A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz foi descrita pela primeira vez em 1964 por Smith e Col. É uma síndrome com hereditariedade autossómica recessiva, caraterizada por múltiplas malformações congénitas de grande variabilidade clínica e atraso mental. O número de casos descritos é maior no género masculino em relação ao feminino. Esta situação pode estar relacionada com um problema no estabelecimento correto do diagnóstico devido a anomalia das genitárias.
Tem uma incidência que varia de 1/20 a 60.000 nascimentos. No parto a apresentação pélvica é a mais frequente. As dificuldades alimentares e os vómitos constituem um problema comum no primeiro ano de vida. O índice de mortalidade é de 20%. A causa de morte mais provável é a pneumonia. A musculatura tem uma caraterística hipotónica durante os primeiros meses de vida, evoluindo posteriormente para hipertonia. A deficiência mental é geralmente grave.
Causas
A principal anomalia desta patologia é a deficiência ou ausência da dehidrocolesterol-delta-7-redutase, enzima que cataliza a etapa final da síntese do colesterol.
Sinais e Sintomas:
- Atraso Mental
- Atraso de desenvolvimento físico
- Microcefalia
- Hipospadia
- Ptose
- Nariz largo e narinas voltadas para cima
- Pescoço curto
- Palato alto
- Prega simiesca
- Sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé
- Pavilhões auriculares inclinadas ou de implantação baixa
- Estrabismo
- Anomalias de sistema nervoso central incluindo hipoplasia de lobo frontal, agenesia de corpo caloso e dilatação ventricular
- Anomalias genitais
- Oligofrenia de moderada para grave
- Estenose hipertrófica do piloro
- Anomalias renais
- Hérnia inguinal
- Cabelos muito claros
- Hipoplasia do timo
- Insuficiência adrenal
- Fotossensibilidade
- Polineuropatia
- Puberdade precoce
- Malformações cardíacas como persistência do dueto arterioso, defeitos do septo ventricular, defeitos do septo atrial e tetralogia de Fallot.
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e nos baixos níveis séricos de colesterol e altos níveis de 7-dehidrocolesterol.
Tratamento
A descoberta do defeito bioquímico que causa esta síndrome resultou no desenvolvimento de testes diagnósticos e de um tratamento potencialmente benéfico, através da suplementação dietética de colesterol.
A implementação deste tratamento em crianças tem demonstrado uma melhoria no crescimento, comportamento e no estado geral. Nas crianças mais velhas e nos adultos têm demonstrado um melhor desenvolvimento da função mental.
É uma doença ainda relativamente desconhecida. Para que os seus portadores e familiares possam ser beneficiados é necessario que os programas científicos continuem a sua exploração. Para já as melhoras são conseguidas através do tratamento indicado anteriormente e do aconselhamento genético.
A implementação deste tratamento em crianças tem demonstrado uma melhoria no crescimento, comportamento e no estado geral. Nas crianças mais velhas e nos adultos têm demonstrado um melhor desenvolvimento da função mental.
É uma doença ainda relativamente desconhecida. Para que os seus portadores e familiares possam ser beneficiados é necessario que os programas científicos continuem a sua exploração. Para já as melhoras são conseguidas através do tratamento indicado anteriormente e do aconselhamento genético.
Fontes:
