As Doenças Raras: Gastrointestinal
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Acalasia da Cárdia, Cardioespasmo ou Aperistaltismo Esofágico ou Megaesófago – Definição, Causas, Tipos, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

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Acalasia significa que a garganta perdeu a sua capacidade de mover os alimentos e a válvula no final do esófago, a cárdia não abra para permitir que o alimento passe para o estômago. Como resultado, o alimento fica preso na garganta e muitas vezes é levado de volta para cima.  Um anel muscular chamado (esofágica ou inferior) esfíncter cardíaco mantém a abertura da garganta para o estômago bem fechados para evitar  o refluxo ácido (teor de ácido do estômago voltando-se para o esófago).

Normalmente, este músculo relaxa quando você engolir para permitir que o alimento passe para o estômago. Na Acalasia, este músculo não relaxar correctamente e no final da sua garganta fica bloqueada com alimentos. Acalasia é uma condição incomum, que afecta cerca de 6.000 pessoas na Grã-Bretanha. Às vezes, é conhecido como Cardioespasmo.

Sintomas Acalasia da Cárdia, Cardioespasmo ou Aperistaltismo Esofágico

Os sintomas da Acalasia pode começar em qualquer momento da vida e geralmente vem em forma gradual.
A maioria das pessoas com acalásia tem disfagia, uma condição em que eles acham difícil e por vezes doloroso de engolir alimentos. Isso tende a piorar ao longo de um par de anos.

Isso pode causar-lhe para trazer de volta alimento não digerido logo após as refeições e alguns dos alimentos vomitou pode ter sido realizada em sua garganta há algum tempo.

Trazendo alimento não digerido pode levar à asfixia e acessos de tosse, dor no peito e azia. Ocasionalmente, vómito pode sair para fora de sua boca e manchar o travesseiro durante a noite. Se ele escorre sua traqueia, pode causar infecções pulmonares repetidas e até mesmo pneumonia. Você pode experimentar gradual mas significativa perda de peso.

No entanto, em algumas pessoas Acalasia não causa sintomas e só é descoberto quando uma radiografia do tórax ou outra investigação é realizada por outra razão.

Causas Acalasia da Cárdia, Cardioespasmo ou Aperistaltismo Esofágico

Acalasia é causada por danos ou perda dos nervos na parede do esófago. A razão para isto é desconhecida, embora possa ser devido a uma infecção viral, mais cedo na vida.

Não há nenhuma evidência para sugerir que Acalasia é uma doença hereditária. Mulheres com Acalasia pode ter uma gravidez normal e não há nenhuma razão para que seus filhos não se desenvolverão normalmente.

Diagnóstico Acalasia da Cárdia, Cardioespasmo ou Aperistaltismo Esofágico

Se o seu médico pensa que você tem Acalasia, você será encaminhado para o hospital para fazer alguns testes de diagnóstico realizados.

Esofagograma

Uma andorinha bário envolve beber um líquido branco que contém a substância química de bário, que permite que o esófago para ser visto e filmado em um raio-X. Na Acalasia, a saída na extremidade inferior de sua garganta nunca abre correctamente, o que provoca um atraso no bário passando para o seu estômago. Uma caixa comum  de raio-X pode mostrar uma grande garganta.

Endoscopia

Um instrumento flexível chamado endoscópio é passado em sua garganta para permitir que o médico olhar directamente para o revestimento do esófago e do estômago. Comida presa será visível.

O endoscópio pode ser transmitida através da válvula apertado na parte inferior de sua garganta e em seu estômago para verificar se não há nenhum outro distúrbio do estômago.

Manometria

Medidas manovacuometria ondas em sua garganta. Um pequeno tubo de plástico é passado em sua garganta pela boca ou nariz e da pressão em pontos diferentes na sua garganta é medido.

Em Acalasia, há geralmente contracções fracas ou ausentes do esófago e alta pressão contínua na válvula na extremidade inferior do esófago. É esta alta pressão e a insuficiência da válvula para relaxar em resposta a uma andorinha que provoca dificuldade na deglutição de alimentos e comida restante no esófago.

Tratamento Acalasia da Cárdia, Cardioespasmo ou Aperistaltismo Esofágico

O objectivo do tratamento é desactivar a válvula de modo que o alimento pode passar para o estômago com facilidade. A doença subjacente não pode ser curada, mas existem várias maneiras em que o espasmo na extremidade do esófago pode ser reduzido e os sintomas melhorados.

