Alcaptonúria, ou "doença da urina negra", é uma doença hereditária rara que impede o organismo quebrar completamente para baixo dois blocos de construção de proteínas (aminoácidos), chamado tirosina e fenilalanina. Isso resulta em um acúmulo de uma substância química chamada ácido homogentísico no corpo.
Uma pessoa com alcaptonúria vai ter herdado uma versão defeituosa de um gene em particular, o gene HGD, a partir de ambos os pais. A sua frequência é de 1/1.000.000 de nascimentos.
Normalmente, os aminoácidos são quebradas em moléculas menores e menores em uma série de reacções químicas. Na alcaptonúria, uma substância química produzida ao longo do caminho, ácido homogentísico, não pode ser dividido mais longe, uma vez que normalmente seria, e gradualmente se acumula no corpo.
Um dos primeiros sinais é fraldas sujas de escuros, como o ácido homogentísico provoca urina para ficar preto quando exposto ao ar. Se este sinal é ignorado, a doença pode passar despercebida até a idade adulta, como habitualmente não existem outros sintomas visíveis até que a pessoa atinge seu 20s atrasado a 30s adiantado.
Quais são os sinais e sintomas em adultos?
Ao longo de muitos anos, os níveis de ácido homogentísico acumular-se e formar uma molécula maior (polímero), que se deposita nos tecidos por todo o corpo. Este polímero pode ser encontrado em quase todas as áreas do corpo, incluindo a cartilagem, tendões, unhas, pálpebras, área genital, tímpanos e laringe (cordas vocais). É manchas escuras e os tecidos provoca uma grande variedade de sintomas.
Articulações e ossos
Quando uma pessoa com alcaptonúria atinge seus 20s-30s, eles podem começar a ter problemas articulares. Normalmente, eles terão dor lombar e rigidez, seguido do joelho, quadril e ombro dor. Estes são os primeiros sintomas da osteoartrite.
Eventualmente, a cartilagem pode tornar-se frágil e quebrar, levando à destruição das articulações e da coluna vertebral. Operações de substituição da articulação são muitas vezes necessárias.
Ouvidos e olhos
Um sinal óbvio de alcaptonúria em adultos é o espessamento e descoloração azul-preto da cartilagem da orelha. Esta descoloração é conhecido como ochronosis. A cera pode ser preta ou marrom-avermelhada. Além disso, muitas pessoas desenvolvem manchas marrons ou cinza no branco dos seus olhos.
Pele e unhas
Alcaptonúria pode resultar em suor descoloridos, que pode manchar a roupa e fazer com que algumas pessoas tenham áreas salpicados azul ou preta de pele. As unhas também podem virar uma cor azulada. As mudanças de cor da pele são mais óbvia em áreas expostas ao sol e onde as glândulas sudoríparas são encontradas, as bochechas, testa, axilas e região genital.
Dificuldades respiratórias
Moléculas de ácido homogentísico às vezes pode acumular-se em torno da traqueia e laringe. No entanto, é a rigidez da coluna, o que impede a expansão da caixa, que, por vezes, pode causar falta de ar e dificuldade de respiração.
Problemas de coração, rim e próstata
Depósitos de ácido homogentísico torno válvulas cardíacas podem causar estes para endurecer e virar frágil e preto. Os vasos sanguíneos também podem tornar-se duro e enfraquecer. Isso pode levar a doenças cardíacas e pode exigir trocas valvulares.
Ele também pode levar a cálculos renais, pedras na bexiga e pedras da próstata.
Como alcaptonúria é herdada
Cada célula do corpo contém 23 pares de cromossomas. Estes carregam os genes herdados de seus pais. Um de cada par de cromossomas é herdado de cada um dos pais, o que significa que (com a excepção dos cromossomas sexuais), existem duas cópias de cada gene em cada célula. O gene envolvido na Alcaptonúria é o gene HGD, encontrado no cromossoma número 3.
Você precisa herdar um gene HGD defeituoso de ambos os seus pais para desenvolver alcaptonúria. As chances de isso são magros, razão pela qual a doença é rara, afetando apenas um em cada 250.000 a 500.000 pessoas no mundo. Se os pais de uma pessoa com alcaptonúria cada carregam apenas uma cópia do gene defeituoso, eles normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Tratamento Alcaptonúria
Alcaptonúria é uma condição ao longo da vida, não há actualmente nenhum tratamento ou cura. No entanto, uma droga chamada nitisinona mostrou alguma promessa, e analgésicos e as mudanças de estilo de vida pode ajudá-lo a lidar com os sintomas.
Nitisinona
Nitisinona não está licenciada para a alcaptonúria, mas é oferecida 'off-license' no Centro Nacional Alcaptonúria, o centro de tratamento para todos os pacientes com alcaptonúria baseados no Royal Liverpool University Hospital.
A Nitisinona impede a produção de ácido homogentísico, o que faz com que o dano no Alcaptonúria. É actualmente um tratamento experimental, enquanto que os ensaios clínicos em sua eficácia estão em andamento. A Sociedade AKU tem informações sobre DevelopAKUre, Um programa de ensaio clínico para a nitisinona.
Dieta
Se a doença for apanhado na infância, você pode ser capaz de retardar sua progressão através da restrição de proteína na dieta (pode reduzir os níveis de tirosina e fenilalanina). Ele provavelmente não vale a pena persistir com restrição de proteínas na idade adulta, apesar de comer quantidades excessivas de proteína pode piorar a situação. É melhor controlar sua ingestão de proteínas, mas não restringi-la completamente. Fale com seu médico sobre isso.
Exercício
Se alcaptonúria causa dor e rigidez, você pode pensar que o exercício vai piorar os sintomas. Mas, geralmente, o exercício regular que o mantém activo e móvel acumula muscular, fortalecendo assim as articulações. O exercício também é bom para aliviar o stress, perder peso e melhorar a sua postura, tudo o que vai aliviar os sintomas.
A Sociedade AKU (veja abaixo) recomenda evitar exercícios que coloca pressão adicional sobre as articulações (como o boxe, futebol e rugby) e tentar exercícios leves, como ioga, natação e pilates.
O seu médico de família, ou, eventualmente, um fisioterapeuta, irá discutir os benefícios que você pode esperar de seu programa de exercícios e pode dar-lhe um plano de exercícios a seguir em casa. É importante seguir este plano, porque há um pequeno risco de que o tipo errado de exercício pode danificar as articulações.
O alívio da dor
Fale com seu médico sobre analgésicos e outras técnicas para controlar a dor. Você pode querer tentar a estimulação eléctrica nervosa transcutânea (TENS) - este usa uma máquina para entorpecer as terminações nervosas em sua medula espinhal que controlam a dor, para que você não pode senti-lo. O tratamento com TENS geralmente é arranjado por um fisioterapeuta.
O apoio emocional
Um diagnóstico de alcaptonúria pode inicialmente ser confuso e esmagadora. Como muitas pessoas com uma condição de saúde a longo prazo, aqueles que descobrem que têm alcaptonúria podem sentir-se ansiosos ou deprimidos. Mas existem pessoas que você pode conversar com quem pode ajudar. Fale com o seu médico se você acha que precisa de apoio para lidar com a sua doença e visitar a AKU Society site, uma oferta de caridade de apoio a pacientes, suas famílias e cuidadores.
Cirurgia
Às vezes, a cirurgia pode ser necessária se as articulações estão danificados e precisar de substituição, ou se as válvulas cardíacas ou vasos endureceram.
Leia sobre alguns procedimentos comuns:
- Substituição da anca
- Substituição do joelho
- Substituição da válvula aórtica.
Perspectiva
Pessoas com Alcaptonúria têm uma expectativa de vida normal. No entanto, eles costumam apresentar sintomas graves, como dor e perda de movimento nas articulações, que impactam consideravelmente na qualidade de vida.
Visite a Sociedade AKU para mais informações e apoio.
