leva a sinais neurológicos desde os 4 ou 5 meses de idade, contudo e de um modo geral, os sinais clínicos são evidentes desde o nascimento.

Tratamento

O tratamento principal consiste em normalizar os níveis anormais das substâncias em causa. Deve-se adoptar uma dieta com ingestão restrita em fenilalanina, podendo haver uma prescrição de tetrahidrobiopterina. É muito importante restaurar a neurotransmissão monoaminérgico, utilizando-se precursores como a L-DOPA/carbidopa e 5-hydroxytryptophane. A ingestão de ácido fólico evita défices progressivos de folatos cerebrais.

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Doença de Danon

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A Doença de Danon é uma patologia rara que afeta os lisossomas. Os lisossomos são compartimentos dentro da célula que usam enzimas para quebrar as moléculas grandes em partes menores para que a célula as possa usar. Nesta patologia existe um defeito na parede (membrana) do lisossoma.

Ela manifesta-se normalmente por uma tríade clínica de cardiomiopatia, miopatia esquelética, e atraso mental. Tem uma hereditariedade ligada ao X dominante, como resultado, os homens tendem a ser mais severamente afetados do que as mulheres. Contudo têm sido documentadas mutações espontâneas. A expressão fenotípica é variável.

Causas

O defeito é causado por mutações no gene LAMP2. Os portadores do género feminino que carregam esta mutação podem ou não desenvolver sinais e sintomas.

Sinais e Sintomas

  • Cardiomiopatia
    • Palpitações
    • Arritmia
    • Síncope
    • Dor torácica
    • Aumento do tempo de preenchimento capilar
    • Sopros cardíacos
    • Dispneia ao esforço
    • Intolerância ao exercício
    • Paragem cardíaca.
  • Miopatia esquelética
  • Perda moderada de acuidade visual central
  • Despigmentação da retina periférica
  • Acuidade visual diminuída com atrofia difusa
  • Retinopatia pigmentar periférica
  • Opacidades lamelares na lente
  • Alterações inespecíficas em eletrorretinografia
  • Fraqueza das extremidades proximais e músculos do pescoço no padrão de uma distrofia muscular de cinturas pélvica e escapular (progressão lenta), mais comuns nos homens.
  • Atraso mental
  • Distúrbio de aprendizagem
  • Hepatomegalia
  • Esplenomegalia
  • Deformações dos pés.
Normalmente os pacientes do género feminino apresentam mais sintomas de cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca congestiva que os do género masculino. Em relação à miopatia esquelética e ao atraso mental verifica-se o contrário, são menos comuns em pacientes do género feminino. Independentemente do sexo, a cardiomiopatia pode apresentar-se como resultado de sintomas ou insuficiência cardíaca congestiva ou evento de arritmia relacionada, como a síncope ou a morte súbita.

Pacientes do género masculino podem apresentar sintomas neurológicos na infância, incluindo dificuldades de locomoção e de atraso em alcançar metas de desenvolvimento. Os pacientes do género feminino normalmente não conseguem ultrapassar a quinta década de vida.

Diagnóstico

Ao exame físico podem ser identificados sopros cardíacos, contudo os achados cardíacos podem ser normais. Com o avançar da doença os sinais de insuficiência cardíaca congestiva, como por exemplo o surgir de dispnéia a esforços e a diminuição da tolerância ao exercício, podem ocorrer.

Tratamento

Os pacientes com esta patologia requerem um acompanhamento frequente, com especial atenção para o potencial de arritmias atriais e ventriculares e insuficiência cardíaca congestiva. Ter cardiomiopatia hipertrófica (espessura do septo ventricular com mais de 30 mm) é considerado um fator de risco para um evento de risco de vida, particularmente neste grupo de pacientes que têm um mau prognóstico para a sobrevivência, não ultrapassando muitas vezes a adolescência.

  • Medicação

É importante melhorar o enchimento ventricular, ter um maior controlo da frequência cardíaca, a manutenção do ritmo sinusal e um melhoramento do relaxamento diastólico. Considerando que, aqueles com uma forma de cardiomiopatia dilatada tendem a ter uma disfunção sistólica, podem necessitar de um tratamento diferente, que normalmente consiste no melhoramento e aumento da contratilidade e redução da pós-carga.
Fármacos utilizados: Beta-bloqueadores, Redução da pós-carga, Espironolactona e Diuréticos.

