Síndrome de Beckwith e Wiedemann - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia - Malformação Congénita

Tipo de Patologia:

• É uma patologia multigénica causada pela desregulação da expressão génica em 11p15, que é uma região cromossómica sujeita a imprinting.
• É uma doença caracterizada por macroglossia, organomegalia, e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocelo). Os doentes têm uma predisposição para o desenvolvimento de tumores embrionários (mais frequentemente tumor de Wilms ou nefroblastoma)
• Tem uma hereditariedade esporádica, multigénica e multifatorial.
• O início dos sintomas surge na idade neonatal ou na infância.

Principais Sinais e Sintomas:

• Estatura elevada
• Hemangioma na região acima do nariz
• Fossetas atrás dos pavilhões auriculares
• Onfalocelo (hérnia da parede abdominal)
• Macroglossia (língua grande que pode causar obstruções respiratórias, problemas alimentares e dificuldades na fala)
• Hipoglicemia na infância
• Anomalias do sistema cardíaco (coartação da aorta, estenose pulmonar e cardiomegália), gastrointestinal, endócrino e esquelético
• Convulsões
• Hidrocefalia
• Hérnias inguinais e umbilicais
• Fenda do palato
• Dedos supranumerários
• Anomalias urinárias
• Tumores abdominais
• Atraso mental ligeiro (12% dos casos)
• Durante a gravidez podem surgir alguns problemas:
• Hipertensão
• Parto prematuro
• Excesso de líquido amniótico
• Alterações placentares
• Peso ao nascimento geralmente excessivo
• Crescimento elevado no período pós-natal

Tratamento:

• Cirúrgico, correção de hérnia da parede abdominal e da macroglossia.
• Monitorização da hipoglicemia no período neonatal..

Outras Considerações:

• A sua prevalência é de 1/15.000 nascimentos.
• É importante o rastreio de tumores embrionários, o que pode ser facilitado pela genotipagem.
• Foi descrita pela primeira vez por Beckwith em 1963 e Wiedemann em 1964 em doentes com macroglossia, onfalocelo e órgãos de grandes dimensões.
• Uma vez corrigidas as alterações metabólicas e morfológicas durante o período neonatal, o prognóstico é excelente.
• No diagnóstico diferencial, incluem-se outras doenças responsáveis por um peso elevado ao nascimento, nomeadamente os filhos de mães diabéticas.
• É necessário aconselhamento genético.