Síndrome Ehlers Danlos é um grupo de perturbações hereditárias de tecido conjuntivo caracteriza-se por defeitos da principal proteína estrutural do corpo (colagénio). Colagénio, um resistente, proteína fibrosa, desempenha um papel essencial na realização em conjunto, fortalecendo e proporcionando elasticidade às células e tecidos corporais. Devido a defeitos de colagénio, sintomas e achados preliminares EDS incluem, articulações soltas anormalmente flexíveis (Hipermobilidade articular), que pode facilmente tornar-se deslocado; elástico pele invulgarmente solta, fina, (elástico); e fragilidade excessiva da pele, vasos sanguíneos e outros tecidos corporais e membranas.
Os diferentes tipos de EDS foram originalmente classificados em um sistema de classificação que utilizou números romanos (por exemplo, EDS I a XI EDS), com base em sintomas associados de cada formulário e resultados (evidência clínica) e causa subjacente. A revista, sistema de classificação simplificada (nosologia revista) já foi descrita na literatura médica que categoriza EDS em seis grandes subtipos, com base em evidências clínicas, os defeitos bioquímicos subjacentes e modo de herança.
Cada subtipo de EDS é um distúrbio hereditário distinto que pode acometer indivíduos dentro de certas famílias (tribos). Em outras palavras, os pais com um subtipo de EDS não vai ter filhos com outro subtipo EDS. Dependendo do subtipo presente específico, a síndrome de Ehlers -Danlos é normalmente transmitida como um traço autossómico recessivo dominante ou autossómico.
Sintomas Síndrome Ehlers Danlos
Os sintomas e achados associados com a síndrome de Ehlers -Danlos (EDS) podem variar muito em variedade e gravidade de caso para caso, dependendo da forma específica da doença presente e outros factores. Contudo, os resultados primários associados com EDS normalmente incluem " frouxidão " anormal (flacidez) e extensão excessiva (hiperextensão) das articulações; susceptibilidade a luxações parciais ou totais; crônica dor nas articulações; uma tendência a desenvolver a doença articular degenerativa (osteoartrite) em uma idade precoce; invulgarmente solta, pele elástica e fina; e fragilidade excessiva da pele, vasos sanguíneos e outros tecidos corporais e membranas.
Devido à fragilidade do tecido, os indivíduos afectados podem facilmente ferir; experiência prolongada (hemorragia) após o trauma; ter má cicatrização de feridas; desenvolver, cicatriz fina "pergaminho"; e / ou têm outras anomalias associadas.
Em muitos indivíduos com EDS, sintomas e achados associados podem se tornar aparente durante a infância. Mais raramente, dependendo da desordem específica do subtipo presente, certas alterações podem ser aparente início no nascimento (congénita).
Além disso, em outros indivíduos, tais como aqueles com manifestações de doenças moderadas, a doença pode não ser reconhecida até à idade adulta.
As diferentes formas de EDS foram formalmente classificadas na década de 1980 através de um sistema de numeração romana. Esta categorização identificados pelo menos 10 formas principais da doença com base em anomalias genéticas e bioquímicas, assim como sintomas e resultados associados. No entanto, a revista, o sistema de classificação simplificada, actualizada desde então tem sido publicado na literatura médica que classifica EDS em seis subtipos primários, bem como algumas outras formas de EDS, com base no específico subjacente bioquímico causa, modo de herança, os sintomas maiores e menores e achados físicos. O sistema de nomenclatura revista serve para diferenciar ainda mais entre as várias formas da doença, bem como algumas doenças relacionadas.
O sistema de classificação original diferencia entre formas graves e leves de EDS clássico (EDS I e II). Na categorização revista, EDS I e II são reclassificados como um subtipo, conhecida como EDS tipo clássico. De acordo com relatos na literatura médica, em indivíduos com este subtipo, anormalidades na pele associados podem variar muito, variando de leve, moderada a grave em determinadas famílias afectadas (tribos). EDS tipa clássico pode ser caracterizada por flacidez e extensão das articulações (hipermobilidade) excessiva; susceptibilidade a entorses e luxações recorrentes de certas articulações, como os joelhos e ombros; aumento anormal da elasticidade e da extensão da pele; e fragilidade do tecido, podendo levar à degeneração ou "divisão " da pele, cicatrização anormal de feridas cutâneas, e característico, magro, "pergaminho", ou "papel" (papirácea) cicatrizes que muitas vezes torna-se descoloridos e se arregalaram. Essa cicatriz pode ocorrer principalmente sobre certas áreas importantes ósseas (pontos de pressão), como as canelas, joelhos, cotovelos e testa.
Em indivíduos com EDS tipo clássico, os resultados adicionais podem incluir a formação de relativamente pequenas, carnudas, crescimentos semelhantes a tumores de pele e / ou duro, redondo, caroços móveis (esferóides calcificados) sob a pele; invulgarmente pele " aveludada "; tónus muscular diminuído (hipotonia); e / ou pés planos (pés chatos).
EDS tipo clássico também pode ser caracterizado por fácil bruisability, ocorrendo frequentemente nas mesmas áreas; deslocamento anormal (prolapso) de certos órgãos devido a fragilidade do tecido, como saliência de parte do estômago para cima através de uma abertura no diafragma (hérnia hiatal); e / ou um aumento do risco de certas complicações após intervenções cirúrgicas. Por exemplo, as complicações pós-cirúrgicas podem incluir a protrusão de certos órgãos através de pontos fracos em membranas que envolvem, músculos ou outros tecidos (hérnias pós-cirúrgicas). Além disso, alguns indivíduos com este subtipo pode ter uma deformação de uma das válvulas do coração (prolapso da válvula mitral), permitindo que o sangue vazar para trás para dentro da câmara superior esquerdo do coração (insuficiência mitral), e / ou, mais raramente, anormal alargamento (dilatação) de uma região da aorta, o vaso sanguíneo principal do corpo.
EDS tipo hipermobilidade foi anteriormente classificada como EDS III ou síndrome de hipermobilidade benigna. Esta forma da doença é caracterizada principalmente pelo generalizado, extensão excessiva (hipermobilidade) das grandes e pequenas articulações. Achados adicionais podem incluir anormalmente aumentada a elasticidade da pele, uma consistência extraordinariamente suave ou " aveludada " da pele, e / ou ferimento fácil. Anormalidades na pele e hematomas susceptibilidade pode ser extremamente variável de caso para caso. Alguns indivíduos com EDS tipo hipermobilidade podem desenvolver crônica, potencialmente incapacitante dor nas articulações e ser propenso a luxações recidivantes, particularmente do joelho, ombro e queixo (ou seja, temporomandibular) articulações.
Tipo vascular EDS é caracterizado principalmente pela pele invulgarmente fina e transparente com veias proeminentes subjacentes, em especial no peito e áreas abdominais; uma susceptibilidade a grave contusões de trauma menor; e fragilidade do tecido, resultando potencialmente em ruptura espontânea de algumas membranas e tecidos. Por exemplo, os indivíduos afectados podem estar propensos a ruptura espontânea de certas artérias médias ou grandes ou intestino (intestino), levando a complicações com risco de vida. Porque a dor aguda na região abdominal ou no flanco pode indicar possível arterial ou ruptura intestinal, tais sintomas requerem imediata, atendimento médico de emergência.
Indivíduos com tipo vascular EDS também podem ser propensas a desenvolver canais anormais entre certas artérias e veias (fístula arteriovenosa, por exemplo, carotídeo-cavernosa seio fístula) e têm um maior risco de enfraquecimento das paredes arteriais e abaulamento associado de certas artérias (aneurismas), tais como aqueles que fornecem a cabeça e pescoço (carótidas) e dentro do crânio (intracraniana).
Os aneurismas podem ser propenso a ruptura, potencialmente resultando em complicações com risco de vida. Fêmeas com tipo vascular EDS também pode estar em risco de hemorragia arterial e ruptura do útero durante a gravidez, bem como lacrimejamento vaginal, ruptura uterina, e / ou outras complicações durante o parto. Além disso, os indivíduos afectados podem ser propenso a experimentar certas complicações durante e após procedimentos cirúrgicos, tais como a separação das camadas de uma ferida cirúrgica (deiscência).
Indivíduos com tipo vascular EDS também podem ter anormalmente diminuição dos níveis de tecido adiposo sob camadas da pele (tecido adiposo subcutâneo) das mãos, braços, pernas, pés e face. Como resultado, alguns indivíduos afectados podem ter uma aparência facial característica, incluindo lábios finos; um nariz comprimido fina; relativamente grandes, olhos proeminentes; bochechas ocas; e ouvidos apertados. Além disso, a pele das mãos e dos pés podem aparecer prematuramente envelhecido.
Outros sintomas e resultados associados com este subtipo de EDS podem incluir uma deformidade em que o pé é torcido para fora da posição ao nascimento; hipermobilidade que pode ser limitada a articulações dos dedos das mãos e pés (dígitos); o início precoce de varizes, que são extraordinariamente alargado, veias torcidas visíveis sob a pele; e ruptura espontânea de músculos e tendões. Além disso, alguns com este subtipo EDS podem ser susceptíveis a acumulações anormais de ar e sangue na cavidade torácica (pneumohemotorax) e / ou colapso associado dos pulmões (pneumotórax).
Em indivíduos com EDS tipo cifoescoliose certos sintomas e resultados podem ser aparentes no nascimento (congénita). Estes incluem curvatura lateral anormal da coluna vertebral (escoliose congénita) que se torna progressivamente grave; tónus muscular diminuído (hipotonia); e generalizada, extensão excessiva e folgas (frouxidão) das articulações. Em crianças com o transtorno, hipotonia grave pode causar atrasos na aquisição de certas habilidades motoras, e os adultos afectados podem perder a capacidade de andar pela segunda ou terceira década de vida. Achados adicionais associados com a EDS tipo cifoescoliose pode incluir ferimento fácil, a fragilidade do tecido e degenerativa associada (atrófica) cicatrizes na pele, um risco de ruptura arterial espontânea, anormalmente reduzida massa óssea (osteogenia) e extraordinariamente pequenas córneas (microcórnea).
Além disso, porque a membrana opaca, não elástica que cobre os olhos pode ser extraordinariamente frágil, trauma menor pode resultar em ruptura da esclerótica, a ruptura da região transparente na parte frontal dos olhos (córnea), e / ou de desprendimento a membrana rica em nervos na parte de trás dos olhos (retina).
EDS tipo artrocalasia é caracterizada principalmente pelo deslocamento dos quadris no momento do nascimento (luxação congénita do quadril); severo generalizado, extensão excessiva das articulações (hipermobilidade); e luxações parciais periódicas das articulações afectadas (subluxações), tais como as dos cotovelos, joelhos, ancas, e os pés. Os indivíduos afectados também pode ter diminuído o tónus muscular (hipotonia), anormal curvatura da frente para trás e para os lados da coluna vertebral (cifoescoliose), e levemente reduzida massa óssea (osteogenia). Achados adicionais incluem tipicamente anormalmente aumentada elasticidade e extensão da pele (hiperextensibilidade), fáceis contusões, e fragilidade do tecido, com cicatrizes associada da pele.
Principais sintomas e achados associados com EDS tipo dermatosparaxis incluem fragilidade da pele grave; flacidez, pele macia, redundante; e extenso hematomas. Em alguns casos, certos tecidos ou órgãos podem anormalmente sobressair através de uma área fraca dentro de uma membrana, muscular circundante, ou outros tecidos (por exemplo, hérnia umbilical, hérnia inguinal).
Além dos seis subtipos EDS primários descritos acima, existem algumas formas adicionais, raros de EDS.
Os sintomas e achados associados EDS tipo periodontosis são considerados semelhantes aos observados em EDS tipo clássico. Os resultados adicionais incluem, tipicamente, a doença dos tecidos que envolvem e suportam os dentes ( doença periodontal ) , potencialmente resultando em perda prematura do dente.
Forma progeróides EDS, outra variante rara da doença, é caracterizada por pele solta, elástica; articulações hipermóveis; retardar a cicatrização de feridas; degenerativas (atróficas) cicatrizes da pele; e redução da massa óssea (osteopenia). Achados adicionais podem incluir atraso no desenvolvimento mental, baixa estatura, e uma aparência envelhecida prematuramente (aparência progeróides) devido a rugas prematuras da pele facial; de cabelo do couro cabeludo, sobrancelhas, escassa e cílios; e outros resultados.
EDS, forma valvular cardíaca é caracterizada por hipermobilidade, hiperextensibilidade de pele e defeitos valvulares cardíacas. Subtipos adicionais, raros de EDS também têm sido descritos. Esses subtipos são caracterizados por hipermobilidade articular, solto, pele elástica e outros sintomas e achados comumente visto em pessoas com o transtorno.
Alguns subtipos de EDS incluído dentro da classificação doença original foram redefinidas e não fazem mais parte do original, nem a categorização EDS revista. Por exemplo, o que anteriormente era conhecido como tipo EDS IX foi redefinida e agora é chamado de síndrome do corno occipital. Além disso, a EDS tipo XI é actualmente conhecida como síndrome de hipermobilidade familiar. Para mais informações sobre esses transtornos, por favor, consulte a seção " Transtornos Relacionados " deste relatório abaixo.
Causas Síndrome Ehlers Danlos
A maioria das formas de síndrome de Ehlers -Danlos (EDS) é transmitida como um traço autossómico recessivo dominante ou autossómica. Cada subtipo EDS é um distúrbio hereditário distinto que pode acometer indivíduos dentro de certas famílias. Em outras palavras, os indivíduos com um subtipo de EDS não vai ter filhos com outro subtipo EDS.
Os genes de doenças que causam algumas formas de EDS foram mapeados a determinados cromossomos. Embora a causa subjacente específica de EDS não é conhecido por todos os subtipos de EDS, o distúrbio é conhecido por resultar de vários defeitos de colagénio, a principal proteína estrutural do corpo. O colagénio é a proteína resistente, fibroso que serve para fornecer elasticidade e para reforçar as células e tecidos do corpo.
EDS tipo clássico segue herança autossómica dominante. Características humanas, incluindo as doenças genéticas clássicas, são o produto da interacção de dois genes para essa condição, uma recebida do pai e outra da mãe.
Desordens genéticas dominantes ocorrer quando é necessária apenas uma única cópia de um gene anormal para causar uma doença particular. O gene anormal pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração do gene) no indivíduo afectado. O risco de transmitir o gene anormal de pai afectado à prole é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.
EDS tipo clássico está associado com alterações (mutações) no gene conhecido como colagénio de tipo V, alfa - 1 (COL5A1), o qual foi mapeado para o braço longo (q) do cromossoma 9 (9q34.2 - q34.3), e o tipo de colagénio do gene V, de alfa - 2 (COL5A2), localizado no braço longo do cromossoma 2 (2q31). Aproximadamente 50 % dos indivíduos afectados ter uma mutação em um desses genes.
Os cromossomas são encontrados no núcleo de todas as células do corpo. Eles carregam as características genéticas de cada indivíduo. Os pares de cromossomas humanos são numerados de 1 a 22, com um par 23 desigual de cromossomas X e Y para os machos e dois cromossomas X para as fêmeas. Cada cromossoma tem um braço curto designado como " p " e um braço longo identificado pela letra " q ". Cromossomos são subdivididos em faixas que são numerados.
EDS tipo hipermobilidade segue herança autossómica dominante. Um defeito de colagénio subjacente específico responsável por esta forma da doença não foi identificado. Um pequeno número de indivíduos afectados ter uma deficiência da tenascina X, uma proteína que se encontra do lado de fora da célula, mas essencial na manutenção da integridade da matriz, em que o colagénio desenvolve.
Tipo vascular EDS também segue herança autossómica dominante. Este subtipo é causado por alterações anormais (mutações) do gene conhecido como colagénio de tipo III, alfa - 1 (COL3A1), que está localizado no braço longo do cromossoma 2 (2q31).
EDS tipo cifoescoliose segue herança autossómica recessiva. Doenças genéticas recessivas ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias de um gene anormal para a mesma característica, um de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa vai ser um portador para a doença, mas geralmente não apresentam sintomas. O risco de dois pais portadores de tanto passar o gene defeituoso e ter uma criança afectada é de 25% a cada gravidez. O risco de ter um filho que é portador como os pais é de 50% a cada gravidez. A chance de uma criança para receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.
Todos os indivíduos carregam 4-5 genes anormais. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não relacionados a ambos carregam o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com uma doença genética recessiva.
EDS, cifoescolioses tipo é causado por mutações no PLOD (procolagénio - lisina, 2 - oxoglutarato 5 - dioxigenase) do gene que codifica uma enzima modificadora de colagénio conhecidas como lisil -hidroxilase. A deficiência desta enzima resulta nos sintomas e achados associados com esta forma de EDS. O gene PLOD foi mapeado no braço curto do cromossoma 1 (1p36.3 - p36.2).
EDS, tipo artrocalasia segue herança autossómica dominante. Este subtipo é causado por mutações no colagénio de tipo I, alfa - 1 (COL1A1) do gene, o qual foi mapeado para o braço longo do cromossoma 17 (17q21.31 - q22.05), ou o colagénio de tipo I, alfa - 2 (COL1A2) gene localizado no braço longo do cromossoma 7 (7q22.1).
EDS tipo dermatosparaxis segue herança autossómica recessiva. Este subtipo de EDS está pensado para ser causada por mutações de um gene ou genes que codificam uma enzima modificadora de colagénio conhecida como pró-colagénio I peptídeas de terminal-N.
EDS tipo periodontosis, outro subtipo raro, segue herança autossómica dominante. Forma progeróides EDS segue herança autossómica recessiva e é causada por mutações no gene B4GALT7. EDS, forma valvular cardíaco segue herança autossómica recessiva. Esta condição está associada com mutações no gene COL1A2. O subtipo conhecido como tipo X EDS (EDS ou tipo dysfibronectinemic), que tem sido descrito em várias irmãos de uma família afectada (parentes), é pensado para seguir a herança autossómica recessiva.
O subtipo raro conhecido como tipo EDS V segue a herança ligada ao X. Doenças genéticas ligadas ao X são condições causadas por um gene anormal no cromossomo X e ocorrem principalmente nos machos. As fêmeas que têm um gene da doença presente em um de seus cromossomos X são veículos para que o transtorno.
As mulheres portadoras geralmente não apresentam sintomas, porque as fêmeas têm dois cromossomos X e um é inactivada de forma que os genes no cromossomo que são não funcionante. É geralmente o cromossomo X com o gene anormal, que é inactivado. Os machos têm um cromossomo X que é herdado de sua mãe e se um homem herda um cromossomo X que contém um gene da doença, ele vai desenvolver a doença. Mulheres portadoras de uma doença ligada ao X têm uma chance de 25 % a cada gravidez de ter uma filha portadora como eles, 25% de chance de ter uma filha não- operadora, 25% de chance de ter um filho afectado com a doença e um 25% de chance de ter um filho afectado.
Os homens com distúrbios X- ligados passar o gene da doença para todas as suas filhas, que serão portadores. Um homem não pode passar um gene ligado ao X aos seus filhos porque os homens sempre passam o cromossoma Y em vez de seu cromossomo X para a descendência masculina.
Populações Afectadas Síndrome Ehlers Danlos
Machos e fêmeas são igualmente afectados por formas recessivas autossómicas dominantes e autossómicas da síndrome de Ehlers -Danlos (EDS). O subtipo ligada ao X da EDS se expressa plenamente apenas em machos. É possível que algumas mulheres que transportam uma única cópia do gene da doença (heterozigotos) para X-linked EDS podem desenvolver alguns sintomas; No entanto, de acordo com a literatura, os relatórios indicam que não há portadoras desenvolveram sintomas associados (assintomáticos).
Em muitos indivíduos com EDS, sintomas e achados associados podem se tornar aparente durante a infância.
Em muitos indivíduos com EDS, sintomas e achados associados podem se tornar aparente durante a infância.
No entanto, dependendo da forma da doença presente, algumas alterações podem ser aparentes no momento do nascimento. Em outros casos, como aqueles com manifestações da doença relativamente suaves, EDS pode não ser reconhecido até a idade adulta.
As estimativas indicadas relativas à frequência global da doença têm variado, variando de um em 5.000 a 10.000 nascimentos. No entanto, porque aqueles com manifestações articulares e cutâneas leves podem não procurar atendimento médico ou permanecem sem diagnóstico, é difícil determinar a verdadeira frequência de EDS na população em geral. EDS clássica, hipermobilidade e tipos vasculares são responsáveis por maioria dos casos relatados da doença.
