Trissomia - Definição, Tipos, Causas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção, Doenças Raras
A Trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico (o normal são dois cromossomas). Portanto, na presença de três cromossomas o indivíduo apresenta Trissomia, se por exemplo ela ocorrer no par de cromossomas 21 ela é designada de Trissomia 21. A maioria resulta de num número variável de deficiências à nascença sendo frequente a ocorrência de mortes precoces. Uma Trissomia diz-se que é parcial quando uma parte de um cromossoma extra é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma Trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.
Tipos mais comuns de Trissomia:
- Trissomia 21 (Síndrome de Down)
- Trissomia 18 (Síndrome de Edward)
- Trissomia 22
- Trissomia 20
- Trissomia 3
- Trissomia 3q29 - Síndrome da Microduplicação do Cromossoma 3q29
- Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
- Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)
Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:
- Trissomia 10 - Síndrome Triplo X
- Síndrome de Klinefelter (47 XXY)
- Trissomia XYY
A Síndrome de Turner é uma desordem no número de cromossomas sexuais, contudo não é considera uma Trissomia. As Trissomias são chamadas aneuploidias devido ao ganho de material genético resultante de uma mutação cromossómica numérica, passando haver 3 cromossomas nesse par em vez do normal 2 cromossomas. Estas mutações têm repercussões ao nível do fenótipo, resultando num conjunto de sintomas muito específico, denominado de síndrome. As anomalias podem ocorrer nos autossomas, quando ocorre nos cromossomas não sexuais ou numéricos, ou nos heterossomas, quando ocorrem nos cromossomas sexuais XX ou XY.
As Trissomias podem dividir-se em simples ou homogéneas, conforme ocorram antes da fecundação, devido a um erro na distribuição dos cromossomas, ou em mosaico, quando ocorrem na fase embrionária. As homogéneas podem ainda subdividir-se em parciais, quando em excesso está apenas parte de um cromossoma, ou totais, se ocorrem efectivamente três cromossomas inteiros ou como resultado de translocação, quando o cromossoma extra está ligado a outro tipo de cromossoma. O mosaicismo está presente quando apenas algumas das células contêm a mutação.
As Trissomias podem dividir-se em simples ou homogéneas, conforme ocorram antes da fecundação, devido a um erro na distribuição dos cromossomas, ou em mosaico, quando ocorrem na fase embrionária. As homogéneas podem ainda subdividir-se em parciais, quando em excesso está apenas parte de um cromossoma, ou totais, se ocorrem efectivamente três cromossomas inteiros ou como resultado de translocação, quando o cromossoma extra está ligado a outro tipo de cromossoma. O mosaicismo está presente quando apenas algumas das células contêm a mutação.
Causas de Trissomia
Pensa-se que a Trissomia é tão antiga como o Homem, pois foram encontradas algumas pinturas rupestres que retratavam esta deficiência. Ela surge como resultado de uma não disjunção dos cromossomas homólogos durante a meiose ou devido a mutações durante a fase embrionária, também denominada de mosaicismo. Porém pode também resultar de uma translocação, simples ou recíproca, em que uma parte de um cromossoma se liga a outro cromossoma.
A explicação existente e mais aceite para o aparecimento da Síndrome de Down é o envelhecimento normal do processo de reprodução. A idade da mãe influencia o risco da mutação para a doença, aumentando significativamente a partir dos 35 anos. São muito importantes as consultas de aconselhamento genético, em especial a partir desta data. Porém, por entendimentos que se prendem essencialmente com as taxas de fecundidade dos diferentes grupos etários, mais de 70% das crianças com Trissomia 21 têm uma mãe com idade inferior a 35 anos. A idade do pai, a partir dos 55 anos, é também propícia ao aparecimento de mutações. Além de tudo isto descrito anteriormente existem outros factores externos que podem contribuir para a ocorrência de erros genéticos, como por exemplo: consumo de álcool e drogas, problemas infecciosos, exposição frequente a radiação, stresse, problemas da tiróide materna, carências vitamínicas, alterações consideráveis da concentração de elementos do sangue e precedentes familiares ou translocação num dos progenitores. Cerca de 4% dos casos de Trissomia 21 devem-se a factores hereditários.
Diagnóstico
Hoje em dia é possível efectuar o diagnóstico das Trissomias durante a gravidez. Através de um rastreio pré-natal, com diversas análises e ecografias, é possível calcular o risco de um feto ser afectado por uma determinada anomalia. E esse divide-se em dois tipos, o positivo, quando o risco de aparecimento de anomalias é elevado e o negativo, quando este é reduzido.
O risco de Trissomia 21 e Trissomia 18 é estimado pela idade da mulher, quanto maior, maior a probabilidade de ocorrer a deficiência, pelos valores das análises de sangue, que permitem avaliar vários padrões, como por exemplo, funções hepáticas, glicemia e ainda infecções que causam alterações no desenvolvimento fetal, como a rubéola e a toxoplasmose. Esta avaliação permite encaminhar os casais para consultas de aconselhamento genético, onde os pais são esclarecidos sobre as possibilidades de rastreio, de diagnóstico e prognóstico, bem como os possíveis tratamentos. Este rastreio permite à mãe decidir sobre a realização de testes de diagnóstico específicos que permitam detectar uma possível mutação.
Os métodos de diagnóstico pré-natal podem dividirem-se em invasivos e não invasivos. O método principal não invasivo é a ecografia, que permite diagnosticar malformações morfológicas do feto como a translucência da nuca, os membros curtos, ponte nasal deprimida, prega simiesca e hipoplasia. Os métodos invasivos comportam a colheita de produtos fetais, como o líquido amniótico ou o sangue do cordão umbilical, realizando-se posteriormente um estudo cromossómico. A amniocentese é a forma mais utilizada para se conseguirem esses produtos. Ainda dentro dos métodos invasivos, mas situação não tão comum como as anteriores, têm-se a colheita de amostras das vilosidades coriónicas. Este método consiste na retirada de uma amostra de um pedaço de tecido placentário, que pode ser efetuada tanto por via vaginal como por via abdominal. Apesar de este método ser responsável por causar mais abortos que a amniocentese, permite resultados mais rápidos. Por último existe ainda a dosagem de alfafetoproteína materna, níveis baixos desta proteína podem estar relacionados com erros cromossómicos, nomeadamente a Trissomia. Os métodos invasivos, ainda que possam provocar problemas na gravidez, são mais fidedignos que os não invasivos
O risco de Trissomia 21 e Trissomia 18 é estimado pela idade da mulher, quanto maior, maior a probabilidade de ocorrer a deficiência, pelos valores das análises de sangue, que permitem avaliar vários padrões, como por exemplo, funções hepáticas, glicemia e ainda infecções que causam alterações no desenvolvimento fetal, como a rubéola e a toxoplasmose. Esta avaliação permite encaminhar os casais para consultas de aconselhamento genético, onde os pais são esclarecidos sobre as possibilidades de rastreio, de diagnóstico e prognóstico, bem como os possíveis tratamentos. Este rastreio permite à mãe decidir sobre a realização de testes de diagnóstico específicos que permitam detectar uma possível mutação.
Os métodos de diagnóstico pré-natal podem dividirem-se em invasivos e não invasivos. O método principal não invasivo é a ecografia, que permite diagnosticar malformações morfológicas do feto como a translucência da nuca, os membros curtos, ponte nasal deprimida, prega simiesca e hipoplasia. Os métodos invasivos comportam a colheita de produtos fetais, como o líquido amniótico ou o sangue do cordão umbilical, realizando-se posteriormente um estudo cromossómico. A amniocentese é a forma mais utilizada para se conseguirem esses produtos. Ainda dentro dos métodos invasivos, mas situação não tão comum como as anteriores, têm-se a colheita de amostras das vilosidades coriónicas. Este método consiste na retirada de uma amostra de um pedaço de tecido placentário, que pode ser efetuada tanto por via vaginal como por via abdominal. Apesar de este método ser responsável por causar mais abortos que a amniocentese, permite resultados mais rápidos. Por último existe ainda a dosagem de alfafetoproteína materna, níveis baixos desta proteína podem estar relacionados com erros cromossómicos, nomeadamente a Trissomia. Os métodos invasivos, ainda que possam provocar problemas na gravidez, são mais fidedignos que os não invasivos
Tratamento
Em relação ao tratamento da deficiência, a nível genético, ainda pouco pode ser feito, mas através de uma educação adequada podem conseguir-se excelentes resultados. Com as novas drogas existentes no mercado e com outras ainda em fase de teste têm-se conseguido bons resultados como o minimizar do atraso cognitivo transversal a grande parte destes pacientes. Tem-se também conseguido aperfeiçoar a memória, principalmente a de curto prazo, diminuindo-se a aceleração da demência e a perda de funções cognitivas.
A homeopatia tem apresentado efeitos positivos comprovados em indivíduos com Trissomia 21, controlando problemas de comportamento, desequilíbrios hormonais, problemas respiratórios, problemas gastrointestinais, problemas de pele e problemas de ouvidos. Com esta terapia têm-se evitado o uso de variadíssimos fármacos que ajudam no controlo dos principais sintomas, contudo estes têm efeitos secundários muitas vezes nefastos diminuindo as resistências dos seus portadores.
Quanto mais cedo começar a intervenção mais precocemente se consegue um desenvolvimento e uma autonomização destes indivíduos. É importante capacitar a família para que seja ela a promover o desenvolvimento da criança e aprenda a perceber as suas necessidades. Um ambiente calmo, acolhedor e estimulante favorece positivamente o desenvolvimento da criança.
A homeopatia tem apresentado efeitos positivos comprovados em indivíduos com Trissomia 21, controlando problemas de comportamento, desequilíbrios hormonais, problemas respiratórios, problemas gastrointestinais, problemas de pele e problemas de ouvidos. Com esta terapia têm-se evitado o uso de variadíssimos fármacos que ajudam no controlo dos principais sintomas, contudo estes têm efeitos secundários muitas vezes nefastos diminuindo as resistências dos seus portadores.
Quanto mais cedo começar a intervenção mais precocemente se consegue um desenvolvimento e uma autonomização destes indivíduos. É importante capacitar a família para que seja ela a promover o desenvolvimento da criança e aprenda a perceber as suas necessidades. Um ambiente calmo, acolhedor e estimulante favorece positivamente o desenvolvimento da criança.
Prevenção
Nos casos em que a probabilidade da mutação que causa a doença é maior, consegue-se através de rastreios de risco e do encaminhamento para consultas de aconselhamento genético efectuar alguma prevenção da mesma. Existe ainda a possibilidade da interrupção médica da gravidez, situação polémica em alguns casos. Contudo a decisão é sempre dos pais.
