As Doenças Raras: Tumor
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Neuroma Acústico ou Schwannoma Vestibular – Neurofibromatose Tipo 2 - Definição, Causas, Tipos, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

Um Neuroma Acústico é um crescimento benigno, não canceroso ou tumor, no cérebro. É também conhecido como  um Schwannoma vestibular. Um Neuroma acústico cresce no nervo acústico (nervo vestibulococlear), que ajuda a controlar a audição e equilíbrio. O nervo acústico funciona ao lado do nervo facial, que carrega informações do cérebro para enfrentar músculos.

Um pequeno neuroma acústico geralmente causa problemas com o:

  • Ouvido - causando  perda da audição ou  zumbido (a percepção do ruído dentro do ouvido)
  • Equilíbrio -  causando  vertigem, a sensação de que você está girando.

Um neuroma acústico grande pode causar vários sintomas, incluindo:

  • Dores de cabeça com a visão turva
  • Dormência ou dor de um lado da face
  • Problemas com a coordenação dos membros, de um lado do corpo
  • Menos frequentemente, fraqueza muscular de um lado da face 
  • Em casos raros, muda a voz ou dificuldade em engolir.

Os sintomas de um Neuroma Acústico

Um pequeno neuroma acústico pode não causar quaisquer sintomas ou os sintomas podem se desenvolver gradualmente como neuromas acústicos tendem a crescer lentamente.

A taxa de crescimento de neuromas acústicos é de cerca de 1 a 2 mm a cada ano. No entanto, eles não podem crescer constantemente, e pode haver períodos longos quando o tumor não crescem de todo.  

Os sintomas de um neuroma acústico incluem:

  • A perda de audição  - este é o sintoma mais comum e geralmente se desenvolve gradualmente em um ouvido, embora em alguns casos, pode desenvolver de repente.
  • Zumbido - a percepção de ruído em um ou ambos os ouvidos que vem de dentro do corpo, em vez de a partir de uma fonte externa; por exemplo, você pode ouvir a tocar em um dos ouvidos.
  • Vertigem  - a sensação de que você ou o ambiente ao seu redor está se movendo ou girando; você pode sentir a sensação de movimento, mesmo quando você está em pé completamente imóvel.
  • Dormência Facial, formigueiro ou dor, são sintomas relativamente raros, que podem ocorrer se o tumor começa a pressionar o nervo que controla sentimentos e sensações em seu rosto (conhecido como o nervo trigémeo).
  • Dores de cabeça - este também é um sintoma relativamente raro, embora possa acontecer se o tumor bloqueia o fluxo de líquido cefalorraquidiano (líquido que envolve o cérebro).
  • Problemas de visão temporária - isso é raro e também é causada por um bloqueio do líquido cefalorraquidiano.
  • Ataxia - uma perda de coordenação motora, que afecta sua capacidade de fazer actividades como caminhar ou escrita. Quando esta é causada por um neuroma acústico, geralmente, apenas afecta um lado do corpo (o mesmo lado que qualquer perda de audição).
Perda auditiva e zumbido são os sintomas mais comuns de neuroma acústico e eles geralmente afectam apenas um ouvido. No entanto, se você tem neuroma acústico causado pela neurofibromatose tipo 2 (uma condição hereditária rara), ambas as orelhas podem ser afectados.  A perda auditiva não é necessariamente pior para tumores maiores.

Causas de um Neuroma Acústico

A causa da maioria dos neuromas acústicos é desconhecida. O único factor de risco conhecido para o desenvolvimento de um neuroma acústico é ter uma condição genética muito rara chamada neurofibromatose tipo 2.

Neuromas acústicos crescer a partir de um tipo de célula chamada célula de Schwann. As células de Schwann cobrem as células nervosas, ajudando a mantê-los isolados. Neuromas acústicos são, portanto, às vezes chamado vestibular schwannomas.Pensa-se que uma falha em um gene que ajuda a impedir que os tumores em crescimento podem ser responsáveis.
Também não se sabe o que faz com que alguns neuromas acústicos para iniciar ou continuar a crescer, enquanto outros permanecem do mesmo tamanho.

Neurofibromatose Tipo 2

Uma pequena proporção de casos de neurinoma do acústico são causados ​​por uma condição rara, hereditária chamada neurofibromatose tipo 2.

A neurofibromatose tipo 2 causa tumores benignos (não-cancerosos) para crescer no tecido nervoso do corpo, em especial no interior da cavidade da cabeça e coluna vertebral. Neurofibromatose tipo 2 é geralmente caracterizada por um tumor neuroma acústico de cada lado, que está a crescer a partir de ambos os nervos acústicos esquerdo e direito.

A neurofibromatose tipo 2 não deve ser confundido com neurofibromatose tipo 1, que é muito mais comum e também pode causar tumores medulares benignos. A neurofibromatose tipo 1 afeta a pele e não causa neuromas acústicos.

A neurofibromatose tipo 2 geralmente afecta ambos os nervos acústicos. Isto significa que a audição em ambos os ouvidos é mais provável de ser afectada. É importante abordar questões como a leitura labial e linguagem de sinais desde cedo em caso de audição em ambos os ouvidos está perdido.

Diagnosticar um Neuroma Acústico

Um neuroma acústico pode ser difícil de diagnosticar como sintomas frequentemente desenvolvem gradualmente e pode ser difícil de detectar.

Os sintomas, tais como tonturas e  perda de audição também pode ser atribuída a uma série de outras condições, tais como a  doença de Ménière (um distúrbio raro que afecta o ouvido interno).

Se o seu médico suspeitar que você pode ter um neuroma acústico, você será encaminhado para um hospital ou clínica para testes adicionais.

Teste neurológico

Você pode precisar de ter uma série de testes para verificar se o seu sistema nervoso (cérebro, nervos e medula espinhal) está sendo afectado por um neuroma acústico.

Testes de audição

Parte do processo de testes neurológicos envolve verificar a sua audição, porque um neuroma acústico muitas vezes afecta a audição.  Testes de audição  que possa ter, incluem:
  • Puro teste de audiometria tonal - uma máquina chamada um audímetro é usado para produzir sons em vários volumes e frequências, enquanto você escuta através de fones de ouvido e apertar um botão quando você ouvir um som
  • Audiometria de reconhecimento de voz - testa a sua capacidade de reconhecer palavras faladas em diferentes volumes.

A ressonância magnética (RM)

A  ressonância magnética (RM) é uma das formas mais precisas de diagnóstico de um neuroma acústico. Este tipo de exame permite que o seu médico para ver o tamanho e a posição do seu tumor (crescimento).
Uma ressonância magnética utiliza um forte campo magnético e ondas de rádio para tirar uma fotografia detalhada do interior de sua cabeça. É um procedimento indolor que leva 15 a 60 minutos para ser concluído. No entanto, pode ser barulhento e você pode se sentir um pouco claustrofóbico como você é colocado em um túnel dentro do scanner.

Exames de ressonância magnética não usam raio-X (um tipo de radiação de alta frequência). No entanto, se você está grávida e no seu primeiro trimestre (até a semana 13 da gravidez) é susceptível de ser adiada seu exame de ressonância magnética. Após o primeiro trimestre, exames de ressonância magnética pode ser utilizada com segurança. Exames de ressonância magnética são a forma mais comum de procura de um neuroma acústico.

Tomografia computorizada (TC)

A  tomografia computadorizada (TC) utiliza raio-X e um computador para criar imagens detalhadas das estruturas internas do corpo, incluindo os órgãos internos, vasos sanguíneos, ossos e tumores.

Durante uma tomografia computadorizada, normalmente você vai mentir sobre suas costas em uma cama plana. O scanner CT consiste de um tubo de raio-X que gira em torno de seu corpo. Você normalmente irá ser movido continuamente através deste feixe giratório. Os raios serão analisados por um detector do outro lado do seu corpo.

Ao contrário de um exame de ressonância magnética, onde são colocados dentro de um túnel, você não deve se sentir claustrofóbico.O exame é indolor e geralmente vai levar 10 a 30 minutos, dependendo da parte do corpo que está sendo digitalizado.

A tomografia computadorizada não é capaz de excluir um pequeno neuroma acústico, mas pode fornecer informações adicionais, tais como uma anomalia óssea, para auxiliar o médico responsável pelo seu tratamento.

Tratar um Neuroma Acústico

Existem várias opções de tratamento para um neuroma acústico, dependendo da sua idade, saúde geral, e do tamanho e posição de seu tumor.

Os resultados de quaisquer testes ou exames que você teve também irá ajudar a determinar o melhor curso de tratamento. O neuroma acústico geralmente será tratado por uma equipe de especialistas e outros profissionais de saúde, incluindo:
  • Um neurocirurgião - um cirurgião que se especializou em funcionamento no sistema nervoso (cérebro, medula espinhal e nervos)
  • Uma orelha, nariz e garganta (ENT) cirurgião - um cirurgião especializado em operar em condições que afectam a ouvidos, nariz ou garganta
  • Um radiocirurgião - um médico que se especializa em tratamentos radiocirurgião com um fundo em qualquer neurocirurgia ou oncologia de radiação.

Monitorização

Se o neuroma acústico é muito pequena ou crescer muito lentamente, você pode ser aconselhado a não ter qualquer tratamento imediato. Em vez disso, sua condição será monitorada. Sugeriu algumas pesquisas que até três quartos de neuromas acústicos não parecem estar crescendo, então monitorando o tumor é tudo o que é necessário.

Embora simplesmente monitorar sua neuroma acústico pode parecer que nada está sendo feito sobre a sua condição, pode ser a melhor opção, porque os riscos associados com a cirurgia ou radiocirurgia (veja abaixo) superam o risco de um neuroma acústico afetando sua saúde.

Para ajudar a monitorar sua condição, você precisará ter regularmente a ressonância magnética (RM) (em que um campo magnético e ondas de rádio são usados ​​para criar uma imagem do interior de seu corpo). O exame de ressonância magnética irá verificar o tamanho eo crescimento do seu neuroma acústico. 

Outros tratamentos podem ser consideradas, se o tumor:
  • Mostra quaisquer sinais de crescimento
  • Afecta significativamente a sua saúde.
Você pode precisar de ter uma ressonância magnética a cada um ou dois anos, embora isso vai depender do seu estado geral de saúde e da gravidade do seu tumor.

Microcirurgia

Neuromas acústicos pode ser tratada com microcirurgia para remover o tumor. A cirurgia é realizada sob  anestesia geral , e o neuroma acústico é removido através de uma incisão feita em seu crânio.

Na maior parte dos casos, se o neuroma acústico é pequeno, pode ser completamente removido. Para tumores grandes, uma pequena parte do tumor geralmente é deixado para trás para ajudar a preservar o nervo facial. Nos casos em que uma pequena parte do tumor permanece, ou ele pode ser monitorado com exames de ressonância magnética ou efectivamente tratados com a radiocirurgia.

A perda de audição

Após a cirurgia de neuroma acústico, a audição no ouvido afectado pelo tumor é quase sempre perdido. Após a cirurgia, você pode discutir com seu cirurgião ENT a possibilidade de um "aparelho auditivo ancorado osso ', que vai ajudar a desviar o som do seu ouvido afectado para o seu bom ouvido.

Nervo facial

Ocasionalmente, a cirurgia pode danificar o nervo facial. Isto é porque o nervo acústico é muito perto do nervo facial e grandes tumores são muitas vezes preso a ela. O seu cirurgião irá esforçar muito para não danificar o nervo facial e com grandes tumores, muitas vezes, deixar uma pequena parte do tumor no nervo facial para tentar preservá-la.

Se o nervo facial é danificado durante a cirurgia você pode achar que:
  • Você terá uma inclinação em um lado de sua face (paralisia facial)
  • Você pode ter dificuldade de fechar o olho do lado fraco do seu rosto
  • O seu discurso pode ser menos clara 
  • Você tem problemas babando saliva no lado fraco do seu rosto. 
Estes sintomas podem melhorar ao longo de 6-12 meses após a cirurgia, e ser ajudado com  fisioterapia. No entanto, é importante estar ciente de que algum dano ao seu nervo facial pode ser permanente.

Danos ao seu nervo facial também pode afectar os olhos, por exemplo, você pode ter dificuldade em piscar ou fechar completamente o olho do lado que foi operado. Isso pode levar a seus olhos secar e você pode precisar de lubrificante lágrimas / olho artificial.

Para as pessoas com tumores pequenos, menos de uma pessoa em cada 100 terão seu nervo facial afectados após o tratamento.

Para as pessoas com tumores grandes, cerca de três em cada 10 pessoas terá fraqueza nervosa permanente, grave facial após a cirurgia, se uma remoção completa do tumor é tentada. Isto cai para cerca de uma pessoa em mais de 100, se uma pequena parte do tumor é deixada sobre o nervo facial para preservá-la.

Qualquer fraqueza do nervo facial pós-operatório menor tende a ser temporário, mas pode levar vários meses para se recuperar.

A recuperação da cirurgia

Após a cirurgia, normalmente você vai precisar de até uma semana no hospital para se recuperar. Você deve ser capaz de retornar ao trabalho depois de cerca de dois meses. A duração do tempo que leva para recuperar pode depender do tamanho e localização do tumor que foi removido. Os profissionais de saúde que tratam você vai aconselhá-lo.
  
Se o neuroma acústico foi completamente removido, não será geralmente necessário qualquer outro tratamento. No entanto, você vai continuar a ser monitorados com exames de ressonância magnética.
Leia mais informações sobre a recuperação de uma operação .

Radiocirurgia estereotáxica

Radiocirurgia estereotáxica fornece uma dose muito focado e preciso da radiação à sua neuroma acústico. Estereotáxica significa a localização de um ponto (neste caso, a posição do tumor no cérebro) através de coordenadas tridimensionais.

Radiocirurgia assegura que a quantidade máxima de radiação é dirigido para o seu tumor e que o tecido circundante não é exposto. Ele pode ser dado como uma dose única ou entregue ao longo de várias sessões. Não se livrar de seu tumor, mas pretende parar um tumor de crescer ainda mais. Ele só pode ser usado para tumores pequenos ou para os restos de um pequeno tumor após cirurgia em tumores grandes. É geralmente não é usada para grandes tumores.

Radiocirurgia estereotáxica é realizada sob  anestesia local, o que significa que você vai estar consciente durante todo o procedimento, mas o couro cabeludo será anestesiada. Normalmente, uma armação de metal leve é anexada ao seu couro cabeludo, e uma série de exames de identificar com precisão a posição do tumor. Este pode, então, ser tratadas utilizando um feixe precisa de radiação.

Efeitos colaterais imediatos da radiocirurgia estereotáxica são raros e geralmente você vai ter apenas um par de dias fora do trabalho para ter o tratamento.

A Lesão do Nervo

Em alguns casos, a radiocirurgia estereotáctica pode causar danos nos nervos, embora isto possa ser atrasada por várias semanas ou meses após o tratamento. 

Os sintomas de lesão do nervo pode incluir:
  • Dormência facial (perda de sensibilidade)
  • Paralisia facial (não ser capaz de mover-se parte de seu rosto)
  • Perda de audição
A paralisia facial pode afectar uma pessoa em cada 100 que tem radiocirurgia estereotáxica. Estima-se que pouco menos de um terço das pessoas podem ter perda auditiva após radiocirurgia estereotáxica.

Complicações de um Neuroma Acústico

Os sintomas de um neuroma acústico pode afectar o seu dia-a-dia, no entanto, as complicações mais graves são raros.

Lidar com os Sintomas

Alguns sintomas de um neuroma acústico pode ser difícil de se conviver e pode afectar sua qualidade de vida. Por exemplo, se a sua audição é prejudicada, você pode encontrar o seu emprego é afectado e comunicação pode ser mais difícil. Tonturas graves e perda de equilíbrio também pode afectar o seu trabalho e limitar os tipos de actividades que você pode realizar.

Fale com o seu médico de família ou especialista, se o neuroma acústico está sendo monitorado, mas você sente os sintomas estão afectando significativamente a sua vida diária. Pode haver maneiras de aliviar os seus sintomas, tais como aparelhos auditivos ou analgésicas medicação, ou podem indicar que você precisa de tratamento para remover o tumor.

Você pode encontrar mais informações no AZ Saúde sobre como tratar alguns dos problemas associados com neuroma acústico. Por exemplo:
  • Tratamento para a perda auditiva  podem incluir aparelhos auditivos
  • Tratamento para o zumbido  pode incluir uma série de terapias diferentes.

Retorno

É possível para um neuroma acústico para regressar depois de ter sido removido. O tumor voltar a ocorrer em menos de cinco em cada 100 pessoas. É provável que você terá de ser monitorado com  ressonância magnética (RM) ao longo de vários anos, independentemente do tratamento que você tem.

Hidrocefalia

Uma das mais graves complicações de neuroma acústico é uma condição conhecida como hidrocefalia. A hidrocefalia ocorre quando um neuroma acústico é muito grande e pressiona o seu tronco cerebral (a menor parte do cérebro que se conecta à espinal medula). Isso evita que o líquido cefalorraquidiano (LCR) de fluir entre o cérebro e a medula espinhal. Este bloqueio pode causar pressão para construir dentro de seu crânio, o que coloca pressão sobre os tecidos delicados em seu cérebro.

A hidrocefalia pode ser tratada por drenando o excesso de FCS. É importante que esta condição é tratada rapidamente porque, em casos graves, pode causar danos cerebrais. Em casos raros, pode ser fatal.

 http://www.nhs.uk/Conditions/Scurvy/Pages/Introduction.aspx

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Tumor Desmóide - Polipose Adenomatosa Familiar - Síndrome Hereditário do Cancro do Cólon

Um Tumor Desmóide é uma neoplasia benigna rara que se carateriza pelo crescimento anormal de células em tecidos conjuntivos (estruturas fasciais ou músculo-aponeuróticas). Estes tecidos são aqueles que ajudam a manter a estrutura do corpo e incluem os tecidos musculares de cobertura, a fáscia, as cartilagens e o tecido adiposo. São frequentemente encontrados nos músculos do ombro ou na parede abdominal, mas também podem ocorrer em outras partes do corpo.

Embora estes tumores tenham uma tendência para invadir tecidos e órgãos, raramente espalham-se (metástases) para partes mais distantes do corpo. Têm uma prevalência estimada de 2 a 5/1.000.000 nascimentos.

Causas

A causa destes tumores ainda não esta completamente esclarecida. Entretanto, aproximadamente 5% dos tumores estão associados com a síntese da síndrome do cancro do cólon hereditário conhecido como Polipose Adenomatosa Familiar.

Sinais e Sintomas

  • Massa crescente ou nódulo (primeiro sinal)
  • Dor local moderada
  • Dormência ou formigueiro local (pode limitar o movimento dos membros).

Diagnóstico

Estes tumores são normalmente diagnosticados por ressonância magnética seguida de uma biopsia à massa ou nódulo.

Tratamento

O tratamento é cirúrgico e tem por objetivo remover tanto tumor quanto possível. Após a cirurgia pode ainda ser realizada radioterapia, quimioterapia ou terapia hormonal, de forma a diminuir a probabilidade de o tumor poder recidivar.

Fontes:


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Dermatofibrossarcoma Protuberante

A Dermatofibrossarcoma Protuberante é um sarcoma raro dos tecidos moles, entre 85 e 90% dos tumores são lesões de baixo grau de malignidade, os restantes casos são classificados como sendo de elevado grau de malignidade denominado de Fibrossarcomatoso. É resultante na derme da pele e caracteristicamente associada a uma translocação cromossómica específica.

Tem uma prevalência estimada de 1 a 5/10.000 nascimentos e uma incidência anual de cerca de 1/200.000. A herança é esporádica. A idade de início é variável, pode surgir em qualquer idade, incluindo a infância, mas geralmente apresenta-se entre a 2ª e a 5ª década de vida.

Causas

A causa mais provável tem origem nos fibroblastos, mais de 90% dos casos estão associados com o fator de crescimento. A produção desregulada de plaquetas é resultante de translocação cromossómica ou devido a um cromossoma supranumerário.

Sinais e Sintomas

Placas dermatológicas endurecidas de cor rosa ou vermelho-violeta ou massa nodular (frequentemente encontradas no tronco, extremidades proximais, cabeça e pescoço)

O crescimento tende a ser lento, com infiltração local nos tecidos mais profundos e uma propensão para recorrência local após excisão. Contudo, as metástases são raras.

Diagnóstico

A suspeita de diagnóstico pode estar na base dos resultados histológicos em amostras de biopsia que mostram características de um tumor fibroblástico bem diferenciado com a aparência microscópica característica dos fascículos entrelaçadas de células que formam um padrão de redemoinho e coloração positiva para CD34.

A análise citogenética identifica a característica T, a translocação cromossómica ou a FISH da interfase utilizando-a dividida em sondas para além do cromossoma 22 podendo ser utilizada para confirmar o diagnóstico.

A ressonância magnética e a tomografia computadorizada são úteis para definir-se a profundidade de invasão do tumor metastático e outras informações importantes sobre as suas especificidades físicas.

Tratamento

A ressecção cirúrgica completa com margens livres é o tratamento padrão para a patologia primária e as formas recorrentes. A cirurgia microscópica com seccionamento horizontal sequencial com exame microscópico imediato pode reduzir a quantidade de tecido ressecado e está associada a um baixo risco de recorrência. A radioterapia pós-operatória pode ser usada quando a ressecção é incompleta. Terapia citotóxica é de pouco valor comprovado.

Prognóstico

O prognóstico é muito bom para lesões de baixo grau, mas piora drasticamente na presença da variante de elevado grau de malignidade, denominada de Fibrossarcomatosa, devido ao risco aumentado de recorrência e metástases. De um modo geral a taxa de mortalidade é baixa, inferior a 3% aos 10 anos.

Fontes:

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Carcinoma de Células Renais

O Carcinoma de Células Renais ou Cromófobo é um tipo de tumor raro que atinge as células do rim. Há ainda poucas informações sobre a rapidez como este carcinoma se desenvolve. A velocidade de crescimento pode variar entre tumores do mesmo tipo, podendo ser de crescimento lento ou crescimento rápido. Este tipo de tumor representa cerca de 5% de todos os cancros renais.

Há uma forma familiar ou herdada deste carcinoma cromófobo (em associação com oncocitoma renal) chamada de síndrome de Birt Hogg Dubé, a qual também está associada a uma mutação em um gene específico. Raramente ocorrem metástases até tardiamente na sua evolução clínica, contudo quando acontecem ainda não existe uma terapia padrão.

Estes tumores são geralmente maiores do que os outros tipos de tumor que atingem o rim no momento em que são diagnosticados. Apesar de tamanho grande é geralmente um sinal de que um tumor é mais preocupante.

Causas

Pensa-se que este tipo de tumor origina-se a partir do mesmo tipo de célula que aquelas que formam os oncocitomas renais.

Sinais e Sintomas

Estes tumores geralmente não provocam dor ou sequer desconforto até ao momento da sua descoberta. Sangue na urina pode ser um sinal da patologia.

Diagnóstico

De um modo geral os cancros renais são identificados acidentalmente durante exames de rotina ou para despiste de outras patologias. A taxa de sobrevida para câncer renal descoberto desta forma é muito alta, pois estes cânceres geralmente são descobertos em um estágio muito precoce.

Tratamento

O tratamento principal é o cirúrgico, uma remoção do tumor está associada, geralmente, a um excelente prognóstico. Radioterapia, quimioterapia e imunoterapia podem também estar indicadas.
 
 Fontes:
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Papiloma do Plexo Coróide - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia

O Papiloma do Plexo Coróide é um tumor benigno, podendo atingir grande volume e causar hidrocefalia, presumivelmente por abundante secreção liquórica do tumor. Tem um aspecto esponjoso ou em couve-flor, e pode ocorrer tanto no IV ventrículo como no andar supratentorial, em proporções semelhantes. A sua ocorrência é comum na infância, especialmente na primeira década de vida.

Sinais e Sintomas

  • Hidrocefalia
  • Défice cognitivo
  • Défice de desenvolvimento físico.

Hidrocefalia

Embora talvez não haja efeitos residuais do tumor, especificamente, a extensão e duração da presença de hidrocefalia pode afectar o desenvolvimento cognitivo e ou físico, em indivíduos afectados. A hidrocefalia pode continuar, em alguns casos, após a cirurgia. Complicações que resultam em problemas neurológicos ou psicológicos podem influenciar o resultado geral.

A hidrocefalia é caracterizada por uma acumulação excessiva de fluido no cérebro. Isso pode criar uma pressão prejudicial sobre os tecidos do cérebro. O cérebro pode acomodar a dilatação ventricular, em certa medida sem dano neuronal significativa, mas se a situação continuar, o dano cerebral pode ser irreversível.

Tratamento

A Hidrocefalia provoca riscos para o desenvolvimento cognitivo e físico, mas muitos indivíduos afetados podem beneficiar de reabilitação e intervenção educativa, levando uma vida com poucas limitações. Se a hidrocefalia não for tratada, pode ser fatal.

Os efeitos da hidrocefalia podem ser difíceis de prever, e parcialmente, dependem da gravidade da situação atual, do diagnóstico e do sucesso do tratamento. O diagnóstico precoce e o tratamento melhora as chances de uma boa recuperação, mas o grau de alívio da pressão do líquido cefalorraquidiano após o tratamento pode minimizar ou reverter o dano.

Prognóstico

A Remoção completa do tumor intraventricular quase sempre cura a doença e estima-se que a taxa de sobrevida em 5 anos, após a remoção, é de aproximadamente 100%. Os procedimentos cirúrgicos podem causar algumas complicações, tendo sido descritos vários graus de défices neurológicos.

 Fontes:
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Cordoma

A Cordoma é um tumor raro que se desenvolve a partir de células da notocorda, uma estrutura que está presente no embrião em desenvolvimento e é importante para o desenvolvimento da coluna vertebral. O notocórdio desaparece normalmente antes do nascimento, embora algumas células podem permanecer incorporado nos ossos da coluna vertebral ou na base do crânio.

Um Cordoma ocorre quando essas células começam a crescer formando um tumor, havendo propagação em torno do osso. Aproximadamente um terço destes tumores ocorre na base do crânio em um osso chamado clivos. A idade média de ocorrência da doença é aos 38 anos.

Causas

A causa é completamente desconhecida.

Sinais e Sintomas

  • Visão dupla (diplopia)
  • Dores de cabeça.

