Uma criança nascida com AIS é geneticamente masculina, mas os seus órgãos genitais podem parecer feminino ou em algum lugar entre o masculino e o feminino. É uma condição muito rara pensada para ocorrer em cerca de 1 em cada 20.000 nascimentos.
Desenvolvimento precoce
No estágio de gravidez precoce, todos os bebés em gestação tem genitais idênticos, independentemente do seu sexo. Como um bebé cresce dentro do útero, eles desenvolvem os órgãos genitais masculinos ou femininos ou, dependendo do par de cromossomas sexuais que recebem dos seus pais: XX ou XY.
Os cromossomas sexuais
Os cromossomas sexuais são um par de moléculas de DNA (X ou Y) que desempenham um papel vital no desenvolvimento sexual de um bebé. As fêmeas normalmente têm dois cromossomas X, e os machos geralmente têm um cromossoma X e um Y.
A presença de um cromossoma Y é importante para o desenvolvimento dos testículos e ovários impede desenvolvimento. Se não houver cromossoma Y, o sistema reprodutor feminino e órgãos genitais irá se desenvolver.
O que acontece no AIS
Os testículos produzem hormônios masculinos chamados andrógenos, que geralmente causam órgãos sexuais masculinos, como o pénis, para se desenvolver.
No entanto, quando uma pessoa tem AIS, o corpo ignora o androgénio ou é insensível a ele. Genitais, então, desenvolver ao longo de linhas femininas e os testículos geralmente permanecem dentro do corpo.
Tipos Síndrome de Insensibilidade Androgênica
Existem dois tipos de AIS, que são determinados pelo nível de insensibilidade ao androgênio. Eles são:
- Síndrome de insensibilidade androgênica completa (CAIS) - quando há total insensibilidade ao androgênio e uma criança desenvolve genitais externos que são inteiramente feminino; a maioria das crianças nascidas com CAIS são criados como meninas
- Síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS) - onde há alguma sensibilidade ao andrógeno; o nível de sensibilidade irá determinar como os órgãos genitais desenvolver.
Dependendo do nível de uma pessoa de insensibilidade ao androgênio, que pode parecer quase inteiramente masculino, totalmente feminina, ou têm características de ambos os sexos.
Crianças com PAIS pode ser levantada ou como meninas ou meninos; isso depende de investigações e debates realizados com a equipe de especialistas após o seu nascimento.
Diagnosticar Síndrome de Insensibilidade Androgênica
PAIS geralmente é diagnosticada no nascimento, pois os órgãos genitais aparecem diferente. Diagnosticar CAIS pode ser mais difícil porque genitália feminina geralmente parece normal.
Muitas crianças com CAIS são diagnosticados no início da vida, quando seus testículos causar hérnias. Os testículos são descobertos quando as hérnias são operados.
Em outros casos, o CAIS pode não ser diagnosticada até a puberdade, quando uma menina períodos não começar e ela tem uma falta de pêlos pubianos e nas axilas. Desenvolvimento da mama tende a ser normal.
Tratar Síndrome de Insensibilidade Androgênica
A uma criança com AIS deve ser oferecido apoio psicológico.
Quando uma criança com AIS é jovem, o aconselhamento não é sempre necessária porque sua condição é completamente natural para eles. No entanto, o aconselhamento será necessário que a criança fica mais velha.
Recomenda-se que as crianças com AIS compreender plenamente a sua condição antes de atingirem a puberdade, por isso eles são conscientes das mudanças que podem ocorrer e as diferenças entre eles e os seus amigos.
Crianças com PAIS podem precisar de tomar suplementos hormonais. Meninas com PAIS que tiveram seus testículos removidos terão que tomar estrogênio (hormônio sexual feminino), para incentivar o desenvolvimento do sexo feminino, durante a puberdade e manter as características sexuais secundárias na vida adulta. Não está claro se a suplementação de andrógeno é benéfica.
Meninos com PAIS podem precisar de tomar andrógenos (hormônios sexuais masculinos) para incentivar certas características masculinas, como o crescimento de pêlos faciais e do aprofundamento da sua voz. Mulheres com CAIS que já passaram pela puberdade e tiveram seus testículos removidos terá de tomar estrogênio, para impedi-los recebendo os sintomas da menopausa e desenvolvimento de ossos fracos (osteoporose).
Apoio Síndrome de Insensibilidade Androgênica
A maioria das pessoas com AIS são capazes de levar uma vida normal depois de receber os cuidados e apoio adequados. O AIS não reduz expectativa de vida. A maioria das pessoas que nasceram com insensibilidade androgênica síndrome (AIS) é infértil (incapaz de ter filhos).
