Trissomia 3

A Trissomia 3p é uma anormalidade cromossómica caracterizada por um indivíduo que tem uma cópia extra de um dos braços curtos (ou uma parte do braço curto) do cromossoma 3 (3p), tendo assim 3 cópias do segmento de cromossoma envolvido, em vez das habituais duas cópias.

A Trissomia 3p pode acontecer por si própria como uma nova anomalia cromossómica, ou pode ser causada por uma mãe com uma translocação equilibrada. Na maioria dos casos, um indivíduo que tem trissomia 3p é o filho de um pai que é portador de translocação equilibrada.

Mesmo que o rearranjo cromossómico seja equilibrada numa matriz, pode resultar em um rearranjo desequilibrado numa criança. A criança pode receber muito pouco, ou uma quantidade extra, do material cromossómico que é reorganizado no pai. Trissomia 3p muitas vezes resulta da criança que recebe uma cópia extra de algum ou de todo o material no braço curto do cromossoma 3.

Sinais e Sintomas

  • Deficiência intelectual
  • Desenvolvimento psico-motor lento
  • Cabeça larga (braquicefalia)
  • Testa proeminente (protuberância frontal)
  • Olhos afastados (hipertelorismo)
  • Bochechas cheias
  • Micrognatia e retrógnatia
  • Pescoço curto
  • Defeitos cardíacos congénitos
  • Hipotonia (diminuição do tónus muscular)
  • Baixo peso
  • Forma quadrada rosto com microcefalia (cabeça anormalmente pequena)
  • Recuo temporal
  • O nariz pode ser curto, com uma grande ponta e filtro de destaque
  • Os lábios podem ser revirados e os cantos da boca voltados para baixo
  • Fissura do lábio e ou palato
  • Anomalias das aurículas
  • Doença cardíaca congénita
  • Anomalias geniturinárias
  • Criptorquidia (testículos que não desceram) e incompleta masculinização dos genitais externos podem estar presentes nos machos
  • Camptodactilia e anomalias dos membros menores podem estar presentes
  • Dermatoglifia (estudo científico das impressões digitais) mostram um número muito elevado de voltas.

Diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.

Tratamento

Não há cura para esta patologia. O tratamento depende da gravidade dos sintomas manifestados, que é muito variável entre os indivíduos afetados. Um estudo genético familiar é aconselhado.

Prognóstico

Devido aos avanços na tecnologia a taxa de mortalidade tem diminuído significativamente.


Fontes:
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