Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica - Herança Variável - Malformação Congénita
Tipo de Patologia:
- É uma doença caracterizada por malformações múltiplas que podem atingir várias zonas do organismo, principalmente o crânio, os intestinos, os vasos sanguíneos e a pele que reveste o pénis.
- A mutação no gene supressor tumoral PTEN, localizado no cromossoma 10q, que codifica para uma tirosina fosfatase, leva ao aparecimento da patologia. As mutações tendem a concentrar-se nos exões 6 ou 7.
- Tem uma hereditariedade autossómica recessiva mas têm sido relatados alguns casos esporádicos.
- A idade de início dos sintomas é a neonatal e a infância.
- O desenvolvimento da patologia é lento e facilmente consegue-se controlar os seus principais problemas.
Principais Sinais e Sintomas:
- Peso ao nascer superior a 4 quilos, na maior parte dos casos
- Crescimento ao nascer acima do percentil 97
- Macrocefalia
- Lipomas múltiplos
- Pólipos
- Hamartomatosos intestinais
- Escoliose
- Pectus Excavatum
- Hiperextensibilidade conjunta
- Malformações vasculares
- Anomalias da pigmentação do pénis (angiolipomas)
- Convulsões
- Hipotonia (50% dos casos)
- Atraso mental moderado a grave (50% dos casos)
- Tumores benignos
Tratamento:
- Cirúrgico para correção de alguns problemas como a macrocefalia, remoção dos pólipos, remoção de tumores.
- Sintomático para controlo dos principais sintomas.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é desconhecida.
- Esta patologia pertence à família de Síndromes Polipose Hamartomatosa, que também inclui Peutz-Jeghers, Polipose Juvenil e Síndrome de Cowden.
- O quadro clínico é semelhante ao observado na Síndrome de Cowden, havendo uma maior suscetibilidade para o desenvolvimento de neoplasias, especialmente da tiroide e da mama, porém ainda existem algumas dúvidas por parte de alguns investigadores sobre esta semelhança.