Na maioria dos casos, o desenvolvimento dos órgãos reprodutores femininos é normalmente suprimido por uma hormona sexual masculina, o qual é produzido pelos testículos (os órgãos reprodutores masculinos). Isso significa que as mulheres com AIS não tem um útero, ovários ou trompas de falópio, e são, portanto, incapazes de conceber. Nos homens, apenas aqueles com muito leve AIS pode ser capaz de gerar um filho.
Síndrome Insensibilidade Androgênica Completa
Cerca de metade de todos os bebés que nascem com síndrome de insensibilidade androgênica completa (CAIS) têm criptorquidia testículos (internos) que causam uma hérnia. Isso faz com que a condição óbvio durante a infância. Afora isso, não há sinais físicos externos durante a infância.
Os primeiros sintomas óbvios não costumam aparecer até a puberdade. A maioria das meninas começa a puberdade entre as idades de 8 e 14 anos, com 11 a idade média. A puberdade tende a começar mais tarde e duram mais em meninos, começando entre as idades de 9 e 14 anos, com 12 a idade média.
Quando uma menina com AIS atinge a puberdade ela irá:
- Têm pouca ou nenhuma pubianos e pêlos nas axilas
- Não tem acne (manchas geralmente associados com a puberdade); acne é uma reacção aos andrógenos (um grupo de hormônios masculinos)
- Não iniciar seus períodos por causa da ausência de um útero e ovários (períodos geralmente ocorrem quando uma garota é 14-15 anos de idade).
A vagina de uma mulher com a CAIS é geralmente de cerca de dois terços do comprimento de uma vagina normal (6cm/2.4 polegadas). Em alguns casos, pode ser ainda menor.
Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial
O desenvolvimento de crianças com síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS) vai depender de seu nível de insensibilidade ao androgênio.Em alguns casos, os bebés com PAIS podem ser levantadas como meninos, mas eles vão enfrentar desenvolvimento peniano pobre durante a puberdade. Alguns meninos também podem mostrar sinais de desenvolvimento da mama. A terapia hormonal pode às vezes ser usado para optimizar o desenvolvimento genital.
Causas da Síndrome de Insensibilidade Androgênica
Os cromossomas sexuais desempenham um papel vital no desenvolvimento sexual de um bebé; as fêmeas têm dois cromossomas X e os machos têm um cromossoma X e um Y. Síndrome de insensibilidade androgênica (AIS) é causada por uma alteração (mutação) no gene que produz receptores de andrógenos.
A testosterona (hormônio sexual masculino) não pode funcionar correctamente até que se encaixe em um receptor de andrógeno. Sem número suficiente de receptores de andrógenos, as células ou não pode reagir ao andrógeno ou a reacção é mais fraco do que o normal.
Isso significa que a testosterona não causa as mudanças habituais esperados em meninos, como o aumento do tamanho do pénis e do desenvolvimento dos pêlos pubianos.
Por exemplo, se uma pessoa com síndrome de insensibilidade androgênica completa (CAIS) não reagir à testosterona, os órgãos genitais masculinos e órgãos reprodutivos não vai desenvolver; em vez disso, eles aparecerão feminino.
Em torno de um terço dos casos de AIS, o gene receptor de andrógeno se altera (mutação) pela primeira vez durante a formação dos ovos da mãe, ou em uma das células do embrião logo após a concepção. As razões para isso são claras.
Em cerca de dois terços dos casos, o bebé herda o gene alterado do cromossoma X da mãe. Quando isso acontece, a mãe é portadora do gene defeituoso e não é afectado.
A herança genética
Uma criança do sexo feminino receberá dois cromossomas X, uma da mãe e uma do pai. Se um desses cromossomas X carrega o gene alterado, o outro cromossoma X vai equilibrar seus efeitos e ela vai se desenvolver normalmente, mas ser um portador.
Isso significa que, se ela tem um bebé, o bebé tem a chance de herdar um cromossoma X alterado e um cromossoma Y. O cromossoma Y não será capaz de equilibrar a alteração e que o bebé irá desenvolver AIS.
Se uma mulher é portadora de um cromossoma X alterado, ela tem um:
- 1 em 4 chances de dar à luz a uma menina que não é afectado, mas pode passar o gene alterado para seus filhos (X alterado e X normal)
- 1 em 4 chances de ter um menino que não é afectada (X normal e normal Y)
- 1 em 4 chances de ter uma menina, que não é afectado e não carrega o gene alterado (X normal e X normal)
- 1 em 4 chances de ter um filho com AIS (X alterado e normal Y).
