Síndrome de Barakat - Síndrome HDR - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Ouvido - Aparelho Auditivo - Da Audição - Doença Rara que afeta o Rim - Renais - Sistema Urinário - Bexiga - Herança Autossómica Dominante
Tipo de Patologia:
- Esta doença é um distúrbio genético do desenvolvimento também conhecida como Síndrome HDR.
- O defeito na maioria dos casos tem mapeado para 10p cromossómicas (Gene Mapa Locus: 10pter-p13 ou 10p14-p15.1). Haploinsuficiência (delecções) de zinc-finger GATA3 fator de transcrição ou mutações no gene GATA3 [3] parecem ser a causa da síndrome.
- É caracterizada por surdez, hipoparatireoidismo e doença renal.
- Tem uma hereditariedade autossómica dominante.
- A idade de início dos sintomas é a infância.
Principais Sinais e Sintomas:
- Hipocalcemia
- Tetania
- Convulsões febris
- Perda auditiva de leve a grave
- Síndrome nefrótica
- Rim cístico
- Displasia renal, hipoplasia ou aplasia
- Refluxo vesico-ureteral
- Doença renal crónica
- Hematúria, proteinúria e cicatriz renal
Tratamento:
- Correção das anormalidades clínicas apresentadas.
- Sintomático para controlo dos principais sintomas.
Outras Considerações:
- A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
- Foi descrita pela primeira vez por J. Barakat Amin em 1977.
- Os irmãos de doentes afetados devem realizar despiste de doença renal, surdez e paratiróidismo.
- O prognóstico depende da gravidade da doença renal.