EDS cifoescoliose, artrocalasia, dermatosparaxis e outros subtipos são consideradas muito menos comum. Por exemplo, algumas formas de EDS (por exemplo, tipo EDS X ou EDS tipo dysfibronectinemic ) pode ter apenas sido relatadas em indivíduos dentro de uma família afectada ( parentes ).
Os primeiros relatos publicados da síndrome de Ehlers -Danlos ocorreram em 1892. A síndrome foi promovida esclarecidas por Ehlers Danlos em 1901 e em 1908.
Distúrbios Relacionados Síndrome Ehlers Danlos
Alguns dos sintomas das seguintes desordens podem ser semelhantes às observadas no Síndrome de Ehlers Danlos (EDS). Comparação pode ser útil para o diagnóstico diferencial.
Síndrome occipital chifre (SST), também conhecido como X -linked cútis laxa, é uma doença rara que foi anteriormente classificada como um subtipo de EDS (tipo EDS IX). A doença foi recategorize com outras doenças do tecido conjuntivo que resultam de defeitos do metabolismo do cobre. OHS é caracterizada por pele anormalmente soltas que tende a cair em dobras (cútis laxa); anomalias do órgão muscular que armazena a urina (bexiga); a formação de "corno" protuberâncias ósseas em ambos os lados da parte posterior do crânio (chifres occipital) e outras anomalias do esqueleto; extensão excessiva (hipermobilidade) dos dedos das mãos e pés; e extensão limitada dos cotovelos e joelhos.
Em alguns casos, os indivíduos afectados podem ter uma aparência facial envelhecido prematuramente, um nariz adunco, flacidez bochechas, para baixo inclinando dobras das pálpebras (fissuras palpebrais), e / ou outras anormalidades faciais. O distúrbio também pode ser caracterizado pelo atraso mental leve. OHS é transmitida de forma recessiva ligada ao X e é causada pela deficiência de uma enzima (deficiência lisil oxidase), que resulta em anormalidades do metabolismo do cobre.
Síndrome de hipermobilidade familiar também era anteriormente classificada como um subtipo de EDS (tipo EDS XI). No entanto, os pesquisadores já que sugeriu que a designação de EDS ser reservada param a associação de hipermobilidade articular com alterações cutâneas distintas, resultando em categorização separado da desordem. Síndrome de hipermobilidade familiar é caracterizada pela frouxidão (flacidez) e extensão excessiva das articulações; luxação recorrente de certas articulações, tais como as dos ombros e joelhos; e, em alguns casos, o deslocamento das articulações da anca no nascimento (congénita). Esta doença é transmitida como traço autossómico dominante.
Há distúrbios adicionais que podem ser caracterizadas por hipermobilidade articular, alterações na pele, e / ou outras anormalidades semelhantes aos associados com a EDS, como outras formas de cútis laxa ou outros distúrbios relacionados. (Para mais informações sobre esses transtornos, por favor, escolha a opção " cútis laxa " ou outros nomes de doenças específicas como seu termo de busca no banco de dados das Doenças Raras).
Diagnóstico Síndrome Ehlers Danlos
Síndrome de Ehlers- Danlos (EDS) é diagnosticada com base em uma avaliação completa clínica, achados físicos característicos, um paciente e família história cuidadosa e exames especializados.
Exames laboratoriais de diagnósticos especializados podem estar disponíveis para certos subtipos da síndrome em que o defeito bioquímico subjacente específico tenha sido identificados e caracterizados. Além disso, em algumas famílias (tribos) afectadas por um determinado subtipo de EDS que identificaram as mutações de genes, os testes genéticos precisos podem estar disponíveis, que permite o diagnóstico antes ou depois do nascimento (pré ou pós-natal diagnóstico). No entanto, é possível que esses testes só podem ser acossados através de laboratórios de pesquisa, com um interesse especial em EDS.
Além disso, em alguns casos, o teste de diagnóstico inclui a remoção (biopsia) e exame microscópico (por exemplo, microscopia electrónica), de pequenas amostras de tecido da pele. Esse exame pode revelar alterações características na estrutura do colagénio visto em certos subtipos EDS.
A avaliação clínica dos indivíduos com suspeita ou diagnóstico de EDS tipicamente inclui avaliações para detectar e determinar a extensão da pele e hiperextensibilidade conjunta. Por exemplo, os médicos podem medir hiperextensibilidade pele puxando cuidadosamente a pele num local neutro até o ponto de resistência e hiperextensibilidade articulação pode ser avaliado usando uma escala de avaliação clínica (ou seja, escala de Brighton). Além disso, em alguns casos, especializado exame de imagem, como a tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (MRI) e ecocardiografia, são usados para detectar e caracterizar prolapso da válvula mitral e dilatação da aorta.
Durante um TC, um computador e de raios-x criar uma película que mostra imagens de secção transversal de certas estruturas corporais. MRI utiliza um campo magnético para criar imagens em corte transversal de órgãos e de tecidos particulares. Durante um ecocardiograma, as ondas sonoras são dirigidas para o coração, permitindo que os médicos a estudar a função cardíaca e movimento.
Além disso, em alguns indivíduos com EDS, estudos especializados de raios - x pode ser utilizada para caracterizar as protuberâncias redondas, móveis (esferóides calcificados) sob a pele; para detectar e determinar o grau de curvatura da coluna anormal (escoliose e / ou cifose) e / ou redução da massa óssea (osteopenia) (por exemplo, em pessoas com EDS cifoescoliose ou tipos artrocalasia); e / ou para confirmar e caracterizar algumas outras anormalidades.
Em alguns casos, os médicos podem recomendar que os indivíduos com tipo vascular EDS ser monitorados com técnicas de imagem não invasivos apropriados (por exemplo, tomografia computadorizada, ressonância magnética, ultra-sonografia), para garantir a detecção precoce de alterações arteriais (por exemplo, aneurismas) que podem resultar em ruptura arterial espontânea e potencialmente complicações com risco de vida. A angiografia, um teste de diagnóstico que muitas vezes é usado para detectar aneurismas, deve ser evitada, uma vez que esta técnica pode ser perigoso para indivíduos com EDS, particularmente aquelas com tipo vascular EDS. Durante a angiografia, uma substância que é impenetrável por raios-x (meio de contraste) é injectado numa artéria através de um tubo de plástico flexível (cateter) e uma série de raios - x é feita que visualiza o fluxo de sangue através de certos vasos sanguíneos.
Tratamento Síndrome Ehlers Danlos
O tratamento de indivíduos com EDS é dirigida para os sintomas específicos, que são evidentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir que os esforços coordenados de uma equipem de especialistas que podem precisar de forma sistemática e abrangente plano de tratamento de um indivíduo acometido. Esses especialistas podem incluir pediatras ou internistas; especialistas que diagnosticam e tratam distúrbios do esqueleto, articulações, músculos e tecidos relacionados (ortopedistas); médicos que diagnosticam e afecções da pele tratamento (dermatologistas); especialistas que diagnosticam e tratam doenças do tecido conjuntivo (reumatologistas); cirurgiões; fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais; e outros profissionais de saúde.
Em indivíduos com EDS, o uso de aparelhos especiais podem ajudar a estabilizar as articulações afectadas. Além disso, as técnicas de fisioterapia e terapia ocupacional especializados podem ajudar a preservar as articulações e fortalecer os músculos. Pais de crianças com o transtorno e os indivíduos afectados também devem tomar as precauções necessárias para evitar lesões e traumas, como pode ocorrer durante esportes de contacto. Vestindo roupas de protecção e cobertura especial sobre os pontos de pressão (por exemplo, canelas, joelhos, cotovelos) pode ser benéfica.
Fêmeas com tipo vascular EDS devem ser aconselhadas sobre o risco aumentado de certas complicações durante a gravidez e o parto e da necessidade de cuidados obstétricos meticuloso. Além disso, as devidas precauções e monitoramento cuidadoso é essencial antes, durante e depois dos procedimentos odontológicos ou cirúrgicos. Porque os tecidos frágeis e costuradas (ou seja, suturadas) incisões ou feridas podem facilmente rasgar durante ou após a cirurgia, procedimentos cirúrgicos desnecessários devem ser evitados. Assim, quando a cirurgia é necessária em indivíduos com EDS, abordagens cirúrgicas específicas exigem uma avaliação cuidadosa.
O aconselhamento genético será um benefício para os indivíduos afectados e membros da família. Outro tratamento para indivíduos com EDS é sintomático e de suporte.
http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx
