A Síndrome Cárdio-fácio-cutânea é uma doença genética caraterizada por anomalias congénitas múltiplas e atraso mental. Estes indivíduos têm atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, geralmente variando de moderada a grave. Afeta várias partes do organismo, principalmente o coração, a face, a pele e o cabelo.
Estima-se que a sua prevalência seja menor que 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O aparecimento ocorre geralmente durante a idade neonatal ou a infância.
Causas
Esta doença é causada por mutações no gene BRAF, MAP2K1, ou MAP2K2 genes. É uma doença autossómica dominante, mas todos os casos notificados resultaram de mutações de novos genes e ocorreram em pessoas sem histórico da doença na família.
Sinais e Sintomas
- Atraso psicomotor
- Hipotonia muscular
- Problemas de alimentação
- Baixa estatura
- Macrocefalia relativa
- Face típica
- Anormalidades ectodérmicas (cabelo raro e encaracolado, ausência de sobrancelhas)
- Defeitos cardíacos congénitos (principalmente estenose pulmonar, comunicação interauricular e cardiomiopatia hipertrófica).
Diagnóstico Diferencial
O diagnóstico diferencial deve ser efetuado com Síndrome de Noonan e Costello. Os sinais e sintomas desta síndrome são semelhantes com os de estas duas condições genéticas. As três patologias são distinguidas pela sua causa genética e padrões específicos de sinais e sintomas, no entanto, pode ser difícil distingui-las durante a infância.
Tratamento
Não existe uma cura efetiva. O tratamento é apenas sintomático, visando a educação especial e ocupacional, terapia da fala e cuidados da pele apropriados. Problemas de alimentação podem exigir a alimentação por sonda ou mesmo gastrostomia. Defeitos cardíacos podem exigir correção cirúrgica.
Fontes:
