A Disosteosclerosis é uma doença óssea rara caracterizada por displasia esquelética com osteoesclerose progressiva, frequentes na base do crânio, costelas, clavícula e escápula. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, na literatura médica estão documentados menos de 30 casos. A hereditariedade é variável, podendo ser autossómica recessiva e recessiva ligada ao cromossoma X. A idade de início é a neonatal ou a infância. Têm sido identificados casos de consanguinidade. O prognóstico é pobre.
Causas
Esta patologia é causada por mutações no gene SLC29A33. Este gene codifica um transportador de nucleosídeo. Mutações neste gene podem também causar Histiocitose Faisalabad, Doença de Rosai-Dorfman, Hipertricose Pigmentado e Diabetes Mellitus Insulina-dependente.
Sinais e Sintomas
- Fragilidade óssea
- Fraturas ósseas
- Testa proeminente
- Terço médio da face estreita
- Achatamento dos corpos vertebrais
- Anomalias dentais
- Baixa estatura
- Atrofia óptica
- Surdez
- Epilepsia
- Alterações de pele
- Défice psicomotor progressivo.
Diagnóstico
O diagnóstico desta doença baseia-se na observação clínica complementada por meios complementares de diagnóstico, como radiografia e densimetria óssea que revelam esclerose óssea e osteopenia.
Tratamento
Não existe cura para esta patologia, o tratamento é sintomático. A prevenção de fraturas é a forma mais eficaz de evitar complicações.
