Síndrome de Russell-Silver é uma doença genética rara, caracterizada por retardo de crescimento antes do nascimento (pré-natal ou retardo de crescimento intra-uterino); crescimento excessivo de um dos lados do corpo (hemi-hipertrofia ou assimetria); características faciais incomuns; e outras anormalidades físicas. O alcance e a gravidade dos sintomas associados à síndrome de Russell-Silver variar muito de caso para caso. Atrasos de crescimento antes do nascimento afectam tanto o peso e crescimento linear. Como resultado, embora levada a termo (idade gestacional normal), os bebés afectados podem ser anormalmente pequenos e têm baixo peso ao nascer.
Além disso, atrasos de crescimento e desenvolvimento ósseo imaturo (retardo de crescimento e idade óssea atrasada) continuar após o nascimento (pós-natal). Como resultado, as crianças afectadas podem apresentar baixa estatura e pode ser muito pequeno e magro para sua idade. Na maioria dos casos (65 a 80 por cento), a assimetria ou crescimento excessivo de um lado do corpo é evidente no nascimento. Assimetria pode afectar a cabeça, tronco, braços e / ou pernas.
A extensão e severidade da assimetria variam muito entre as crianças afectadas. Características faciais podem incluir um rosto de formato triangular, com um queixo pequeno e pontudo; uma testa anormalmente proeminente (protuberância frontal); coloração azulada das membranas resistentes, exteriores que cobrem o globo ocular; uma boca muito pequeno, de largura; cantos da boca; e / ou anormalmente mandíbula pequena (micrognatia). A maioria dos casos de Síndrome de Russell -Silver é o resultado de novas alterações genéticas (mutações) que ocorrem de forma aleatória, sem motivo aparente (esporádico).
Majewski osteodysplastic cabeça de pássaro nanismo tipo II , também conhecido como MOPD II ou osteodysplastic primordial nanismo tipo II, é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por baixa estatura, baixo peso ao nascer , uma cabeça anormalmente pequena ( microcefalia ) , e / ou anormalidades esqueléticas . Outros achados físicos podem incluir grandes olhos, uma protrusão beaklike do nariz, a mandíbula se afastando, e / ou um rosto estreito. Deficiência de crescimento grave antes do nascimento (deficiência de crescimento intra-uterino) comumente ocorre.
Atraso mental pode estar presentes em alguns casos. Pode ocorrer também uma variedade de outros sintomas. Sintomas e gravidade específica variam de caso para caso. Majewski osteodysplastic cabeça de pássaro nanismo tipo II é pensado para ser herdada como traço autossómico recessivo.
Síndrome Três M é uma doença genética extremamente rara, caracterizada pelo baixo peso, baixa estatura (nanismo), anormalidades características da cabeça e área facial (craniofacial), distintivas malformações ósseas, e / ou outras anormalidades físicas. O nome " três M" refere-se aos últimos iniciais de três pesquisadores (JD Miller, VA Mckusick, P. Malvaux) que estavam entre os primeiros a identificar o distúrbio. Malformações craniofaciais características incluem tipicamente, uma cabeça longa e estreita (dolicocefalia), uma testa anormalmente proeminente (protuberância frontal), e um rosto de formato triangular, com uma proeminente, queixo pontudo, orelhas grandes, e / ou bochechas anormalmente plana. Além disso, em algumas crianças afectadas, os dentes podem ser anormalmente amontoados; como resultado, os dentes superiores e inferiores podem não satisfazer adequadamente (má oclusão).
Anormalidades esqueléticas associadas à doença incluem ossos excepcionalmente finos, especialmente os eixos dos ossos longos dos braços e pernas (diáfise); ossos finos anormalmente longos da coluna vertebral (vértebras); e / ou malformações distintivos das costelas e omoplatas (escápula). Os indivíduos afectados também podem ter anormalidades adicionais, incluindo a fixação permanente de determinados dedos em uma posição dobrada (clinodactilia), dedos quinta invulgarmente curtos, e / ou aumento da flexibilidade (hiperextensibilidade) das articulações.
O alcance e a gravidade dos sintomas e características físicas podem variar de caso para caso. Inteligência parece ser normal. Síndrome Três M é pensada para ser herdada como traço autossómico recessivo genético. (Para mais informações escolher, "Três M" como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras).
Diagnóstico Síndrome de Russell
EPS pode ser diagnosticada ao nascimento, com base na história detalhada, exame físico, e outras modalidades de testes, incluindo ultra-sonografia das rótulas.
A associação de microtia e rótulas muito pequenos ou ausentes é essencial para o diagnóstico clínico de EPS. Anormalidades características das orelhas (microtia) estão presentes no nascimento. O desenvolvimento ósseo e anormalidades subsequentes (por exemplo, de craniossinostose) podem ser diagnosticados através de um exame cuidadoso do sistema osso inteiro (exame do esqueleto), utilizando métodos de ultra-sonografia ou de raios- x.
Tratamento Síndrome de Russell
O tratamento da EPS é direccionado para os sintomas ou queixas específicas. O tratamento pode exigir que os esforços coordenados de uma equipem de especialistas. Pediatras, cirurgiões, especialistas que avaliam e tratam problemas de audição (fonoaudiólogos), aqueles que se especializam no diagnóstico e tratamento anormalidades esqueléticas (ortopedistas), e outros profissionais de saúde podem ser necessários para sistemática e abrangente planejar o tratamento de uma criança afectada.
Por exemplo, a cirurgia maxilo-facial podem ser utilizados para corrigir malformações da maxila, após o crescimento de maxila está completa.
Além disso, os pediatras podem acompanhar de perto a alimentação de uma criança afectada, os padrões de crescimento e problemas respiratórios desde pobre ganho de peso e infecções recorrentes do trato respiratório são as mais graves complicações de EPS durante a primeira infância e infância. A intervenção precoce é importante para garantir que as crianças com EPS alcançar seu potencial. Serviços que podem ser benéficas podem incluir a educação especial correctiva, fisioterapia e outros serviços médicos, sociais e / ou profissionais.
O aconselhamento genético será um benefício para os indivíduos afectados, seus irmãos e pais.
http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx
