As Doenças Raras
Miguel Torres

As 15 Doenças Mais Raras e Mais Pavorosas do Mundo

Existem milhares de doenças raras que afectam pessoas de todo o mundo, não olhando a classes sociais, fronteiras e credos. Algumas são inofensivas, enquanto outras, além de estranhas são nefastas e mortíferas. Quem sofre destes males muitas vezes fica com cicatrizes para o resto da vida. Muitas delas não têm cura, sendo apenas possível o alívio de alguns dos seus sintomas e manifestações. 
Lista Crescente das Doenças Mais Raras e Pavorosas do Mundo

15. Linhas de Blaschko

Assim, verifica-se que todos nós temos linhas de Blaschko, mas eles são invisíveis em condições normais, até que elas aparecem devido a um grupo de diferentes doenças que podem causar a pigmentação na pele a mudar. As linhas mostram -se como uma forma de V na parte de trás, uma s -forma na frente, e linhas onduladas estranhas tudo sobre sua cabeça. Eles acham que as linhas são formadas a partir de onde as células embrionárias são transportados no útero, mas a coisa mais estranha é que existem mais de nove doenças diferentes que podem causar-lhe ser listrado como uma zebra parvos.

14. Verme da Guiné

Doença do Verme da Guiné, aka Dracunculíase, é uma daquelas histórias horríveis que as pessoas contam sobre algumas viagens a países do terceiro mundo, de fato, é um dos contos mais comummente cogitados de aflição. Primeiro, o verme é engolido pelo bebé através de água contaminada, em que ponto ele alegremente arrepios em seu trato digestivo por um ano, antes de se metamorfoseando em algo muito mais desagradável. Em seguida, ele migra para um membro e forma uma bolha grande e incrivelmente dolorosa.

Como é retirado o Verme?

É agarrada uma das extremidades do verme, e este é puxado lentamente ao longo de dias ou semanas, uma prova de pura agonia para quem a enfrenta. Se o tentarem puxar muito rápido, ele encaixe-se novamente, recuando para o interior do corpo, onde vive novamente e confortável.

13. Trimetilaminúria, Síndrome de Odor a Peixe

As pessoas que sofrem de Trimetilaminúria ou Síndrome de Odor a Peixe, exalam um perfume patológico permanente de odor a peixe podre e que se apega a todo o seu corpo. Essa situação está ligada ao seu metabolismo, o que interfere com a capacidade do corpo em quebrar a Trimetilamina, que se acumula e começa a ser excretada através da saliva, suor e urina. E essa substância fede ruim, parece mesmo peixe estragado. É uma doença incurável até ao momento.

12. Cancrum Oris, Noma ou Gangrena do Rosto

Cancrum Oris, comummente chamado de Noma, é a gangrena do rosto, e por alguma razão, parece atingir as crianças com mais frequência do que os adultos. Mais de 80% dos afectados pela doença morrem, pois corrói o tecido e a musculatura ao redor de suas mandíbulas.

O que provoca esta doença?

É uma infecção oportunista que afecta especialmente pessoas desnutridas, com falta de água potável, falta de higiene dental e que vivem na proximidade de animais de fazenda. Assim, atinge praticamente qualquer lugar extremamente pobre. O que é ainda pior é que é especialmente prevalente em portadores de HIV e crianças imunodeprimidos. Atinge principalmente pessoas dos países do Sul do Continente Africano.

11. Cornu Cutaneum - Chifres Cutâneos

Chifres cutâneos são tecnicamente tumores, mas parecem ser mais sinais de possessão satânica do que qualquer outra coisa. É um tumor que causa formas que se assemelham a chifres que crescem para fora da pele. A quem se assuste e pense estar na presença do Diabo. Porém, tecnicamente é a formação queratina, a mesma coisa que se passa com as unhas, o que acontece com os “chifres”, o que os faz crescer. Até ao momento não se sabe a sua causa, mas pensa-se que esteja ligado ao HPV e à radiação. Ou seja, uma doença sexualmente transmissível radioactiva. Felizmente, os portadores das cornaduras podem simplesmente cortá-las em intervalos regulares.

10. Vómito Fecal

Há situações em que ocorrem vómitos de matéria fecal. O que normalmente acontece é que há um bloco intestinal de algum tipo, uma oclusão por um tumor, uma aderência, etc, de modo que o alimento não pode seguir o seu normal caminho através do sistema digestivo. Em vez disso, ele começa a recuar, empurrando lentamente o seu caminho de volta para o estômago, onde o corpo tenta livrar-se desse conteúdo através dos vómitos. E a única maneira de sair é para cima. O conteúdo do vómito não são tecnicamente fezes, mas o odor é exactamente o mesmo, porque está parcialmente digerido.

9. Filária

Outro parasita horrível, mas o que torna este um ainda pior é o simples fato de que ele pode viver em seu olho. Oh Deus, por que o universo cria algo como puramente mal como a porá de um parasita que vive no seu maldito globo ocular? Pior ainda, há algumas sanguessugas que irá trancar o seu globo ocular.

Você sabe o que é super porra assustador sobre a Filária?

É tão comum que é a segunda causa mais comum de cegueira no mundo. Isso significa que ele acontece com um fuckton de pessoas. Meus olhos são coceira só de pensar nisso.

8. Madura Pé ou Eumicetoma

Madura Pé também conhecido como Eumicetoma, é uma doença fúngica e crónica do pé. Nada tem a ver com o pé de atleta, é todo um ecossistema tropical estabelecido nas suas extremidades. A contaminação com a infecção fúngica ocorre em pessoas que trabalham em campos agrícolas, onde os esporos espalham-se a partir do solo para abrir cortes nos pés, onde calmamente se enraízam, não causando qualquer dor, apenas um corrimento leitoso até um ano. Depois surgem nódulos cheios de pus que atingem todo o pé chegando ao osso. Não há nenhuma vacina ou cura real para a doença. O tratamento faz-se com antifúngico, quando estes não resultam a amputação é a única solução.

7. Pica

Pica é um distúrbio psicológico em que as pessoas comem coisas não-nutritivas constantemente, parafusos, giz, lama, todo tipo de coisas são devoradas. A causa é mental. Pelo menos em algumas formas da doença a pessoa fica obcecada por comer ingredientes alimentares incomuns, como farinha crua. Porém não é estranho encontrar vidros e metal no conteúdo do estômago de um paciente com esta patologia. É uma patologia até ao momento muito mal compreendida, os tratamentos são igualmente nebulosos e mal definidos.

6. Elefantíase

Elefantíase é uma daquelas doenças terríveis clássicas, ela provoca o espessamento maciço da pele e do tecido subjacente, normalmente afecta as pernas e os órgãos genitais masculinos. O escroto pode inchar até ao tamanho de uma bola de basquetebol. Como tanta coisa errada com o mundo, é causada por um verme, pelas suas bactérias simbióticas e um mosquito. Isso mesmo, os que voam podem transmitir-lhe o parasita que vai destruir permanentemente a sua metade inferior. Felizmente, está previsto ser erradicada até 2020.

5. Doença de Addison Poliglandular

Sempre que você está surpreso, chocado, ou sob Stresse pesado, você ficar doente e poderia morrer. Filme assustador. Fechar chamada na estrada. Piada ' enganados que deu errado. A popping balão. Tudo poderia levar a sua morte repentina e iminente. Os doentes não podem produzir adrenalina, por isso, quando é pra chutar para seus sistemas, ao invés dos seus órgãos entrar em choque e que poderia morrer. Como porra assustador é que? Se você tiver a doença, de preferência não em todos. Que não iria chupar? O médico diz-lhe, e o choque mata-lho fora.

4. Fasceíte Necrosante

Fasceíte Necrotizante aka Bactéria Carnívora, são muito mais comuns do que nós queremos que elas sejam, e qualquer médico com que você fale a terá visto pelo menos uma vez na sua vida. Ele tende a bater quando você já está sofrendo de algo mais: MRSA, imunodeprimidos, diabetes, alcoolismo, etc Pior ainda, se você fica, não há economia de tecido. Eles só têm de cortar o pouco afectado - idealmente apenas alguns pequenos pedaços de pele, mas potencialmente um enorme pedaço de carne, um dos membros, ou até mesmo seus testículos. Isso mesmo, você pode obtê-lo em suas bolas.

3. Ictiose de Arlequim

Lembra como eu gritei sobre fascite Necrosante? Esta mutação extremamente mortal faz com que os bebés têm a pele super-grossa que racha onde deveria dobrar, deixando feridas abertas propensas à infecção. Lá olhos, orifícios, e tecidos moles são muitas vezes dolorosamente contraído, e em movimento pode ser uma agonia para eles. Actualmente, as chances de uma criança bater com os vivos doença são muito melhorada, e não há sequer um sobrevivente de 27 anos, da condição de momento ainda está vivo, quem é o sobrevivente mais velho já registado.

2. Insónia Familiar Fatal

Como terrível é esta: você não consegue dormir, e sua insónia é tão ruim que você morrer? Esta condição não tem tratamento, e geralmente entra em acção por volta dos 50 anos. Ao longo de um par de meses, sua insónia fica pior e pior, levando a fobias e ataques de pânico. Você começa a alucinar e ser incapaz de comer, o que provoca perda de peso maciça. Você se torna cada vez mais demente, e tornar-se completamente isolado e retirado, antes de finalmente morrer.

É uma prolongada sentença de morte ao longo de 7-18 meses, sem cura, e uma promessa de agonia e loucura. Pílulas para dormir pioram e aceleram a doença. Tem uma herdada familiar. Da próxima vez que você está deitado na cama, lutando para dormitar em duas horas, lembre-se desta doença e começar a pensar sobre o quão bem você foi dormir de tarde.

1. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Isso realmente me dá pesadelos. É uma doença em que mecanismo de reparo do seu corpo está completamente quebrado, e começa a "cura" do tecido fibroso, transformando-as em osso. Isso mesmo, todo o seu corpo está sendo lentamente petrificado, como dolorosamente se transformar em uma criatura formada por osso. Excepto, é osso, sem as articulações suaves e móveis do esqueleto normal, por isso é como ter um corpo cheio de galhos que raspam e dificultam cada movimento.

Porque não basta cortar os crescimentos?

Isso faz com que o sistema de reparo para chutar na ultrapassagem, convertendo mais do corpo em osso e mais rápido. Não há tratamento conhecido para as 450 pessoas que sofrem em todo o mundo, e em um caso famoso de um doente sobreviveu até a idade de 40, altura em que todo o seu corpo, excepto os lábios, se tinham transformado em osso, deixando-o completamente imóvel.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Miguel Torres

10 das Doenças mais Raras do Mundo

Cada um de nós deve ter ouvido falar de câncer ou VIH, mas você já ouviu falar da doença de Dercum ou Alpha-1Antitrypsin? Além das doenças mais comuns que tira a atenção dos meios de comunicação e instituições de caridade ou que já ouviu falar ou viu alguém que sofre com eles, há muitas doenças mais mortais. Estas doenças encontram-se no mais raro dos casos raros e é tão incomum que mesmo um médico bem-sucedido não é capaz de diagnosticar com mais do que uma tal doença durante a sua vida. Aqui está uma lista de 10 doenças que raramente afectam as pessoas e você pode nunca ter ouvido falar e espero que ninguém tem que encontrá-los de perto.

10. Progeria

Esta doença afecta um em cerca de 8 milhões de crianças, Progeria é uma condição genética em que o envelhecimento do paciente começa na infância. O tempo de vida normal das pessoas afectadas por esta doença é de 13 anos, enquanto alguns outros foram capazes de sobreviver até os seus vinte e poucos anos. Progeria não é hereditária, na maioria dos casos, e é uma doença incurável, embora várias curas como drogas anti câncer e tratamento hormonal foram tentados pelos médicos. As vítimas desta doença fatal têm uma aparência semelhante a envelhecimento prematuro levando ao desenvolvimento anormal de partes do corpo como os olhos esbugalhados, anormalmente pequeno rosto e pele enrugada. O cabelo começa a cair com a idade de dois. Em 90 % dos casos, a vítima morre devido a um ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral.

9. Água Alergia

Também conhecida como urticária aquagênica, esta doença é extremamente rara e tem afectado apenas 30 pessoas até agora. Água A alergia é uma doença confirmada por Medical Review Board, onde pacientes são alérgicos a água. Na maior parte ocorre na última parte da vida e é muitas vezes causada devido ao desequilíbrio hormonal provocada por parto. Em um caso no Reino Unido, uma mulher de 21 anos desenvolveu esta alergia, onde ela não podia beber água ou toque água porque sua pele desenvolve uma erupção em chamas. Ela só podia consumir coca diet, banho por 10 segundos em uma semana e não apanhar chuva. Esta é basicamente uma hipersensibilidade aos íons presentes na água não destilada.

8. Rir até à Morte ou Kuru

Também conhecida como Rindo Morte, Kuru é tão raro que só foi encontrado entre os povos tribais da Nova Guiné. O principal sintoma da doença é súbita explosão de riso maníaco que acaba por conduzir à morte com um buraco no cérebro. A doença foi resultado de canibalismo, uma prática ritualística onde os tecidos do cérebro do morto foram cozidos e consumidos. As pessoas que sofrem geralmente não são capazes de comer e ficar, começam a balançar e tropeçar, perder o poder da fala e, finalmente, morrer em estado de coma. No entanto, na maioria das peças, Kuru desapareceu por causa da intervenção do governo para pôr fim ao canibalismo.

7. Porfiria

Estranho, mas é verdade que do século 18 Inglês Rei George III sofreu com esta doença infame. Porfiria leva a urina e as fezes roxo que é causada devido a complicações na produção de uma proteína que faz parte vital das células vermelhas do sangue. Afectando a pele e o sistema nervoso, os sintomas comuns desta doença são vómitos, constipação, dor abdominal, doença do estômago, aumentando a sensibilidade ao sol, inchaço, coceira e náuseas. Em alguns casos, o crescimento do cabelo da testa aumenta. Toxinas após a exposição à luz solar, devido à deficiência de proteína heme provoca coloração das áreas de pele como dentes e unhas avermelhadas, urina escura, etc Algumas das pessoas conhecidas sofriam de porfiria são Mary Quem of Scots, o rei Nabucodonosor da Babilónia e Vincent Van Gogh.

6. Insónia Familiar Fatal

O pesadelo de FFI nunca é ter um pesadelo ou um sonho. Ela começa com um misterioso insónia a partir de meia-idade e rapidamente se desenvolve como a pessoa envelhece. Durante anos, os membros de uma família italiana que sofrem deste distúrbio foram morrer como eles foram incapazes de dormir. Em geral, é resultante de uma mutação genética que leva a uma doença do prião, relacionado na natureza para doenças como a das vacas loucas, Kuru e ainda a doença de Alzheimer. Até a data deste transtorno só foi encontrado apenas em 40 famílias em todo o mundo. FFI é um distúrbio do sono genético raro. O principal sintoma inclui a incapacidade de dormir, alta de pulso, pressão arterial, sudorese excessiva e às vezes perda de coordenação e habilidades motoras.

5. Síndrome da mão alienígena

Síndrome da mão alienígena é uma desordem rara na qual neurologicamente uma mão funciona involuntariamente. A vítima é completamente inconsciente de suas acções e feitos. A pessoa afectada mão parece ter uma mente própria. Eles não são, no controlo do doente, as mãos não existe para eles. Os sintomas terríveis incluem alcançar descontrolada e agarrar as coisas, tocar o rosto ou rasgar de roupas. Este distúrbio ocorre após doenças como a cirurgia cerebral, infecção, acidente vascular cerebral, tumor e as condições específicas do cérebro degenerativas. AHS é a condição na qual o membro afectado não tem qualquer finalidade e não são orientados para a meta. Pacientes manter todo o sentido do sentimento na mão, mas eles ainda tem o sentimento de dissociação. Eles podem apresentar comportamentos estranhos como falar com a mão ou alegando possessão demoníaca. Casos extremos envolvem involuntariamente enfiando comida na boca e prevenir mão de simples tarefas diárias. Desde 1909 houve apenas 40 a 50 casos.

4. Argiria ou Doença da Pele Azul

A doença de pele azul é uma doença smurf vida real. A família Fugate estava sofrendo com esta doença por quase 200 anos. Os membros da família sofrem de distúrbio hereditário que dá a sua pele uma cor azul ou roxo chocante. Clinicamente conhecido como metemoglobinemia , é um resultado de uma doença do sangue que leva à excessiva quantidade de hemoglobina. Os pacientes têm a pele azul, lábios roxos e sangue um pouco marrom devido a níveis insuficientes de oxigénio no corpo. Altos níveis de hemoglobina conheceu podem resultar em doenças do coração ou até mesmo pode levar à morte. Este transtorno é permanente. Os principais sintomas incluem falta de ar, dor de cabeça, fadiga, tontura e alterações mentais.

3. Angioedema hereditário

O Angioedema hereditário é uma doença hereditária. Os sintomas incluem episódios recorrentes de inchaços. O inchaço é devido ao acúmulo de líquidos fora dos vasos sanguíneos, tocando o fluxo normal de sangue ou fluido que provoca inchaço rápido. Inchaço pode ser visto em várias partes do corpo, como mãos, pés, membros, rosto, trato intestinal e das vias aéreas. Os sintomas não mostram qualquer sinal de coceira. Este é um caso raro, que afecta apenas uma entre 50 mil pessoas no mundo. Estes inchaços fazer atividades diárias difícil de executar para o paciente. Inchaço nas derivações gastrointestinais para cólicas, inchaço nas vias aéreas levam à obstrução, o paciente sofre complicação muito grave. A doença é devida a uma deficiência ou inadequado funcionamento de certas proteínas no sistema do corpo que manter o fluxo normal de fluidos ou de sangue através dos vasos sanguíneos muito pequenos.

2. Hipertricose ou Síndrome de Lobisomem

Também conhecida como Síndrome de Lobisomem, Hipertricose é o desequilíbrio hormonal médica que desencadeia uma quantidade incomum de crescimento de pêlos no corpo. Pode ocorrer em qualquer pessoa do sexo masculino ou do sexo feminino e pode ser de natureza hereditária. A doença provoca o crescimento anormal de pêlos em áreas do corpo onde o cabelo não cresce normalmente. Ele pode ser ao longo de todo o corpo, ou em uma ou mais áreas. Não é inata. Alguns nascem com ele, enquanto alguns desenvolvem -lo mais tarde em sua vida. Este caso raro também foi visto na Índia, em 2008, onde um menino de 11 anos estava sofrendo de excesso de pêlos no rosto e no corpo. A família tomou várias medidas de homeopatia para remédios tradicionais ayurvédicos mesmo tomaram ajuda da cirurgia a laser, mas não conseguiu encontrar uma cura permanente.

1. Vírus papiloma humano: O Homem Árvore

Papiloma vírus humano (HPV) é uma doença de pele que é ao longo da vida. É uma doença rara, que é de natureza hereditária. HPV é extremamente raro e apenas 195 casos foram documentados até agora em todo o mundo. É devido a alguma deficiência da imunidade o que resulta em uma doença de pele comum, principalmente grave. A imunodeficiência permite que o vírus presente em nossa pele se desenvolver na pele da pessoa. Eles estão presentes por todo o corpo, mas, por vezes, pode ser concentrado para as partes do corpo que são expostas ao sol, como rosto, pernas e as mãos. No entanto, nenhum tratamento significativo não foi encontrado, os médicos propuseram tratamentos, mas nenhum deles está a trabalhar.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Miguel Torres

Síndrome Ehlers Danlos - Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Síndrome Ehlers Danlos é um grupo de perturbações hereditárias de tecido conjuntivo caracteriza-se por defeitos da principal proteína estrutural do corpo (colagénio). Colagénio, um resistente, proteína fibrosa, desempenha um papel essencial na realização em conjunto, fortalecendo e proporcionando elasticidade às células e tecidos corporais. Devido a defeitos de colagénio, sintomas e achados preliminares EDS incluem, articulações soltas anormalmente flexíveis (Hipermobilidade articular), que pode facilmente tornar-se deslocado; elástico pele invulgarmente solta, fina, (elástico); e fragilidade excessiva da pele, vasos sanguíneos e outros tecidos corporais e membranas.

Os diferentes tipos de EDS foram originalmente classificados em um sistema de classificação que utilizou números romanos (por exemplo, EDS I a XI EDS), com base em sintomas associados de cada formulário e resultados (evidência clínica) e causa subjacente. A revista, sistema de classificação simplificada (nosologia revista) já foi descrita na literatura médica que categoriza EDS em seis grandes subtipos, com base em evidências clínicas, os defeitos bioquímicos subjacentes e modo de herança.

Cada subtipo de EDS é um distúrbio hereditário distinto que pode acometer indivíduos dentro de certas famílias (tribos). Em outras palavras, os pais com um subtipo de EDS não vai ter filhos com outro subtipo EDS. Dependendo do subtipo presente específico, a síndrome de Ehlers -Danlos é normalmente transmitida como um traço autossómico recessivo dominante ou autossómico.

Sintomas Síndrome Ehlers Danlos

Os sintomas e achados associados com a síndrome de Ehlers -Danlos (EDS) podem variar muito em variedade e gravidade de caso para caso, dependendo da forma específica da doença presente e outros factores. Contudo, os resultados primários associados com EDS normalmente incluem " frouxidão " anormal (flacidez) e extensão excessiva (hiperextensão) das articulações; susceptibilidade a luxações parciais ou totais; crônica dor nas articulações; uma tendência a desenvolver a doença articular degenerativa (osteoartrite) em uma idade precoce; invulgarmente solta, pele elástica e fina; e fragilidade excessiva da pele, vasos sanguíneos e outros tecidos corporais e membranas. 

Devido à fragilidade do tecido, os indivíduos afectados podem facilmente ferir; experiência prolongada (hemorragia) após o trauma; ter má cicatrização de feridas; desenvolver, cicatriz fina "pergaminho"; e / ou têm outras anomalias associadas.

Em muitos indivíduos com EDS, sintomas e achados associados podem se tornar aparente durante a infância. Mais raramente, dependendo da desordem específica do subtipo presente, certas alterações podem ser aparente início no nascimento (congénita). 

Além disso, em outros indivíduos, tais como aqueles com manifestações de doenças moderadas, a doença pode não ser reconhecida até à idade adulta.

As diferentes formas de EDS foram formalmente classificadas na década de 1980 através de um sistema de numeração romana. Esta categorização identificados pelo menos 10 formas principais da doença com base em anomalias genéticas e bioquímicas, assim como sintomas e resultados associados. No entanto, a revista, o sistema de classificação simplificada, actualizada desde então tem sido publicado na literatura médica que classifica EDS em seis subtipos primários, bem como algumas outras formas de EDS, com base no específico subjacente bioquímico causa, modo de herança, os sintomas maiores e menores e achados físicos. O sistema de nomenclatura revista serve para diferenciar ainda mais entre as várias formas da doença, bem como algumas doenças relacionadas.

O sistema de classificação original diferencia entre formas graves e leves de EDS clássico (EDS I e II). Na categorização revista, EDS I e II são reclassificados como um subtipo, conhecida como EDS tipo clássico. De acordo com relatos na literatura médica, em indivíduos com este subtipo, anormalidades na pele associados podem variar muito, variando de leve, moderada a grave em determinadas famílias afectadas (tribos). EDS tipa clássico pode ser caracterizada por flacidez e extensão das articulações (hipermobilidade) excessiva; susceptibilidade a entorses e luxações recorrentes de certas articulações, como os joelhos e ombros; aumento anormal da elasticidade e da extensão da pele; e fragilidade do tecido, podendo levar à degeneração ou "divisão " da pele, cicatrização anormal de feridas cutâneas, e característico, magro, "pergaminho", ou "papel" (papirácea) cicatrizes que muitas vezes torna-se descoloridos e se arregalaram. Essa cicatriz pode ocorrer principalmente sobre certas áreas importantes ósseas (pontos de pressão), como as canelas, joelhos, cotovelos e testa. 

Em indivíduos com EDS tipo clássico, os resultados adicionais podem incluir a formação de relativamente pequenas, carnudas, crescimentos semelhantes a tumores de pele e / ou duro, redondo, caroços móveis (esferóides calcificados) sob a pele; invulgarmente pele " aveludada "; tónus ​​muscular diminuído (hipotonia); e / ou pés planos (pés chatos). 

EDS tipo clássico também pode ser caracterizado por fácil bruisability, ocorrendo frequentemente nas mesmas áreas; deslocamento anormal (prolapso) de certos órgãos devido a fragilidade do tecido, como saliência de parte do estômago para cima através de uma abertura no diafragma (hérnia hiatal); e / ou um aumento do risco de certas complicações após intervenções cirúrgicas. Por exemplo, as complicações pós-cirúrgicas podem incluir a protrusão de certos órgãos através de pontos fracos em membranas que envolvem, músculos ou outros tecidos (hérnias pós-cirúrgicas). Além disso, alguns indivíduos com este subtipo pode ter uma deformação de uma das válvulas do coração (prolapso da válvula mitral), permitindo que o sangue vazar para trás para dentro da câmara superior esquerdo do coração (insuficiência mitral), e / ou, mais raramente, anormal alargamento (dilatação) de uma região da aorta, o vaso sanguíneo principal do corpo.

EDS tipo hipermobilidade foi anteriormente classificada como EDS III ou síndrome de hipermobilidade benigna. Esta forma da doença é caracterizada principalmente pelo generalizado, extensão excessiva (hipermobilidade) das grandes e pequenas articulações. Achados adicionais podem incluir anormalmente aumentada a elasticidade da pele, uma consistência extraordinariamente suave ou " aveludada " da pele, e / ou ferimento fácil. Anormalidades na pele e hematomas susceptibilidade pode ser extremamente variável de caso para caso. Alguns indivíduos com EDS tipo hipermobilidade podem desenvolver crônica, potencialmente incapacitante dor nas articulações e ser propenso a luxações recidivantes, particularmente do joelho, ombro e queixo (ou seja, temporomandibular) articulações.

Tipo vascular EDS é caracterizado principalmente pela pele invulgarmente fina e transparente com veias proeminentes subjacentes, em especial no peito e áreas abdominais; uma susceptibilidade a grave contusões de trauma menor; e fragilidade do tecido, resultando potencialmente em ruptura espontânea de algumas membranas e tecidos. Por exemplo, os indivíduos afectados podem estar propensos a ruptura espontânea de certas artérias médias ou grandes ou intestino (intestino), levando a complicações com risco de vida. Porque a dor aguda na região abdominal ou no flanco pode indicar possível arterial ou ruptura intestinal, tais sintomas requerem imediata, atendimento médico de emergência.

 Indivíduos com tipo vascular EDS também podem ser propensas a desenvolver canais anormais entre certas artérias e veias (fístula arteriovenosa, por exemplo, carotídeo-cavernosa seio fístula) e têm um maior risco de enfraquecimento das paredes arteriais e abaulamento associado de certas artérias (aneurismas), tais como aqueles que fornecem a cabeça e pescoço (carótidas) e dentro do crânio (intracraniana). 

Os aneurismas podem ser propenso a ruptura, potencialmente resultando em complicações com risco de vida. Fêmeas com tipo vascular EDS também pode estar em risco de hemorragia arterial e ruptura do útero durante a gravidez, bem como lacrimejamento vaginal, ruptura uterina, e / ou outras complicações durante o parto. Além disso, os indivíduos afectados podem ser propenso a experimentar certas complicações durante e após procedimentos cirúrgicos, tais como a separação das camadas de uma ferida cirúrgica (deiscência).

Indivíduos com tipo vascular EDS também podem ter anormalmente diminuição dos níveis de tecido adiposo sob camadas da pele (tecido adiposo subcutâneo) das mãos, braços, pernas, pés e face. Como resultado, alguns indivíduos afectados podem ter uma aparência facial característica, incluindo lábios finos; um nariz comprimido fina; relativamente grandes, olhos proeminentes; bochechas ocas; e ouvidos apertados. Além disso, a pele das mãos e dos pés podem aparecer prematuramente envelhecido. 

Outros sintomas e resultados associados com este subtipo de EDS podem incluir uma deformidade em que o pé é torcido para fora da posição ao nascimento; hipermobilidade que pode ser limitada a articulações dos dedos das mãos e pés (dígitos); o início precoce de varizes, que são extraordinariamente alargado, veias torcidas visíveis sob a pele; e ruptura espontânea de músculos e tendões. Além disso, alguns com este subtipo EDS podem ser susceptíveis a acumulações anormais de ar e sangue na cavidade torácica (pneumohemotorax) e / ou colapso associado dos pulmões (pneumotórax).

Em indivíduos com EDS tipo cifoescoliose certos sintomas e resultados podem ser aparentes no nascimento (congénita). Estes incluem curvatura lateral anormal da coluna vertebral (escoliose congénita) que se torna progressivamente grave; tónus ​​muscular diminuído (hipotonia); e generalizada, extensão excessiva e folgas (frouxidão) das articulações. Em crianças com o transtorno, hipotonia grave pode causar atrasos na aquisição de certas habilidades motoras, e os adultos afectados podem perder a capacidade de andar pela segunda ou terceira década de vida. Achados adicionais associados com a EDS tipo cifoescoliose pode incluir ferimento fácil, a fragilidade do tecido e degenerativa associada (atrófica) cicatrizes na pele, um risco de ruptura arterial espontânea, anormalmente reduzida massa óssea (osteogenia) e extraordinariamente pequenas córneas (microcórnea). 

Além disso, porque a membrana opaca, não elástica que cobre os olhos pode ser extraordinariamente frágil, trauma menor pode resultar em ruptura da esclerótica, a ruptura da região transparente na parte frontal dos olhos (córnea), e / ou de desprendimento a membrana rica em nervos na parte de trás dos olhos (retina).

EDS tipo artrocalasia é caracterizada principalmente pelo deslocamento dos quadris no momento do nascimento (luxação congénita do quadril); severo generalizado, extensão excessiva das articulações (hipermobilidade); e luxações parciais periódicas das articulações afectadas (subluxações), tais como as dos cotovelos, joelhos, ancas, e os pés. Os indivíduos afectados também pode ter diminuído o tónus ​​muscular (hipotonia), anormal curvatura da frente para trás e para os lados da coluna vertebral (cifoescoliose), e levemente reduzida massa óssea (osteogenia). Achados adicionais incluem tipicamente anormalmente aumentada elasticidade e extensão da pele (hiperextensibilidade), fáceis contusões, e fragilidade do tecido, com cicatrizes associada da pele.

Principais sintomas e achados associados com EDS tipo dermatosparaxis incluem fragilidade da pele grave; flacidez, pele macia, redundante; e extenso hematomas. Em alguns casos, certos tecidos ou órgãos podem anormalmente sobressair através de uma área fraca dentro de uma membrana, muscular circundante, ou outros tecidos (por exemplo, hérnia umbilical, hérnia inguinal).

Além dos seis subtipos EDS primários descritos acima, existem algumas formas adicionais, raros de EDS.
Os sintomas e achados associados EDS tipo periodontosis são considerados semelhantes aos observados em EDS tipo clássico. Os resultados adicionais incluem, tipicamente, a doença dos tecidos que envolvem e suportam os dentes ( doença periodontal ) , potencialmente resultando em perda prematura do dente.

Forma progeróides EDS, outra variante rara da doença, é caracterizada por pele solta, elástica; articulações hipermóveis; retardar a cicatrização de feridas; degenerativas (atróficas) cicatrizes da pele; e redução da massa óssea (osteopenia). Achados adicionais podem incluir atraso no desenvolvimento mental, baixa estatura, e uma aparência envelhecida prematuramente (aparência progeróides) devido a rugas prematuras da pele facial; de cabelo do couro cabeludo, sobrancelhas, escassa e cílios; e outros resultados.
EDS, forma valvular cardíaca é caracterizada por hipermobilidade, hiperextensibilidade de pele e defeitos valvulares cardíacas. Subtipos adicionais, raros de EDS também têm sido descritos. Esses subtipos são caracterizados por hipermobilidade articular, solto, pele elástica e outros sintomas e achados comumente visto em pessoas com o transtorno.

Alguns subtipos de EDS incluído dentro da classificação doença original foram redefinidas e não fazem mais parte do original, nem a categorização EDS revista. Por exemplo, o que anteriormente era conhecido como tipo EDS IX foi redefinida e agora é chamado de síndrome do corno occipital. Além disso, a EDS tipo XI é actualmente conhecida como síndrome de hipermobilidade familiar. Para mais informações sobre esses transtornos, por favor, consulte a seção " Transtornos Relacionados " deste relatório abaixo.

Causas Síndrome Ehlers Danlos

A maioria das formas de síndrome de Ehlers -Danlos (EDS) é transmitida como um traço autossómico recessivo dominante ou autossómica. Cada subtipo EDS é um distúrbio hereditário distinto que pode acometer indivíduos dentro de certas famílias. Em outras palavras, os indivíduos com um subtipo de EDS não vai ter filhos com outro subtipo EDS.

Os genes de doenças que causam algumas formas de EDS foram mapeados a determinados cromossomos. Embora a causa subjacente específica de EDS não é conhecido por todos os subtipos de EDS, o distúrbio é conhecido por resultar de vários defeitos de colagénio, a principal proteína estrutural do corpo. O colagénio é a proteína resistente, fibroso que serve para fornecer elasticidade e para reforçar as células e tecidos do corpo.

EDS tipo clássico segue herança autossómica dominante. Características humanas, incluindo as doenças genéticas clássicas, são o produto da interacção de dois genes para essa condição, uma recebida do pai e outra da mãe.

Desordens genéticas dominantes ocorrer quando é necessária apenas uma única cópia de um gene anormal para causar uma doença particular. O gene anormal pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração do gene) no indivíduo afectado. O risco de transmitir o gene anormal de pai afectado à prole é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.
EDS tipo clássico está associado com alterações (mutações) no gene conhecido como colagénio de tipo V, alfa - 1 (COL5A1), o qual foi mapeado para o braço longo (q) do cromossoma 9 (9q34.2 - q34.3), e o tipo de colagénio do gene V, de alfa - 2 (COL5A2), localizado no braço longo do cromossoma 2 (2q31). Aproximadamente 50 % dos indivíduos afectados ter uma mutação em um desses genes.

Os cromossomas são encontrados no núcleo de todas as células do corpo. Eles carregam as características genéticas de cada indivíduo. Os pares de cromossomas humanos são numerados de 1 a 22, com um par 23 desigual de cromossomas X e Y para os machos e dois cromossomas X para as fêmeas. Cada cromossoma tem um braço curto designado como " p " e um braço longo identificado pela letra " q ". Cromossomos são subdivididos em faixas que são numerados.

EDS tipo hipermobilidade segue herança autossómica dominante. Um defeito de colagénio subjacente específico responsável por esta forma da doença não foi identificado. Um pequeno número de indivíduos afectados ter uma deficiência da tenascina X, uma proteína que se encontra do lado de fora da célula, mas essencial na manutenção da integridade da matriz, em que o colagénio desenvolve.

Tipo vascular EDS também segue herança autossómica dominante. Este subtipo é causado por alterações anormais (mutações) do gene conhecido como colagénio de tipo III, alfa - 1 (COL3A1), que está localizado no braço longo do cromossoma 2 (2q31).

EDS tipo cifoescoliose segue herança autossómica recessiva. Doenças genéticas recessivas ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias de um gene anormal para a mesma característica, um de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa vai ser um portador para a doença, mas geralmente não apresentam sintomas. O risco de dois pais portadores de tanto passar o gene defeituoso e ter uma criança afectada é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança para receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Todos os indivíduos carregam 4-5 genes anormais. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não relacionados a ambos carregam o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com uma doença genética recessiva.

EDS, cifoescolioses tipo é causado por mutações no PLOD (procolagénio - lisina, 2 - oxoglutarato 5 - dioxigenase) do gene que codifica uma enzima modificadora de colagénio conhecidas como lisil -hidroxilase. A deficiência desta enzima resulta nos sintomas e achados associados com esta forma de EDS. O gene PLOD foi mapeado no braço curto do cromossoma 1 (1p36.3 - p36.2).

EDS, tipo artrocalasia segue herança autossómica dominante. Este subtipo é causado por mutações no colagénio de tipo I, alfa - 1 (COL1A1) do gene, o qual foi mapeado para o braço longo do cromossoma 17 (17q21.31 - q22.05), ou o colagénio de tipo I, alfa - 2 (COL1A2) gene localizado no braço longo do cromossoma 7 (7q22.1).

EDS tipo dermatosparaxis segue herança autossómica recessiva. Este subtipo de EDS está pensado para ser causada por mutações de um gene ou genes que codificam uma enzima modificadora de colagénio conhecida como pró-colagénio I peptídeas de terminal-N.

EDS tipo periodontosis, outro subtipo raro, segue herança autossómica dominante. Forma progeróides EDS segue herança autossómica recessiva e é causada por mutações no gene B4GALT7. EDS, forma valvular cardíaco segue herança autossómica recessiva. Esta condição está associada com mutações no gene COL1A2. O subtipo conhecido como tipo X EDS (EDS ou tipo dysfibronectinemic), que tem sido descrito em várias irmãos de uma família afectada (parentes), é pensado para seguir a herança autossómica recessiva.
O subtipo raro conhecido como tipo EDS V segue a herança ligada ao X. Doenças genéticas ligadas ao X são condições causadas por um gene anormal no cromossomo X e ocorrem principalmente nos machos. As fêmeas que têm um gene da doença presente em um de seus cromossomos X são veículos para que o transtorno. 

As mulheres portadoras geralmente não apresentam sintomas, porque as fêmeas têm dois cromossomos X e um é inactivada de forma que os genes no cromossomo que são não funcionante. É geralmente o cromossomo X com o gene anormal, que é inactivado. Os machos têm um cromossomo X que é herdado de sua mãe e se um homem herda um cromossomo X que contém um gene da doença, ele vai desenvolver a doença. Mulheres portadoras de uma doença ligada ao X têm uma chance de 25 % a cada gravidez de ter uma filha portadora como eles, 25% de chance de ter uma filha não- operadora, 25% de chance de ter um filho afectado com a doença e um 25% de chance de ter um filho afectado.

Os homens com distúrbios X- ligados passar o gene da doença para todas as suas filhas, que serão portadores. Um homem não pode passar um gene ligado ao X aos seus filhos porque os homens sempre passam o cromossoma Y em vez de seu cromossomo X para a descendência masculina.

Populações Afectadas Síndrome Ehlers Danlos

Machos e fêmeas são igualmente afectados por formas recessivas autossómicas dominantes e autossómicas da síndrome de Ehlers -Danlos (EDS). O subtipo ligada ao X da EDS se expressa plenamente apenas em machos. É possível que algumas mulheres que transportam uma única cópia do gene da doença (heterozigotos) para X-linked EDS podem desenvolver alguns sintomas; No entanto, de acordo com a literatura, os relatórios indicam que não há portadoras desenvolveram sintomas associados (assintomáticos).
Em muitos indivíduos com EDS, sintomas e achados associados podem se tornar aparente durante a infância. 

No entanto, dependendo da forma da doença presente, algumas alterações podem ser aparentes no momento do nascimento. Em outros casos, como aqueles com manifestações da doença relativamente suaves, EDS pode não ser reconhecido até a idade adulta.

As estimativas indicadas relativas à frequência global da doença têm variado, variando de um em 5.000 a 10.000 nascimentos. No entanto, porque aqueles com manifestações articulares e cutâneas leves podem não procurar atendimento médico ou permanecem sem diagnóstico, é difícil determinar a verdadeira frequência de EDS na população em geral. EDS clássica, hipermobilidade e tipos vasculares são responsáveis ​​por maioria dos casos relatados da doença. 

EDS cifoescoliose, artrocalasia, dermatosparaxis e outros subtipos são consideradas muito menos comum. Por exemplo, algumas formas de EDS (por exemplo, tipo EDS X ou EDS tipo dysfibronectinemic ) pode ter apenas sido relatadas em indivíduos dentro de uma família afectada ( parentes ).

Os primeiros relatos publicados da síndrome de Ehlers -Danlos ocorreram em 1892. A síndrome foi promovida esclarecidas por Ehlers Danlos em 1901 e em 1908.

Distúrbios Relacionados Síndrome Ehlers Danlos

Alguns dos sintomas das seguintes desordens podem ser semelhantes às observadas no Síndrome de Ehlers Danlos (EDS). Comparação pode ser útil para o diagnóstico diferencial.

Síndrome occipital chifre (SST), também conhecido como X -linked cútis laxa, é uma doença rara que foi anteriormente classificada como um subtipo de EDS (tipo EDS IX). A doença foi recategorize com outras doenças do tecido conjuntivo que resultam de defeitos do metabolismo do cobre. OHS é caracterizada por pele anormalmente soltas que tende a cair em dobras (cútis laxa); anomalias do órgão muscular que armazena a urina (bexiga); a formação de "corno" protuberâncias ósseas em ambos os lados da parte posterior do crânio (chifres occipital) e outras anomalias do esqueleto; extensão excessiva (hipermobilidade) dos dedos das mãos e pés; e extensão limitada dos cotovelos e joelhos.

Em alguns casos, os indivíduos afectados podem ter uma aparência facial envelhecido prematuramente, um nariz adunco, flacidez bochechas, para baixo inclinando dobras das pálpebras (fissuras palpebrais), e / ou outras anormalidades faciais. O distúrbio também pode ser caracterizado pelo atraso mental leve. OHS é transmitida de forma recessiva ligada ao X e é causada pela deficiência de uma enzima (deficiência lisil oxidase), que resulta em anormalidades do metabolismo do cobre.

Síndrome de hipermobilidade familiar também era anteriormente classificada como um subtipo de EDS (tipo EDS XI). No entanto, os pesquisadores já que sugeriu que a designação de EDS ser reservada param a associação de hipermobilidade articular com alterações cutâneas distintas, resultando em categorização separado da desordem. Síndrome de hipermobilidade familiar é caracterizada pela frouxidão (flacidez) e extensão excessiva das articulações; luxação recorrente de certas articulações, tais como as dos ombros e joelhos; e, em alguns casos, o deslocamento das articulações da anca no nascimento (congénita). Esta doença é transmitida como traço autossómico dominante.

Há distúrbios adicionais que podem ser caracterizadas por hipermobilidade articular, alterações na pele, e / ou outras anormalidades semelhantes aos associados com a EDS, como outras formas de cútis laxa ou outros distúrbios relacionados. (Para mais informações sobre esses transtornos, por favor, escolha a opção " cútis laxa " ou outros nomes de doenças específicas como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras).

Diagnóstico Síndrome Ehlers Danlos

Síndrome de Ehlers- Danlos (EDS) é diagnosticada com base em uma avaliação completa clínica, achados físicos característicos, um paciente e família história cuidadosa e exames especializados.

Exames laboratoriais de diagnósticos especializados podem estar disponíveis para certos subtipos da síndrome em que o defeito bioquímico subjacente específico tenha sido identificados e caracterizados. Além disso, em algumas famílias (tribos) afectadas por um determinado subtipo de EDS que identificaram as mutações de genes, os testes genéticos precisos podem estar disponíveis, que permite o diagnóstico antes ou depois do nascimento (pré ou pós-natal diagnóstico). No entanto, é possível que esses testes só podem ser acossados ​​através de laboratórios de pesquisa, com um interesse especial em EDS.

Além disso, em alguns casos, o teste de diagnóstico inclui a remoção (biopsia) e exame microscópico (por exemplo, microscopia electrónica), de pequenas amostras de tecido da pele. Esse exame pode revelar alterações características na estrutura do colagénio visto em certos subtipos EDS.

A avaliação clínica dos indivíduos com suspeita ou diagnóstico de EDS tipicamente inclui avaliações para detectar e determinar a extensão da pele e hiperextensibilidade conjunta. Por exemplo, os médicos podem medir hiperextensibilidade pele puxando cuidadosamente a pele num local neutro até o ponto de resistência e hiperextensibilidade articulação pode ser avaliado usando uma escala de avaliação clínica (ou seja, escala de Brighton). Além disso, em alguns casos, especializado exame de imagem, como a tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (MRI) e ecocardiografia, são usados ​​para detectar e caracterizar prolapso da válvula mitral e dilatação da aorta. 

Durante um TC, um computador e de raios-x criar uma película que mostra imagens de secção transversal de certas estruturas corporais. MRI utiliza um campo magnético para criar imagens em corte transversal de órgãos e de tecidos particulares. Durante um ecocardiograma, as ondas sonoras são dirigidas para o coração, permitindo que os médicos a estudar a função cardíaca e movimento.

Além disso, em alguns indivíduos com EDS, estudos especializados de raios - x pode ser utilizada para caracterizar as protuberâncias redondas, móveis (esferóides calcificados) sob a pele; para detectar e determinar o grau de curvatura da coluna anormal (escoliose e / ou cifose) e / ou redução da massa óssea (osteopenia) (por exemplo, em pessoas com EDS cifoescoliose ou tipos artrocalasia); e / ou para confirmar e caracterizar algumas outras anormalidades.

Em alguns casos, os médicos podem recomendar que os indivíduos com tipo vascular EDS ser monitorados com técnicas de imagem não invasivos apropriados (por exemplo, tomografia computadorizada, ressonância magnética, ultra-sonografia), para garantir a detecção precoce de alterações arteriais (por exemplo, aneurismas) que podem resultar em ruptura arterial espontânea e potencialmente complicações com risco de vida. A angiografia, um teste de diagnóstico que muitas vezes é usado para detectar aneurismas, deve ser evitada, uma vez que esta técnica pode ser perigoso para indivíduos com EDS, particularmente aquelas com tipo vascular EDS. Durante a angiografia, uma substância que é impenetrável por raios-x (meio de contraste) é injectado numa artéria através de um tubo de plástico flexível (cateter) e uma série de raios - x é feita que visualiza o fluxo de sangue através de certos vasos sanguíneos.

Tratamento Síndrome Ehlers Danlos

O tratamento de indivíduos com EDS é dirigida para os sintomas específicos, que são evidentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir que os esforços coordenados de uma equipem de especialistas que podem precisar de forma sistemática e abrangente plano de tratamento de um indivíduo acometido. Esses especialistas podem incluir pediatras ou internistas; especialistas que diagnosticam e tratam distúrbios do esqueleto, articulações, músculos e tecidos relacionados (ortopedistas); médicos que diagnosticam e afecções da pele tratamento (dermatologistas); especialistas que diagnosticam e tratam doenças do tecido conjuntivo (reumatologistas); cirurgiões; fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais; e outros profissionais de saúde.

Em indivíduos com EDS, o uso de aparelhos especiais podem ajudar a estabilizar as articulações afectadas. Além disso, as técnicas de fisioterapia e terapia ocupacional especializados podem ajudar a preservar as articulações e fortalecer os músculos. Pais de crianças com o transtorno e os indivíduos afectados também devem tomar as precauções necessárias para evitar lesões e traumas, como pode ocorrer durante esportes de contacto. Vestindo roupas de protecção e cobertura especial sobre os pontos de pressão (por exemplo, canelas, joelhos, cotovelos) pode ser benéfica.

Fêmeas com tipo vascular EDS devem ser aconselhadas sobre o risco aumentado de certas complicações durante a gravidez e o parto e da necessidade de cuidados obstétricos meticuloso. Além disso, as devidas precauções e monitoramento cuidadoso é essencial antes, durante e depois dos procedimentos odontológicos ou cirúrgicos. Porque os tecidos frágeis e costuradas (ou seja, suturadas) incisões ou feridas podem facilmente rasgar durante ou após a cirurgia, procedimentos cirúrgicos desnecessários devem ser evitados. Assim, quando a cirurgia é necessária em indivíduos com EDS, abordagens cirúrgicas específicas exigem uma avaliação cuidadosa.

O aconselhamento genético será um benefício para os indivíduos afectados e membros da família. Outro tratamento para indivíduos com EDS é sintomático e de suporte.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Miguel Torres

Síndrome de Russell-Silver - Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Síndrome de Russell-Silver é uma doença genética rara, caracterizada por retardo de crescimento antes do nascimento (pré-natal ou retardo de crescimento intra-uterino); crescimento excessivo de um dos lados do corpo (hemi-hipertrofia ou assimetria); características faciais incomuns; e outras anormalidades físicas. O alcance e a gravidade dos sintomas associados à síndrome de Russell-Silver variar muito de caso para caso. Atrasos de crescimento antes do nascimento afectam tanto o peso e crescimento linear. Como resultado, embora levada a termo (idade gestacional normal), os bebés afectados podem ser anormalmente pequenos e têm baixo peso ao nascer. 

Além disso, atrasos de crescimento e desenvolvimento ósseo imaturo (retardo de crescimento e idade óssea atrasada) continuar após o nascimento (pós-natal). Como resultado, as crianças afectadas podem apresentar baixa estatura e pode ser muito pequeno e magro para sua idade. Na maioria dos casos (65 a 80 por cento), a assimetria ou crescimento excessivo de um lado do corpo é evidente no nascimento. Assimetria pode afectar a cabeça, tronco, braços e / ou pernas. 

A extensão e severidade da assimetria variam muito entre as crianças afectadas. Características faciais podem incluir um rosto de formato triangular, com um queixo pequeno e pontudo; uma testa anormalmente proeminente (protuberância frontal); coloração azulada das membranas resistentes, exteriores que cobrem o globo ocular; uma boca muito pequeno, de largura; cantos da boca; e / ou anormalmente mandíbula pequena (micrognatia). A maioria dos casos de Síndrome de Russell -Silver é o resultado de novas alterações genéticas (mutações) que ocorrem de forma aleatória, sem motivo aparente (esporádico).

Majewski osteodysplastic cabeça de pássaro nanismo tipo II , também conhecido como MOPD II ou osteodysplastic primordial nanismo tipo II, é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por baixa estatura, baixo peso ao nascer , uma cabeça anormalmente pequena ( microcefalia ) , e / ou anormalidades esqueléticas . Outros achados físicos podem incluir grandes olhos, uma protrusão beaklike do nariz, a mandíbula se afastando, e / ou um rosto estreito. Deficiência de crescimento grave antes do nascimento (deficiência de crescimento intra-uterino) comumente ocorre. 

Atraso mental pode estar presentes em alguns casos. Pode ocorrer também uma variedade de outros sintomas. Sintomas e gravidade específica variam de caso para caso. Majewski osteodysplastic cabeça de pássaro nanismo tipo II é pensado para ser herdada como traço autossómico recessivo.

Síndrome Três M é uma doença genética extremamente rara, caracterizada pelo baixo peso, baixa estatura (nanismo), anormalidades características da cabeça e área facial (craniofacial), distintivas malformações ósseas, e / ou outras anormalidades físicas. O nome " três M" refere-se aos últimos iniciais de três pesquisadores (JD Miller, VA Mckusick, P. Malvaux) que estavam entre os primeiros a identificar o distúrbio. Malformações craniofaciais características incluem tipicamente, uma cabeça longa e estreita (dolicocefalia), uma testa anormalmente proeminente (protuberância frontal), e um rosto de formato triangular, com uma proeminente, queixo pontudo, orelhas grandes, e / ou bochechas anormalmente plana. Além disso, em algumas crianças afectadas, os dentes podem ser anormalmente amontoados; como resultado, os dentes superiores e inferiores podem não satisfazer adequadamente (má oclusão). 

Anormalidades esqueléticas associadas à doença incluem ossos excepcionalmente finos, especialmente os eixos dos ossos longos dos braços e pernas (diáfise); ossos finos anormalmente longos da coluna vertebral (vértebras); e / ou malformações distintivos das costelas e omoplatas (escápula). Os indivíduos afectados também podem ter anormalidades adicionais, incluindo a fixação permanente de determinados dedos em uma posição dobrada (clinodactilia), dedos quinta invulgarmente curtos, e / ou aumento da flexibilidade (hiperextensibilidade) das articulações. 

O alcance e a gravidade dos sintomas e características físicas podem variar de caso para caso. Inteligência parece ser normal. Síndrome Três M é pensada para ser herdada como traço autossómico recessivo genético. (Para mais informações escolher, "Três M" como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras).

Diagnóstico Síndrome de Russell

EPS pode ser diagnosticada ao nascimento, com base na história detalhada, exame físico, e outras modalidades de testes, incluindo ultra-sonografia das rótulas.

A associação de microtia e rótulas muito pequenos ou ausentes é essencial para o diagnóstico clínico de EPS. Anormalidades características das orelhas (microtia) estão presentes no nascimento. O desenvolvimento ósseo e anormalidades subsequentes (por exemplo, de craniossinostose) podem ser diagnosticados através de um exame cuidadoso do sistema osso inteiro (exame do esqueleto), utilizando métodos de ultra-sonografia ou de raios- x.

Tratamento Síndrome de Russell

O tratamento da EPS é direccionado para os sintomas ou queixas específicas. O tratamento pode exigir que os esforços coordenados de uma equipem de especialistas. Pediatras, cirurgiões, especialistas que avaliam e tratam problemas de audição (fonoaudiólogos), aqueles que se especializam no diagnóstico e tratamento anormalidades esqueléticas (ortopedistas), e outros profissionais de saúde podem ser necessários para sistemática e abrangente planejar o tratamento de uma criança afectada.

Por exemplo, a cirurgia maxilo-facial podem ser utilizados para corrigir malformações da maxila, após o crescimento de maxila está completa.

Além disso, os pediatras podem acompanhar de perto a alimentação de uma criança afectada, os padrões de crescimento e problemas respiratórios desde pobre ganho de peso e infecções recorrentes do trato respiratório são as mais graves complicações de EPS durante a primeira infância e infância. A intervenção precoce é importante para garantir que as crianças com EPS alcançar seu potencial. Serviços que podem ser benéficas podem incluir a educação especial correctiva, fisioterapia e outros serviços médicos, sociais e / ou profissionais.

O aconselhamento genético será um benefício para os indivíduos afectados, seus irmãos e pais.

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Miguel Torres

Displasia Ectodérmica Ectrodactilia ou Síndrome da Fissura do Lábio/Palato - Sintomas, Causas, Diagnóstico, Tratamento

Ectrodactilia displasia ectodérmica Síndrome fissura lábio / palato (CEE) síndrome é uma doença genética rara. Os sintomas podem variar muito de uma pessoa para outra. Os indivíduos afectados apresentam frequentemente anomalias que afectam os membros incluindo ectrodactilia, uma condição em que parte ou a totalidade dos dígitos centrais (os dedos ou dedos do pé) estão faltando. Ectrodactilia frequentemente afecta os dedos médios ou dos pés, mas pode apresentar de forma diferente em pessoas diferentes (ou estar ausentes). 

Um sulco ou fenda no lábio superior (lábio leporino) e uma ranhura ou abertura no céu-da-boca (palato fendido) também podem ocorrer. O componente de displasia ectodérmica refere-se a anomalias a estruturas que surgem a partir da camada mais externa do embrião (ectoderme). Na síndrome CEE, este geralmente afecta os cabelos, dentes, unhas, pele e glândulas sudoríparas. Indivíduo com síndrome EEC também pode desenvolver uma variedade de sintomas adicionais, incluindo anormalidades do aparelho geniturinário e dos olhos. 

A Inteligência não parece ser afectada. As maiorias dos casos de síndrome EEC são causadas por mutações do gene p63 e ou são novas (espontâneas) mutações ou são herdados como doenças autossómicas dominantes.

Existem pelo menos quatro outras síndromes causadas por mutações no gene da p63 , incluindo a síndrome de AEC / feno - poços , Síndrome de Rapp - Hodgkin , síndrome do membro da glândula mamaria , e síndrome ADULTOS . Além disso, as mutações p63 também foram relatadas como a causa de não sindrómica malformação mão dividida / pé e não sindrómica fissura lábio / palato (FL / P). 

Há uma sobreposição considerável entre esses transtornos e alguns pesquisadores consideram-nos diferentes expressões de um processo de doença. Apesar da sobreposição, as síndromes associadas a p63 tem as suas próprias conclusões físicas características relacionadas, em parte, para a mutação específica do presente gene p63. Essas síndromes são ainda classificadas como formas de displasia ectodérmica, um grupo de doenças caracterizadas por alterações que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário precoce. Displasias ectodérmicas normalmente afectam os cabelos, dentes, unhas e / ou pele.

Sintomas Síndrome da Fissura do Lábio/Palato

Os sintomas da síndrome EEC são altamente variáveis ​​, mesmo entre membros da mesma família. A variabilidade é devida, em parte, a diferentes mutações do gene p63 (por exemplo, determinadas mutações são mais susceptíveis de ser associados a determinados sintomas). Os indivíduos afectados ou os pais devem conversar com seu médico e equipe médica sobre o seu caso específico, os sintomas associados eoo prognóstico em geral.

Ectrodactilia, que também é conhecido como malformação mão dividida / pé (SHFM), é uma condição caracterizada pela ausência ou malformação de um ou mais dos dedos das mãos ou dedos dos pés. Normalmente, os dedos médios ou dos pés são afectados. Todos os quatro pés e mãos podem ser afectados em alguns indivíduos. No entanto, alguns indivíduos têm apenas malformação leve ou não é afectada. Indivíduos com CEE também podem apresentar correias ou fusão (sindactilia) de alguns dos dedos e / ou dedos. Em alguns casos, a sindactilia é o único defeito do membro que ocorre.

Os indivíduos afectados têm lábio leporino com ou sem fenda palatina. Características faciais distintivas adicionais podem ocorrer, incluindo uma mandíbula superior pouco desenvolvida (hipoplasia maxilar), uma ponta nasal larga, um sulco anormalmente longo (filtro) entre o nariz eoo lábio superior, e estreitamento ou obstrução das vias aéreas nasais (atresia coanal).

O tipo e a gravidade da displasia ectodérmica em indivíduos com síndrome EEC é altamente variável. A pele, cabelo, dentes e glândulas sudoríparas são comumente afectados. Os indivíduos afectados podem ter descolorido pele seca, (Hipopigmentada) A pele também pode ser coceira. Em alguns casos, ligeiramente mais espessa, manchas escamosas da pele (hiperqueratose) pode também desenvolver-se. Os indivíduos tendem a ser de pele clara e têm, grosso, de crescimento lento cabelo escasso. Pestanas e sobrancelhas podem ser escassas ou ausentes.

Outros sintomas podem incluir de crescimento lento, mal formados, (displásicas) unhas finas e desaparecidos, dentes malformados ou subdesenvolvidos (hipodontia). A cárie dentária (cárie dentária) é comum e muitas vezes graves. O esmalte do dente pode ser anormal. Alguns indivíduos experimentam a actividade reduzida ou ausência de certas glândulas exócrinas (glândulas que secreta em ductos), incluindo o suor, saliva e pequenas (sebáceas) glândulas produtoras de petróleo. Anormalidade das glândulas sudoríparas pode levar a uma capacidade reduzida para suar (hiperidrose), que pode ser associada com intolerância ao calor e febre. Anormalidade das glândulas salivares pode levar a boca seca (xerostomia).

Algumas pessoas têm problemas oculares, incluindo anormalidades da lágrima (lacrimal) ductos que pode causar lacrimejamento frequente, aumento da susceptibilidade a infecções oculares e inflamação crônica das delicadas membranas que revestem o interior dos olhos (conjuntivite), podendo causar problemas de visão. Anormalidades adicionais que afectam os olhos podem ocorrer incluindo sensibilidade à luz (fotofobia), úlceras de córnea, inflamação da córnea (ceratite) e inflamação dos cílios e as pálpebras (blefarite).

Em alguns casos, os indivíduos afectados podem ter anomalias geniturinárias. Praticamente qualquer parte do trato geniturinário pode estar envolvida. Os sintomas podem incluir ausência de rins (agenesia renal), estreitamento dos tubos que transportam a urina para fora do corpo da bexiga (atresia uretral), e obstrução dos tubos (ureteres) que transportam a urina do rim para a bexiga, resultando no acúmulo de urina na pelve renal e do ducto (hidronefrose). 

Uma complicação geniturinário extremamente incomum conhecida como atrofia do epitélio da bexiga displásicos / tem sido relatada em indivíduos com síndrome EEC. Refere-se ao epitélio do tecido específico que muitas linhas de as cavidades e as estruturas no interior do corpo, como a bexiga. Nos indivíduos afectados, desbaste anormal deste revestimento dentro dos resultados da bexiga em dor ao urinar (disúria), aumento da urgência para urinar e aumento da frequência de urinar.

Anormalidades adicionais têm sido relatadas em alguns casos incluindo subdesenvolvidos (hipoplasia) mamilos. Alguns indivíduos com síndrome EEC desenvolveram perda auditiva. As orelhas podem ser anormalmente pequena e na parte externa das orelhas (aurículas) malformado. Alguns indivíduos podem desenvolver anormalidades glandulares como um timo subdesenvolvido e actividade reduzida da hipófise (hipopituitarismo). Anormalidades glandulares podem resultar em deficiência de hormônio do crescimento.
A inteligência é geralmente afectado em crianças com síndrome EEC. O desenvolvimento da linguagem, no entanto, pode ser atrasado devido a certas anomalias associadas, como fissura lábio / palato ou deficiência auditiva.

Causas Síndrome da Fissura do Lábio/Palato

A maioria dos casos de síndroma CEE são causadas por mutações no gene TP63 . O nome oficial é gene TP63; o produto proteico do gene é conhecido como p63. Uma pequena percentagem de casos com características semelhantes à síndrome CEE é causada por anormalidades cromossómicas. Síndrome EEC é herdada como traço autossómico dominante. Alguns casos ocorrem esporadicamente sem história familiar prévia da doença (isto é, novas mutações).

Doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para uma determinada característica que são nos cromossomos recebidos do pai e da mãe. Desordens genéticas dominantes ocorrer quando é necessária apenas uma única cópia de um gene anormal para o aparecimento da doença. O gene anormal pode ser herdado de um dos pais, ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração do gene) no indivíduo afectado. O risco de passar o gene anormal da mãe afectada a descendência é de 50 % para cada uma gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.

Os investigadores determinaram que o gene TP63 está localizado no braço longo (q) do cromossoma 3 (3q27). Cromossomas, que estão presentes no núcleo de células humanas, transportar a informação genética para cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente têm 46 cromossomos. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados X e Y. Os machos têm um cromossomo X e um Y e as fêmeas têm dois cromossomos X. Cada cromossomo têm um braço curto designado "p" e um longo braço designado "q". Cromossomos é ainda sub-dividido em muitas bandas que são numerados. Por exemplo, " cromossoma 3q27 " refere-se a banda 27, no braço longo do cromossoma 3. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossoma.

O gene TP63 contém instruções para sintetizar uma proteína que é essencial para o bom desenvolvimento dos membros e estruturas derivadas da ectoderma. Mutações nesse gene levam a uma redução dos níveis funcionais da proteína p63 a funcionar normalmente , o que dificulta o desenvolvimento adequado dessas estruturas. Em casos raros, os indivíduos com síndrome EEC realizar rupturas cromossómicas (deleções, translocações) no braço longo do cromossomo 7 (7q11.2 - q21.3).

Quando síndrome EEC é causada por mutações do gene TP63 é por vezes referido CEE síndrome tipo 3 (EEC3); quando é causada por anormalidades cromossómicas do cromossoma 7 é referida como CEE síndrome de tipo 1 (EEC1). Um transtorno anteriormente designada CEE síndrome tipo 2 não existe mais.

Em alguns casos, a síndrome CEE pode ser devido a mosaicíssimo gonadal, uma condição na qual algumas das células reprodutivas de um pai (células germinativas) transportar o p63 ou mutação, enquanto outros contêm uma linha de células normal (mosaicismo). As outras células (células não reprodutivas ou somáticas) no corpo de uma mãe não têm a mutação.
 
 Como resultado, um ou mais dos filhos do pai pode herdar a mutação genética, potencialmente levando ao desenvolvimento da síndrome da CEE, enquanto o pai não tem o transtorno (portador assintomático). Germline mosaicismo pode ser suspeitado quando aparentemente não afectado pai de ter mais de um filho com a mesma anomalia genética. A probabilidade de um pai passando em uma mutação germinativa mosaico de uma criança depende da percentagem de células germinativas dos pais que são portadores da mutação em relação ao percentual que não. Não há nenhum teste para mosaicismo germinal antes da gravidez. Teste durante a gravidez podem estar disponíveis e é melhor discutido com um especialista em genética.

Os sintomas e sinais físicos da síndrome da CEE podem variar muito em termos de gravidade de uma pessoa para outra (expressividade variável). Além disso, os indivíduos que herdaram um gene defeituoso por síndrome EEC não irão desenvolver todos os sintomas acima discutidos (penetrância reduzida). Os pesquisadores observaram que as características específicas da síndrome EEC são mais provável ou apenas associadas a mutações específicas dos genes p63. Em adição, outros factores, tais como os genes adicionais que modificam a expressão de uma desordem (genes modificadores) pode desempenhar um papel nos resultados variáveis ​​de síndrome CEE.

Populações Afectadas Síndrome da Fissura do Lábio/Palato

Síndrome EEC afecta homens e mulheres em igual número. A incidência exacta e prevalência da doença na população em geral são desconhecidas.

