Síndrome de Bean - Doença do Nevo - Ferida Tipo Bolha Azul do Nevo - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica - Herança Autossómica Dominante
Tipo de Patologia:
- É uma doença de pele potencialmente fatal mas facilmente diagnosticada, também conhecida como Doença do Nevo ou Ferida Tipo Bolha Azul do Nevo.
- É uma coagulopatia causada por uma malformação vascular cutânea e visceral frequentemente associada com lesões graves e hemorragias fatais e anemia.
- As malformações venosas multifocais mais comuns envolvem a pele e o trato gastrointestinal mas também podem afetar o cérebro, os rins, os pulmões, os olhos, os ossos e outros órgãos.
- As lesões são geralmente bolhas de cor azulada e são facilmente palpáveis e depressíveis. A principal manifestação clínica são as hemorragias gastrointestinais.
- A etiologia ainda não foi completamente decifrada, sabe-se que pode ter uma origem genética e uma hereditariedade autossómica dominante.
Principais Sinais e Sintomas:
- Hemorragia gastrointestinal
- Amputações de membros
- Lesões oculares
- Doenças ortopédicas
- Hiperidrose regional
- Dor noturna esporádica
- Nódulos subcutâneos (pequenos pólipos)
- Hemangiomas cavernosos
Tratamento:
- Transfusões de sangue para controlo da anemia.
- Sintomático para controlo dos principais sintomas.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é desconhecida, existem 200 casos documentados.
- Foi descrita pela primeira vez em 1860 pelo dermatologista inglês George Gaskoin. Mas foi nomeada por William Bennett Bean, que a documentou extensivamente em 3 de Fevereiro 1958.
- Pode-se observar em ambos os sexos, durante a fase inicial da infância, mas também pode-se desenvolver numa fase mais tardia da vida.
- Os diagnósticos diferenciais incluem tumores vasculares, quer benignos (hemangiomas) ou malignos (sarcoma de Kaposi, angiosarcoma)