Medicação

A válvula na extremidade inferior de sua garganta pode ser temporariamente relaxada pela medicação. Os comprimidos, tais como nitratos ou nifedipina apenas irá produzir uma breve melhoria em engolir e não são eficazes em alguns pacientes, mas pode ser útil enquanto um tratamento mais permanente é planeado. Estes comprimidos podem causar dores de cabeça, mas esta geralmente melhora com a continuação do tratamento.

Dilatação (alongamento da válvula)

Isso é feito sob um sedativo ou  anestesia geral (onde são colocados para dormir). Um balão pequeno (cerca de 3 a 4 cm de diâmetro) é utilizada para alongar e perturbar as fibras musculares da válvula na extremidade inferior do esófago. Isso geralmente melhora a deglutição. A dilatação pode ter de ser repetido após um ou mais anos.

A toxina botulínica (Botox)

Botox provoca o relaxamento das fibras musculares. Ele pode ser injectado sem dor dentro da válvula defeituosa por meio de um endoscópio. Este é geralmente eficaz por alguns meses e, ocasionalmente, por alguns anos, mas depois tem de ser repetido.

Cirurgia

Sob  anestesia geral, o esófago é acessado através da parede torácica ou no abdómen (barriga). As fibras musculares que não conseguem relaxar são cortados, com uma melhoria permanente na deglutição. A operação é agora muitas vezes realizada por cirurgia guiada e requer apenas um pernoite no hospital.

Recuperando-se de tratamento

Existem algumas coisas que você pode fazer depois de dilatação ou cirurgia para reduzir os sintomas:
  • Mastigar bem os alimentos
  • Tomar o seu tempo de comer
  • Beber muitos líquidos com as refeições
  • Sempre comer sentado
  • Usar vários travesseiros ou levantar a cabeça de sua cama de modo que você dorme bastante vertical, que impede que o ácido do estômago subindo em sua garganta através da válvula enfraquecida e causando  azia.
Se a azia se desenvolve após o tratamento, consulte o seu médico quanto a medicação pode ser necessária para reduzir o refluxo ácido. Às vezes, o seu cirurgião pode sugerir que você tome este rotineiramente para evitar problemas após a cirurgia. Leia sobre tratamentos para o refluxo ácido.  

Você também deve consultar o seu médico se você ainda tem dificuldades de deglutição ou continuam a perder peso. É normal que a dor no peito a persistir por um tempo após o tratamento  - beber água fria, muitas vezes dá alívio.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Trissomia 22 - Síndrome Olho do Gato - Coloboma Ocular - Ânus Imperfurado

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A Síndrome do Olho-de-gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia 22, com características amplamente variáveis, incluindo defeitos nos olhos, na epiderme junto das orelhas, no ânus, no coração, nos rins e possuir défices cognitivos. Contudo é caracterizada por duas características principais, atresia anal e coloboma da íris, do qual o nome da síndrome deriva.

Esta doença é também denominda de Coloboma Ocular ou Ânus Imperfurado. Estima-se que a sua prevalência seja de 7/74.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O aparecimento ocorre geralmente no período neonatal ou na infância.

Causas

Ela ocorre quando um indivíduo herda material genético extra do cromossoma 22, conhecido como um marcador de cromossoma, de um dos pais. O cromossomo marcador geralmente surge por acaso no pai.

Sinais e Sintomas

  • Coloboma (defeito estrutural da íris do olho)
  • Marcas na pele perto da orelha
  • Estreitamento ou fechamento do ânus
  • Defeitos cardíacos
  • Defeitos renais
  • Deficiência intelectual
  • Hipertelorismo inconstante
  • Fissuras palpebrais
  • Fenda palatina
  • Anomalias esqueléticas.

Diagnóstico

O diagnóstico desta síndrome passa por se encontrar o cromossomo marcador através de testes genéticos. A presença deste cromossomo marcador extra é o critério mais confiável de diagnóstico para esta síndrome. É possível o diagnóstico pré-natal através de cariótipo e hibridização fluorescente.

Tratamento

A cirurgia é necessária para pacientes com atresia anal e graves complicações cardíacas. Graves malformações podem causar a morte durante a infância, mas a expectativa de vida é elevada para pacientes com poucas ou leves manifestações.

Fontes:
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Gastrite Colagenosa

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A Gastrite Colagenosa é uma condição rara que afeta principalmente o sistema gastrointestinal. Estes indivíduos aumentaram a deposição de colagénio na camada subepitelial do estômago com infiltração de células inflamatórias na mucosa gástrica. Foi descrita pela primeira vez em 1989, desde aí foram relatados menos de 50 casos.

Esta condição pode afetar crianças e adultos jovens até aos 22 anos ou adultos mais velhos com mais de 35 anos de idade, as características parecem diferir consoante o grupo etário afectado. Sinais e sintomas em crianças e adultos jovens geralmente começam com anemia e dor abdominal, enquanto os adultos mais velhos têm fezes frequentemente associados com colite colagenosa, doença celíaca ou ambos.

Causas

A causa da doença é desconhecida.

Sinais e Sintomas


  • Anemia
  • Dor abdominal
  • Fezes caraterísticas.

    • Tratamento

    Atualmente não há nenhum tratamento eficaz. Alguns indivíduos têm tido algum alívio dos sintomas com dietas sem glúten, contudo, isso pode ter sido relacionado com o fato de esses doentes também terem associado Doença Celíaca. 

     Fontes:

  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's
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    Síndrome de Regressão Caudal - Displasia Caudal

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    A Síndrome de Regressão Caudal é uma malformação congénita, caraterizada por provocar alterações a nível do desenvolvimento da metade inferior do corpo. A condição pode afectar a parte inferior das costas (incluindo a espinal medula) e das extremidades, do tracto genito-urinário e do tracto gastrointestinal. A gravidade da mesma é muito variável.

    Esta doença é também conhecida por Displasia Caudal, Síndrome de Agenesia Sacral e Síndrome de Regressão Sacral. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. O seu aparecimento é esporádico e multifatorial. O aparecimento ocorre geralmente na idade adulta.

    Causas

    A causa desta patologia é ainda desconhecida, mas pensa-se que possa ter uma origem multifatorial, o que significa que múltiplos fatores (genéticos e ambientais) possam interagir para predispor um indivíduo a ser afetado. Contudo, pensa-se que pode estar, de alguma forma, relacionada com a diabetes gestacional, factores genéticos e hipoperfusão vascular.

    As variedades de malformações, os sistemas diversos de órgãos envolvidos e a falta de presença de anomalias idênticas em gestações posteriores não apoiam a ideia de que exista uma causa genética específica.

    Sinais e Sintomas

    Os sinais e os sintomas desta síndrome variam muito, dependem da severidade da mesma:
    • Fechamento incompleto das vértebras em torno da medula espinal
    • Saco de fluido na parte de trás da pele coberta pelo que pode ou não conter parte da medula espinal ou tufos de pêlos, na base da coluna
    • Escoliose e outras alterações da coluna vertebral
    • Problemas respiratórios
    • Nádegas pequenas e planas
    • Subdesenvolvimento dos ossos da perna
    • Pés tortos ou calcaneovalgo
    • Diminuição da sensibilidade nos membros inferiores
    • Anormalidades do trato geniturinário
    • Agenesia genital (falta de desenvolvimento dos órgãos genitais)
    • Anormalidades gastrointestinais (torção anormal do intestino grosso, obstrução do orifício anal, hérnias inguinais)
    • Constipação
    • Incontinência urinária e intestinal.

    Diagnóstico

    Baseia-se unicamente nos achados clínicos.

    Tratamento

    Não existe uma cura para esta patologia. O tratamento é apenas sintomático.

    Fontes:
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    Tumor Neuroendócrino - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Metabólicas - Sistema Endócrino - Endócrinas - Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia

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    Um Tumor Neuroendócrino é um cancro raro de crescimento lento, que normalmente surge no revestimento do trato digestivo. Podem ser localizados em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns no reto, apêndice, estômago, íleo e pulmões. É uma doença com uma prevalência de 1/100.000 nascimentos. Tem um tipo de hereditariedade, até ao momento desconhecida. O seu aparecimento ocorre geralmente durante a idade adulta. Estes tumores também são denominados de Tumores Carcinóide, são caraterizados por um fenótipo comum a todos eles que se caracteriza pela expressão de marcadores gerais e produtos de secreção hormonal.

    Causas

    A causa destes tumores é ainda desconhecida. Contudo, existem alguns fatores de risco que podem potenciar o desenvolvimento de um tumor carcinóide, mas que não podem por si só, pelo menos a maior parte, causar diretamente um tumor. Os Tumores Carcinóides do pulmão não são causados ​​ou relacionados com o tabagismo.

    Os principais fatores de risco são:

    • História Familiar de Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (cerca de 10% de todos os fatores).
    • Raça e Género (são mais comuns os tumores carcinóides gastrointestinais entre os indivíduos de raça negra, em relação aos de raça branca. No género, os homens de raça negra têm uma maior probabilidade em relação às mulheres do mesmo género. Na raça branca a probabilidade é a mesma em ambos os géneros).
    • Idade (nos tumores carcinóides gastrintestinais, a idade média de diagnóstico é de 55 a 65 anos. Para os tumores carcinóides do apêndice, a idade média de diagnóstico é de cerca de 40 anos Para os tumores carcinóides do pulmão, a idade média de diagnóstico é de 45 a 55 anos. As crianças raramente desenvolvem tumores carcinóides).
    • Problemas de Estômago (indivíduos com doenças que danificam o estômago ou que reduzem a produção de ácido têm um maior risco de desenvolver um tumor).
    • Anemia Perniciosa (os portadores desta doença têm um maior risco de desenvolver este tumor).

    Sinais e Sintomas

    • Síndrome Carcinóide:
      • Rubor facial e na parte superior do peito
      • Diarreia
      • Dificuldade em respirar.

    Diagnóstico

    Como estes tumores crescem lentamente e não manifestam sinais ou sintomas nos estágios iniciais, os indivíduos afetados podem ter o tumor anos antes de ser diagnosticado. Em fases mais avançadas, o tumor produz, às vezes, hormônios que podem causar a síndrome carcinóide.

    Muitas vezes são diagnosticados em situações não específicas. À partida não se pensa que seja um Tumor Carcinóide. O seu estudo deve incluir uma ampla investigação das secreções hormonais e para uma possível associação com uma síndrome hereditária de predisposição tumor, como por exemplo: Neoplasia Endócrina Múltipla, Doença de Von Lippel-Hindau e Neurofibromatose.

    Esta doença deve ser diferençada de uma metástase, de uma combinação de tumores esporádicos ou de uma forma não-herdada múltipla desta patologia. A diferenciação histológica e o estágio tumoral são fatores importantes para determinar o prognóstico de sobrevivência, que é muito variável. A localização do mesmo está intimamente ligada à atividade biológica e a associação de uma síndrome familiar, mas também constitui um factor de prognóstico.

    Tratamento

    A cirurgia é o principal tratamento para um tumor carcinóide. Se ele não se tiver dispersado para outras partes do corpo, a cirurgia pode curar por completo o indivíduo portador. O uso de medicação anti-tumoral e anti-secretora são também importantes adjuvantes na presença do tumor, como também o é a gestão especializada de uma equipa multidisciplinar.

    Fontes:
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    Diarreia Congénita por Cloreto - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras: Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

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    A Diarreia Congénita por Cloreto é uma condição rara caracterizada por fezes líquidas em grande quantidade, contendo excesso de cloreto. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.

    Causas

    As mutações no gene SLC26A3 são as responsáveis pela ocorrência desta doença.

    Sinais e Sintomas

    Os seus portadores têm este tipo de diarreia ainda na vida intra-uterina e ao longo da vida. As crianças com esta doença são muitas vezes prematuras. A diarreia excessiva leva a défice de electrólitos e água que por sua vez causa depleção de volume: hiperreninemia (elevados níveis de renina no sangue), hiperaldosteronismo, perda de potássio renal e por vezes nefropatia.

    Tratamento

    Não há cura para a doença subjacente, logo o tratamento incide principalmente sobre os sintomas. Estudos mostraram que o diagnóstico precoce e terapia de reposição agressiva de sal (cloreto de sódio) estão associadas com o crescimento e desenvolvimento normal, além de uma taxa de mortalidade reduzida.