Distúrbios Relacionados

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da síndrome de CEE. Comparação pode ser útil para o diagnóstico diferencial.

Vários distúrbios em adição à síndrome CEE são causados por mutações do gene p63. Estes distúrbios são alélicos, causada por mutações diferentes para o mesmo gene da doença. Alguns pesquisadores consideram esses transtornos diferentes expressões do mesmo processo da doença. No entanto, outros pesquisadores observaram que os sintomas associados tendem a variar com base no presente (correlação genótipo-fenótipo) específico de mutação, resultando em síndromes ainda sobrepostas distintas. 

Estes distúrbios incluem síndrome AEC / Hay- Wells, síndrome de Rapp Hodgkin, síndrome ADULTO , síndrome do membro - mamária e não sindrômica malformação mão dividida / pé. Alguns indivíduos com isolado (nonsyndrommic) lábio leporino também têm mutações do gene p63. (Para mais informações sobre esses transtornos, escolha o nome transtorno específico como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras).

Lacrimo -aurículo - denta- digital (LADD) síndrome é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por anomalias que afectam as glândulas lacrimais e salivares e ductos, orelhas, dentes e os dedos das mãos e pés. Os achados mais comuns envolvem malformações na rede de estruturas do olho que segregam lágrimas e drenam -los dos olhos (lacrimal) e anormalidades dos antebraços e dedos. Os sintomas específicos podem variar muito de caso para caso. LADD síndrome pode ocorrer esporadicamente ou ser herdada de forma autossómica dominante. (Para mais informações sobre este transtorno, escolha " LADD " como seu termo de pesquisa no banco de dados das Doenças Raras).

Displasias ectodérmica (SDE) são um grupo de doenças genéticas raras multissistêmica que geralmente afectam as estruturas que surgem a partir da camada mais externa do embrião (ectoderma). Desreguladores endócrinos tipicamente afectam o cabelo, dentes, unhas e / ou pele. Vários outros distúrbios displasia ectodérmica pode ser caracterizado pelo cabelo esparso ou ausente, ausência ou mau funcionamento de glândulas sudoríparas, anormalidades na pele, malformações do nariz, e / ou outras anormalidades semelhantes aos associados com síndrome EEC. (Para mais informações sobre esses transtornos, escolha o nome transtorno específico ou " displasias ectodérmicas " como seu termo de pesquisa no banco de dados das Doenças Raras).

Diagnóstico Síndrome da Fissura do Lábio/Palato

Um diagnóstico de síndroma CEE é baseado na identificação de sintomas característicos, uma história detalhada do paciente, uma avaliação clínica cuidadosa e uma variedade de testes especializados.

Uma variedade de ensaios pode ser utilizada para avaliar os indivíduos com síndroma de CEE. O técnico de imagens podem incluir radiografias tradicionais pode ser usado avaliar anormalidades dos membros e face. Um exame oftalmológico completo será realizado para detectar complicações oculares potenciais associados com o transtorno, como obstrução do canal lacrimal. Um rim (renal) de ultra-sons irá ser realizado para detectar potenciais complicações renais. Um ultra-som reflectido utilizações ondas sonoras para criar uma imagem do órgão (s) em questão.

Análise molecular das pequenas amostras de tecido da pele (biópsia de pele) podem revelar desbaste anormal da camada exterior da pele (epiderme) e a ausência de certas estruturas especializadas normalmente localizados dentro da pele (por exemplo, glândulas sudoríparas).

O teste genético molecular pode confirmar o diagnóstico de síndrome EEC. O teste genético molecular pode detectar mutações nas anormalidades genéticas ou cromossómicas TP63 que representam o fenótipo. Em pacientes com síndrome da CEE diagnosticados clinicamente, análise de mutação do gene TP63 é o primeiro teste para executar; se for negativo, o teste de anomalias cromossómicas pode ser considerado. O teste é disponível apenas em bases clínicas.

Diagnóstico pré-natal de síndrome EEC pode ser suspeitado com base na identificação de ectrodactilia, fissura lábio / palato ou outras anomalias associadas, que podem ser detectados durante um ultra-som fetal de rotina.

Diagnóstico pré-natal está disponível para as famílias com um risco conhecido para ter um bebé com síndrome EEC. O teste genético molecular pode ser realizado em células obtidas a partir do fluido que circunda o feto em desenvolvimento (líquido amniótico). Um teste conhecido como amostragem vilosidades coriónicas também pode ser usado para obter um diagnóstico pré-natal de síndroma CEE nestes casos. Vilo corial são estruturas semelhantes a pêlos finos encontrados na placenta. O teste genético molecular também pode ser realizado sobre estas células.

Tratamento Síndrome da Fissura do Lábio/Palato

O tratamento da síndrome EEC é direccionado para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir que os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, cirurgiões pediátricos, cirurgiões plásticos, cirurgiões ortopédicos, ortopedistas, dentistas, fonoaudiólogos, especialistas que são treinados para lidar com anormalidades dos olhos (oftalmologistas), ouvidos (fonoaudiólogos) e pele (dermatologistas), e outros profissionais de saúde podem precisar para planejar de forma sistemática e abrangente de um afectar o tratamento da criança.

A cirurgia reconstrutiva pode ser benéfico para pessoas com todos os defeitos que causam incapacidade funcional como ectrodactilia, sindactilia, lábio leporino ou fenda e outras anomalias faciais associadas (por exemplo, mandíbula pouco desenvolvida, orelhas mal formadas). Cirurgia dentária e dispositivos de correcção pode ser usado para tratar dentes deformados. Se os dentes estão em falta, as dentaduras possam ser necessários. Os indivíduos afectados devem prestar especial atenção à saúde bucal para prevenir a cárie dentária.

As lágrimas artificiais podem ser necessário para os indivíduos com obstrução do canal lacrimal. A cirurgia também pode ser necessária para ductos lacrimais bloqueados. Os emolientes podem ser utilizados para tratar a pele seca. Se a deficiência auditiva está presente, os aparelhos auditivos pode ser benéfica. Crianças com hiperidrose devem ser cuidadosamente monitorizados para sinais de hipertermia, particularmente durante períodos de actividade prolongada e ou durante os meses de verão.

Quando está presente hidronefrose, drenagem temporária da urina pode ser necessário. A cirurgia pode ser indicada quando a dor ou infecção está presente ou quando a função renal está comprometida.
O aconselhamento genético pode ser benéfico para os indivíduos afectados e suas famílias.

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Miguel Torres

Elefantíase – Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Elefantíase é uma condição caracterizada pelo aumento bruto de uma área do corpo, especialmente nas pernas. Outras áreas comumente afectadas incluem os genitais externos. Elefantíase é causada pela obstrução do sistema linfático, o que resulta no acúmulo de um líquido chamado linfa nas áreas afectadas.

Funcionando como parte do sistema imunitário, o sistema linfático, ajuda a proteger o organismo contra a infecção e doença. É composto por uma rede de canais tubulares (vasos linfáticos) que drenam um líquido aquoso fino conhecido como linfa de diferentes áreas do corpo pela corrente sanguínea. Obstrução dos vasos resulta no inchaço enorme e característico alargamento bruta de elefantíase.

Em áreas onde a filariose é endémica, a causa mais comum de elefantíase é uma doença parasitária conhecida como filariose linfática e, na literatura médica, os termos filariose linfática e elefantíase podem ser usados ​​alternadamente. Elefantíase, devido à filariose linfática também pode ser referida como elefantíase "verdadeira". Na maioria das áreas, o dano linfático associado com elefantíase tem outras causas, incluindo doenças certo sexualmente transmissíveis (por exemplo, linfogranuloma venéreo); tuberculose; uma doença infecciosa chamada leishmaniose; infecções estreptocócicas repetidas; lepra; e factores ambientais, tais como exposição a determinados minerais (por exemplo, sílica). Em alguns casos, a causa pode ser identificada (idiopática).

Recentemente, uma equipe de pesquisadores financiados pelo Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas (NIAID), um dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), revelou recentemente os segredos genéticos de um desses parasitas. Os pesquisadores relatam resolver o genoma completo de Brugia malayi, um dos vermes que causa a elefantíase doença muitas vezes debilitante.

Sintomas Elefantíase

O principal sintoma da elefantíase é o alargamento bruto e inchaço de uma área do corpo por causa do acúmulo de líquido. Os braços e as pernas são as áreas mais frequentemente afectadas. Um braço ou perna inteira pode inchar a várias vezes o seu tamanho normal que se assemelha a aparência espessa, rodada de perna de elefante. A pele das áreas afectadas geralmente se desenvolve uma engrossada, aparência seca, seixos e podem tornar-se ulcerada, sem caroço e escurecido (hiperqueratose). Febre, calafrios e uma sensação geral de doença (mal-estar) também podem estar presentes.

Elefantíase também pode afectar os órgãos genitais externos masculinos e femininos. Em um macho, pode haver aumento do escroto, e o pénis pode ser recolhido sob a pele que se tornou espessa, inelástica, quente e dolorosa. Os cordões espermáticos podem engrossar. Os indivíduos afectados podem sentir dor e sensação de queimação.

As partes externas dos órgãos genitais femininos (vulva) também podem ser afectadas pela elefantíase. A massa tumoral coberta por pele espessa e ulcerada pode se desenvolver entre as coxas e pode ser acompanhada de aumento dos gânglios linfáticos (linfadenopatia) das pernas. Em algumas mulheres os seios podem se tornar alargada.

Subjacente dano para o sistema linfático pode deixar indivíduos susceptíveis a infecções bacterianas e fúngicas secundárias que pode piorar muito o estado. Embora as pernas, braços e genitália externa são mais frequentemente afectados, elefantíase pode afectar qualquer área do corpo.

Causas Elefantíase

Elefantíase é causada por obstrução dos vasos linfáticos do sistema linfático. Como linfa move-se através do sistema linfático, que é filtrada por uma rede de pequenas estruturas conhecidas como nódulos linfáticos, que ajudam a remover microrganismos (por exemplo, vírus, bactérias, etc.) e outros corpos estranhos. Grupos dos gânglios linfáticos estão localizados por todo o corpo, inclusive no pescoço, debaixo dos braços (axilas), nos cotovelos e no peito, abdómen e virilha. 

Para além dos nódulos linfáticos, o sistema linfático incluem o baço, o qual filtra as células vermelhas do sangue desgastadas e produz linfócitos, e as amígdalas, que são massas de tecido linfóide, na região da garganta que ajudam a combater a infecção. Tecidos linfóides incluem o timo, um relativamente pequeno órgão por trás do esterno, que se pensa ter um papel importante no sistema imune antes da puberdade, bem como a medula óssea, que é o tecido esponjoso no interior das cavidades dos ossos que produz as células sanguíneas. Tecido linfático pode ser também localizado em outras regiões do corpo, tais como a pele, o intestino delgado, fígado e outros órgãos.

Em regiões menos desenvolvidas da América do Sul, África Central, Ásia, Ilhas do Pacífico e do Caribe, a obstrução pode ser causada por uma doença parasitária conhecida como filariose linfática. A filariose linfática é causada por três espécies diferentes de vermes conhecidos como Brugia malayi, Brugia timori e Wuchereria bancrofti. Estes vermes causam danos e inflamação para o sistema linfático. A forma larval dos vermes é introduzida no corpo humano através da picada de mosquitos infectados.

Elefantíase genital também pode ser causada por doenças sexualmente transmissíveis bacterianas, especificamente linfogranuloma venéreo (LGV) e donovanose. A bactéria que resulta em LGV, Chlamydia trachomatis sorotipo L1-L3, danifica o sistema lympathic resultando em obstrução linfática nos órgãos genitais. A obstrução crónica, eventualmente, resulta em elefantíase genital. Donovanosis é causada pela bactéria Calymmatobacterium (Klebsiella) granulomatose. Donovanose provoca elefantíase genital, porque a resposta do sistema imunitário do corpo para a bactéria faz com que a inflamação e estreitamento (constrição) dos vasos linfáticos.

Elefantíase também está associada com uma doença conhecida como podoconiosis. Podoconiosis, por vezes referido como elefantíase nonfilarial, é um distúrbio causado pela absorção de partículas minerais minutos a partir do solo através dos pés de indivíduos com os pés descalços. Acredita-se que as partículas minerais provocar uma resposta do sistema imunológico, eventualmente, resultando na formação de massas inflamatórias dos nódulos (granulomas) nos vasos linfáticos dos pés e das pernas.

Outras causas de elefantíase incluem uma doença protozoário chamado leishmaniose, tuberculose, lepra, e uma infecção estreptocócica repetido. Elefantíase também pode ocorrer secundária ao trauma, cirurgia ou radioterapia. Por exemplo, um tratamento tal como a remoção cirúrgica dos nódulos linfáticos para o tratamento de cancro pode resultar na acumulação de linfa e edema subsequente (linfedema).

Populações Afectadas Elefantíase

Elefantíase ocorre com maior frequência em regiões tropicais, incluindo o Sudeste da Ásia, Índia, África e América do Sul como uma manifestação da filariose linfática. Elefantíase devido a outras causas é raro. Elefantíase pode afectar homens e mulheres de qualquer idade.

Distúrbios Relacionados Elefantíase

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos de elefantíase. Comparação pode ser útil para o diagnóstico diferencial.

Linfedema hereditária é uma desordem hereditária do sistema linfático, que é caracterizada por inchaço anormal de certas partes do corpo. O sistema linfático é uma rede circulatória de vasos, condutas, e os nós que filtram e distribuir certos fluidos (linfático) e células sanguíneas em todo o corpo. Fluido linfático se acumula nos tecidos moles e sob a pele (por via subcutânea), devido à obstrução, malformação, ou subdesenvolvimento (hipoplasia) dos vários vasos linfáticos. 

Existem três formas de linfedema hereditário: linfedema congénito hereditário ou doença de Milroy, praecox linfedema ou doença Meige e linfedema tarda. Os sintomas incluem inchaço das áreas afectadas (linfedema) e espessamento e endurecimento da pele nas áreas afectadas. Na maioria dos casos, a linfedema hereditário é herdada como traço autossómico dominante. (Para mais informações sobre este transtorno, escolha "linfedema hereditário", como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras).

Diagnóstico Elefantíase

Um diagnóstico de elefantíase é feito com base em uma avaliação clínica completa, uma história detalhada do paciente e identificação dos sintomas característicos. Uma variedade de ensaios pode ser utilizada para determinar a causa subjacente de dano linfático e elefantíase subsequente.

Tratamento Elefantíase

O tratamento da elefantíase geralmente envolve o tratamento da condição subjacente. A filariose linfática é tratada com dietilcarbamazina. LGV é tratada com doxiciclina. Donovanose podem ser tratados com azitromicina.

No entanto, em muitos casos, a terapia médica por si só não é suficiente e pode ser necessária cirurgia. Nos casos em que os órgãos genitais masculinos foram afectados, cirurgia reconstrutiva no pénis e escroto foi bem-sucedida. Antibióticos anti-estreptococos são usados ​​para aliviar a infecção secundária. Tecido linfático pode ser removido por cirurgia ou terapia de radiação.

Terapias em investigação Elefantíase

Uma equipe de pesquisadores financiados pelo Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas (NIAID), um dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), revelou recentemente os segredos genéticos de um desses parasitas. Os pesquisadores relatam resolver o genoma completo de Brugia malayi, um dos vermes que causa a elefantíase doença muitas vezes debilitante.

O genoma B. malayi revela dezenas de potenciais novos alvos para medicamentos ou vacinas e deve proporcionar novas oportunidades para a compreensão, tratamento e prevenção da elefantíase e doenças similares.

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Miguel Torres

Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia ou Síndrome da Baixa Estatura - Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico,Tratamento

A Síndrome Micrognatia é também conhecida como síndrome de Meier-Gorlin, é uma doença genética rara, caracterizada por orelhas pequenas (microtia), tampões do joelho ausentes ou pequenos (patelar) e baixa estatura. Achados adicionais podem incluir várias anormalidades esqueléticas , dificuldades de alimentação precoce e ganho de peso . Além disso, características da cabeça e da face podem estar presentes, incluindo uma pequena boca (microstomia), com lábios carnudos, pequena circunferência da cabeça (microcefalia), e / ou subdesenvolvimento (hipoplasia) do superior (maxilar) e / ou ossos inferior (mandibular) mandíbula (micrognatia). EPS é pensado para ser herdada como uma doença genética autossômica recessiva.

Sintomas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia

As características clínicas típicas de EPS mencionado acima, orelhas pequenas, anormalidades rótula e baixa estatura podem ser aparente ao nascimento (congénita). As características físicas e sintomas de EPS variar de caso para caso; crianças afectadas não terão todos os sintomas listados abaixo.

Crianças com EPS exposição anormalmente subdesenvolvidos (hipoplasia) ou orelhas externa ausente (microtia) e canais do ouvido externo (meato acústico). Além disso, as orelhas podem ser baixos conjunto e / ou mal formado (displásicos).

Crianças afectadas também podem ter várias malformações ósseas. Como mencionado anteriormente, a mais distintiva destes podem ser as tampas do joelho ausentes ou pequenas (patelar). Outras malformações esqueléticas podem incluir reforços extraordinariamente finos e ossos longos (por exemplo, os ossos dos braços e pernas), costelas ausentes ou disformes, deslocamento dos cotovelos, ossos da clavícula em forma de gancho (clavículas), e / ou um achatamento anormal da parte final (ou da cabeça) dos ossos longos (epífises). Em alguns casos, uma depressão ausente ou anormal raso no osso do braço (úmero) em que o osso se encontra com o ombro (fossa mandibular anormal), descolamento de cartilagem e tecido ósseo a partir da superfície de um osso (osteocondrite dissecante), articulações anormalmente prolongados (hiperextensibilidade), articulações anormalmente duras que poderá travar na posição (contraturas articulares), e / ou degeneração das projeções arredondadas nas laterais da cabeça do osso da coxa (necrose asséptica dos côndilos femorais laterais) foram encontrados.

Na maioria dos casos de EPS, crescimento anormalmente lenta pode ter ocorrido durante o desenvolvimento fetal (atraso no crescimento pré-natal). Como resultado, as crianças mais afectadas apresentam baixo peso ao nascer, têm dificuldade de alimentação, e não conseguem prosperar levando ao desenvolvimento físico extraordinariamente lento (retardo de crescimento pós-natal e idade óssea atrasada), potencialmente resultando em baixa estatura. Outras características físicas pode incluir uma construção leve e / ou um torso estreito.

Além das características faciais típicas já observado, algumas pessoas presentes com um rosto triangular, e / ou um teto altamente arqueado da boca (palato) e / ou fechamento prematuro das articulações fibrosas (suturas) entre os ossos do crânio de uma criança (craniossinostose), bem como o espaço suave, coberta por uma membrana perto da testa de uma criança, onde duas das suturas atender (fontanela anterior). 

A fontanela anterior normalmente fecha às cerca de 18 meses de idade. Recursos de adição incluem anormalmente mandíbula pequena (micrognatia), boca pequena, pálpebras caídas (ptose), e microcefalia, uma condição na qual a circunferência da cabeça é menor do que seria esperado para a idade e sexo.

Alguns indivíduos com EPS mostram anormalidades das mãos e dos pés. O quinto dedo pode ser anormalmente dobrado (clinodactilia) e / ou um ou mais dedos podem ser flexionado permanentemente (camptodactilia).

A maioria dos indivíduos com EPS tem inteligência normal. A aquisição de competências que requerem uma coordenação mental e motor (desenvolvimento psicomotor) é normal ou limítrofe normal. Algumas crianças afectadas mostram atrasos na obtenção de metas de desenvolvimento.

Alguns meninos com EPS pode experimentar a falha dos testículos a descer para o escroto (criptorquidia) ou colocação anormal da abertura urinária na parte debaixo do pénis (hipospádias). Algumas meninas com EPS podem ter subdesenvolvido seios (hipoplasia) depois de atingir a puberdade.
Causas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia

EPS é pensado para ser herdada como traço autossômica recessivo. Doenças genéticas são determinadas por dois genes, uma recebida do pai e outra da mãe.

Desordens genéticas recessivas ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa vai ser um portador para a doença, mas geralmente não apresentam sintomas. O risco de duas portadoras para ambos os pais passar o gene defeituoso e, por conseguinte, ter uma criança afectada é de 25 % com cada uma gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança para receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%.

Os pais dos dois indivíduos afectados relatados na literatura médica foram ligados por sangue (consanguíneos). Se ambos os pais são portadores do gene da doença mesmo, existe um risco maior que o normal, que as crianças podem herdar os dois genes que se acredita ser necessária para o desenvolvimento da doença.

Populações Afectadas Síndrome Meier-Gorlin ou Síndrome Micrognatia

Desde EPS foi descrita pela primeira vez em 1959, apenas cerca de trinta e cinco casos foram relatados na literatura médica (Junho de 2005). Os investigadores acreditam que a doença é sub-diagnosticada tornando-se difícil determinar a sua verdadeira frequência na população em geral. EPS Acredita-se que afectam homens e mulheres em igual número.

Distúrbios Relacionados

Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos do EPS. Comparações podem ser útil para o diagnóstico diferencial.

Alguns pesquisadores incluem comer patela de curto síndrome estatura em um grupo de distúrbios conhecidos como nanismo primordial. Esses transtornos compartilham características semelhantes, incluindo malformação esquelética (displasia), deficiência de crescimento antes do nascimento (retardo de crescimento intrauterino) e durante a infância, resultando em diferentes graus de baixa estatura. Este grupo de doenças actualmente inclui cinco doenças: orelha - patela - baixa estatura (Meier- Gorlin) síndrome; Síndrome Seckel; Síndrome de Russell- Silver; Tipo de pássaro - cabeça Majewski osteodysplastic nanismo I / III; e Majewski osteodysplastic cabeça de pássaro nanismo tipo II.

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