  • Intervenção Cirúrgica

Podem ser consideradas várias intervenções cirúrgicas. O momento adequado para qualquer síntese de intervenções não se sabe, no entanto, o risco de morte súbita em pacientes adolescentes do sexo masculino é significativo.

  • Gravador Implantável

Este dispositivo é implantado sob a pele para registrar todas as arritmias que possam acontecer. Normalmente está indicado quando ocorrem sintomas cardiovasculares graves.

  • Cardioversor-desfibrilhador Implantável

Um cardioversor-desfibrilador implantável deve ser considerado após o diagnosticar da doença com alterações hipertróficas graves do coração. Para os pacientes que têm a forma de cardiomiopatia dilatada, um cardioversor pode também ser indicado, devido ao grau de disfunção cardíaca e história prévia de arritmias.

  • Transplante Cardíaco

Vários relatos mencionam pacientes com a doença diagnosticada que foram submetidos a transplante cardíaco. O transplante deve ser considerada como um tratamento a longo prazo, porque a expectativa de vida é curto. É muito importante a análise de transplante especialmente em pacientes do sexo masculino adolescentes, devido à alta incidência de morte súbita.

Prognóstico

Baixa expectativa de vida em pacientes do sexo masculino. Importante o aconselhamento e a educação tanto para o paciente como para a sua família. É também aconselhado uma avaliação por neurologia, de forma a avaliar o grau de garantia miopatia esquelética e as deficiências cognitivas. O teste genético molecular e a consulta de aconselhamento genético são igualmente importantes.

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Disosteosclerosis

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A Disosteosclerosis é uma doença óssea rara caracterizada por displasia esquelética com osteoesclerose progressiva, frequentes na base do crânio, costelas, clavícula e escápula. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, na literatura médica estão documentados menos de 30 casos. A hereditariedade é variável, podendo ser autossómica recessiva e recessiva ligada ao cromossoma X. A idade de início é a neonatal ou a infância. Têm sido identificados casos de consanguinidade. O prognóstico é pobre.

Causas

Esta patologia é causada por mutações no gene SLC29A33. Este gene codifica um transportador de nucleosídeo. Mutações neste gene podem também causar Histiocitose Faisalabad, Doença de Rosai-Dorfman, Hipertricose Pigmentado e Diabetes Mellitus Insulina-dependente.

Sinais e Sintomas

  • Fragilidade óssea
  • Fraturas ósseas
  • Testa proeminente
  • Terço médio da face estreita
  • Achatamento dos corpos vertebrais
  • Anomalias dentais
  • Baixa estatura
  • Atrofia óptica
  • Surdez
  • Epilepsia
  • Alterações de pele
  • Défice psicomotor progressivo.

Diagnóstico   

O diagnóstico desta doença baseia-se na observação clínica complementada por meios complementares de diagnóstico, como radiografia e densimetria óssea que revelam esclerose óssea e osteopenia.

Tratamento

Não existe cura para esta patologia, o tratamento é sintomático. A prevenção de fraturas é a forma mais eficaz de evitar complicações.


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Síndrome Digito-reno-cerebral - Síndrome Gustafsson Eronen-Somer

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A Síndrome Digito-reno-cerebral é uma patologia muito rara, caracterizada principalmente pela ausência das unhas e das falanges distais dos dedos dos pés. É também conhecida por Síndrome Gustafsson Eronen-Somer. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, estão descritos na literatura médica menos de 10 casos da doença. A hereditariedade é provavelmente autossómica recessiva, ainda existem algumas dúvidas. A idade de início é a neonatal ou a infância, uma família conhecida continha três indivíduos afetados, dos quais dois morreram na primeira infância.

Causas

Até ao momento as causas desta doença são ainda desconhecidas.

Sinais e Sintomas

  • Ausência das unhas e das falanges distais dos dedos dos pés
  • Anomalias renais, frequentemente displasia cística ou duplicação
  • Anomalias cerebrais, frequentemente ventriculomegalia ou convulsões.

Atualidade

A existência desta patologia como uma síndrome distinta ainda está em debate. As suas características clínicas são comparadas às da Síndrome da Porta. Estima-se para breve a autonomia desta Síndrome. A partir dessa confirmação a expressão variável das manifestações renais e cerebrais será certamente enfatizada.

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Síndrome Donnai-Barrow - Síndrome de Holmes-Schepens - Síndrome Facio-oculo-acústico-renal - Herança Autossómica Recessiva

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A Síndrome Donnai-Barrow é uma doença hereditária rara que afetas várias partes do organismo. É caracterizada por traços faciais incomuns, hérnia diafragmática, onfalocelo, hipertelorismo, agenesia do corpo caloso, surdez neurossensorial severa e miopia grave. É também conhecida por Síndrome Facio-oculo-acústico-renal ou Síndrome de Holmes-Schepens. Tem uma prevalência inferior 1/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade é autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância.

As características faciais desta patologia são semelhantes com outros distúrbios como a Síndrome Kniest e a Síndrome de Stickler, mas não há nenhuma evidência de anomalias esqueléticas na Síndrome de Donnai-Barrow. Em quase todos os indivíduos o corpo caloso é pouco desenvolvido ou ausente, podendo apresentar outras anormalidades estruturais do cérebro. Podem também apresentar um atraso no desenvolvimento e uma leve a moderada deficiência intelectual.

Causas

As mutações responsáveis pela Síndrome Donnai-Barrow ocorrem no gene LRP2. Este gene fornece instruções para produzir uma proteína chamada de megalina, que funciona como um receptor.

Sinais e Sintomas

  • Hérnia diafragmática (abertura no diafragma, o músculo que separa
  • Onfalocelo (abertura na parede do abdominal que permite aos órgãos abdominais o seu sobressair através do umbigo)
  • Agenesia do corpo caloso
  • Surdez neurossensorial severa
  • Perda progressiva de visão
  • Miopia grave
  • Dismorfismo facial:
    • Hipertelorismo grave (malformação do crânio do recém-nascido que causa um afastamento dos olhos e das órbitas oculares em demasia)
    • Fendas palpebrais
    • Orelhas voltadas para trás
    • Nariz curto e bulboso
  • Coloboma da íris
  • Descolamento de retina
  • Descolamento ou a deterioração do tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina)
  • Má rotação intestinal
  • Atraso de desenvolvimento
  • Atraso cognitivo variável.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos. Em casos raros, a proteinúria está presente e tem levado à sugestão da doença.

Tratamento

Não existe cura para esta patologia. O tratamento baseia-se no controlo dos principais sinais e sintomas. Varia muito de indivíduo para indivíduo. Em alguns casos está indicada a correcção cirúrgica, especialmente do onfalocelo e da hérnia diafragmática.

Prognóstico

Esta patologia não é considerada de risco de vida, mas o prognóstico funcional depende do grau de deficiência visual e auditiva, podendo ser bastante pobre.


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Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen

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A Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen é uma condição genética rara e com uma evolução progressiva. É caracterizada por desenvolvimento anormal do esqueleto, microcefalia e deficiência intelectual. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, até ao momento apenas cerca de 100 casos foram relatados na literatura médica. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância. As alterações esqueléticas são normalmente identificadas pela primeira vez entre o primeiro e o décimo oitavo mês.

Causas

A Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen é causada por mutações no gene DYM.

Sinais e Sintomas

  • Peito saliente
  • Deslocamento parcial dos quadris
  • Joelhos batidos
  • Pernas tortas
  • Diminuição da mobilidade articular
  • Deformidades torácicas
  • Instabilidade nas vértebras do pescoço superior que pode levar a compressão da medula espinhal, fraqueza e paralisia
  • Atraso de crescimento
  • Baixa estatura
  • Problemas na alimentação
  • Alongamento craniano
  • Aparência facial distintiva
  • Mandíbula saliente
  • Microcefalia
  • Mãos em garra
  • Deficiência intelectual (ocorre na maioria dos casos, variando de moderada a grave)
  • Ossos anormais nas mãos, dedos, pulsos e ossos longos dos braços e pernas
  • Contracturas articulares, especialmente dos cotovelos e quadris
  • Andar “bamboleante”.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se na história prévia e nos achados clínicos. As radiografias podem confirmar as anomalias esqueléticas e específicas desta síndrome. Os testes genéticos confirmam definitivamente o diagnóstico.

Tratamento

Ainda não existe cura para esta patologia. O tratamento é apenas sintomático, contudo depende dos sintomas manifestados. Os tratamentos podem incluir a fusão espinal dos segmentos da coluna vertebral, na parte superior da coluna, ou outros meios de estabilização vertebral.

As técnicas cirúrgicas adicionais são usadas ​​para corrigir várias anormalidades esqueléticas, como o deslocamento do ombro e do quadril. Em determinados casos, é necessária a substituição da anca. As crianças portadoras desta síndrome podem beneficiar de uma intervenção precoce e de programas educacionais especiais.

Prognóstico

O prognóstico é favorável.

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Doença de Degos

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A Doença de Degos é um distúrbio raro dos vasos sanguíneos. É caracterizada por bloqueios de pequenos e médios vasos sanguíneos. Isso atrasa ou interrompe o fluxo de sangue através dos vasos afetados e a gravidade dos sintomas depende da extensão e localização dos mesmos.

Alguns dos portadores da doença são afetados isoladamente a nível cutâneo desenvolvendo máculas brancas com pele tipo porcelana, podendo ser a única manifestação da doença, esta é forma leve da patologia. Essas máculas de pele podem ser os primeiros sintomas de doença multisistémica. Outros indivíduos têm uma disseminação mais ampla, afetando múltiplos órgãos, podendo tornar-se numa ameaça à vida, esta é a forma severa da patologia.

O surgir da doença é mais comum em pessoas de meia-idade, são raros os casos identificados em crianças. O envolvimento de múltiplos órgãos parece ser mais comum em homens, enquanto que a forma leve (mais benigno) parece ser mais comum em mulheres.

Causa

A causa desta condição é ainda desconhecida.

Sinais e sintomas

  • Máculas brancas (pele tipo porcelana, que tende a desenvolver-se no tronco, braços e pernas)
  • Perfuração intestinal (é uma emergência médica que requer tratamento imediato)
  • Sistema nervoso:
    • Paralisia parcial
    • Afasia (dificuldades de comunicação)
    • Neuropatias cranianas:
      • Problemas de visão
      • Problemas no movimento dos olhos
      • Problemas audição
      • Problemas no paladar
    • Distúrbios sensoriais
    • Convulsões.

Tratamento

Atualmente não há uma terapia específica que se tenha mostrado eficaz no tratamento efetivo desta doença. Em alguns pacientes o uso de agentes antitrombóticos, como a aspirina e dipiridamol, mostrou ter alguma eficácia, contudo num número limitado de doentes. Outros tratamentos têm sido igualmente tentados, mas têm mostrado resultados inconsistentes, esses incluem anticoagulantes e fibrinolíticos, ticlopidina, pentoxifilina, a prostaglandina E1, e interferon alfa-2a. Atenção, o uso de corticosteróides imunossupressores podem agravar ainda mais a doença.

Prognóstico

O prognóstico varia consideravelmente, dependendo do grau de envolvimento dos vasos sanguíneos. Indivíduos com máculas cutâneas isoladas têm um bom prognóstico, enquanto que os indivíduos com doença multisistémica muitas vezes enfrentam complicações fatais.

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Doença de Dent Tipo 1 - Nefrolitíase Tipo 1

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A Doença de Dent Tipo 1 é um tipo de patologia com manifestações predominantemente renais. A sua manifestação genética é apenas encontrada em homens, que podem ter manifestações da doença desde a infância. Contudo as mulheres podem ser portadoras, podendo mesmo apresentar as características mais suaves com proteinúria LMW e hipercalciúria e mais raramente desenvolvem litíase renal e insuficiência renal.

Tem uma prevalência até ao momento desconhecida, na literatura médica estão relatadas menos de 250 famílias. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva ligada ao cromossoma X. A idade de início é a infância. É também conhecida por Nefrolitíase Tipo 1.

Causas

Esta patologia é causada por mutações no gene CLCN5, que está localizado no cromossoma Xp11.22. Contudo estão relatadas mais de 140 mutações. Aproximadamente 40% dos pacientes não apresentam mutações no gene CLCN5.

Sinais e Sintomas

  • Disfunção tubular proximal (rim):
    • Aminoaciduria
    • Fosfatúria
    • Glicosúria
    • Uricosúria
    • Caliurese
    • Acidificação urinária prejudicada
    • Raquitismo
    • Osteomalácia.
  • Proteinúria (99% dos casos)
  • Hipercalciúria (95% dos casos)
  • Nefrolitíase (50% dos casos)
  • Nefrocalcinose (75% dos casos)
  • Falência renal progressiva
  • Cegueira noturna
  • Cálculos renais
      • Dor abdominal
      • Hematúria.

Diagnóstico

O diagnóstico estabelece-se por vezes como resultado da descoberta fortuita de manifestações biológicas de disfunção tubular proximal, incluindo a proteinúria de LMW, que é caracterizada pela excreção de proteínas: tal como alfa-1 e beta-2-microglobulina, a proteína de retinol, proteína celular Clara, proteína e vitamina D. A perda urinária de RBP episódica pode causar cegueira noturna em alguns pacientes. Existe uma variabilidade inter e intra-familiar considerável na ocorrência de nefrolitíase.

O diagnóstico é baseado na presença de LMW proteinúria, hipercalciúria e pelo menos um dos seguintes: nefrocalcinose, cálculos renais, hematúria, hipofosfatemia ou insuficiência renal. A genética molecular confirma o diagnóstico.

O diagnóstico diferencial inclui outras causas de disfunção tubular proximal generalizado. O diagnóstico pré-natal e testes genéticos não são aconselháveis porque não há nenhuma evidência de uma correlação genótipo-fenótipo e por causa do geral bom prognóstico vital.

Tratamento

O tratamento é normalmente favorável, com foco no tratamento de hipercalciúria e na prevenção da nefrolitíase. Os diuréticos tiazidas podem ser usadas para tratar a hipercalciúria, embora os efeitos adversos significativos, incluindo a hipovolémia e hipocaliémia relacionada com a tubulopatia primária, terem sido relatados.

O tratamento do raquitismo deve ser efetuado com a vitamina D, contudo deve ser administrada cuidadosamente, uma vez que pode aumentar e ampliar hipercalciúria. O controlo a longo prazo da hipercalciúria por uma dieta rica em citrato pode atrasar a progressão da doença renal, mesmo na ausência de formação de cálculos.

Prognóstico

A Progressão para insuficiência renal em estágio final ocorre em média entre a 3ª e a 5ª década de vida com 30 a 80% de indivíduos do género masculino afetados.

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Doença de Devic - Neuromielite Óptica

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A Doença de Devic é uma doença rara autoimune desmielinizante inflamatória que afeta a medula espinal e os nervos ópticos, que são aqueles que carregam informações sobre a visão do olho. É caracterizada principalmente por ataques de neurite óptica uni ou bilateral e mielite aguda. Mais raramente, o curso da doença é monofásico, com episódios quase simultâneas de neurite óptica e mielite aguda. Esta forma pode ocorrer em indivíduos mais jovens, sem predileção por género. Nos seus estágios iniciais, a Doença de Devic pode ser confundida com a Esclerose Múltipla.

A cobertura protectora externa dos nervos, a mielina, é perdida. É também conhecida por Neuromielite Óptica. Tem uma prevalência estimada de 1 a 9/100.000 nascimentos. A herança é multigénica e/ou multifactorial. A idade de início é variável. É igualmente caraterizada por recidivas que são mais frequentes em mulheres, 90% dos do total de pacientes são do género feminino, habitualmente de meia-idade.

O início da Doença de Devic varia desde a infância até a idade adulta, com dois picos, um na infância e outro em adultos na faixa dos 40. A maioria dos indivíduos com esta patologia parece ter a forma recidiva da doença, a exacerbação da mesma ocorre com intervalos de meses ou anos de distância, seguidos por uma recuperação parcial durante os períodos de remissão. Cada novo ataque atinge novas áreas de mielina, logo a deficiência é cumulativa.

Causas

A maioria dos casos diagnosticados com esta patologia são de origem idiopática, ou seja, as causas da doença são de origem desconhecida. O estudo de células e tecidos afectados melhoraram a compreensão do processo da patologia.

Existem alguns casos da doença que ocorrem em associação com certas doenças infecciosas como por exemplo a sífilis, o HIV, a clamídia, a varicela, o citomegalovírus e o vírus Epstein Barr. A natureza desta associação não é clara. É possível que algumas infecções possam desencadear a doença em indivíduos que têm predisposição para a mesma.

Indivíduos com esta patologia têm frequentemente outras doenças autoimunes sistémicas de base como:

  • Lúpus Eritematoso sistémico
  • Síndrome de Sjögren
  • Miastenia Gravis.

Sinais e Sintomas

Os sinais e os sintomas pioram com o tempo e incluem:
  • Neurite óptica
  • Mielite transversa
  • Deficiência sensorial e da bexiga
  • Disfunção intestinal
  • Paraparesia
  • Tetraparesia
  • Cegueira.
Mais raramente:
  • Náuseas
  • Vómitos intratáveis ​​(devido a inflamação na medula)
  • Distúrbios do sono (devido ao envolvimento do hipotálamo)
  • Edema cerebral:
  • Confusão
  • Coma.

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente clínico, mas a ressonância magnética pode identificar lesão medular longa estendendo-se por três ou mais segmentos vertebrais durante os ataques de mielite aguda, sendo extremamente útil na diferenciação deste distúrbio com esclerose múltipla

Quando os anticorpos aquaporina-4 são detectados, sua especificidade permite um diagnóstico clínico menos simples, especialmente em pacientes que apresentem um primeiro caso de mielite transversa ou em pacientes com lesões cerebrais atípicas. A presença de uma longa lesão na medula espinal durante os ataques agudos de mielite não é necessária para o diagnóstico da doença em pacientes asiáticos.

Os diagnósticos diferenciais incluem:

  • Doença do Tecido Viral
  • Lúpus Eritematoso Sistémico.

Tratamento

Atualmente não há cura para esta patologia mas existem terapias para aliviar os sintomas por ela produzidos, assim como as recidivas. Os ataques agudos são tratados com doses elevadas de corticosteróides por via endovenosa. Os tratamentos de manutenção a longo prazo são efetuados com medicamentos imunossupressores, como a azatioprina ou o micofenolato de mofetil, combinados com corticosteróides, em alguns pacientes, ou terapia com rituximab.

Prognóstico

O prognóstico é variável, os pacientes podem recuperar completamente, mas normalmente permanecem défices neurológicos residuais, sendo por vezes esses mesmos défices graves.

Não correctamente identificada ou tratada, até 30% dos pacientes podem nos primeiros 5 anos da doença, num ataque de mielite grave, ficarem com insuficiência respiratória.

Existe uma outra forma da Doença de Devic que é caracterizada por um ataque único mas muito grave. Este estende-se por um ou dois meses. Algumas pessoas são severamente afetadas e podem perder a visão em ambos os olhos assim como o uso dos membros superiores e inferiores.

A maioria dos indivíduos experimenta um grau moderado de fraqueza muscular devido à perda permanente de mielite. A fraqueza muscular pode causar dificuldades respiratórias e pode requerer o uso de ventilação artificial. A morte causada por complicações respiratórias ocorre frequentemente.

Um grande número de paciente tornar-se-á cego de um, ou ambos os olhos, e ficará com uma substancial paraparesia residual. O impacto do tratamento precoce com agentes eficazes a longo prazo é desconhecido, mas a evidência corrente sugere que a taxa de ataque pode ser reduzida em mais de 50% com a terapia imunossupressora eficaz.

Fontes:

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