Tratamento

O tratamento inicial envolve cirurgia para remoção do tumor. A terapia de radiação pode seguir a cirurgia para destruir quaisquer células de tumor remanescentes. Esta patologia tem tendência a recidivar, sendo necessária uma nova cirurgia. A ocorrência de metástases é pouco comum. Tumores em zonas muito profundas do cérebro ou de grande risco podem não ter indicação cirúrgica.

Prognóstico

Cerca de 60 a 70% dos indivíduos tratados com cirurgia e radioterapia combinadas permaneceram livres de tumor por pelo menos cinco anos. Estima-se que 51% dos indivíduos diagnosticados com Cordoma da base do crânio estão vivos cinco anos após o diagnóstico inicial, e aproximadamente 35% em 10 anos. Para aqueles indivíduos cujo tumor cresceu novamente após o tratamento inicial, 43% sobrevivem 3 anos após a recorrência, apenas 7% alcança os 5 anos. 

 Fontes:
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Complexo de Carney - Síndrome de Cancro Hereditário - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia - Pêlo - Herança Autossómica Dominante

O Complexo de Carney é uma Síndrome de Cancro Hereditário, caracterizada por manchas pigmentadas na pele, mixomas (tumores compostos de tecido conjuntivo) e tumores das glândulas endócrinas. As anomalias de pigmentação da pele incluem lentigos e nevos azuis.

Estima-se que a sua prevalência seja menor que 1/1.000.000 nascimentos, existem apenas 160 casos documentados. Pensa-se que a sua hereditariedade seja autossómica dominante. O aparecimento ocorre geralmente durante a idade neonatal ou a infância.

Causas

Um dos genes responsáveis pela doença está localizado em 17q22-24. Em algumas famílias com esta patologia foram encontradas mutações no gene PRKAR1A. Tem-se verificado que este gene codifica a subunidade reguladora (R1A) da proteína quinase A. Esta mutação tem sido relada em cerca de 80% dos casos.

Sinais e Sintomas

  • Manchas na pele
  • Pigmentação
  • Mixoma (coração, pele, mama)
  • Hiperatividade endócrina:
  • Acromegalia
  • Problemas da tiróide
  • Tumores testiculares.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas. A análise genética deve ser proposta a todos os casos. Os indivíduos portadores, com ou sem predisposição genética para a doença, devem ter exames regulares para as manifestações da doença.

Tratamento

Não existe cura. Os mixomas cardíacos exigem a remoção cirúrgica. O tratamento das outras manifestações depende da localização do tumor, do seu tamanho, da existência de sinais clínicos da massa tumoral ou excesso hormonal e da suspeita de malignidade.

Fontes:
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Tumor Neuroendócrino - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Metabólicas - Sistema Endócrino - Endócrinas - Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia

Um Tumor Neuroendócrino é um cancro raro de crescimento lento, que normalmente surge no revestimento do trato digestivo. Podem ser localizados em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns no reto, apêndice, estômago, íleo e pulmões. É uma doença com uma prevalência de 1/100.000 nascimentos. Tem um tipo de hereditariedade, até ao momento desconhecida. O seu aparecimento ocorre geralmente durante a idade adulta. Estes tumores também são denominados de Tumores Carcinóide, são caraterizados por um fenótipo comum a todos eles que se caracteriza pela expressão de marcadores gerais e produtos de secreção hormonal.

Causas

A causa destes tumores é ainda desconhecida. Contudo, existem alguns fatores de risco que podem potenciar o desenvolvimento de um tumor carcinóide, mas que não podem por si só, pelo menos a maior parte, causar diretamente um tumor. Os Tumores Carcinóides do pulmão não são causados ​​ou relacionados com o tabagismo.

Os principais fatores de risco são:

  • História Familiar de Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (cerca de 10% de todos os fatores).
  • Raça e Género (são mais comuns os tumores carcinóides gastrointestinais entre os indivíduos de raça negra, em relação aos de raça branca. No género, os homens de raça negra têm uma maior probabilidade em relação às mulheres do mesmo género. Na raça branca a probabilidade é a mesma em ambos os géneros).
  • Idade (nos tumores carcinóides gastrintestinais, a idade média de diagnóstico é de 55 a 65 anos. Para os tumores carcinóides do apêndice, a idade média de diagnóstico é de cerca de 40 anos Para os tumores carcinóides do pulmão, a idade média de diagnóstico é de 45 a 55 anos. As crianças raramente desenvolvem tumores carcinóides).
  • Problemas de Estômago (indivíduos com doenças que danificam o estômago ou que reduzem a produção de ácido têm um maior risco de desenvolver um tumor).
  • Anemia Perniciosa (os portadores desta doença têm um maior risco de desenvolver este tumor).

Sinais e Sintomas

  • Síndrome Carcinóide:
    • Rubor facial e na parte superior do peito
    • Diarreia
    • Dificuldade em respirar.

Diagnóstico

Como estes tumores crescem lentamente e não manifestam sinais ou sintomas nos estágios iniciais, os indivíduos afetados podem ter o tumor anos antes de ser diagnosticado. Em fases mais avançadas, o tumor produz, às vezes, hormônios que podem causar a síndrome carcinóide.

Muitas vezes são diagnosticados em situações não específicas. À partida não se pensa que seja um Tumor Carcinóide. O seu estudo deve incluir uma ampla investigação das secreções hormonais e para uma possível associação com uma síndrome hereditária de predisposição tumor, como por exemplo: Neoplasia Endócrina Múltipla, Doença de Von Lippel-Hindau e Neurofibromatose.

Esta doença deve ser diferençada de uma metástase, de uma combinação de tumores esporádicos ou de uma forma não-herdada múltipla desta patologia. A diferenciação histológica e o estágio tumoral são fatores importantes para determinar o prognóstico de sobrevivência, que é muito variável. A localização do mesmo está intimamente ligada à atividade biológica e a associação de uma síndrome familiar, mas também constitui um factor de prognóstico.

Tratamento

A cirurgia é o principal tratamento para um tumor carcinóide. Se ele não se tiver dispersado para outras partes do corpo, a cirurgia pode curar por completo o indivíduo portador. O uso de medicação anti-tumoral e anti-secretora são também importantes adjuvantes na presença do tumor, como também o é a gestão especializada de uma equipa multidisciplinar.

Fontes:
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Síndrome Cowden - Síndrome Hamartoma Múltiplo - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia - Herança Variável

A Síndrome Cowden genética rara é uma desordem caracterizada por múltiplos tumores não cancerosos, com crescimentos chamados hamartomas em várias partes do corpo. Os indivíduos afetados têm um risco aumentado de desenvolver certos tipos de cancro, especialmente o cancro da mama, tireóide ou endométrio (revestimento do útero).

Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante mas existem casos que resultam de novas mutações genéticas. A idade de início é a adulta. É também denominada por Síndrome Hamartoma Múltiplo.

Causas

Esta síndrome é causada por mutações nos genes PTEN, SDHB, SDHD e KLLN. A maioria dos casos (85%) resulta de mutações no gene PTEN. O PTEN é um gene supressor dos tumores, geralmente impede que as células cresçam e se dividam rapidamente e de forma não controlada, o que poderia conduzir à formação de tumores cancerosos e hamartomas.

Já as mutações que ocorrem nos outros genes, referidos anteriormente, podem, de diferentes formas, levar a uma divisão celular rápida, descontrolada e inadequada, o que pode conduzir à formação de tumores.

Sinais e Sintomas

  • Hamartomas (comumente encontrados na pele e nas membranas mucosas, por exemplo no revestimento da boca e do nariz, mas também pode ocorrer no tracto intestinal e noutras partes do corpo)
  • Crescimentos anormais na pele (membranas mucosas aparecem normalmente por volta dos trinta anos de idade)
  • Macrocefalia (cabeça alargada)
  • Tumor cerebral benigno (doença de Lhermitte-Duclos)
  • Atraso mental.

Diagnóstico

Os critérios de diagnóstico para a Síndrome de Cowden têm sido desenvolvidos nos últimos anos. São agrupados em três categorias distintas:
  • Critérios patognomónicos:
    • Gangliocitoma cerebelar displásico
    • Lesões mucocutâneas:
    • Triquilemomas (facial)
    • Queratoses acrais (área espessada da pele que pode ser vermelho, amarelo ou marrom)
    • Lesões papilomatosas
    • Lesões da mucosa.
  • Critérios principais:
    • Cancro da mama
    • Cancro da tireóide (não medular), especialmente carcinoma folicular epitelial
    • Macrocefalia
    • Carcinoma endometrial.
  • Critérios menores:
    • Outras lesões da tiróide (por exemplo: adenoma, bócio multinodular)
    • Atraso mental
    • Hamartomatosas
    • Pólipos intestinais
    • Doença fibrocística da mama
    • Lipomas
    • Fibromas
    • Tumores geniturinários (carcinoma de células renais)
    • Malformação geniturinária
    • Miomas uterinos.

O diagnóstico clínico de Síndrome de Cowden é feito se um indivíduo satisfaz qualquer uma das combinações seguintes:

  • Seis ou mais pápulas faciais, das quais três ou mais devem ser triquilemoma
  • Pápulas cutâneas faciais e orais, papilomatose da mucosa oral
  • Papilomatose da mucosa e queratoses acrais
  • Seis ou mais palmo-plantar queratoses
  • Dois ou mais critérios principais
  • Um critério principal e pelo menos três critérios menores
  • Pelo menos quatro critérios menores.

Tratamento

As manifestações mucocutâneas desta síndrome podem ser tratadas com agentes tópicos, tais como 5-fluorouracil, curetagem, criocirurgia ou a ablação por laser. As lesões cutâneas podem ser extirpadas (removidas), se houver suspeita de malignidade ou sintomas, por exemplo de dor e ou deformidade, significativos.

O risco aumentado de desenvolvimento de cancro da mama, tireóide e endométrio carece de uma vigilância apertada com consultas médicas e exames de diagnóstico regulares.

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Craniofaringioma - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia - Herança Esporádica

O Craniofaringioma é um tumor benigno raro que se desenvolve perto da glândula pituitária, que uma pequena glândula endócrina na base do cérebro. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem um surgimento esporádico. A idade de início é variável, contudo estes tumores afetam mais comumente crianças de 5 a 10 anos de idade. Os adultos, ainda que menos afetados, também podem manifestar a doença. Ambos os géneros são igualmente propensos a desenvolver esta condição.

Sinais e Sintomas

  • Aumento da pressão no cérebro (pressão intracraniana)
  • Dor de cabeça
  • Náuseas
  • Vómitos (especialmente de manhã)
  • Dificuldade com o equilíbrio.
  • Interrupção da função da glândula pituitária
  • Sede excessiva
  • Micção excessiva
  • Crescimento atrofiado.
  • Danos no nervo óptico
  • Problemas de visão.

Diagnóstico

A maioria dos pacientes tem pelo menos alguns problemas de visão e evidência de diminuição da produção de hormonas no momento do diagnóstico. Exames e avaliações hormonais mostram eventuais desequilíbrios endócrinos. A tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cerebral e uma biopsia local servem igualmente de meios de diagnóstico para o estabelecimento definitivo do mesmo.

Tratamento

A cirurgia tem sido o principal tratamento para esta patologia. No entanto, o tratamento com radiação em vez de uma cirurgia ou em conjunto com uma pequena cirurgia pode ser a melhor escolha para alguns pacientes. Alguns tumores não podem ser completamente eliminados apenas com cirurgia, sendo geralmente necessário terapia de radiação.

Prognóstico

Em geral, o prognóstico para pacientes com craniofaringioma é bom, com uma probabilidade de 80 a 90% de cura permanente se o tumor poder ser removido por completo. A maioria das recorrências ocorrem nos primeiros 2 anos após a cirurgia.

No entanto, o prognóstico para um paciente individual depende de vários factores, incluindo a possibilidade ou não de remoção completa do tumor, as deficiências neurológicas e desequilíbrios hormonais causadas pelo mesmo e pelo tratamento.

A maioria dos problemas hormonais e de visão não melhoram com o tratamento, podendo mesmo, com o tratamento, piorar. Um número significativo de pacientes podem ter a longo prazo problemas hormonais, visuais e neurológicos.

Fontes:








  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • Rare Diseases Europe
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    Síndrome de Beckwith e Wiedemann - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia - Malformação Congénita

    Tipo de Patologia:

    • É uma patologia multigénica causada pela desregulação da expressão génica em 11p15, que é uma região cromossómica sujeita a imprinting.
    • É uma doença caracterizada por macroglossia, organomegalia, e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocelo). Os doentes têm uma predisposição para o desenvolvimento de tumores embrionários (mais frequentemente tumor de Wilms ou nefroblastoma)
    • Tem uma hereditariedade esporádica, multigénica e multifatorial.
    • O início dos sintomas surge na idade neonatal ou na infância.

    Principais Sinais e Sintomas:

    • Estatura elevada
    • Hemangioma na região acima do nariz
    • Fossetas atrás dos pavilhões auriculares
    • Onfalocelo (hérnia da parede abdominal)
    • Macroglossia (língua grande que pode causar obstruções respiratórias, problemas alimentares e dificuldades na fala)
    • Hipoglicemia na infância
    • Anomalias do sistema cardíaco (coartação da aorta, estenose pulmonar e cardiomegália), gastrointestinal, endócrino e esquelético
    • Convulsões
    • Hidrocefalia
    • Hérnias inguinais e umbilicais
    • Fenda do palato
    • Dedos supranumerários
    • Anomalias urinárias
    • Tumores abdominais
    • Atraso mental ligeiro (12% dos casos)
    • Durante a gravidez podem surgir alguns problemas:
    • Hipertensão
    • Parto prematuro
    • Excesso de líquido amniótico
    • Alterações placentares
    • Peso ao nascimento geralmente excessivo
    • Crescimento elevado no período pós-natal

    Tratamento:

    • Cirúrgico, correção de hérnia da parede abdominal e da macroglossia.
    • Monitorização da hipoglicemia no período neonatal..

    Outras Considerações:

    • A sua prevalência é de 1/15.000 nascimentos.
    • É importante o rastreio de tumores embrionários, o que pode ser facilitado pela genotipagem.
    • Foi descrita pela primeira vez por Beckwith em 1963 e Wiedemann em 1964 em doentes com macroglossia, onfalocelo e órgãos de grandes dimensões.
    • Uma vez corrigidas as alterações metabólicas e morfológicas durante o período neonatal, o prognóstico é excelente.
    • No diagnóstico diferencial, incluem-se outras doenças responsáveis por um peso elevado ao nascimento, nomeadamente os filhos de mães diabéticas.
    • É necessário aconselhamento genético.
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    Astrocitoma - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia

    Tipo de Patologia:

    • São neoplasias intracranianas raras e têm características histológicas astrocíticas.
    • A sua etiologia é ainda indefinida parecendo derivarem de astrócitos alongados e bipolares encontrados na região subependimária, na glia de Bergmann do cerebelo e na glia radial em nível fetal. 

    Sinais e Sintomas:

    • Dependem da localização do tumor:
    • Hipertensão craniana
    • Hidrocefalia oclusiva
    • Crises convulsivas

    Tratamento:

    • O tratamento de eleição é a remoção cirúrgica total ou parcial do tumor
    • Radioterapia ou quimioterapia pós-operatória só é indicada para os pacientes em que a ressecção total não pôde ser realizada.

    Outras Considerações:

    • Têm incidência geralmente na 2ª década de vida.
    • Geralmente 2 a 3 dos pacientes estão abaixo dos 18 anos e há longa história de crises convulsivas.
    • O prognóstico é normalmente favorável e varia consoante o grau do tumor, a sua localização, a idade do paciente e o seu estado geral.
    • Afeta crianças e adultos jovens e usualmente têm uma localização superficial nos hemisférios cerebrais com envolvimento das meninges, podem mais raramente e de uma forma agressiva envolver estruturas mais profundas.
    • Alguns podem recidivar e apresentar anaplasia. 

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