Diagnóstico Síndrome de Insensibilidade Androgênica
Síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS) geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento, porque os órgãos genitais são visivelmente diferentes.
Síndrome de insensibilidade androgênica completa (CAIS) não é geralmente diagnosticada no nascimento e é descoberto mais tarde.
Muitas crianças com CAIS são diagnosticadas cedo na vida quando seus testículos causar hérnias .
Uma hérnia é onde uma parte interna do corpo, tal como um órgão, empurra através de uma fraqueza no músculo ou na parede do tecido circundante. Quando as hérnias são operados em, os testículos são descobertos por acaso e CAIS é diagnosticado.
Se uma menina com CAIS não se desenvolve uma hérnia, a condição pode permanecer sem diagnóstico até a puberdade, quando os seus períodos não começam e falta de pêlos pubianos e nas axilas se torna aparente. Desenvolvimento das mamas será normal nessas meninas, porque o alto nível de testosterona (hormônio sexual masculino) é convertido em estrogênio (hormônio sexual feminino).
Os testes e exames
Se houver suspeita de AIS, exames de sangue pode ser usado para medir os níveis de hormônio sexual da pessoa. Uma ultra-sonografia também pode ser realizado para confirmar a ausência de órgãos reprodutivos internos femininos (útero e ovários). A ultra-sonografia usa ondas sonoras de alta frequência para criar imagens do interior do corpo.
Antes do nascimento
Bebés em gestação não são rotineiramente testados para AIS, porque a condição é muito rara. Testes de pré-natal são muitas vezes utilizados em casos onde há um histórico familiar conhecido da doença. Às vezes pode ser difícil decidir se quer ter alguns testes durante a gravidez. Em alguns casos, o aconselhamento genético pode ser necessário.
Se a alteração (mutação) do gene que produz os receptores de androgénio tem sido identificado, AIS pode ser diagnosticado após 11 semanas da gravidez.
Isto pode ser feito usando um processo chamado de amostragem das vilosidades coriónicas (CVS), que envolve a colheita de uma amostra de células da placenta (placenta) para o teste.
Alternativamente, a amniocentese pode ser utilizado a partir da semana 15 da gravidez. Isto é, onde uma agulha é usada para extrair uma amostra de líquido amniótico, de modo que ele pode ser testado para as condições e anomalias genéticas. O líquido amniótico é o fluido de protecção que envolve o desenvolvimento do bebé no útero.
Tratar Síndrome de Insensibilidade Androgênica
Indivíduos com AIS são atendidos por uma equipe de especialistas que geralmente é liderada por um endocrinologista pediátrico consultor.
Um endocrinologista é um médico especialista em glândulas endócrinas e as substâncias (hormônios) que eles secretam. As glândulas endócrinas incluem o:
- Glândula pituitária
- Glândula tireóide
- Glândulas paratireóides
- Glândulas adrenais
- Ovários e testículos
- Placenta
- Parte do pâncreas.
Várias opções de tratamento estão disponíveis para alguém com AIS, incluindo cirurgia de reconstrução genital e terapia hormonal. No entanto, o apoio psicológico é, provavelmente, o aspecto mais importante do tratamento.
Como as crianças com síndrome de insensibilidade androgênica completa (CAIS) têm órgãos genitais femininos, eles são geralmente criados como meninas.
Para as crianças com síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS), a decisão pode ser mais difícil, principalmente se os genitais têm tanto características de ambos os sexos e significativa. A equipe de especialista irá trabalhar em estreita colaboração com os pais da criança para ajudar a tomar essa decisão.
Se seu filho tem PAIS, você tem direito a receber conselhos de médicos especialistas e psicólogos sobre o desenvolvimento futuro do seu filho e o sexo são mais propensos a se identificar. Este é acessado através da equipe de especialistas regionais (distúrbio da equipe de desenvolvimento do sexo).
A maioria das crianças com PAIS ficar com o sexo que está designado como um bebé. No entanto, algumas pessoas sentem isso não representa quem são e decidir mudar de género na vida adulta.
Cirurgia reconstrutiva Genital
Algumas crianças com PAIS precisam de cirurgia reconstrutiva em seus órgãos genitais. Normalmente, a criança precisa ter pelo menos um ano de idade, mas a equipe de especialistas irá aconselhar os pais sobre o momento certo para a cirurgia para ter lugar
A remoção dos testículos
Meninas com CAIS geralmente têm seus testículos internos removidos da idade adulta como há um risco pequeno (menos de 5%) de um tumor em desenvolvimento, o que poderia tornar-se cancerosas.
A operação de retirada dos testículos é conhecido como um gonadectomia ou orquidectomia. O procedimento utilizado para ser executada em uma idade precoce, mas muitos especialistas recomendam a sua realização depois que a menina terminou a puberdade (maturação sexual).
Isso ocorre porque os testículos podem ajudar a converter andrógenos em estrogênio, assim que a menina possa desenvolver um corpo feminino normal, sem a necessidade de tratamento hormonal.
Meninos com PAIS pode ter a cirurgia para mover seus testículos em seu escroto (orquipexia), e para endireitar seu pénis para que eles possam urinar em pé (reparação de hipospádias).
Cirurgia vaginal
Algumas mulheres com AIS decidir ter sua vagina, alongado, para tornar a relação sexual mais fácil. No passado, esta foi realizada antes da puberdade, mas os médicos costumam recomendar agora esperar até depois da puberdade. Isto significa que a mulher pode decidir se ela quer o procedimento, e que um em particular para ter.
A vagina pode ser alongado usando um método chamado dilatação, que envolve gradualmente alargando e aprofundando a vagina utilizando pequenas hastes de plástico.
Outra opção é um procedimento cirúrgico conhecido como um vaginoplastia. Trata-se de remover a pele e tecido na área genital e usá-lo para reconstruir a vagina para melhorar a sua função e aparência.
Mulheres com PAIS também pode ter a cirurgia para reduzir o seu clítoris e ampliar sua abertura vaginal. A operação pode fazer o clítoris menos sensível, mas conseguir um orgasmo ainda deve ser possível.
A terapia hormonal
Mulheres com CAIS que passaram a puberdade e tiveram seus testículos removidos terão de tomar um suplemento de estrogênio (hormônio sexual feminino). Isto irá impedi-los a desenvolver os sintomas da menopausa e ossos fracos (osteoporose).
Mulheres com CAIS tendem a ser alto, porque seu cromossomo Y masculino carrega genes para altura extra. O estrogênio também pode ser usado para ajudar a regular o crescimento ósseo durante a puberdade e detê-los a tornar-se excessivamente alto.
Se os testículos são removidos durante a infância ou adolescência, o tratamento hormonal é normalmente iniciado a 10 ou 11 anos de idade, de modo que o desenvolvimento feminino começa durante a puberdade.
Crianças com PAIS também pode precisar de tomar suplementos hormonais. Meninas com PAIS que têm seus testículos removidos pode precisar de uma combinação de estrogênios e androgênios para estimular a puberdade.
Meninos com PAIS pode precisar de andrógeno para incentivar certas características masculinas, como o crescimento de pêlos faciais ou engrossamento da voz.
Apoio psicológico
O apoio psicológico é provavelmente o aspecto mais importante de cuidado, tanto para alguém com AIS e seus pais.
Se o seu filho é diagnosticado com AIS, deverá ser oferecido aconselhamento psicológico. Um diagnóstico de AIS muitas vezes pode vir como um choque para os pais, e os sentimentos de vergonha, culpa, raiva e ansiedade são comuns.
Aconselhamento pode ajudar você a entrar em acordo com os seus sentimentos. Conversando com outros pais que têm uma criança com AIS também pode ajudar.
Às vezes, as crianças com AIS não precisam de apoio psicológico porque sua condição é completamente natural para eles.
Os pais muitas vezes se perguntam quando e o que devem dizer a seus filhos sobre sua condição. Muitas pessoas sentem que é melhor para explicar os fatos básicos sobre a doença para a criança o mais cedo possível. Eles podem então ser dadas informações mais detalhadas à medida que envelhecem, e sua capacidade de compreender aumenta.
Recomenda-se que uma criança compreende plenamente a sua condição antes de atingir a puberdade. Este pode ser um momento estressante de qualquer maneira, mas se o seu filho começa a puberdade, sem saber as possíveis mudanças que podem ocorrer, ou as diferenças entre eles e os seus amigos, isso pode ser traumático.
Como uma criança fica mais velha, eles podem precisar de apoio psicológico de um terapeuta com experiência em AIS. Recomenda-se um relacionamento de longo prazo entre a criança e o terapeuta, de modo que quaisquer novas questões podem ser discutidas como a criança amadurece.
Se CAIS não é diagnosticada antes de uma menina começou a puberdade, a situação pode tornar-se difícil para ela e seus pais. Ambos devem ser oferecido aconselhamento psicológico, assim como consultas com um ginecologista e um endocrinologista (especialista em hormônios).