    Nestes indivíduos o principal objectivo é que a ingestão oral de cloreto de sódio, e potássio, possa ser maior do que a quantidade perdida através das fezes (isto é, deve haver uma equilíbrio gastrointestinal positivo), de modo a que as perdas de suor possam ser substituídas.

    A terapia de substituição com NaCl (cloreto de sódio) e KCl (cloreto de potássio) tem mostrado ser eficaz em crianças. Um estudo mostrou que um fármaco chamado omeprazole (antiulceroso), um inibidor da bomba de protões, reduz a perda de eletrólitos em indivíduos, promovendo assim um saldo positivo gastrointestinal. No entanto, este tratamento não reduz a necessidade de um controlo cuidadoso da ingestão alimentar, das concentrações de electrólitos e da perda urinária de cloreto de sódio.

    Existe um outro medicamento que pode ser eficaz no tratamento desta patologia, o Butirato. É facilmente administrado e útil na prevenção de episódios graves de desidratação. Espera-se que seja uma abordagem promissora para o tratamento de longo prazo.

    Fontes:







  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
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    Síndrome CREST - Esclerodermia Limitada - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Auto-imunes - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Cabelo - Pêlo - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica

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    A Síndrome CREST, também conhecida como Esclerodermia Limitada, é uma doença generalizada e rara do tecido conjuntivo, caracterizada por alterações na pele, vasos sanguíneos, músculos esqueléticos e órgãos internos. CREST é um acrónimo para as características clínicas observadas nesta patologia. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem um surgimento esporádico. A idade de início é a adulta.

    Em indivíduos com esta síndrome, o sistema imunológico parece estimular células, chamadas fibroblastos, a produzir quantidades excessivas de colagénio. Normalmente, os fibroblastos sintetizam colagénio para ajudar a curar feridas, mas, neste caso, a proteína é produzida, mesmo quando não é necessário, formando bandas espessas de tecido conjuntivo em torno das células da pele, vasos sangue e órgãos internos.

    Causas

    Apesar de haver uma resposta anormal do sistema imunológico e da produção de colagénio, os investigadores suspeitam que outros fatores possam desempenhar um papel importante, e eles incluem fatores genéticos, gravidez, hormônios e fatores ambientais.

    Sinais e Sintomas

    • O Fenómeno de Raynaud é uma condição na qual os pequenos vasos sanguíneos das mãos ou pés reagem em resposta ao frio ou à ansiedade. Inicialmente ficam de cor branca e frios, depois tornam-se azulados. Com o retorno do fluxo de sangue voltam à sua cor normal, ficam avermelhados. Nos casos mais graves os tecidos dos dedos podem sofrer danos, levando a úlceras, cicatrizes ou gangrena.
    • A Disfunção do Esófago ocorre quando a musculatura lisa do esófago perde o movimento normal. Na parte superior do mesmo o resultado pode levar a dificuldades de deglutição, já na parte inferior, o problema pode causar azia crónica ou inflamação.
    • A Esclerodactilia resulta de depósitos de colagénio em excesso dentro de camadas da pele tornando-a grossa e apertada nos dedos. Este problema faz com que seja mais difícil dobrar ou endireitar os dedos. A pele pode também aparecer brilhante e escura, com a perda de cabelo.
    • Telangiectasia são pequenas manchas vermelhas nas mãos e no rosto, causadas ​​pelo inchaço dos vasos pequenos vasos sanguíneos. Embora não seja doloroso, as manchas podem criar problemas estéticos.

    Diagnóstico

    O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos. A formação de depósitos de cálcio nos tecidos conjuntivos, chamada de calcinose, pode ser detetados por radiografia. São normalmente encontrados nos dedos, mãos, face, tronco e na pele acima dos cotovelos e joelhos. Quando os depósitos rompem a pele podem formar-se úlceras dolorosas.

    Porém, não é necessário apresentar os cinco sintomas desta síndrome, descritos anteriormente, para que seja diagnosticada. Alguns médicos acreditam que basta apresentar apenas dois dos cinco sintomas para o estabelecimento do diagnóstico.

    Uma amostra de sangue pode ser testada para anticorpos que são frequentemente encontrados no sangue de pessoas com Esclerodermia Limitada. Mas não se trata de um teste definitivo porque nem todos os indivíduos com Esclerodermia Limitada têm esses anticorpos. Biópsias podem ser úteis, mas não podem diagnosticar definitivamente esta patologia.

    Tratamento

    Não existe cura para esta patologia. A condição acarreta consequências físicas e psicológicas. O tratamento é geralmente sintomático e voltado para a prevenção de complicações.

    A azia pode ser aliviada com medicamentos antiácidos que reduzem a produção de ácido no estômago. Medicamentos que ajudam na circulação e na pressão arterial elevada são também necessários para prevenir alguns problemas. As drogas que suprimem o sistema imunológico têm-se mostrado promissoras na prevenção da doença intersticial pulmonar (uma doença em que o colagénio em excesso acumula-se no tecido entre os sacos de ar dos pulmões) em alguns indivíduos com esta síndrome.

    Para evitar a perda de mobilidade, alongamentos para as articulações dos dedos são importantes. Um fisioterapeuta também pode mostrar aos indivíduos afetados alguns exercícios faciais que podem ajudar a manter o rosto e a boca flexível. Se a execução das tarefas diárias tornarem-se difíceis de executar, um terapeuta ocupacional pode ajudar a aprender novas maneiras de as executar.

    Grandes depósitos de cálcio ou depósitos que sejam dolorosos necessitam, por vezes, de ser removidos cirurgicamente. A amputação de dedos pode ser necessária se o progresso das úlceras de pele levar à gangrena. O uso de analgésicos é igualmente necessário para o controlo da dor aguda e crónica.

    A depressão afeta cerca de 45% dos pacientes com Esclerose Sistémica e 64% desenvolvem ansiedade, uma avaliação especializada é recomendada.

    Prevenção

    Há também algumas mudanças de estilo de vida e remédios caseiros que podem ser úteis para alguns indivíduos com síndrome de CREST. Para reduzir os sintomas de Raynaud, os indivíduos podem considerar o uso de luvas quando andarem ao ar livre ou quando o tempo estiver mais frio. Para manter a temperatura central, os indivíduos devem vestir roupa em várias camadas, usar chapéu ou lenço, meias térmicas e bem ajustadas botas ou sapatos, mas que não impeçam a circulação de ar.

    Os fumadores devem parar de fumar. A nicotina contrai os vasos sanguíneos, agravando o fenómeno de Raynaud. Os indivíduos que têm dificuldade em engolir podem considerar a escolha de alimentos macios, húmidos, além de os mastigar convenientemente.

    Para minimizar o refluxo de ácido devem-se ingerir refeições pequenas e frequentes, evitar condimentados ou alimentos gordurosos, chocolate, cafeína e álcool. Evitar também o exercício imediatamente antes ou depois de comer.

    Para ajudar a manter a pele macia devem-se usar hidratantes aconselhados pelo médico. Os indivíduos podem também considerar tomar banho com menos frequência e tomar banhos breves e de chuveiros. Os níveis de humidade em casa podem ser melhorados através de um umidificador para aliviar tanto os sintomas da pele como da transpiração.

    Fontes:








  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's
  • Rare Diseases Europe
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    Miguel Torres

    Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica - Herança Variável - Malformação Congénita

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    Tipo de Patologia:

    • É uma doença caracterizada por malformações múltiplas que podem atingir várias zonas do organismo, principalmente o crânio, os intestinos, os vasos sanguíneos e a pele que reveste o pénis.
    • A mutação no gene supressor tumoral PTEN, localizado no cromossoma 10q, que codifica para uma tirosina fosfatase, leva ao aparecimento da patologia. As mutações tendem a concentrar-se nos exões 6 ou 7.
    • Tem uma hereditariedade autossómica recessiva mas têm sido relatados alguns casos esporádicos.
    • A idade de início dos sintomas é a neonatal e a infância.
    • O desenvolvimento da patologia é lento e facilmente consegue-se controlar os seus principais problemas.

    Principais Sinais e Sintomas:

    • Peso ao nascer superior a 4 quilos, na maior parte dos casos
    • Crescimento ao nascer acima do percentil 97
    • Macrocefalia
    • Lipomas múltiplos
    • Pólipos
    • Hamartomatosos intestinais
    • Escoliose
    • Pectus Excavatum
    • Hiperextensibilidade conjunta
    • Malformações vasculares
    • Anomalias da pigmentação do pénis (angiolipomas)
    • Convulsões
    • Hipotonia (50% dos casos)
    • Atraso mental moderado a grave (50% dos casos)
    • Tumores benignos

    Tratamento:

    • Cirúrgico para correção de alguns problemas como a macrocefalia, remoção dos pólipos, remoção de tumores.
    • Sintomático para controlo dos principais sintomas.

    Outras Considerações:

    • A sua prevalência é desconhecida.
    • Esta patologia pertence à família de Síndromes Polipose Hamartomatosa, que também inclui Peutz-Jeghers, Polipose Juvenil e Síndrome de Cowden.
    • O quadro clínico é semelhante ao observado na Síndrome de Cowden, havendo uma maior suscetibilidade para o desenvolvimento de neoplasias, especialmente da tiroide e da mama, porém ainda existem algumas dúvidas por parte de alguns investigadores sobre esta semelhança.
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    Síndrome de Bean - Doença do Nevo - Ferida Tipo Bolha Azul do Nevo - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica - Herança Autossómica Dominante

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    Tipo de Patologia:

    • É uma doença de pele potencialmente fatal mas facilmente diagnosticada, também conhecida como Doença do Nevo ou Ferida Tipo Bolha Azul do Nevo.
    • É uma coagulopatia causada por uma malformação vascular cutânea e visceral frequentemente associada com lesões graves e hemorragias fatais e anemia.
    • As malformações venosas multifocais mais comuns envolvem a pele e o trato gastrointestinal mas também podem afetar o cérebro, os rins, os pulmões, os olhos, os ossos e outros órgãos.
    • As lesões são geralmente bolhas de cor azulada e são facilmente palpáveis e depressíveis.  A principal manifestação clínica são as hemorragias gastrointestinais.
    • A etiologia ainda não foi completamente decifrada, sabe-se que pode ter uma origem genética e uma hereditariedade autossómica dominante.

    Principais Sinais e Sintomas:

    • Hemorragia gastrointestinal
    • Amputações de membros
    • Lesões oculares
    • Doenças ortopédicas
    • Hiperidrose regional
    • Dor noturna esporádica
    • Nódulos subcutâneos (pequenos pólipos)
    • Hemangiomas cavernosos

    Tratamento:

    • Transfusões de sangue para controlo da anemia.
    • Sintomático para controlo dos principais sintomas.

    Outras Considerações:

    • A sua prevalência é desconhecida, existem 200 casos documentados.
    • Foi descrita pela primeira vez em 1860 pelo dermatologista inglês George Gaskoin. Mas foi nomeada por William Bennett Bean, que a documentou extensivamente em 3 de Fevereiro 1958.
    • Pode-se observar em ambos os sexos, durante a fase inicial da infância, mas também pode-se desenvolver numa fase mais tardia da vida.
    • Os diagnósticos diferenciais incluem tumores vasculares, quer benignos (hemangiomas) ou malignos (sarcoma de Kaposi, angiosarcoma)
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    Agenésia Segmentar da Camada Muscular - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras: Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doença Congénita - Doença à Nascença

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    Tipo de Patologia:

    • É uma doença congénita que provoca alterações no desenvolvimento da musculatura do intestino delgado, que leva a problemas como perfurações ou obstruções intestinais.

    Sinais e Sintomas:

    • Oclusão intestinal
    • Dor abdominal
    • Peritonite
    • Brida

    Outras Considerações:

    • A etiologia permanece indefinida após a sua descoberta há mais de 6 décadas.
    • Devido ao pequeno número de casos publicados pouco se conhece sobre a patogenicidade em neonatos.

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    Acalásia Primária - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras: Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico

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    Tipo de Patologia:

    • É uma alteração neuromuscular do esfíncter da cárdia, o que provoca dificuldade na passagem dos alimentos do esôfago para o estômago pela perda progressiva dos movimentos peristálticos e da capacidade de relaxamento do esfíncter esofágico inferior, ou seja, a cárdia.

    Sinais e Sintomas:

    • Disfagia prolongada
    • Azia/pirose
    • Dor retrosternal
    • Vómitos
    • Regurgitação
    • Salivação
    • Emagrecimento

    Tratamento:

    • O mais eficaz é através de uma injeção local de toxina botúlica por meio de endoscopia.
    • Outro muito utilizado é a dilatação esofágica com balão.

    Outras Considerações:

    • Foi descrita pela primeira em 1674. 
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